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Herencia y Desarrollo > Tamizajes del recién nacido y errores innatos del metabolismo > Flashcards

Tamizajes del recién nacido y errores innatos del metabolismo Flashcards

1
Q

Sistema de procedimientos preventivos para detectar enfermedades metabólicas de origen genético en recién nacidos aparentemente sanos.

A

Tamiz neonatal metabólico

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Q

Enfermedades incluidas en el tamiz neonatal básico.

A
  • Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
  • Hipotiroidismo congénito
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
  • Fibrosis quística
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3
Q

Número de enfermedades incluidas en el tamiz neonatal metabólico ampliado.

A

76 enfermedades + AME

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4
Q

Categorías incluidas en el tamiz neonatal metabólico ampliado

A
  • Las enfermedades del Tamiz Neonatal Básico
  • Hemoglobinopatías
  • Trastornos de aminoácidos
  • Acumulación de Acil-carnitinas
  • Defectos en el metabolismo de carbohidratos
  • Inmunodeficiencias (Deficiencia de Biotinidasa)
  • Enfermedades lisosomales
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5
Q

Forma de obtención de la muestra de sangre para realizar el tamiz neonatal.

A
  1. Se obtienen 5 gotas de sangre mediante punción del talón con una lanceta
  2. Se recolectan en un papel filtro -> Guthrie
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6
Q

Tecnologías para el TMNA. Detecta moléculas midiendo su peso. Mide muchas moléculas en una sola prueba. Separa las sustancias por su espectro de masa y las mide en minutos.

A

Espectrometría de masa tándem

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7
Q

Enfermedades en donde NO se utiliza la espectometría de masa tándem en el tamiz.

A

Hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal

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8
Q

Tecnologías para el TMNA. Actividad enzimática.

A

Análisis bioquímico

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9
Q

Tecnologías para el TMNA. Búsqueda de mutaciones específicas.

A

Tecnologías moleculares

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10
Q

Enfermedades donde se hace uso de las tecnologías moleculares.

A

G6PD e inmunodeficiencia combinada grave

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11
Q

Primer paso para realizar el tamiz neonatal.

A

Recolección de la muestra

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12
Q

Luego de recolectar la muestra para el tamiz se debe…

A

Procesar en el laboratorio

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13
Q

Si NO se obtiene un resultado presunto positivo en la prueba del tamiz…

A

Se entrega resultado negativo

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14
Q

Si se obtiene un resultado probable a ser presunto positivo en la prueba del tamiz se debe…

A

Realizar prueba confirmatoria

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15
Q

Si se obtiene un resultado presunto positivo en la prueba confirmatoria del tamiz se debe…

A

Realizar diagnóstico, referir con especialistas y dar tratamiento a corto y largo plazo

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16
Q

Error innato del metabolismo más común en México.

A

Hipotiroidismo congénito

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17
Q

Incidencia del hipotiroidismo congenito en México.

A

1:2,000 RN

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18
Q

Incidencia de la fibrosis quística.

A

1:3,721 RN

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19
Q

Incidencia de la anemia falciforme.

A

1:5,000 RN

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20
Q

Resultado de una falla en la síntesis o acción de hormonas tiroideas. Causa más común de retraso mental en neonatos.

A

Hipotiroidismo congénito

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21
Q

Función más importante de hormonas tiroideas en el recién nacido.

A

Mielinización del SNC

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22
Q

Tiempo tardan en aparecer los síntomas de hipotiroidismo congénito.

A

2 semanas

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23
Q

Tamiz presunto positivo de hipotiroidismo congénito.

A

TSH elevada

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24
Q

Si el resultado del tamiz para hipotiroidismo congénito es negativo…

A

No se repite la prueba y se descarta la enfermedad

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25
Si el resultado del tamiz para hipotiroidismo congénito es positivo...
Se realiza prueba confirmatoria: perfil tiroideo y ultrasonido tiroideo
26
Corresponde a un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, causadas por la deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal.
Hiperplasia suprarrenal congénita
27
Enzima más común ausente en la hiperplasia suprarrenal congénita (95%).
21-OH citocromo P450C21
28
Tamiz presunto positivo de hiperplasia suprarrenal congénita.
17-OH progesterona elevada
29
Si el resultado del tamiz para hiperplasia suprarrenal congénita es negativo...
Se descarta la enfermedad
30
Si el resultado del tamiz para hiperplasia suprarrenal congénita es positivo...
Se repite la prueba
31
Si el resultado del segundo tamiz para hiperplasia suprarrenal congénita es positivo...
Se solicitan pruebas confirmatorias: panel esteroideo y panel de secuenciación de genes
32
Enfermedad neurocutánea con un patrón de herencia AR.
Deficiencia de biotinidasa
33
Prevalencia de deficiencia de biotinidasa.
1:61,000
34
La deficiencia de biotinidasa tiene penetrancia ________ y expresividad ________.
Incompleta, variable
35
Tamiz presunto positivo de deficiencia de biotinidasa.
Disminución de la actividad biotinidasa
36
Si el resultado del tamiz para deficiencia de biotinidasa es negativo...
Se descarta la enfermedad
37
Si el resultado del tamiz para deficiencia de biotinidasa es positivo...
Se repite la prueba
38
Si el resultado del segundo tamiz para deficiencia de biotinidasa es positivo...
Se solicitan pruebas confirmatorias: cuantificación de act. de biotinidasa en suero y variantes genéticas de BTD
39
Es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Gen: GLA.
Enfermedad de Fabry
40
Tamiz presunto positivo de enfermedad de Fabry.
Deficiencia de alfa-galactosidasa (GLA)
41
Si el resultado del tamiz para enfermedad de Fabry es negativo...
Se descarta la enfermedad
42
Si el resultado del tamiz para enfermedad de Fabry es positivo...
Se repite la prueba
43
Si el resultado del segundo tamiz para enfermedad de Fabry es positivo...
Se solicitan pruebas confirmatorias: Actividad de alfa-galactosidasa y la del biomarcador globotriaosilceramida (liso-Gb3) + NGS
44
Porcentaje establecido por el INEGI en 2010 de personas que presentan defectos auditivos.
12.1%
45
Prevalencia de hipoacusia de acuerdo con la subsecretaría de prevención y promoción de la salud en el 2012.
1.4:1,000 RN
46
De acuerdo con la OMS la prevalencia de hipoacusia es de...
30:10,000 RN
47
Las hipoacusias pediátricas son más frecuentemente de origen...
Congénito
48
Objetivos del tamiz auditivo neonatal.
- Diagnosticar a los bebés antes de los 3 meses - Tratamiento inmediato - Estimulación auditiva e intervención temprana
49
Tipo de TAN. Envían sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que debe generar el oído interno. Más rápido y menos costo. Sensibilidad del 95%.
Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)
50
Frecuencias que evalúa el tamiz de EOAs.
1,400-4,000 Hz
51
Tipo de TAN. Emiten sonidos de bajo volumen y mide la actividad eléctrica que registra el nervio auditivo. Más lento y más costo. Sensibilidad 98%.
Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
52
Frecuencias que evalúa el tamiz de PEATC.
2,000-4,000 Hz
53
Luego de realizar el tamiz de EOAs, en caso de pasar CON factores de riesgo...
Se realiza el tamiz PEATC y monitoreo audiológico
54
Luego de realizar el tamiz de EOAs, en caso de pasar SIN factores de riesgo...
Se le da de alta
55
En caso de no pasar el tamiz de EOAs por dos ocasiones antes del mes de edad...
Se realiza el tamiz de PEATC antes de los 3 meses
56
Luego de realizar el tamiz de PEATC, en caso de pasar...
Se da de alta con monitoreo audiológico en caso de factores de riesgo
57
Luego de realizar el tamiz de PEATC, en caso de NO pasar...
Se da el diagnóstico de hipoacusia
58
Tamiz donde se revisa el reflejo rojo, reflejo pupilar, simetría pupilar, inspección de iris, córnea, conjuntiva, esclera, párpados y distancia intercantal.
Tamiz oftalmológico neonatal
59
Condición que se debe descartar en caso de encontrar leucocoria. Tumor intraocular más frecuente de la infancia.
Retinoblastoma
60
Incidencia de retinoblastoma.
1:15-20,000 RN
61
Marcador molecular de retinoblastoma
RB1
62
La probabilidad de desarrollar retinoblastoma unilateral es:
- 85% esporádico - 15% hereditario
63
La probabilidad de desarrollar retinoblastoma bilateral es:
- 100% hereditario
64
Objetivos del TON.
- Detección temprana - Tratamiento oportuno - Mejorar pronóstico visual - Mejorar pronóstico vida (RB)
65
Incidencia de cardiopatías congénitas.
8-10:1,000 RN (1%)
66
Primera causa de muerte infantil mundial por defectos congénitos.
Cardiopatía congénita crítica
67
Por cada 1000 cardiopatías congénitas, _____ son letales.
1.5
68
Cardiopatías congénitas críticas tamizables.
- Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico - Tetralogía de Fallot - Tronco Arterioso - Conexión anómala total de las venas pulmonares - Transposición de las grandes arterias - Atresia de la válvula tricúspide - Atresia de la válvula pulmonar
69
Formas para detectar una CCC en orden.
Ecocardiografía fetal, exploración física neonatal y tamiz cardíaco neonatal
70
¿Qué evalúa el tamiz cardíaco automatizado?
La saturación de O2
71
La lectura preductal del tamiz cardíaco se realiza en...
Mano derecha
72
La lectura posductal del tamiz cardíaco se realiza en...
Pie
73
Nivel de saturación en mano o pie derechos del recién nacido donde se descarta CCC.
Mayor o igual a 93% y diferencia menor o igual a 3%
74
Nivel de saturación en mano o pie derechos del recién nacido donde se debe mandar con especialista para valorar.
Menor a 88%
75
Nivel de saturación en mano o pie derechos del recién nacido donde se debe volver a realizar la medición 1 hr después.
Mayor a 88% y menor a 93% o diferencia mayor a 3%
76
En caso de haber realizado la medición de saturación de oxígeno pre y posductal por 3 ocasiones se debe...
Mandar con especialista para valorar.

Herencia y Desarrollo (13 decks)

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