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Herencia y Desarrollo > Tamizajes del recién nacido y errores innatos del metabolismo > Flashcards

Tamizajes del recién nacido y errores innatos del metabolismo Flashcards

1
Q

Sistema de procedimientos preventivos para detectar enfermedades metabólicas de origen genético en recién nacidos aparentemente sanos.

A

Tamiz neonatal metabólico

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Q

Enfermedades incluidas en el tamiz neonatal básico.

A
  • Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
  • Hipotiroidismo congénito
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
  • Fibrosis quística
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3
Q

Número de enfermedades incluidas en el tamiz neonatal metabólico ampliado.

A

76 enfermedades + AME

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4
Q

Categorías incluidas en el tamiz neonatal metabólico ampliado

A
  • Las enfermedades del Tamiz Neonatal Básico
  • Hemoglobinopatías
  • Trastornos de aminoácidos
  • Acumulación de Acil-carnitinas
  • Defectos en el metabolismo de carbohidratos
  • Inmunodeficiencias (Deficiencia de Biotinidasa)
  • Enfermedades lisosomales
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Q

Forma de obtención de la muestra de sangre para realizar el tamiz neonatal.

A
  1. Se obtienen 5 gotas de sangre mediante punción del talón con una lanceta
  2. Se recolectan en un papel filtro -> Guthrie
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6
Q

Tecnologías para el TMNA. Detecta moléculas midiendo su peso. Mide muchas moléculas en una sola prueba. Separa las sustancias por su espectro de masa y las mide en minutos.

A

Espectrometría de masa tándem

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7
Q

Enfermedades en donde NO se utiliza la espectometría de masa tándem en el tamiz.

A

Hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal

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8
Q

Tecnologías para el TMNA. Actividad enzimática.

A

Análisis bioquímico

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9
Q

Tecnologías para el TMNA. Búsqueda de mutaciones específicas.

A

Tecnologías moleculares

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10
Q

Enfermedades donde se hace uso de las tecnologías moleculares.

A

G6PD e inmunodeficiencia combinada grave

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11
Q

Primer paso para realizar el tamiz neonatal.

A

Recolección de la muestra

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12
Q

Luego de recolectar la muestra para el tamiz se debe…

A

Procesar en el laboratorio

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13
Q

Si NO se obtiene un resultado presunto positivo en la prueba del tamiz…

A

Se entrega resultado negativo

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14
Q

Si se obtiene un resultado probable a ser presunto positivo en la prueba del tamiz se debe…

A

Realizar prueba confirmatoria

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15
Q

Si se obtiene un resultado presunto positivo en la prueba confirmatoria del tamiz se debe…

A

Realizar diagnóstico, referir con especialistas y dar tratamiento a corto y largo plazo

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16
Q

Error innato del metabolismo más común en México.

A

Hipotiroidismo congénito

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17
Q

Incidencia del hipotiroidismo congenito en México.

A

1:2,000 RN

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18
Q

Incidencia de la fibrosis quística.

A

1:3,721 RN

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19
Q

Incidencia de la anemia falciforme.

A

1:5,000 RN

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20
Q

Resultado de una falla en la síntesis o acción de hormonas tiroideas. Causa más común de retraso mental en neonatos.

A

Hipotiroidismo congénito

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21
Q

Función más importante de hormonas tiroideas en el recién nacido.

A

Mielinización del SNC

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22
Q

Tiempo tardan en aparecer los síntomas de hipotiroidismo congénito.

A

2 semanas

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23
Q

Tamiz presunto positivo de hipotiroidismo congénito.

A

TSH elevada

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24
Q

Si el resultado del tamiz para hipotiroidismo congénito es negativo…

A

No se repite la prueba y se descarta la enfermedad

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25
Q

Si el resultado del tamiz para hipotiroidismo congénito es positivo…

A

Se realiza prueba confirmatoria: perfil tiroideo y ultrasonido tiroideo

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26
Q

Corresponde a un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, causadas por la deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal.

A

Hiperplasia suprarrenal congénita

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27
Q

Enzima más común ausente en la hiperplasia suprarrenal congénita (95%).

A

21-OH citocromo P450C21

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28
Q

Tamiz presunto positivo de hiperplasia suprarrenal congénita.

A

17-OH progesterona elevada

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29
Q

Si el resultado del tamiz para hiperplasia suprarrenal congénita es negativo…

A

Se descarta la enfermedad

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30
Q

Si el resultado del tamiz para hiperplasia suprarrenal congénita es positivo…

A

Se repite la prueba

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31
Q

Si el resultado del segundo tamiz para hiperplasia suprarrenal congénita es positivo…

A

Se solicitan pruebas confirmatorias: panel esteroideo y panel de secuenciación de genes

32
Q

Enfermedad neurocutánea con un patrón de herencia AR.

A

Deficiencia de biotinidasa

33
Q

Prevalencia de deficiencia de biotinidasa.

A

1:61,000

34
Q

La deficiencia de biotinidasa tiene penetrancia ________ y expresividad ________.

A

Incompleta, variable

35
Q

Tamiz presunto positivo de deficiencia de biotinidasa.

A

Disminución de la actividad biotinidasa

36
Q

Si el resultado del tamiz para deficiencia de biotinidasa es negativo…

A

Se descarta la enfermedad

37
Q

Si el resultado del tamiz para deficiencia de biotinidasa es positivo…

A

Se repite la prueba

38
Q

Si el resultado del segundo tamiz para deficiencia de biotinidasa es positivo…

A

Se solicitan pruebas confirmatorias: cuantificación de act. de biotinidasa en suero y variantes genéticas de BTD

39
Q

Es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Gen: GLA.

A

Enfermedad de Fabry

40
Q

Tamiz presunto positivo de enfermedad de Fabry.

A

Deficiencia de alfa-galactosidasa (GLA)

41
Q

Si el resultado del tamiz para enfermedad de Fabry es negativo…

A

Se descarta la enfermedad

42
Q

Si el resultado del tamiz para enfermedad de Fabry es positivo…

A

Se repite la prueba

43
Q

Si el resultado del segundo tamiz para enfermedad de Fabry es positivo…

A

Se solicitan pruebas confirmatorias: Actividad de alfa-galactosidasa y la del biomarcador globotriaosilceramida (liso-Gb3) + NGS

44
Q

Porcentaje establecido por el INEGI en 2010 de personas que presentan defectos auditivos.

A

12.1%

45
Q

Prevalencia de hipoacusia de acuerdo con la subsecretaría de prevención y promoción de la salud en el 2012.

A

1.4:1,000 RN

46
Q

De acuerdo con la OMS la prevalencia de hipoacusia es de…

A

30:10,000 RN

47
Q

Las hipoacusias pediátricas son más frecuentemente de origen…

A

Congénito

48
Q

Objetivos del tamiz auditivo neonatal.

A
  • Diagnosticar a los bebés antes de los 3 meses
  • Tratamiento inmediato
  • Estimulación auditiva e intervención temprana
49
Q

Tipo de TAN. Envían sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que debe generar el oído interno. Más rápido y menos costo. Sensibilidad del 95%.

A

Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)

50
Q

Frecuencias que evalúa el tamiz de EOAs.

A

1,400-4,000 Hz

51
Q

Tipo de TAN. Emiten sonidos de bajo volumen y mide la actividad eléctrica que registra el nervio auditivo. Más lento y más costo. Sensibilidad 98%.

A

Potenciales auditivos automatizados (PEATC)

52
Q

Frecuencias que evalúa el tamiz de PEATC.

A

2,000-4,000 Hz

53
Q

Luego de realizar el tamiz de EOAs, en caso de pasar CON factores de riesgo…

A

Se realiza el tamiz PEATC y monitoreo audiológico

54
Q

Luego de realizar el tamiz de EOAs, en caso de pasar SIN factores de riesgo…

A

Se le da de alta

55
Q

En caso de no pasar el tamiz de EOAs por dos ocasiones antes del mes de edad…

A

Se realiza el tamiz de PEATC antes de los 3 meses

56
Q

Luego de realizar el tamiz de PEATC, en caso de pasar…

A

Se da de alta con monitoreo audiológico en caso de factores de riesgo

57
Q

Luego de realizar el tamiz de PEATC, en caso de NO pasar…

A

Se da el diagnóstico de hipoacusia

58
Q

Tamiz donde se revisa el reflejo rojo, reflejo pupilar, simetría pupilar, inspección de iris, córnea, conjuntiva, esclera, párpados y distancia intercantal.

A

Tamiz oftalmológico neonatal

59
Q

Condición que se debe descartar en caso de encontrar leucocoria. Tumor intraocular más frecuente de la infancia.

A

Retinoblastoma

60
Q

Incidencia de retinoblastoma.

A

1:15-20,000 RN

61
Q

Marcador molecular de retinoblastoma

A

RB1

62
Q

La probabilidad de desarrollar retinoblastoma unilateral es:

A
  • 85% esporádico
  • 15% hereditario
63
Q

La probabilidad de desarrollar retinoblastoma bilateral es:

A
  • 100% hereditario
64
Q

Objetivos del TON.

A
  • Detección temprana
  • Tratamiento oportuno
  • Mejorar pronóstico visual
  • Mejorar pronóstico vida (RB)
65
Q

Incidencia de cardiopatías congénitas.

A

8-10:1,000 RN (1%)

66
Q

Primera causa de muerte infantil mundial por defectos congénitos.

A

Cardiopatía congénita crítica

67
Q

Por cada 1000 cardiopatías congénitas, _____ son letales.

A

1.5

68
Q

Cardiopatías congénitas críticas tamizables.

A
  • Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico
  • Tetralogía de Fallot
  • Tronco Arterioso
  • Conexión anómala total de las venas pulmonares
  • Transposición de las grandes arterias
  • Atresia de la válvula tricúspide
  • Atresia de la válvula pulmonar
69
Q

Formas para detectar una CCC en orden.

A

Ecocardiografía fetal, exploración física neonatal y tamiz cardíaco neonatal

70
Q

¿Qué evalúa el tamiz cardíaco automatizado?

A

La saturación de O2

71
Q

La lectura preductal del tamiz cardíaco se realiza en…

A

Mano derecha

72
Q

La lectura posductal del tamiz cardíaco se realiza en…

A

Pie

73
Q

Nivel de saturación en mano o pie derechos del recién nacido donde se descarta CCC.

A

Mayor o igual a 93% y diferencia menor o igual a 3%

74
Q

Nivel de saturación en mano o pie derechos del recién nacido donde se debe mandar con especialista para valorar.

A

Menor a 88%

75
Q

Nivel de saturación en mano o pie derechos del recién nacido donde se debe volver a realizar la medición 1 hr después.

A

Mayor a 88% y menor a 93% o diferencia mayor a 3%

76
Q

En caso de haber realizado la medición de saturación de oxígeno pre y posductal por 3 ocasiones se debe…

A

Mandar con especialista para valorar.

Herencia y Desarrollo (13 decks)

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