Tamizajes del recién nacido y errores innatos del metabolismo Flashcards
Sistema de procedimientos preventivos para detectar enfermedades metabólicas de origen genético en recién nacidos aparentemente sanos.
Tamiz neonatal metabólico
Enfermedades incluidas en el tamiz neonatal básico.
- Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
- Fibrosis quística
Número de enfermedades incluidas en el tamiz neonatal metabólico ampliado.
76 enfermedades + AME
Categorías incluidas en el tamiz neonatal metabólico ampliado
- Las enfermedades del Tamiz Neonatal Básico
- Hemoglobinopatías
- Trastornos de aminoácidos
- Acumulación de Acil-carnitinas
- Defectos en el metabolismo de carbohidratos
- Inmunodeficiencias (Deficiencia de Biotinidasa)
- Enfermedades lisosomales
Forma de obtención de la muestra de sangre para realizar el tamiz neonatal.
- Se obtienen 5 gotas de sangre mediante punción del talón con una lanceta
- Se recolectan en un papel filtro -> Guthrie
Tecnologías para el TMNA. Detecta moléculas midiendo su peso. Mide muchas moléculas en una sola prueba. Separa las sustancias por su espectro de masa y las mide en minutos.
Espectrometría de masa tándem
Enfermedades en donde NO se utiliza la espectometría de masa tándem en el tamiz.
Hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal
Tecnologías para el TMNA. Actividad enzimática.
Análisis bioquímico
Tecnologías para el TMNA. Búsqueda de mutaciones específicas.
Tecnologías moleculares
Enfermedades donde se hace uso de las tecnologías moleculares.
G6PD e inmunodeficiencia combinada grave
Primer paso para realizar el tamiz neonatal.
Recolección de la muestra
Luego de recolectar la muestra para el tamiz se debe…
Procesar en el laboratorio
Si NO se obtiene un resultado presunto positivo en la prueba del tamiz…
Se entrega resultado negativo
Si se obtiene un resultado probable a ser presunto positivo en la prueba del tamiz se debe…
Realizar prueba confirmatoria
Si se obtiene un resultado presunto positivo en la prueba confirmatoria del tamiz se debe…
Realizar diagnóstico, referir con especialistas y dar tratamiento a corto y largo plazo
Error innato del metabolismo más común en México.
Hipotiroidismo congénito
Incidencia del hipotiroidismo congenito en México.
1:2,000 RN
Incidencia de la fibrosis quística.
1:3,721 RN
Incidencia de la anemia falciforme.
1:5,000 RN
Resultado de una falla en la síntesis o acción de hormonas tiroideas. Causa más común de retraso mental en neonatos.
Hipotiroidismo congénito
Función más importante de hormonas tiroideas en el recién nacido.
Mielinización del SNC
Tiempo tardan en aparecer los síntomas de hipotiroidismo congénito.
2 semanas
Tamiz presunto positivo de hipotiroidismo congénito.
TSH elevada
Si el resultado del tamiz para hipotiroidismo congénito es negativo…
No se repite la prueba y se descarta la enfermedad
Si el resultado del tamiz para hipotiroidismo congénito es positivo…
Se realiza prueba confirmatoria: perfil tiroideo y ultrasonido tiroideo
Corresponde a un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, causadas por la deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Enzima más común ausente en la hiperplasia suprarrenal congénita (95%).
21-OH citocromo P450C21
Tamiz presunto positivo de hiperplasia suprarrenal congénita.
17-OH progesterona elevada
Si el resultado del tamiz para hiperplasia suprarrenal congénita es negativo…
Se descarta la enfermedad
Si el resultado del tamiz para hiperplasia suprarrenal congénita es positivo…
Se repite la prueba
Si el resultado del segundo tamiz para hiperplasia suprarrenal congénita es positivo…
Se solicitan pruebas confirmatorias: panel esteroideo y panel de secuenciación de genes
Enfermedad neurocutánea con un patrón de herencia AR.
Deficiencia de biotinidasa
Prevalencia de deficiencia de biotinidasa.
1:61,000
La deficiencia de biotinidasa tiene penetrancia ________ y expresividad ________.
Incompleta, variable
Tamiz presunto positivo de deficiencia de biotinidasa.
Disminución de la actividad biotinidasa
Si el resultado del tamiz para deficiencia de biotinidasa es negativo…
Se descarta la enfermedad
Si el resultado del tamiz para deficiencia de biotinidasa es positivo…
Se repite la prueba
Si el resultado del segundo tamiz para deficiencia de biotinidasa es positivo…
Se solicitan pruebas confirmatorias: cuantificación de act. de biotinidasa en suero y variantes genéticas de BTD
Es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Gen: GLA.
Enfermedad de Fabry
Tamiz presunto positivo de enfermedad de Fabry.
Deficiencia de alfa-galactosidasa (GLA)
Si el resultado del tamiz para enfermedad de Fabry es negativo…
Se descarta la enfermedad
Si el resultado del tamiz para enfermedad de Fabry es positivo…
Se repite la prueba
Si el resultado del segundo tamiz para enfermedad de Fabry es positivo…
Se solicitan pruebas confirmatorias: Actividad de alfa-galactosidasa y la del biomarcador globotriaosilceramida (liso-Gb3) + NGS
Porcentaje establecido por el INEGI en 2010 de personas que presentan defectos auditivos.
12.1%
Prevalencia de hipoacusia de acuerdo con la subsecretaría de prevención y promoción de la salud en el 2012.
1.4:1,000 RN
De acuerdo con la OMS la prevalencia de hipoacusia es de…
30:10,000 RN
Las hipoacusias pediátricas son más frecuentemente de origen…
Congénito
Objetivos del tamiz auditivo neonatal.
- Diagnosticar a los bebés antes de los 3 meses
- Tratamiento inmediato
- Estimulación auditiva e intervención temprana
Tipo de TAN. Envían sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que debe generar el oído interno. Más rápido y menos costo. Sensibilidad del 95%.
Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)
Frecuencias que evalúa el tamiz de EOAs.
1,400-4,000 Hz
Tipo de TAN. Emiten sonidos de bajo volumen y mide la actividad eléctrica que registra el nervio auditivo. Más lento y más costo. Sensibilidad 98%.
Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
Frecuencias que evalúa el tamiz de PEATC.
2,000-4,000 Hz
Luego de realizar el tamiz de EOAs, en caso de pasar CON factores de riesgo…
Se realiza el tamiz PEATC y monitoreo audiológico
Luego de realizar el tamiz de EOAs, en caso de pasar SIN factores de riesgo…
Se le da de alta
En caso de no pasar el tamiz de EOAs por dos ocasiones antes del mes de edad…
Se realiza el tamiz de PEATC antes de los 3 meses
Luego de realizar el tamiz de PEATC, en caso de pasar…
Se da de alta con monitoreo audiológico en caso de factores de riesgo
Luego de realizar el tamiz de PEATC, en caso de NO pasar…
Se da el diagnóstico de hipoacusia
Tamiz donde se revisa el reflejo rojo, reflejo pupilar, simetría pupilar, inspección de iris, córnea, conjuntiva, esclera, párpados y distancia intercantal.
Tamiz oftalmológico neonatal
Condición que se debe descartar en caso de encontrar leucocoria. Tumor intraocular más frecuente de la infancia.
Retinoblastoma
Incidencia de retinoblastoma.
1:15-20,000 RN
Marcador molecular de retinoblastoma
RB1
La probabilidad de desarrollar retinoblastoma unilateral es:
- 85% esporádico
- 15% hereditario
La probabilidad de desarrollar retinoblastoma bilateral es:
- 100% hereditario
Objetivos del TON.
- Detección temprana
- Tratamiento oportuno
- Mejorar pronóstico visual
- Mejorar pronóstico vida (RB)
Incidencia de cardiopatías congénitas.
8-10:1,000 RN (1%)
Primera causa de muerte infantil mundial por defectos congénitos.
Cardiopatía congénita crítica
Por cada 1000 cardiopatías congénitas, _____ son letales.
1.5
Cardiopatías congénitas críticas tamizables.
- Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico
- Tetralogía de Fallot
- Tronco Arterioso
- Conexión anómala total de las venas pulmonares
- Transposición de las grandes arterias
- Atresia de la válvula tricúspide
- Atresia de la válvula pulmonar
Formas para detectar una CCC en orden.
Ecocardiografía fetal, exploración física neonatal y tamiz cardíaco neonatal
¿Qué evalúa el tamiz cardíaco automatizado?
La saturación de O2
La lectura preductal del tamiz cardíaco se realiza en…
Mano derecha
La lectura posductal del tamiz cardíaco se realiza en…
Pie
Nivel de saturación en mano o pie derechos del recién nacido donde se descarta CCC.
Mayor o igual a 93% y diferencia menor o igual a 3%
Nivel de saturación en mano o pie derechos del recién nacido donde se debe mandar con especialista para valorar.
Menor a 88%
Nivel de saturación en mano o pie derechos del recién nacido donde se debe volver a realizar la medición 1 hr después.
Mayor a 88% y menor a 93% o diferencia mayor a 3%
En caso de haber realizado la medición de saturación de oxígeno pre y posductal por 3 ocasiones se debe…
Mandar con especialista para valorar.
