Tamizaje prenatal para aneuploidías y defectos congénitos

Question 1

Trastorno cromosómico más frecuente.

Answer 1

Trisomía 21

Question 2

Incidencia del síndrome de Down.

Answer 2

1:850 NV

Question 3

Expectativa de vida en síndrome de Down.

Answer 3

60 años

Question 4

El 90% de los casos de trisomía 21 se da en meiosis __.

Answer 4

I

Question 5

El reflejo del moro en RN con síndrome de Down está ____.

Answer 5

Ausente

Question 6

Momento en el que se hace el tamizaje para detectar anomalías cromosómicas.

Answer 6

Semana 11-13

Question 7

Momento en el que se hace el examen cuádruple del 2do trimestre.

Answer 7

Semana 15-18

Question 8

Indicadores en suero materno de síndrome de down en el feto.

Answer 8

Gonadotropina coriónica alta y proteína A baja

Question 9

Indicadores de síndrome de down en el ultrasonido.

Answer 9

• Translucencia nucal mayor a los 2.5 mm
• Ausencia de puente nasal
• Malformaciones cardíacas
• Cuello o huesos cortos; clinodactilia

Question 10

Indicadores en el examen cuádruple del 2do trimestre de síndrome de down.

Answer 10

• Estriol libre bajo
• Fetoproteína A baja
• Inhibina A alta
• Gonadotropina coriónica humana alta

Question 11

Procedimientos a realizar para dar un dx confirmatorio de síndrome de Down, Patau o Edwards.

Answer 11

Cariotipo:
- Biopsia de vellosidades coriónicas
- Amniocentesis
- Cordocentesis

Question 12

Semanas en las que se puede hacer la biopsia de vellosidades coriónicas.

Answer 12

Semana 9-14

Question 13

Semanas en las que se puede hacer la amniocentesis.

Answer 13

Semana 15-22

Question 14

Semanas en las que se puede hacer la cordocentesis.

Answer 14

Semana 18-26

Question 15

Incidencia para síndrome de Patau.

Answer 15

1:12,000-20,000 NV

Question 16

El síndrome de Patau se caracteriza pro defectos de __________.

Answer 16

La línea media

Question 17

Menciona AL MENOS 3 manifestaciones clínicas del síndrome de Patau.

Answer 17

Defectos de la línea media
Aplasia cutis
Microftalmia/ciclopía
Microcefalia
Polidactilia postaxial
Hipotonía
Holoprosencefalia
Cardiopatía
Defectos de la pared anterior
Hipoacusia
Coloboma
Hipoplasia de las costillas
Anormalidades genitales

Question 18

Indicadores en suero materno de síndrome de patau en el feto.

Answer 18

Gonadotropina coriónica baja y Proteína A baja

Question 19

Indicadores de síndrome de patau en el ultrasonido.

Answer 19

• Translucencia nucal mayor a los 2.5 mm
• Malformaciones

Question 20

Indicadores en el examen cuádruple del 2do trimestre de síndrome de patau.

Answer 20

• Estriol libre bajo
• Fetoproteína A baja!!
• Inhibina A alta
• Gonadotropina coriónica humana baja

Question 21

Incidencia de síndrome de Edwards.

Answer 21

1:6,000-8,000 RN

Question 22

Menciona AL MENOS 3 manifestaciones clínicas del síndrome de Edwards.

Answer 22

Polihidramnios u oligohidramnios
Crecimiento intrauterino restringido
Strawberry or lemon head
Desarrollo anormal del cerebelo
Quistes en el plexo coroideo
Defectos del tubo neural
Micrognatia
Higroma cístico
Onfalocele
Atresia esofágica
Defectos cardíacos
Anomalías renales
Anomalías de las extremidades
Puños cerrados con overlapping fingers
Anomalías del radio
Rocker bottom foot (pie de mecedora)
Clubfoot

Question 23

Indicadores en suero materno de síndrome de edwards en el feto.

Answer 23

Gonadotropina coriónica baja y proteína A baja

Question 24

Indicadores de síndrome de edwards en el ultrasonido.

Answer 24

Translucencia nucal mayor a los 2.5 mm
Ausencia del radio
Malformaciones

Question 25

Indicadores en el examen cuádruple del 2do trimestre de síndrome de edwards.

Answer 25

• Estriol libre bajo
• Fetoproteína A baja!!
• NO hay presencia de inhibina A
• Gonadotropina coriónica humana baja