Tamizaje prenatal para aneuploidías y defectos congénitos Flashcards
Trastorno cromosómico más frecuente.
Trisomía 21
Incidencia del síndrome de Down.
1:850 NV
Expectativa de vida en síndrome de Down.
60 años
El 90% de los casos de trisomía 21 se da en meiosis __.
I
El reflejo del moro en RN con síndrome de Down está ____.
Ausente
Momento en el que se hace el tamizaje para detectar anomalías cromosómicas.
Semana 11-13
Momento en el que se hace el examen cuádruple del 2do trimestre.
Semana 15-18
Indicadores en suero materno de síndrome de down en el feto.
Gonadotropina coriónica alta y proteína A baja
Indicadores de síndrome de down en el ultrasonido.
- Translucencia nucal mayor a los 2.5 mm
- Ausencia de puente nasal
- Malformaciones cardíacas
- Cuello o huesos cortos; clinodactilia
Indicadores en el examen cuádruple del 2do trimestre de síndrome de down.
- Estriol libre bajo
- Fetoproteína A baja
- Inhibina A alta
- Gonadotropina coriónica humana alta
Procedimientos a realizar para dar un dx confirmatorio de síndrome de Down, Patau o Edwards.
Cariotipo:
- Biopsia de vellosidades coriónicas
- Amniocentesis
- Cordocentesis
Semanas en las que se puede hacer la biopsia de vellosidades coriónicas.
Semana 9-14
Semanas en las que se puede hacer la amniocentesis.
Semana 15-22
Semanas en las que se puede hacer la cordocentesis.
Semana 18-26
Incidencia para síndrome de Patau.
1:12,000-20,000 NV
El síndrome de Patau se caracteriza pro defectos de __________.
La línea media
Menciona AL MENOS 3 manifestaciones clínicas del síndrome de Patau.
Defectos de la línea media
Aplasia cutis
Microftalmia/ciclopía
Microcefalia
Polidactilia postaxial
Hipotonía
Holoprosencefalia
Cardiopatía
Defectos de la pared anterior
Hipoacusia
Coloboma
Hipoplasia de las costillas
Anormalidades genitales
Indicadores en suero materno de síndrome de patau en el feto.
Gonadotropina coriónica baja y Proteína A baja
Indicadores de síndrome de patau en el ultrasonido.
- Translucencia nucal mayor a los 2.5 mm
- Malformaciones
Indicadores en el examen cuádruple del 2do trimestre de síndrome de patau.
- Estriol libre bajo
- Fetoproteína A baja!!
- Inhibina A alta
- Gonadotropina coriónica humana baja
Incidencia de síndrome de Edwards.
1:6,000-8,000 RN
Menciona AL MENOS 3 manifestaciones clínicas del síndrome de Edwards.
Polihidramnios u oligohidramnios
Crecimiento intrauterino restringido
Strawberry or lemon head
Desarrollo anormal del cerebelo
Quistes en el plexo coroideo
Defectos del tubo neural
Micrognatia
Higroma cístico
Onfalocele
Atresia esofágica
Defectos cardíacos
Anomalías renales
Anomalías de las extremidades
Puños cerrados con overlapping fingers
Anomalías del radio
Rocker bottom foot (pie de mecedora)
Clubfoot
Indicadores en suero materno de síndrome de edwards en el feto.
Gonadotropina coriónica baja y proteína A baja
Indicadores de síndrome de edwards en el ultrasonido.
Translucencia nucal mayor a los 2.5 mm
Ausencia del radio
Malformaciones
Indicadores en el examen cuádruple del 2do trimestre de síndrome de edwards.
- Estriol libre bajo
- Fetoproteína A baja!!
- NO hay presencia de inhibina A
- Gonadotropina coriónica humana baja
