TRAST. DIFERENCIACION SEXUAL Flashcards
Otro nombre para trastornos de la diferenciación sexual
Desarrollo sexual diferente (DSD)
Frecuencia de trastornos de la diferenciación sexual
1/2,000
Gen que es un factor critico en la diferenciación de gonada en el testículo
GEN SRY (Yp11.2)
En que semana se hace la diferenciación de gonadas?
Semana 7
Hipospadia definición:
la abertura de la uretra no se encuentra en la punta del pene
Manifestación mas “leve” de DSD
Jamás se palpan:
Ovarios
Hay clitoris pero palpa gonada que es?
Hiperplasia suprarrenal congénita?
Tratamiento para trastornos de la diferenciación sexual
-Hormonal
-Posible cirguia
-Déficit adrenal: glucocorticoides/mineralocorticoides=terapia sustituta con hidrocortisona
Diagnóstico para trastornos de la diferenciación sexual :
Antecedentes (árbol)
Estudios de imagen
Cariotipo
Cosanguinidad
Fármacos: andrógenos/antiandrogenos
Virilizacion materna
Exploración física en trastornos de la diferenciación sexual:
Escala de prader***
Cariotipo
Estudio hormonal
Escala de prader estadios: ***
Grado 1: hipertrofia de clitoris, hendidura vulvar normal
Grado 2: hipertrofia de clitoris, fusion posterior de los labios mayores, orificios uretral y vaginal separados
Grado 3: hipertrofia importante de clitoris, fusion completa de labios mayores, orificio único=seno urogenital
Grado 4: pene desarrollado con prepucio incompletos, fusion completa de rodetes genitales
Grado 5: pene bien desarrollado con prepucio completo, escroto aplanado y vacío, seno urogenital alto
Insensibilidad completa a andrógenos también conocida como
Feminización testicular
Insensibilidad completa a andrógenos cariotipo y gen:
46 XY, gen AR
Insensibilidad completa a andrógenos tipo de transmisión
Transmisión ligada al X
Cuadro clinico Insensibilidad completa a andrógenos:
Amenorrea, hernia inguinal, labio protuyentes con testículos, desarrollo mamario normal, vello pubico o axilas escaso, genitales externos normales, genitales internos ausentes, testículos bilaterales
