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GENETICA P. 2 > MOSAICISMO > Flashcards

MOSAICISMO Flashcards

1
Q

El mosaicismo somático ocurre en cuantos segmentos? Que características tiene?

A

UNO
Características físicas (en piel)

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2
Q

Hipomelanosis de ito es causada por que tipo de translocacion

A

Probable translocacion X

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3
Q

1 cigoto =
2 cigotos =

A

1 cigoto = mosaicismo
2 cigotos = quimera

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4
Q

Que son microsatelites?

A

Secciones repetitivas de ADN

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5
Q

Los microsatelites se utilizan como marcadores

A

Patogenos

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6
Q

Cual es el microsatelite aquí?
CACCACCACCAC

A

CAC

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7
Q

Distrofia miotonica de steinert-curschmann es una enfermedida de tipo autonómica ___

A

DOMINANTE

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8
Q

Distrofia miotonica de steinert-curschmann tiene que tipo de repetidos? Cuantos son?

A

Más de 50 repetidos de CTG

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9
Q

Distrofia miotonica de steinert-curschmann region afectada:

A

19q13.3

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10
Q

Cual es la miopatia mas prevalente en adultos?

A

Distrofia miotonica de steinert-curschmann

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11
Q

En personas sanas cuantas veces hay repetido CTG?

A

Menos de 35 veces

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12
Q

En los pacientes afectados por Distrofia miotonica de steinert-curschmann, cuantos repetidos de CTG tienen?

A

50-5,000

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13
Q

Previalencia de Distrofia miotonica de steinert-curschman:

A

1-5 casos por cada 10,000

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14
Q

Características clínicas- Distrofia miotonica de steinert-curschmann:

A

Neuromusculares

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15
Q

Manifestaciones clínicas musculares en Distrofia miotonica de steinert-curschmann: *terminar

A

Debilidad,

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16
Q

Manifestaciones sistemicas- Distrofia miotonica de steinert-curschmann:

A

Déficit cognitivo, apatía, fatiga, alteración del sueno, depresión, trastorno de la personalidad

17
Q

Que es la miotonia?

A

Trastorno de relajación muscular tras una contracción voluntaria

18
Q

Tratamiento para mialgias en Distrofia miotonica de steinert-curschmann:

A

Pregabalina

19
Q

En que porcentaje de px con Distrofia miotonica de steinert-curschmann aparecen las alteraciones cardiacas?
Que es lo mas común?

A

-75-80%
-Agrandamiento del corazón

20
Q

Que alteraciones metabólicas podemos observar en Distrofia miotonica de steinert-curschmann?

A

Cataratas
Diabetes mellitus

21
Q

Enfermedad de Huntington tiene un patron autosomico ___

A

DOMINANTE

22
Q

Enfermedad de Huntington tiene que tipo e repetidos? Cuantos son?

A

Más de 40 repetidos CAG

23
Q

Enfermedad de Huntington puede ser causada por edad paterna __

A

Avanzada

24
Q

Donde es causada la Enfermedad de Huntington? En que region?

A

Gen HTT, 4p16.3
Exon 1- CAG

25
Q

Cuadro clínico- Enfermedad de Huntington:

A

Deterioro cognitivo (manifestación temprana)
Pérdida de memoria
Falta de juicio/critica
Hipersexualidad

26
Q

Alteraciones psiquiátricas- Enfermedad de Huntington:

A

Depresión
Intentos suicidios
Apatía
Psicosis
Irritabilidad
Ansiedad

27
Q

Trastornos de movimientos- Enfermedad de Huntington:

A

Corea
Ataxia
Temblor de intención
Bradicinesia
Rigidez
Distonia

28
Q

Diagnóstico- Enfermedad de Huntington:

A

Clínica
TMS
Estudio genético
Historial familiar

29
Q

Tratamiento- Enfermedad de Huntington:

A

Enfocado a lo que tenga el px (rigidez, trastorno del sueño
(No hay cura ni tx que lo detenga)

30
Q

Expansión trinucleotidos repetidos CAG- Enfermedad de Huntington:

A

6-26: población normal
27-35: intermedio
36-39: penetración incompleta
>40: penetración completa

31
Q

Verdadero o falso-
Síndrome de x frágil es la forma mas común de síndrome de trinucleotidos repetidos?

A

VERDADERO

32
Q

Síndrome de x frágil tiene que tipo de repetidos? Cuantos son?

A

Más de 200 repetidos CGG

33
Q

Gen/region afectada en Síndrome de x frágil:

A

FMR1- Xq27.3

34
Q

Clínica de síndrome de x frágil

A

Autismo
Epilepsia
Retraso del neurodesarrollo 100%
Hiperalxitud
Cara alargada
Microcefalia
Pectus excavatum
Orejas prominentes
Macrochidism

35
Q

síndrome de x frágil tiene herencia tipo

A

Mitochondrial, por via materna

GENETICA P. 2 (15 decks)

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