MOSAICISMO Flashcards
El mosaicismo somático ocurre en cuantos segmentos? Que características tiene?
UNO
Características físicas (en piel)
Hipomelanosis de ito es causada por que tipo de translocacion
Probable translocacion X
1 cigoto =
2 cigotos =
1 cigoto = mosaicismo
2 cigotos = quimera
Que son microsatelites?
Secciones repetitivas de ADN
Los microsatelites se utilizan como marcadores
Patogenos
Cual es el microsatelite aquí?
CACCACCACCAC
CAC
Distrofia miotonica de steinert-curschmann es una enfermedida de tipo autonómica ___
DOMINANTE
Distrofia miotonica de steinert-curschmann tiene que tipo de repetidos? Cuantos son?
Más de 50 repetidos de CTG
Distrofia miotonica de steinert-curschmann region afectada:
19q13.3
Cual es la miopatia mas prevalente en adultos?
Distrofia miotonica de steinert-curschmann
En personas sanas cuantas veces hay repetido CTG?
Menos de 35 veces
En los pacientes afectados por Distrofia miotonica de steinert-curschmann, cuantos repetidos de CTG tienen?
50-5,000
Previalencia de Distrofia miotonica de steinert-curschman:
1-5 casos por cada 10,000
Características clínicas- Distrofia miotonica de steinert-curschmann:
Neuromusculares
Manifestaciones clínicas musculares en Distrofia miotonica de steinert-curschmann: *terminar
Debilidad,
Manifestaciones sistemicas- Distrofia miotonica de steinert-curschmann:
Déficit cognitivo, apatía, fatiga, alteración del sueno, depresión, trastorno de la personalidad
Que es la miotonia?
Trastorno de relajación muscular tras una contracción voluntaria
Tratamiento para mialgias en Distrofia miotonica de steinert-curschmann:
Pregabalina
En que porcentaje de px con Distrofia miotonica de steinert-curschmann aparecen las alteraciones cardiacas?
Que es lo mas común?
-75-80%
-Agrandamiento del corazón
Que alteraciones metabólicas podemos observar en Distrofia miotonica de steinert-curschmann?
Cataratas
Diabetes mellitus
Enfermedad de Huntington tiene un patron autosomico ___
DOMINANTE
Enfermedad de Huntington tiene que tipo e repetidos? Cuantos son?
Más de 40 repetidos CAG
Enfermedad de Huntington puede ser causada por edad paterna __
Avanzada
Donde es causada la Enfermedad de Huntington? En que region?
Gen HTT, 4p16.3
Exon 1- CAG
Cuadro clínico- Enfermedad de Huntington:
Deterioro cognitivo (manifestación temprana)
Pérdida de memoria
Falta de juicio/critica
Hipersexualidad
Alteraciones psiquiátricas- Enfermedad de Huntington:
Depresión
Intentos suicidios
Apatía
Psicosis
Irritabilidad
Ansiedad
Trastornos de movimientos- Enfermedad de Huntington:
Corea
Ataxia
Temblor de intención
Bradicinesia
Rigidez
Distonia
Diagnóstico- Enfermedad de Huntington:
Clínica
TMS
Estudio genético
Historial familiar
Tratamiento- Enfermedad de Huntington:
Enfocado a lo que tenga el px (rigidez, trastorno del sueño
(No hay cura ni tx que lo detenga)
Expansión trinucleotidos repetidos CAG- Enfermedad de Huntington:
6-26: población normal
27-35: intermedio
36-39: penetración incompleta
>40: penetración completa
Verdadero o falso-
Síndrome de x frágil es la forma mas común de síndrome de trinucleotidos repetidos?
VERDADERO
Síndrome de x frágil tiene que tipo de repetidos? Cuantos son?
Más de 200 repetidos CGG
Gen/region afectada en Síndrome de x frágil:
FMR1- Xq27.3
Clínica de síndrome de x frágil
Autismo
Epilepsia
Retraso del neurodesarrollo 100%
Hiperalxitud
Cara alargada
Microcefalia
Pectus excavatum
Orejas prominentes
Macrochidism
síndrome de x frágil tiene herencia tipo
Mitochondrial, por via materna
