ENF. MITOCONDRIALES

Question 1

Enfermedad de melas def:

Answer 1

Encefalopatia mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke-like (similar a enfermedad cardiovascular)

Question 2

A qué edad suele presentarse la enfermedad de MELAS? ***

Answer 2

Antes de 20 años

Question 3

Cuadro clinico del ictus en la enfermedad de melas:***

Answer 3

Vómitos, cefalea, epilepsia, hemiparesia, ceguera

Question 4

Características de un paciente con enfermedad de melas:

Answer 4

Retraso del desarrollo, talla baja, aprendizaje difícil, hipotonia, debilidad

Question 5

Etiología de enfermedad de melas

Answer 5

Disfunción mitocondrial (VÍA MATERNA)
Mutuacion mas frecuente MT-TL1

Question 6

Verdadero o falso: enfermedad de melas tiene mortalidad elevada

Answer 6

VERDADERO

Question 7

Una manifestación sistémica en enfermedad de melas:

Answer 7

Acidosis láctica

Question 8

Miopatia en enfermedad de melas***

Answer 8

Hipotonia, intolerancia al ejercicio/debilidad

Question 9

Manifestaciones psiquiátricas en enfermedad de melas: ***

Answer 9

Depresión, ansiedad, dementia, autismo, bipolar

Question 10

Manifestaciones dermatológicas-enfermedad de melas:

Answer 10

Púrpura, hirustismo

Question 11

Neuropatia óptica hereditaria de Leber def:

Answer 11

Neuropatia hereditaria poco frecuente que se caracteriza por:
perdida indolora de la vision central
perdida de las células ganglionares de la retina
atrofia óptica

Question 12

Neuropatia óptica hereditaria de Leber CLÍNICA IMPORTANTE***

Answer 12

Edad 18-30a
Fase subaguda <6m desde inicio
Dinámica 6-12m
Inicial: perdida vision central repentina, en ambos ojos simultáneamente o de forma secuencial
Pérdida visual en plazo de 4-6meses se establece

Question 13

Verdadero o falso: síntomas extraoculares como distonia, temblor, ataxia en Leber Plus es frecuente.

Answer 13

FALSO, no es tan frecuente

Question 14

Etiología de Neuropatia óptica hereditaria de Leber

Answer 14

Mutaciones en ADN mitocondrial

Question 15

Neuropatia óptica hereditaria de Leber es de herencia

Answer 15

MATERNA

Question 16

Diagnóstico para Neuropatia óptica hereditaria de Leber***

Answer 16

-AHF
Examen oftalmólogico: agudeza visual, color, fondo, campos visuales, OCT***
-Pruebas genéticas

Question 17

Que muestra la prueba diagnóstica de OCT?

Answer 17

Confirma inflamación de la capa de fibras nerviosas en la retina

Question 18

Manejo/tratamiento para Neuropatia óptica hereditaria de Leber:

Answer 18

-Ayuda para baja vision***
-Evitar alcohol, humo, antibióticos
-Idebenone: mejoría al cabo de 1a
-Terapia genica en estudio

Question 19

Neuropatia óptica hereditaria de Leber el pronostico es mas favorable en

Answer 19

Pacientes jóvenes

Question 20

Verdadero o falso: En la Neuropatia óptica hereditaria de Leber es frecuente la ceguera total.

Answer 20

FALSO, es infrecuente

Question 21

% de hombres y mujeres sin ceguera en Neuropatia óptica hereditaria de Leber

Answer 21

Hombres: 30-50%
Mujeres: 80-90%

Question 22

En daltonismo- la protanomalia significa que el px no ve el color:

Answer 22

ROJO

Question 23

En el daltonismo- deuteroanomalia significa que el px no ve el color:

Answer 23

VERDE

Question 24

En el daltonismo- el px con Acromaptopsia solo puede ver los colores:

Answer 24

Blanco, gris, negro y sus derivados

Question 25

Las enfermedades mitocondriales se sospechan si hay lo siguiente:

Answer 25

Convulsiones
Talla baja
Hipotonia