ENF. MITOCONDRIALES Flashcards
Enfermedad de melas def:
Encefalopatia mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke-like (similar a enfermedad cardiovascular)
A qué edad suele presentarse la enfermedad de MELAS? ***
Antes de 20 años
Cuadro clinico del ictus en la enfermedad de melas:***
Vómitos, cefalea, epilepsia, hemiparesia, ceguera
Características de un paciente con enfermedad de melas:
Retraso del desarrollo, talla baja, aprendizaje difícil, hipotonia, debilidad
Etiología de enfermedad de melas
Disfunción mitocondrial (VÍA MATERNA)
Mutuacion mas frecuente MT-TL1
Verdadero o falso: enfermedad de melas tiene mortalidad elevada
VERDADERO
Una manifestación sistémica en enfermedad de melas:
Acidosis láctica
Miopatia en enfermedad de melas***
Hipotonia, intolerancia al ejercicio/debilidad
Manifestaciones psiquiátricas en enfermedad de melas: ***
Depresión, ansiedad, dementia, autismo, bipolar
Manifestaciones dermatológicas-enfermedad de melas:
Púrpura, hirustismo
Neuropatia óptica hereditaria de Leber def:
Neuropatia hereditaria poco frecuente que se caracteriza por:
perdida indolora de la vision central
perdida de las células ganglionares de la retina
atrofia óptica
Neuropatia óptica hereditaria de Leber CLÍNICA IMPORTANTE***
Edad 18-30a
Fase subaguda <6m desde inicio
Dinámica 6-12m
Inicial: perdida vision central repentina, en ambos ojos simultáneamente o de forma secuencial
Pérdida visual en plazo de 4-6meses se establece
Verdadero o falso: síntomas extraoculares como distonia, temblor, ataxia en Leber Plus es frecuente.
FALSO, no es tan frecuente
Etiología de Neuropatia óptica hereditaria de Leber
Mutaciones en ADN mitocondrial
Neuropatia óptica hereditaria de Leber es de herencia
MATERNA
Diagnóstico para Neuropatia óptica hereditaria de Leber***
-AHF
Examen oftalmólogico: agudeza visual, color, fondo, campos visuales, OCT***
-Pruebas genéticas
Que muestra la prueba diagnóstica de OCT?
Confirma inflamación de la capa de fibras nerviosas en la retina
Manejo/tratamiento para Neuropatia óptica hereditaria de Leber:
-Ayuda para baja vision***
-Evitar alcohol, humo, antibióticos
-Idebenone: mejoría al cabo de 1a
-Terapia genica en estudio
Neuropatia óptica hereditaria de Leber el pronostico es mas favorable en
Pacientes jóvenes
Verdadero o falso: En la Neuropatia óptica hereditaria de Leber es frecuente la ceguera total.
FALSO, es infrecuente
% de hombres y mujeres sin ceguera en Neuropatia óptica hereditaria de Leber
Hombres: 30-50%
Mujeres: 80-90%
En daltonismo- la protanomalia significa que el px no ve el color:
ROJO
En el daltonismo- deuteroanomalia significa que el px no ve el color:
VERDE
En el daltonismo- el px con Acromaptopsia solo puede ver los colores:
Blanco, gris, negro y sus derivados
Las enfermedades mitocondriales se sospechan si hay lo siguiente:
Convulsiones
Talla baja
Hipotonia
