ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Question 1

Que son los errores innatos del metabolismo?

Answer 1

Enfermedades debidas a un defecto genético del que resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al deficit o acumulación de uno o varios metabolitos

Question 2

Clasificación de errores innatos del metabolismo:

Answer 2

1. Tipo intoxicación
2. Tipo de déficit energético
3. Acumulación de sustancias complejas que no pueden ser metabolizadas

Question 3

Etiología errores innatos del metabolismo:

Answer 3

Mutuacion genética que origina cambios estructurales o funcionales en proteínas codificadas por el gen implicado

Question 4

Cuando se hace el tamiz metabólico neonatal?

Answer 4

Día 3-5, después de esto solo en privado

Question 5

Enfermedad causa cataratas?

Answer 5

Galactosemia

Question 6

Cuantos errores innatos metabólicos detecta el tamiz neonatal?

Answer 6

> 300-1500 errores innatos

Question 7

Prevalencia de errores innatos del metabolismo:

Answer 7

1/3,000

Question 8

Tamiz básico tomado entre el dia 3-5 de vida detecta lo siguiente: ***

Answer 8

1. Hipotiroidismo
2. Hiperplasia suprarrenal
3. Galactosemia
4. Hiperfenilanemias
5. Fibrosis quistica
6. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

Question 9

Para el inicio se tratamiento antes de los 15 días se trata:
Y antes de los 300 días se trata:

Answer 9

15 días: PHU, HSC, Galactosemia
300 días: hipotiroidismo

Question 10

Galactosemia cuadro clínico

Answer 10

Problemas de succión
Vómito
Diarrea
Hipoglucemia
Hepatomegalia
Letargia
Leucoria
Falla hepatica/renal
Sepsis por e.coli
Choque-> muerte

Question 11

Galactosemia en adultas mujeres pueden presentar

Answer 11

Insuficiencia ovarica
Baja densidad ósea

Question 12

Para la Galactosemia, la dieta debe incluir

Answer 12

Suspensión de leche, formula de soya

Question 13

Que es restringido en la Galactosemia?

Answer 13

LECHE MATERNA