ENFERMEDADES LISOSOMALES

Question 1

Todas las enfermedades liposomales tienen un patron autosomico ___

Answer 1

Recesivo

Question 2

En la enfermedad lisosomal hay una acumulación de

Answer 2

Mucopolisacaridos

Question 3

Datos clínicos de enfermedades liposomales***

Answer 3

-Rasgos faciales toscos (fascies infiltrada=cejas gruesas, puente nasal deprimido)
-Talla baja
-IVAS recurrentes
-Hernias umbilicales/inguinales
-Hepatoesplenomegalia
-Giba, limitación de articulaciones
-Opacidad corneal
-Mano en garra

Question 4

Datos clínicos de enfermedades liposomales***

Answer 4

-Rasgos faciales toscos (fascies infiltrada=cejas gruesas, puente nasal deprimido)
-Talla baja
-IVAS recurrentes
-Hernias umbilicales/inguinales
-Hepatoesplenomegalia
-Giba, limitación de articulaciones
-Opacidad corneal
-Mano en garra

Question 5

Que datos clínicos nos harían sospechar de una enfermedad lisosomal?

Answer 5

Fascies infiltrada
Talla baja
Hepatoesplenomegalia
IVAS frecuentes
Hernias
Giba

Question 6

Que datos clínicos nos harían sospechar de una enfermedad liposomal?

Answer 6

Fascies infiltrada
Talla baja
Hepatoesplenomegalia
IVAS frecuentes
Hernias
Giba

Question 7

Tratamiento para mucopolisacaridosis (enf. Liposomal) con riesgo alto

Answer 7

Transplante de células hematopoyeticas

Question 8

Tratamiento para mucopolisacaridosis (enf. Liposomal) con riesgo bajo

Answer 8

Terapia de reemplazo enzimatico con laronidasa (ALDURAZYME)