HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Flashcards
La hipercolesterolemia familiar incrementa el riesgo de:
Cuantas veces más?
Enfermedad aterosclerotica temprana de 3-13 veces mas
La hipercolesterolemia familiar tiene una herencia de tipo autonómica __
Dominante
Prevalencia de hipercolesterolemia familiar
En homocigotos 1/1,000,000
Forma mas común de hipercolesterolemia familiar
LDLR
1/500
Manifestaciones clínicas cabeza/cuello en hipercolesterolemia familiar
Arco corneal o gerotoxon
Xantelasma
Manifestaciones clínicas cardiovasculares en hipercolesterolemia familiar
Enfermedad coronaria
Manifestaciones clínicas dermatológicas en hipercolesterolemia familiar
Xantomas tendinosas
Xantomas planares
Factores de riesgo hipercolesterolemia familiar
Edad avanzada
Niveles altos de colesterol total LDL
Niveles bajos de HDL
Diabetes melitus
HTA
Hombre
Fumador
Síndrome metabólico
Historia familia
Enfermedad cardiaca prematura
Diagnóstico hipercolesterolemia familiar
-LDL >190mg/dL heterocigoto
-LDL >500 sin tratamiento o >300mg/dL con tratamiento homocigotos
-Xantomas
-AHF cardiovasculares
-Hombres <55
-Mujeres <60
-Ambos padres >190mg/dL
Tabla de diagnostico hipercolesterolemia familiar
Definitiva >8
Probable 6-8
Posible 3-5
Improbable <3
Manejo hipercolesterolemia familiar:
Ultrasonido carotídeo
Índice tobillo-brazo
ECO
Biomarcadores
Tratamiento hipercolesterolemia familiar en heterocigotos:
Cambios de estilo de vida
Terapia farmacológica
Tratamiento farmacológico en hipercolesterolemia familiar para homocigotos
Lomitapide
Mipomerson
Inhibidor PCSKA-Evolocumab
