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GENETICA P. 2 > DIAGNOSTICO PRENATAL > Flashcards

DIAGNOSTICO PRENATAL Flashcards

1
Q

Ejemplos de cuando vamos a solicitar pruebas prenatales:

A

Ultrasonido anormal
Tamizaje bioquímico alterado
Edad materna
Infertilidad
AHF cromosomopatias

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Q

Ejemplos de cuando solicitar pruebas prenatales:

A

Ultrasonido anormal
Tamizaje bioquímico alterado
Edad materna
Infertilidad
AHF cromosomopatias

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3
Q

Pruebas prenatales no invasivos

A

Ultrasonido
Marcadores sericos
DNA fetal

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Q

Pruebas prenatales no invasivos

A

Ultrasonido
Marcadores sericos
DNA fetal

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5
Q

Pruebas prenatales invasivas

A

Amiocentesis
Biopsia de vellosidades corionicas
Cordocentesis

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6
Q

Cuando se hace la ecografía del primer trimestre? Cuando es el momento ideal?

A

Semana 11-14
Momento ideal: SEMANA 12

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7
Q

Para que es la ecografía de primer trimestre

A

Determinar # de fetos
Longitud craneo-caudal
Edad gestacional
Corionicidad
Revisión anatómica

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8
Q

En la ecografía si no hay hiperextension o hiperflexion significa que las medidas son de

A

45-85mm

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9
Q

Longitud craneo-caudal normal

A

45-85mm

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10
Q

Que es el ductus venoso

A

Ausencia/reversion del flujo en fase atrial
Alto riesgo de cardiopatía

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11
Q

Determinaciones bioquímicas en sangre materna entre que semanas se hace? Cuando es el momento optimo?

A

Semana 8-13
Optimo* 9-10 semanas

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12
Q

El doble marcador en primer trimestre muestra resultados para

A

B-HGC
PAPP-A

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13
Q

Por ejemplo, en síndrome de down vamos a ver lo siguientes resultados
B-HGC:
PAPP-A:
T13:
T18:

A

B-HGC: elevada
PAPP-A: reducida
T13 y T18: reducidas

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14
Q

Triple marcador en el segundo trimestre evalúa

A

Gonadotropina corionica humana
Alfafetoproteina
Estriol no conjugado

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15
Q

Cuádruple marcador del segundo trimestre evalúa:

A

Gonadotropina corionica humana
Alfafetoproteina
Estriol no conjugado
Inhibina A

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16
Q

Sonograficos de síndrome de down en el primer trimestre

A

Translucencia Nasal
Hueso nasal
Ductus
Angulo maxilofacial

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17
Q

Sonograficos de síndrome de down en el segundo trimestre

A

Pliegue bucal
Foco cardiaco ecogenico
Fémur corto
Húmero corto
Pielectasia bilateral
Intestino hipercogenico

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18
Q

Marcadores en primer trimestre para síndrome de down

A

Translucencia nasal
Edad maternal
PAPP-A Y BHGC

19
Q

Verdadero o falso: DNA fetal libre en sangre materna es un análisis invasivo.

A

Falso

20
Q

DNA fetal libre en sangre materna da una certeza de down se cuanto %

A

99%

21
Q

A partir de que semanas se puede hacer la prueba de DNA fetal libre en sangre materna

A

Semana 4

22
Q

Desde que semana se puede detectar el dna fetal en sangre materna?

A

Semana 4

23
Q

El DNA fetal se confirma con

A

Un cariotipo

24
Q

Semana de gestación para prueba de vellosidades corionicas:

A

Semanas 10-13

25
Q

Cuando no es eficaz la prueba de DNA fetal?

A

Embarazo multiple
Obesidad
<2 semanas
Útero/ovulos donados

26
Q

Cantidad de biopsia vellosidades:

A

20-50mg

27
Q

Exactitud de biopsia de vellosidades

A

98-99%

28
Q

Amniocentesis se puede hacer desde que semana

A

Semana 15

29
Q

Cuando se hace la amniocentesis? En que semanas

A

16-18 SDG

30
Q

Los amniocitos son células de

A

Descamación

31
Q

Cuanto líquido amniótico se saca en la amniocentesis?

A

20ml

32
Q

Verdadero o falso: amniocentesis es lo mas usado

A

Verdadero

33
Q

Exactitud de la amniocentesis

A

99-99.4%

34
Q

Cordocentesis SDG:

A

Semana 18

35
Q

Cordocentesis se hace por

A

Un muestreo percutaneo de sangre del cordon umbilical

36
Q

Verdadero o falso: la Cordocentesis se utiliza mucho.

A

FALSO

37
Q

Complicación posible de amniocentesis:

A

Sangrado vaginal

38
Q

Riesgo de aborto***
Amniocentesis:
Biopsia vc:
Cordocentesis:

A

Amniocentesis: <1%
Biopsia vc: 2%
Cordocentesis: 2-3%

39
Q

Porcentaje de aborto espontáneo

A

15%

40
Q

Que porcentaje de abortos sobrepasan 3 SDG?

A

40%

41
Q

Principales causas de aborto (#1-4)

A
  1. Trisomias
  2. Polipoidias
  3. Monosomia del x
  4. Estructurales (translocaciones)
42
Q

Cuantas perdidas/abortos tiene la población?

A

> 2 abortos

43
Q

Metabólico para hiperplasia suprarrenal

A

17- hidroxiprogesterona

GENETICA P. 2 (15 decks)

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