SINDROMES DE MICRODELECION Flashcards
Que ocurre en los síndromes de microdelecion?***
Hay una perdida de segmento cromosómico que provoca una monosomia del mismo
LCR significa y que son?
Low copy repeats
Son duplicaciones segméntales por un mal alinamiento= un cromosoma mas o menos
Como se hace la detección de síndromes de microdelecion?
Cariotipo
Microarreglos
Síndrome de delecion 22q11 también es conocido como
Síndrome de digeorge
Características clínicas de delecion 22q11
Desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, talla baja, músculos flácidos, defecto cardiaco congénito o soplo, cara alargada, ojos separados
Impronta genomica definición:
Impresión/huella
Impronta def:
Un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del expo del progenitor
-“La marca”
-tenemos 80 genes improntados
-se crea durante la gameogenesis
Síndrome de angelmann donde es la alteración?
Alteración cromosómica 15q11q13
Síndrome de anglemann 70-80% delecion es de region:
Materna
Síndrome de angelmann también conocido como
Síndrome de muñeco feliz
Prevalencia de síndrome de angelmann
1 por cada 10,000-20,000 RNV
Síndrome de angelmann características
Risa paroxistica, trastorno del espectro autista, retraso del neurodesarrollo SEVERO, microcefalia, crisis convulsivas, habla minima, estereotipias
Tratamiento para síndrome de angelmann
Enfocado en convulsiones y autismo
En síndrome de prader-willi donde es la region afectada?
15q11q13
En el 80% de prader-willi la delecion es de tipo
PATERNA
