SINDROMES DE MICRODELECION Flashcards
Que ocurre en los síndromes de microdelecion?***
Hay una perdida de segmento cromosómico que provoca una monosomia del mismo
LCR significa y que son?
Low copy repeats
Son duplicaciones segméntales por un mal alinamiento= un cromosoma mas o menos
Como se hace la detección de síndromes de microdelecion?
Cariotipo
Microarreglos
Síndrome de delecion 22q11 también es conocido como
Síndrome de digeorge
Características clínicas de delecion 22q11
Desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, talla baja, músculos flácidos, defecto cardiaco congénito o soplo, cara alargada, ojos separados
Impronta genomica definición:
Impresión/huella
Impronta def:
Un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del expo del progenitor
-“La marca”
-tenemos 80 genes improntados
-se crea durante la gameogenesis
Síndrome de angelmann donde es la alteración?
Alteración cromosómica 15q11q13
Síndrome de anglemann 70-80% delecion es de region:
Materna
Síndrome de angelmann también conocido como
Síndrome de muñeco feliz
Prevalencia de síndrome de angelmann
1 por cada 10,000-20,000 RNV
Síndrome de angelmann características
Risa paroxistica, trastorno del espectro autista, retraso del neurodesarrollo SEVERO, microcefalia, crisis convulsivas, habla minima, estereotipias
Tratamiento para síndrome de angelmann
Enfocado en convulsiones y autismo
En síndrome de prader-willi donde es la region afectada?
15q11q13
En el 80% de prader-willi la delecion es de tipo
PATERNA
SX prader-willi características:
Hypotonia + succión débil a (nacimiento-2a)
Hipotonia+ retraso de neurodesarrollo+ talla baja (2-6a)
“ “ + HIPERFAGIA, OBESIDAD (6-12A)
Deterioro cognitivo, hiperfagia, hipogonadismo, comportamiento (13+)
Estatura baja
Tratamiento sx prader-willi
Enfocado en manejo de la obesidad por riesgo de enfermedad metabólica
Manejo con hormona de crecimiento
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por una deleción del cromosoma:
4
En la mayoría de los casos, síndrome Wolf-Hirschhorn ocurre
“De-novo”
Sin ser de los padres
Características clínicas síndrome de wolf-hirschhorn
Fascies característica: mascara de guerrero griego
Déficit intelectual
Retraso psicomotor
Convulsiones
Afecc cardiovasculares
Diagnóstico para síndrome de wolf-hirschhorn
FISH
CGH-array: >95%
El síndrome cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el cromosoma:
5
80% de los casos de cri du chat son por una alteración
De novo
Correlación genotipo-fenotipo cri du chat
Llanto de gato
Retraso del habla
Rasgos faciales
Cuadro clínico cri du chat
Microcefalia
Micrognatia
Pabellones auriculares de baja implantación
Criptorquidea
Diagnóstico cri du chat:
Cariotipo
Fish
Cgh-array
