ONCOGENETICA Flashcards
Por que ocurre el cancer?
Por MUTUACIONES
Que porcentaje del cancer es hereditario y que porcentaje es multifactorial?
10% hereditario
90% multifactorial
Factores de riesgo para el cancer
Alcohol
Dieta
Tabaco
Obesidad
Radiación
Infecciones
Edad
Factores genéticos
Protooncogen juega un papel en la regulación…
Positiva de la division celular normal = FAVORECEN EL CRECIMIENTO CELULAR
Cuanto un protooncogen mutua se convierte en un
Oncogen
Un oncogen hace que las células se…
dividan y multipliquen de forma descontrolada
Mutuaciones en ___ son responsables por el 50% del cancer
P53
Que ocasióna el p53?
Apoptosis
Tipo de mutuaciones en el cancer
Union de extremos no homólogos
Recombinacion homologa
Porcentaje de heredabilidad cancer de mama y ovario
10%
De 100 mujeres con BCRA positivo que porcentaje tienen cancer de seno?
50%
Donde ocurre la Mutuacion para cancer de mama y ovario?
BRCA 50%
BCRA2 40%
Síndrome de Lynch definición
Cancer colorectal hereditario no poliposico
Donde es la mutuacion genomica del síndrome de lynch?
MSH2, MSH6, MLH1
El síndrome de lynch aumenta el riesgo para el cancer pancreatico cuantas veces?
8.6 veces
El síndrome de lynch aumenta el riesgo para el cancer prostatico cuantas veces?
2-5 veces mas
Síndrome de Li Fraumeni es de patron autosomico..
Dominante
En síndrome de Li Fraumeni siglas SBLA significan
S: sarcoma
B: breast
L: lymph/leukemia
A: adrenals
Que tipos de cancer aumentan de riesgo con síndrome de Li Fraumeni?
Mama, sarcomas, cerebrales, leucemias, corteza suprarrenal
Donde ocurre la mutuacion en el síndrome de Li Fraumeni? Que se codifica aquí?
TP53 codifica p53
Criterios diagnósticos clasicos del síndrome Li Fraumeni?
- Diagnóstico de sarcoma antes de los 45a
- Un familiar 1º con cancer antes de los 45a
- Familiar 1º o 2º con sarcoma a cualquier edad o cualquier cancer antes de los 45a
Criterios diagnósticos de chrompet del síndrome Li Fraumeni?
- HF cancer típico de LF y al menos 1 familiar de 1º o 2º grado con tumor típico del sx
- Múltiples diagnósticos de cancer del px, 2 típicos de LF
- Diagnóstico de cancer poco frecuente (suprarrenal, plexo coideo, etc)
- Cáncer de mama en px menores de 31a
De que se encarga la proteína p53?
Estrés oxidativo
Hipoxia
Expresión oncogenetica
Apoptosis
Angiogenesis
Reparación ADN
Recomendaciones para síndrome de Li-Fraumeni
-Mastectomia sobre tumorectomia
-Mastectomia proliferatica
-Vigilancia regular (protocolo de Toronto)
-Ecografía abdominal+pelivica c/3-4 meses hasta los 18a
-RM anual cuerpo completo
EVITAR RADIACIÓN
Recomendaciones para mujeres para sx Li-Fraumeni
Examen clinico cada 6-12meses desde los 20a
Mamografia anual después de los 30a
Recomendaciones de colonoscopia y endoscopia sx Li-Fraumeni
Cada 2-5a después de los 25a
5a después del primer ca colon en la familia
Retinoblastoma es un tumor…
Maligno de retina
Retinoblastoma tiene un patron de herencia autosomico
Dominante
Gen afectado en: Retinoblastoma
RB1
Es el primer superior tumoral identificado
RB1
RB1 es un regulador del
Ciclo celular
Porcentaje de retinoblastoma que es unilateral y bilateral
Cuando se dx cada uno?
60% unilateral - 24m
40% bilateral - 15m
Cuadro clinico de Retinoblastoma
Leucocoria
Estrabismo
Cambios oculares (ojo rojo)
Agudeza visual reducida
Proptosis
Para el diagnóstico de Retinoblastoma se pide biopsia? Por que?
No, porque puede diseminar
Manejo para Retinoblastoma:
Cual es el mas efectivo?
Enucleacion= mass efectivo
Crioterapia
Láser
Quimioterapia sistémica
Ejemplos de protooncogenes celulares:
MYC y FOS
