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GENETICA P. 2 > ONCOGENETICA > Flashcards

ONCOGENETICA Flashcards

1
Q

Por que ocurre el cancer?

A

Por MUTUACIONES

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2
Q

Que porcentaje del cancer es hereditario y que porcentaje es multifactorial?

A

10% hereditario
90% multifactorial

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3
Q

Factores de riesgo para el cancer

A

Alcohol
Dieta
Tabaco
Obesidad
Radiación
Infecciones
Edad
Factores genéticos

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4
Q

Protooncogen juega un papel en la regulación…

A

Positiva de la division celular normal = FAVORECEN EL CRECIMIENTO CELULAR

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5
Q

Cuanto un protooncogen mutua se convierte en un

A

Oncogen

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6
Q

Un oncogen hace que las células se…

A

dividan y multipliquen de forma descontrolada

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7
Q

Mutuaciones en ___ son responsables por el 50% del cancer

A

P53

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8
Q

Que ocasióna el p53?

A

Apoptosis

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9
Q

Tipo de mutuaciones en el cancer

A

Union de extremos no homólogos
Recombinacion homologa

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10
Q

Porcentaje de heredabilidad cancer de mama y ovario

A

10%

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11
Q

De 100 mujeres con BCRA positivo que porcentaje tienen cancer de seno?

A

50%

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12
Q

Donde ocurre la Mutuacion para cancer de mama y ovario?

A

BRCA 50%
BCRA2 40%

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13
Q

Síndrome de Lynch definición

A

Cancer colorectal hereditario no poliposico

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14
Q

Donde es la mutuacion genomica del síndrome de lynch?

A

MSH2, MSH6, MLH1

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15
Q

El síndrome de lynch aumenta el riesgo para el cancer pancreatico cuantas veces?

A

8.6 veces

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16
Q

El síndrome de lynch aumenta el riesgo para el cancer prostatico cuantas veces?

A

2-5 veces mas

17
Q

Síndrome de Li Fraumeni es de patron autosomico..

A

Dominante

18
Q

En síndrome de Li Fraumeni siglas SBLA significan

A

S: sarcoma
B: breast
L: lymph/leukemia
A: adrenals

19
Q

Que tipos de cancer aumentan de riesgo con síndrome de Li Fraumeni?

A

Mama, sarcomas, cerebrales, leucemias, corteza suprarrenal

20
Q

Donde ocurre la mutuacion en el síndrome de Li Fraumeni? Que se codifica aquí?

A

TP53 codifica p53

21
Q

Criterios diagnósticos clasicos del síndrome Li Fraumeni?

A
  1. Diagnóstico de sarcoma antes de los 45a
  2. Un familiar 1º con cancer antes de los 45a
  3. Familiar 1º o 2º con sarcoma a cualquier edad o cualquier cancer antes de los 45a
22
Q

Criterios diagnósticos de chrompet del síndrome Li Fraumeni?

A
  1. HF cancer típico de LF y al menos 1 familiar de 1º o 2º grado con tumor típico del sx
  2. Múltiples diagnósticos de cancer del px, 2 típicos de LF
  3. Diagnóstico de cancer poco frecuente (suprarrenal, plexo coideo, etc)
  4. Cáncer de mama en px menores de 31a
23
Q

De que se encarga la proteína p53?

A

Estrés oxidativo
Hipoxia
Expresión oncogenetica
Apoptosis
Angiogenesis
Reparación ADN

24
Q

Recomendaciones para síndrome de Li-Fraumeni

A

-Mastectomia sobre tumorectomia
-Mastectomia proliferatica
-Vigilancia regular (protocolo de Toronto)
-Ecografía abdominal+pelivica c/3-4 meses hasta los 18a
-RM anual cuerpo completo
EVITAR RADIACIÓN

25
Q

Recomendaciones para mujeres para sx Li-Fraumeni

A

Examen clinico cada 6-12meses desde los 20a
Mamografia anual después de los 30a

26
Q

Recomendaciones de colonoscopia y endoscopia sx Li-Fraumeni

A

Cada 2-5a después de los 25a
5a después del primer ca colon en la familia

27
Q

Retinoblastoma es un tumor…

A

Maligno de retina

28
Q

Retinoblastoma tiene un patron de herencia autosomico

A

Dominante

29
Q

Gen afectado en: Retinoblastoma

A

RB1

30
Q

Es el primer superior tumoral identificado

A

RB1

31
Q

RB1 es un regulador del

A

Ciclo celular

32
Q

Porcentaje de retinoblastoma que es unilateral y bilateral

Cuando se dx cada uno?

A

60% unilateral - 24m
40% bilateral - 15m

33
Q

Cuadro clinico de Retinoblastoma

A

Leucocoria
Estrabismo
Cambios oculares (ojo rojo)
Agudeza visual reducida
Proptosis

34
Q

Para el diagnóstico de Retinoblastoma se pide biopsia? Por que?

A

No, porque puede diseminar

35
Q

Manejo para Retinoblastoma:
Cual es el mas efectivo?

A

Enucleacion= mass efectivo
Crioterapia
Láser
Quimioterapia sistémica

36
Q

Ejemplos de protooncogenes celulares:

A

MYC y FOS

GENETICA P. 2 (15 decks)

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