DISTROFIA DE DUCHENNE Flashcards
1
Q
Quien es mi mejor amiga? 😩
A
La paulina
2
Q
Distrofia muscular de duchenne es ligada a y de patron?
A
Ligada al x y resesiva
3
Q
Gen afectado?
A
Xp21
4
Q
Proteína involucrada?
A
Distrofina
5
Q
Porcentaje de madres portadoras
A
66%
6
Q
% de Mutacion de novo
A
33%
7
Q
Complicaciones
A
Pérdida de marcha de 10 a 14 años
Muerte 2da década de la vida
Complicaciones respiratoria y cardiaca
Miocardiopatia
8
Q
Diagnóstico
A
CPK elevada 10x arriba del valor normal
9
Q
Confirmacion del diagnóstico
A
Biopsia de músculo
Estudio genético (secuenciacion del gen )
10
Q
Tratamiento
A
Prednisona 0.3 - 1.5 mg
Deflacort
11
Q
Cuadro clínico
A
Debilidad muscular de inicio en la infancia
Dificultad en marchas
Caídas
Hipertrofia gastrognemios
Caminanta de puntitas
Signo de gowers
