Transtornos Del Desarrollo Sexual

Question 1

Procesos del desarrollo sexual normal

Answer 1

➖Sexo cromosómico

➖Sexo gonadal

➖Sexo fenotipico

Question 2

Nombre de la región del cromosoma Y que da lugar a los testes, cuya función es suprimir el desarrollo del ovario

Answer 2

SRY ( región determinante del Sexo del cromosoma Y )

Question 3

Hormonas que provocan El Paso del sexo gonadal al fenotipico

Answer 3

➖ Hormona antimulleriana ( secretada por células de sertoli)

➖Testosterona ( estimula desarrollo de conductos de Wolff )

➖Dehidrotestosterona ( Desarrolla los de iguales externos y caracteres sexuales )

Question 4

A que da lugar los conductos de muller en la mujer

Answer 4

Trompas de Falopio

Utero

Tercio superior de la vagina

Question 5

Transtorno de la estereidogenesis suprarrenal más frecuente

Answer 5

Déficit de 21- hidroxilasa

Question 6

Causa más frecuente de genitales ambiguos

Answer 6

Déficit de 21-hidroxilasa

Question 7

Características de déficit de 21-hidroxilasa

Answer 7

Causa déficit de aldosterona y cortisol .

Síndrome pierde sal grave

Se eleva 17-OH- progesterona

La forma no clásica Cursa con hiperandrogenismo, oligomenorrea y subfertilidad.

Question 8

Produce hipertensión por aumento de DOCA , precursor de la aldosterona con potente efecto retención de sal

Answer 8

Déficit de 11 - hidroxilasa

Question 9

Segunda causa más frecuente de síndrome pierde sal , causa ausencia de virilizacion en el varón , aumento de DHEA

Answer 9

Déficit de 3 beta OH esteroide deshidrogenasa

Question 10

Causas de hiperplasia suprarrenal congenita con déficit de androgenos

Answer 10

➖Déficit de p450( enzima que escinde el colesterol )

➖déficit de star( regula la esteroidogenesis, transporta colesterol al interior de la mitocondria )

➖déficit de 3 beta OH esteroide deshidrogenasa

➖Déficit de 17 hidroxilasa
Acúmulo de corticoesterona ( pseudohermafroditismo en varón )

Question 11

Niveles bajos de hormona antimulleriana

Answer 11

Disgenesia gonadal

Síndrome de regresión testicular

Síndrome de testes evanescentes

Conductos de Muller persistentes

Question 12

Defecto enzimatico más frecuente de síntesis de testosterona

Answer 12

Déficit de 17 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa III , cursa con testosterone baja y androstenodiona elevada

Question 13

Tercera causa en frecuencia de amenorrea , vagina terminada , ausencia conductos de Muller

Answer 13

Síndrome de insensibilidad a androgenos

Question 14

Transtorno del sexo cromosómico más frecuente

Answer 14

Klinefelter

Question 15

Cira con alteración cromosómica 47XXY , azoospermia, gonadotropinas elevadas , T disminuida , ginecomastia, talla alta , retraso mental , alteraciones tiroides

Answer 15

Síndrome de klinefelter

Question 16

Causa más frecuente de amenorrea primaria

Answer 16

Síndrome de turner

Question 17

Cursa con ausencia de vagina asociada a utero hipoplasico, es la segunda causa de amenorrea primaria más frecuente .
Gonadas normales
Talla normal
Desarrollo puberal normal

Answer 17

Síndrome de mayer-rokitansky-kuster-hauser

Question 18

Cursa con gonadotropinas altas , estradiol bajo , fenotipico normal pero inmaduro , estructuras mullerianas infantiles , ausencia de desarrollo mamario , talla baja , pterigium Colli , tórax en coraza , orejas de inserción baja , acortamiento metacarpiano, nevus múltiples , HTA y coartación de la aorta

Answer 18

Síndrome de turner

Question 19

Es la segunda causa más frecuente de gentiles ambiguos

Answer 19

Disgenesia gonadal mixta

Question 20

Características de disgenesia gonadal mixta

Answer 20

Fenotipo masculino con persistencia de conductos de Muller.

Testiculo unilateral y estría gonadal contralateral

Question 21

Tratamiento de síndrome de turner

Answer 21

➖Inducción de femenizacion con estrógenos

GH recombinante + oxandrolona

Resección de tejido gonadal por riesgo de gonodoblastoma

Question 22

Pubertad precoz

Answer 22

Signos de desarrollo de cuál secundario en niñas antes de los 8 años y niños antes de los 9 años

Question 23

Secuencia de desarrollo sexual

Answer 23

Niñas telarquia, pubarquia y menarquia .

Niños aumento volumen testicular , aumento peneano y pubarquia

Question 24

Tumor más frecuente relacionado con pubertad precoz en niños

Answer 24

Hamartroma del tuber cinereum

Question 25

Causa más frecuente de pubertad precoz independiente de gonadotropinas en niñas

Answer 25

Quistes foliculares

Question 26

Se debe sospechar tumores de células de leydig en niños ante

Answer 26

Aumento de tamaño testicular unilateral