Transtornos Del Desarrollo Sexual Flashcards
Procesos del desarrollo sexual normal
➖Sexo cromosómico
➖Sexo gonadal
➖Sexo fenotipico
Nombre de la región del cromosoma Y que da lugar a los testes, cuya función es suprimir el desarrollo del ovario
SRY ( región determinante del Sexo del cromosoma Y )
Hormonas que provocan El Paso del sexo gonadal al fenotipico
➖ Hormona antimulleriana ( secretada por células de sertoli)
➖Testosterona ( estimula desarrollo de conductos de Wolff )
➖Dehidrotestosterona ( Desarrolla los de iguales externos y caracteres sexuales )
A que da lugar los conductos de muller en la mujer
Trompas de Falopio
Utero
Tercio superior de la vagina
Transtorno de la estereidogenesis suprarrenal más frecuente
Déficit de 21- hidroxilasa
Causa más frecuente de genitales ambiguos
Déficit de 21-hidroxilasa
Características de déficit de 21-hidroxilasa
Causa déficit de aldosterona y cortisol .
Síndrome pierde sal grave
Se eleva 17-OH- progesterona
La forma no clásica Cursa con hiperandrogenismo, oligomenorrea y subfertilidad.
Produce hipertensión por aumento de DOCA , precursor de la aldosterona con potente efecto retención de sal
Déficit de 11 - hidroxilasa
Segunda causa más frecuente de síndrome pierde sal , causa ausencia de virilizacion en el varón , aumento de DHEA
Déficit de 3 beta OH esteroide deshidrogenasa
Causas de hiperplasia suprarrenal congenita con déficit de androgenos
➖Déficit de p450( enzima que escinde el colesterol )
➖déficit de star( regula la esteroidogenesis, transporta colesterol al interior de la mitocondria )
➖déficit de 3 beta OH esteroide deshidrogenasa
➖Déficit de 17 hidroxilasa
Acúmulo de corticoesterona ( pseudohermafroditismo en varón )
Niveles bajos de hormona antimulleriana
Disgenesia gonadal
Síndrome de regresión testicular
Síndrome de testes evanescentes
Conductos de Muller persistentes
Defecto enzimatico más frecuente de síntesis de testosterona
Déficit de 17 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa III , cursa con testosterone baja y androstenodiona elevada
Tercera causa en frecuencia de amenorrea , vagina terminada , ausencia conductos de Muller
Síndrome de insensibilidad a androgenos
Transtorno del sexo cromosómico más frecuente
Klinefelter
Cira con alteración cromosómica 47XXY , azoospermia, gonadotropinas elevadas , T disminuida , ginecomastia, talla alta , retraso mental , alteraciones tiroides
Síndrome de klinefelter
Causa más frecuente de amenorrea primaria
Síndrome de turner
Cursa con ausencia de vagina asociada a utero hipoplasico, es la segunda causa de amenorrea primaria más frecuente .
Gonadas normales
Talla normal
Desarrollo puberal normal
Síndrome de mayer-rokitansky-kuster-hauser
Cursa con gonadotropinas altas , estradiol bajo , fenotipico normal pero inmaduro , estructuras mullerianas infantiles , ausencia de desarrollo mamario , talla baja , pterigium Colli , tórax en coraza , orejas de inserción baja , acortamiento metacarpiano, nevus múltiples , HTA y coartación de la aorta
Síndrome de turner
Es la segunda causa más frecuente de gentiles ambiguos
Disgenesia gonadal mixta
Características de disgenesia gonadal mixta
Fenotipo masculino con persistencia de conductos de Muller.
Testiculo unilateral y estría gonadal contralateral
Tratamiento de síndrome de turner
➖Inducción de femenizacion con estrógenos
GH recombinante + oxandrolona
Resección de tejido gonadal por riesgo de gonodoblastoma
Pubertad precoz
Signos de desarrollo de cuál secundario en niñas antes de los 8 años y niños antes de los 9 años
Secuencia de desarrollo sexual
Niñas telarquia, pubarquia y menarquia .
Niños aumento volumen testicular , aumento peneano y pubarquia
Tumor más frecuente relacionado con pubertad precoz en niños
Hamartroma del tuber cinereum
