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1
Q
Neurofibromatose 1 : transmission
pathologies
diagnostic ?
A
AD crete neurale, NF1 chrs 17 Tissus TC : neurofirbrome T du SNC : méningiome, gliome.. T iris : nodules de lise phéochormocytome tache café au lait lipome, ostéite fibrokystique CLINIQUE !!!
2
Q
NEM 2 ? gene
mémo !!
A
pro onco RET phéo CMT hyperparathyroidie (2A)` aspect marfan (2B) C'est pas hyper marrant CMT PHeo, Hypepara, Marfan
3
Q
maladie de von hippel landau
mémo Hippel !
A
Gene VHL chrs3 phéo hémangioblastome K rein / pancreas/ ou kyste Hippel (Héma/ PPé= pancréas/Phéo)
4
Q
NF2
A
NF2 : chers 22AD moins fréquent
meningiome et neurinome 8
5
Q
NEM 1
A
AD ménine Hypara Iaire, T endoc (isulinome, gastrinome, T gastrique ECL , Adénome hypo : PRLome /adh K bronchique/pancréas/thymique
6
Q
adenome de con post chir ?
A
normalise la tension que dans 30% des cas
7
Q
ttt d HTA dans le phéo ? BB?
A
faux! Ci aux BB seul
alpha et B B: labétalol
8
Q
xanthme tendineux =
A
hypercholestérolémie familiale
hyperlipémie mixte (cholesterol+TG) = jamais de xanthome
9
Q
dyslipoproteinémie =
A
hyperlipémie mixte avec app B bas ,
xanthomes peu fréquent ( plispalmaire ou tubéreux)
