Hemochromatose

Question 1

prévalence Hemochro? fréquence?
gene?
fer N
fer pour quoi?
ou est stocké ?
ou se fait l'absorption fer?

Answer 1

-3-5/1000
-+ fréquence chez blanc
gene HFE(C28Y)
-35-35 mg/k
- dans Hb, myoglobine, cytochrome /synthese adn !
-foie et macrophage
-dans le duodénum (dmt1)

Question 2

Physio : absorption au niveau des...
stock de fer sous forme de ..?
libéré dans circulation grâce à la .. (régulé par ...) 
sous forme de .. 
capté (par le foie par le recpteur ..

Answer 2

• entérocytes basa-latéral
• ferritine : stock foie enterocyte
• férroportine (inhibé par hepcidine (Augmente si trop fer)
• transferrine dans le sang
• recepteur de tranferrine TRF1-2–>accumule

Question 3

Cause de surcharge en fer ?

Answer 3

• Hemochro
• transfu (thalassémie, anémie sideroblastique)
• alimentaire
• maladie hépatique : VHB-C, porphyrie, hepOH ,stéatite
• aceruléoplasmine
• atransferrinémie

Question 4

cellules de kupffer? cest quoi

Answer 4

macrophage du foie

Question 5

effet de l’hepcidine ?

Answer 5

• inhibe la férroportine, sequestration du fer dans les macrophage et enterocyte pour éviter une surcharge en fer
• Augmente si trop de fer , si inflammation

Question 6

HEMO comment ca marche ?

Answer 6

expression DMT et ferroportine augmenté

=surcharge

Question 7

Forme symptomatique hémo?

Answer 7

• melanodermie
• diabete
• HM
• cardiomyopathie (dilaté /tdr (FA!)
• arthralgie 2/3 des patients, chondorcalcinose
• hypogonadisme(hypophyse)

Question 8

quelles anomalies hépatiques?

Answer 8

• ALAT >
• HM
• cirrhose et C° :90% mort par HM
• chc (5% de cirrhose)

Question 9

Diagnostic?

Answer 9

Coefficient de saturation de la transferrine > 45% = marqueur le plus sensible et le plus spécifique ’
Un CST < 45% élimine le diagnostic d’hémochromatose

• Recherche de mutation C282Y et H63D du gène HFE : indiquée si CST > 45% ’ + dépistage familial (1er degré).

Patient homozygote C282Y ou hétérozygote composite C282Y/H63D : diagnostic établi ’

Recherche de mutation négative ou hétérozygote :

• Ferritine normale : rechercher une autre cause
• Ferritine élevée : - Tests génétiques de 2 intention
• Biopsie hépatique

Question 10

Stades ?

Answer 10

0 : CST<45% f N
1: CST>45+ f N
2: CST >45 , ferritine > 200-300 sans symptomes
3 : avec symptômes qualité de vie alété 
4 :symptômes pronostic vital

Question 11

Quand faire Bilan? quand traiter ?

Answer 11

-Bilan des S1 : GAJ, TSA, coag,
ETT(S3-4), testostérone, Ostéodensito si coF d’ostéoporose
IRM hépatique si ferritin>1000/ biopsie si suspicion CHC..

-Traiter si S2 : saigné (<550ml) . induction hebdo (ferritine<50)
puis 2-4 mois .

Question 12

Ci saigné : 5

Answer 12

hypotension PAS<100
FC<50 ou >100/min
hb<11
grossesse 
aomi severe
anémie sidéroblastique, thalassémie majeure, cardiopathie sévère

Question 13

ttt autre saignée?

Answer 13

• erythrapherèse

- chélateur fer : déféroxamine

Question 14

Suivi HM?

Answer 14

S1 : CST/ ferritine /3ans
S2 :/ans
S3 controle ferritine mensual en induction/ controle toutes les deux saignée , Hb 1 semaine avant saignée