THADA Flashcards
1
Q
Qeske les Tb neurodev ?
Quelles fonctions ? (5!
A
Troubles du développement d’apprentissage des différentes fonctions cognitives, notamment:
- Langage oral: Tb dev du langage (= Dysphasies)
- Praxies : Dyspraxies
- Attention/ fx executives : TDA-H
- Cognition sociale : TSA
- Apprentissages scolaires : langage écrit, dyslexie de dysorthographie, nb et calcul: dyscalculie
2
Q
Dans les Tb neurodev : il y a hétérogénéité des quoi?
A
Des entités DC et comorbidités !
=> Pronostic a long terme/ outcome variable
3
Q
Un Tb neuro Dev c’est quoi?
A
Tb du dev cerebral in utero ( Tb de la migration neuronale)
4
Q
Quel origine des Tb neurodev ?
A
Origine génétique complexe ( sauf exception, pas 1 gène de la dyspraxie/ dyslexie/ dyspraxie)
5
Q
Quelle étiologie des Tb neurodev?
A
Part tres importante de la génétique dans les Tb neuro Dev/ apprentissages
6
Q
Analyse génétique univariee :
Étude des jumeaux : ça étudie quoi?
Ça permet quoi? (2)
A
Les taux de concordance entre jumeaux MZ vs DZ pour un trait particulier
Taux de concordance des MZ> DZ pour un trait ( par ex: dyslexie)
=> Permet d’estimer la part de génétique dans l’expression phénotypique (héritabilité). différences génétiques des des aides explique différences phénotypique observées
=> Permet d’estimer la part génétique vs environnementale sur une variable unique
7
Q
Analyse génétique multivariée :
S’attache à montrer quoi?
A
Les corrélations (covariance) entre 2 ou plusieurs traits
Littérature rapporte haut taux de corrélations :
- traduit un degré élevé de superposition entre Diff Tb dev :
Ex:Les gènes impliqués dans les troubles de langage écrit affecte aussi les mates dans une large proportion
D’où la notion de gènes généralistes
8
Q
Dans la génétique des Tb du dév : quels sont les 2 notions clés ?
A
Pleiotropie: un gène affecte plusieurs traits
Polygénicité : plusieurs gènes affectent un trait
9
Q
Quelle est l’hypothèse de gènes généralistes ( va spécifique) ?
A
L’influence génétique sur la structure et la fonction cérébrale et générale, pas modulaire
Impact sur des réseaux fonctionnels de neurones plutôt que sur des régions spécifiques
10
Q
TDAH: c’est quoi?
Quel début ?
Quelle durée ?
Quelle persistance ?
G ou F + concernée ?
A
Tb neuro Dev :
-> debut avant 7 and dans DSM 4, avant 12 ans dans DSM 5
Durée symptômes des >_ 6 mois :
Persistence a l’ado (50-80%) et à l’âge adulte (30-50%)
+ de G ( ratio: 2:1)
11
Q
Quelle évidence chez THADA ?
A
- Fratrie : risque 6x + élevé
- 1/4 enfants atteints si un parent ADHD
- Taux de concordance des jumeaux : 66% si MZ, 28% si DZ
12
Q
Quels critères DSM5 du THADA ? (2)
A
Mode persistant d’inattention et ou d’hyperactivité impulsivité qui interfère avec le fonctionnement le développement caractérisé par 1 et où 2 :
1) Inattention: 6 symptômes ou +
2) Hyperactivité et impulsivité : 6 symptômes ou +
13
Q
THADAH: les symptômes doivent …? (4)
A
- Persister depuis au moins 6 mois
- Avoir un degré de sévérité qui ne correspond pas au niveau de dév
- Avoir un retentissement négatif direct sur les activités sociales et scolaires/ professionnelles
- Être présente dans au moins 2 contextes Diff ( maison, Ecole, travail, amis, famille, dans d’autres activités)
14
Q
THADA : les symptômes ne doivent pas …? (4)
A
- Être seulement la manif d’un Cmpt opposant, hostile, provocateur
- Correspondre à l’incapacité de comprendre les tâches/ instructions
- Survenue exclusivement au cours d’une schizo ou d’un autre Tb psychique
- Être expliqués mieux par un autre Tb mental ( Tb de l’humeur, Tb anxieux, Tb dissociatif, Tb de la personnalité, intoxification, sevrage d’une substance
15
Q
Il faut spécifier le sous type de TDAH: lesquels ? (3)
A
- Présentation inattentive prédominante
- Présentation hyperactivité et impulsivité prédominante
- Presentetion combinée : critères échelle d’inattention + échelle d’impulsivité/ hyperactivité remplis
16
Q
Il faut spécifier la sévérité avec le TDAH: Lesquels ?
A
- Leger : peu de symptômes et altérations mineures du fonctionnement social/ professionnel
- Moyen: forme intermédiaire
- Grave: Plusieurs symptômes au delà de ceux requis pour pousser DC ou symptômes particulièrement graves ou symptômes entraînent altération marquée du fonctionnement social ou scolaire/ prof
17
Q
TDAH: les diagnostic sont …?
A
Différentiels multiples
18
Q
TDAH: quelles comorbidités ?
A
- Tb oppositionnel avec provocation: 50% sous type combiné, 25% sous type inattentif
- Tb conduites : 25% avec présentation combinée
- Tb disruptif avec dysregulation émotionnelle
- Tb spécifique des apprentissages
- TOC
- Tics
- TSA
19
Q
Quelle évolution des symptômes avec l’âge ?
A
Diminution chez les THADA et ceux avec symptomes résiduels
20
Q
Quelles conséquences du THADA? (6)
A
- Échec scolaire, difficultés scolaires constantes
- Mauvaise intégration sociale (mal accepté, rejeté, moqueries, difficultés relationnelles)
- Affecte la famille ( punition, pression scolaire, détresse parentale…)
- Mauvaise estime de soi, possibles mvmts dépressifs secondaires
- Risque accru d’accidents et de blessures
- Consommation accrue de tabac, marijuana, alcool
21
Q
Présentations neuropsycho cliniques du TADAH: quelles données générales ? (6)
A
- Variabilité des profils
- Diff à maintenir sur une longue durée une bonne vigilance, un état d’alerte et d’attention soutenue (activité nécessitant effort mental) et inattention
- Diff de regulation des ressources attentionnelles, attention divisée, gestion des tâches multiples
- Deficit de mémoire de travail
- impulsivité/ précipitation, difficulté d’inhibition des automatismes
- Memoire: difficultés d’encodage (manque de stratégies), de stockage et de recherche d’infos précédemment encodées (rappel)= Diff de gestion de la mémoire
22
Q
Données de neuro-imagerie :
Quelle volumétrie ? (3)
Avec le DTI (diffusion tensor imaging) ? (3)
A
- Reduction volume matière grise
- Réduction volumes des noyaux gris centraux chez enfant et adulte
- Meta analyse : Diminution volumes dans les amygdales, noyaux accubens, noyau caudé, putamen et hippocampe
DTI :
- Anomalies de connectivité fronto striatale
- Réduction des connexions entre noyau accumbens et régions frontales
- Connexions inter hémisphériques via corps calleux atypiques
23
Q
Données de neuro-imagerie :
Imagerie fonctionnelle : quelles anomalies ? (3)
Quelle anomalies prédominantes ? P
A
- Réduction désactivation frontaux striatales pendant les taches cognitives (inhibition, interférences, attention, flexibilité)
- Augmentation du défaut mode network
- Réduction de connectivité fonctionnelle des (DMN) des circuits amygdalien pendant tache de récompense
=> Anomalies prédominantes dans les noyaux gris centraux, régions pré-frontales rapportées de manière consistantes au travers des Diff études
24
Q
Données de neuro imagerie :
Corrélations entre mesures fonctionnelles aux tests et structurelles à l’imagerie : explique
A
Anomalie fonctionnelles frontaux striato thalamique et fronto-pariétaux cérébelleuse associé un déficit d’attention et fonctions exécutives
25
Quelles structures cérébrales impliquées du THADA ?
À voir
26
Le circuit cortico striato thalamo cortical
dorsolateral est associé à quoi?
Et le ventrolateral ?
Et antérieure cingulaire ?
Et moteur ?
Et orbitofrontal ?
- attention/ fonctions exécutives
- émotions
- attention divisée
- hyperactivité
- impulsivité/ compulsivité
27
Quels réseaux cérébraux en lien avec les FE dans THADA?
Pour les FE cool et Hot ?
Les fonctions exécutives cool: cortex préfrontal dorsolateral et cortex cingulaire antérieur au nucleus caudate superior
Les fonctions exécutives hot : cortex ventrolatéral préfrontal et cortex préfrontal au nucleus caudate inférieur
28
Explique le dual pathway du THADA
Pathway 1:
Pathway 2:
Pathway 1: Génère un déficit de réponse d’inhibition pour sa neuropathie, qui est basé sur le pathway central et dorsal corticostriatal
Pathway 2: Génère un délai d’aversion pour sa neuropathie, qui est basé sur le pathway ventrolateral et orbitofrontal corticostriatal (incluant le nucleus accubens)
29
Qeske les hypothèses de déficit exécutif à l’origine du TDAH? (2)
- Deficit attentionnel et impulsivité découle de Tb exécutifs
- Deficit central concerne l’inhibition ( behavioral inhibition) impacting ainsi les processus de:
- MDT
- Self régulation
- Capacité d’internalisation de la pensée
- Capacité de synthèse
30
Déficit d’inhibition et défaut de gratification différée permettent maintien de quoi?
De motivation pour atteindre objectif. Induit des ;
- Deficits de Controle cognitif et de
- Deficit de régulation émotionnelle/ affective
31
FE : comparaison entre TDAH et contrôles :
Tâches :
- inhibition
- flexibilité
- mdt
- vitesse de traitement
- planification
- attention sélective
Quels résultats ?
- 21% enfants THADA n’ont aucun déficit exécutif (vs 53% contrôles)
- 10% enfants THADA ont déficit dans tous les tests exécutifs
- 31% enfants TDAH (vs 9% C) ont des déficits dans >_ 3 tests
=> Associations modestes et hétérogènes entre déficits exécutifs et TDA
=> Étiologies multiples dans le TDAH?
=> Besoin d’un nouveau sous type exécutif dans le THADA?
=> Pronostic selon présence ou non de Tb exécutifs
32
Modèle intégrant les déficits de 2 types de composantes exécutives : lesquels ? (2)
- Cool ( profil inattentif) : tâches non affectives
| - Hot (profil hyperactif): tâches avec compo affective de récompense/ motivation
33
FE hot and cold chez les patients avec THADA:
Objectif : Comparer si sous type de sujets TDAH ont des Perf Diff dans des tâches exécutives hot et cold
Sujets :
- patients TDAH type combiné
- patients THADA type inattentif
- sujets contrôles (8-17 ans)
Matériel :
FE cold : controle attentionnel, mdt, planification, flexibilité, initiation/ génération
FE hot: tache type gambling (Hungry Donkey Task)
Brief
Quels résultats ? (3)
Quelles limites ? (2)
- Deficit Brief chez TDA C > TDA I
- Pas de Diff significatives hot/cold entre sous types TDA
- Pas de corr entre résultats au test hot (gambling) et autres mesures FE (cold + Brief) -> hyp de voies séparée
Limites :
- Peu d’effet d’apprentissage hot chez enfants avant adolescence maturation tardive
- > trajectoires dév distinctes ? ( FE cold évoluent mieux/ plus vite que FE hot chez enfants/ ado avec TDAH)
34
Qeske l’hypothèse du déficit du circuit de mode par défaut ?
Diff à désactiver l’état de mode par défaut (cad état du cerveau au repos) pour passer à un mode actif lorsqu’il faut s’engager dans une tache
35
Synthèse/ revue des meta analyse sur le profil neuro cognitif TDAH
Difff entre contrôles et sujets TDAH (par ordre d’importance)
- Variabilité des temps de réponse
- Intelligence/ apprentissages
- Vigilance
- Memoire de travail
- Planification/ organisation, fluence et mémoire
- Inhibition et TR
Taille d’effet relativement petites entre résultats TDAH et contrôles :
=> Les participants avec symptômes de Tada non pas tous des troubles neuro cognitif et où les résultats des participants TDAH présentent des différences que très petites avec les résultats des contrôles
Effet d’âge :
- Difference de résultats surtout pour enfants et adultes : effet de rémission chez ado? Effet de neuro plasticité pdt ado ?
- Deficit d’inhibition n’est pas au premier plan des Tb neurocognitifs -> ne bank de pas Hyp de Tb de l’inhibition comme déficit central du THADAH
Variabilité des temps de réponse constitue la Diff la + marquante/ significative entre THADA et contrôles
-> Argument en faveur de l’hypothèse de déficit du défaut mode network echec est passé dans les pas passif actif, d’où:
—> Des variabilités de TR dans les tâches attentionnelles et/ou traduisant
—> Des vitesses de traitement de l’info + lentes et + variables
Différence de résultats sur mesure d’intelligence/ réussite scolaire
- Intelligence/ indicateurs de réussite académique = mesures globale, multifactoriel et peu spécifique, modulaire donc trouvaille difficile à interpréter
- Probable effet des Tb neurocognitif spécifiques sur intelligence et les capacités d’apprentissage
Implications cliniques :
- Grande variabilité individuelle de résultats
- Pas forcément de déficits neurocognitif objectives malgré symptômes rapportés/ décrits
- Absence de test unique qui permette de différencier personne avec TDAH des contrôles
36
Endophénotype du THADA :
Jeunes 6-17 ans : THADA, fraterie sans THADA, contrôles
Divers tests et mesures :
Quels résultats ?
À voir
Groupe fratrie sans THADA à des score inférieur aux groupe contrôle dans les domaines de :
- l’inhibition
- la variabilité des temps de réponse
- le traitement temporelle de l’information
Les différences de performances entre les participants contrôle et la fratrie sont THADA montre des effets d’âge :
- différent chez les jeunes enfants (6-10 ans) -et absence de différence et les plus âgés (11-17 ans)
Importance des mesures d’inhibition, variabilité de réponse et traitement temporaire pour caractériser les endophénotype génétique familiale du THADA
37
Étude longitudinale sur 4 ans / et 9 ans
À voir
38
Biais de l’âge sur un diagnostic psychiatrique
À voir
39
Biais de l’âge sur le diagnostic du THADA
À voir
40
Pourcentage d’enfants avec traitement médicamenteux en fonction du mois de naissance
À voir
41
Directives actuelles de bonne pratique pour le diagnostic du TDAH: quels éléments principaux ? (6)
- Anamnèse exhaustif systématique du patient/ anamnèse détaillée avec personne de référence + différents milieux (famille école etc. ) sur les difficultés présentées et sur le développement précoce
- évaluation clinique (psychopathologique)
- observation du comportement pendant l’examen
- les tests neurocognitif et les questionnaire visant délimiter les symptomatologie du TDAH et les troubles associés sont utiles mais ne permettent pas à eux seuls le diagnostic du TDAH
- nécessité de délimiter le TDAH des autres troubles psychique ou somatique
- diagnostic ne peut pas être posé avant 34
42
Guidelines standards de diagnostic du THADA:
On doit faire collecte d’infos provenant de Diff méthodes : lesquelles ? (3)
De quelles sources ? (2)
Quels pb des mesures subjectives (questionnaires) ? (2)
- Observation
- Interview
- Questionnaires
Diff sources :
- parents
- enseignants
Pb des mesures subjectives :
- Biais potentiel lié à informateur
- Inconsistance dans les données provenant des Diff sources
43
Quels arguments pour l’apport des mesures objectives des tests pour diagnostic du THADA ?
Que fait le test et le questionnaire ?
- Tests et questionnaires capturent dès construits partiellement Diff
—> Questionnaire : capture Perf au quotidien
—> Test: mesure la Perf optimale (comment individu peut fonctionner au mieux dans des conditions optimales)
Libre de l’influence des contextes Diff de fonctionnement
44
Étude :
Objectif: Quelle est la valeur des mesure objective et quelle est la valeur ajoutée des mesures objectif comparer à des mesures subjectives ?
- Enfants/ adultes avec THADA, comparés à des contrôles appariés
Prise en compte : questionnaires ( ADHD rating scales) et test d’attention ( inattention, impulsivité et agitation, inattention, impulsivité)
Quels résultats ?
- Plainte d’inattention échelle de fonctions exécutives et indice globale de déficit d’attention sont reliés à diagnostic de TDAH
- mesures objectifs prises isolément prédisent le diagnostic avec une précision de 78 %
- > Variable d’inattention (omission de cible), temps de réaction et nombre d’erreur d’inhibition sont les + pertinentes
- > Mesure objective fines d’agitation/ mouvement également importante dans précision du diagnostic (alors que le score d’agitation/hyperactivité rapporté dans le questionnaire non prédictif du diagnostic)
L’utilisation conjointe de mesure objective et subjective permettent de prédire le diagnostic de TDAH avec précision de 89.5 % chez les adultes et 86.7 % chez les enfants
-> Mesures mixtes permettent d’augmenter la précision des résultats par rapport à l’utilisation de mesures objectives isolées
45
En résumé :
- Importance des informations recueillies pendant l’anamnèse
- importance des informations recueillies grâce aux échelles et questionnaire de comportement à croiser avec les résultats du bilan
- importance de l’observation clinique du comportement et fonctionnement dans les settings plus ou moins cadran de l’enfant
- importance des contacts avec les différents professionnels (Neuro pédiatre, médecin scolaire, pédopsychiatre, psychologue etc.)
=> différencier les symptômes attensionnelle de type THADA versus autre contexte (neurologique, somatiques etc)
46
Évolution TDAH avec et sans traitement :
Suivi longitudinal 2 ans :
9 domaines : scolaire, Cmpt, socialisation, estime de soi , etc
THADA comparé aux non THADA
Sans traitement : 26% similaire et 74% Outcomes pauvre
Avec traitement : 72% bénéfice et 28% sans bénéfice
47
Meta analyse : THADA: traitements et évolution :
Traitements :
- pharmacologie
- non pharmacologie
- combinaison traitements
Quels résultats ?
- Importance d’une prise en charge
| - Meilleurs effets avec traitements combinés
48
Algorithme de prise en charge selon directives TDAH:
Pour THADA:
- leger ? (2)
- modéré ? (3)
- sévère ? (2)
Leger :
- Intervention psychosociale
—> psychoéducation (+ thérapie comportementale)
- pharmacothérapies complémentaires si symptomatologie résiduelle avec impact fonctionnel
Modéré:
- Intervention psychosocial intensifiées (thérapie comportementale)
- traitement pharmacologique
- et ou combinaison des 2 interventions
Sévère :
- Pharmacothérapies et psychoéducation intensive
- intervention psychosocial (psychothérapie) si nécessaire
