Syndromes neurocutanés Flashcards
Qu’est-ce que le syndrome Neurocutanés?
Groupe de maladie caractérisé par des atteinte ou malformation de la peau et du système nerveux central d’origine ectodermique
Explique la formation du système nerveux
Processus de gastrulation :
invagination d’un lot de cellules à partir dans l’embryon
Au terme de la gastrulation : 3 feuillets
- ectoderme
- mésoderme
- endoderme
Explique ce que recouvre les 3 feuillets :
Ectoderme
Mésoderme
Endoderme
Ectoderme : feuillet le + externe qui recouvre l’embryon
Mésoderme : feuillet intermédiaire
Endoderme: feuillet le + interne qui délimite le tube digestif
Qeske la neurulation? (2)
Mise en place du système nerveux
Processus d’épaississement de l’ectoderme dans la partie dorsale pour former la future plaque neurale qui formera le système nerveux central et le système nerveux périphérique
Qeske la neurofibromatose type 1 ou maladie de Von Recklinghausen?
Maladie génétique fréquente autosomique dominante
-> mutation du gène NF1 sur chromosome 17
Que fabrique le gène NF1?
Fabrique une protéine, neurofibrine, qui contrôle la prolifération des cellules
Le gène NF1 est très grand donc il y a bcp de quoi?
Mutations variables et nombreuses, manifestations variables avec formes mineurs à sévères (15%)
Esk’il y a corrélation génotype- phénotype dans le gène NF1?
Non
Le gène NF1 provoquent des tâches comment ?
Tâches café au lait sur la peau et neurofibromes ( tumeurs situées le long des nerfs )
Il y a quel genre de manifestations avec le NF1?
Risque augmenté de quoi ?
Manifestations cutanées et neurologiques le + souvent, mais aussi œil, os, divers organes
Risque augmenté de certains cancers
Le NF1 touche F ou G?
Les 2
Quelle prévalence de NF1?
1e signes durant ?
Quel forme ?
1/3000 a 1/4000
1e signes dans enfance
50% des formes de novo ( mutation spontanée pdt gametogenese)
NF1: Manifestations cutanées
Quelles sont les plus constantes et précoces ? (4)
Tâches pigmentées ( café au lait):
Tâches lenticulaires : ressemble aux tâches de rousseur mais localisation Diff, sous les bras, pli de l’aine, dans le cou
Pigmentation plus diffuse, impression de peau foncée/ brune
Tumeurs cutanées :
- neurofibromes cutanées = tumeurs bénignes situées sur peau
- neurofibromes sous cutanées = situés sous la peau, palpables, parfois douloureux, peuvent devenir malins
- neurofibromes plexiformes = mixtes, cutanées et sous cutanée, cordons fibreux durs
NF1: Quelles sont les manifestations neurologiques ? (6)
Inconstantes, selon la présence de tumeurs/ malformations
Gliome des voies optiques, tumeurs cérébrales
Macrocéphalie
Maux de tête
Diff d’apprentissage, Tb cognitifs et cmptaux
IRM: OBNI ( objet brillants non identifiés) cad hypersigmal en T2 dans 50 a 70% cas visibles chez l’enfant/ ado disparaissent à l’âge adulte généralement
NF1: quelles sont les manifestations oculaires ? (3)
- Nodules de Lisch: hamartomes iridiens ( petites tumeurs pigmentées de l’iris). Aide au DC car présente chez la plupart des adultes
- Neurofibromes plexiforme (orbite)
- Dysplasie orbitaire
NF1: Quelles sont les autres manifestations ?(4)
- Osseuses (rares) : pseudo arthrose, déformation vertébrale
- Viscérales : neurofibromes profond entre les poumons, tumeurs appareil digestif ou vessie
- Endocrinienne: tumeurs glandes surrénales ( hypertension artérielle), anomalie puberté
- Vasculaire: artère rénale surtout ( hypertension)
Quelles sont les critères diagnostiques du NF1? (7)
Au moins deux des signes cliniques suivants :
- au moins 6 taches café au lait
- des taches de rousseurs auxiliaire ou dans les régions inguinales
- deux ou plusieurs neurofibromes de tout type ou un neurofibromes plexiforme
- au moins deux nodules de Lisch
- une lésion osseuse distincte
- un gliome de la optique
- l’atteinte d’un parent du premier degré par la NF
NF1: Tb d’apprentissage scolaire, Tb cognitifs et cmptaux :
Quelles sont les difficultés, déficits , Tb? (7)
- QI dans la moyenne inférieur ( QI autour de 90)
- > DI rare (4-8%)
- Diff d’apprentissage scolaire :
- > Lecture : déchiffrage surtout (jusqu’à 70%)
- > orthographe
- > math: résultats controversés, probablement biais methodo
- Déficit attention (30-50%) : attention soutenu, profil type TDAH combiné (52%) ou inattentif (35%)
- Déficit exécutif :
- > MdT, planification, résolution pb
- > croissant avec l’âge
- Tb visuospatiaux
- Tb memoire
- Tb de coordination motrice
NF1: Quels liens entre données neuroradiologiques et neuropsycho? (2)
Lien possible entre nombre/localisation d’OBNI et la cognition ;
- > Anomalie thalamo- striatales et fonctionnement cognitif
- > Anomalie cérébelleuse de fonctionnement cognitif et ou troubles visuo spatiaux
Lien entre localisation des OBNi et le comportement:
-> corrélation entre OBNI dans thaïlandais et striatum avec Tb comportementaux
NF1: Cmpt adaptatifs, cognition et anomalies :
Étude 104 enfants avec NF1 (10 ans) :
Quels résultats ? (3)
QI situé dans la moyenne inférieure ( env 90)
Score composite de fonctionnement adaptatif dans la VQ ( ABAS) : limite à déficitaire dans 46 % des cas
Déficit de fonctionnement adaptatif:
- Fortement associée au déficit exécutif, aux troubles externalisé et déficit attensionnelle
- Pas lié à QI
- Pas lié à anomalies IRM
Qeske la sclérose tubéreuse de Bourneville ? ( STB)
Décrire en 1880 par DM Bourneville
Maladie génétique Neurocutanée
Autosomique dominante
Comment est la transmission dans la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
Transmission génétique dans 1/3 des cas environ
La sclérose tubéreuse de Bourneville touche les F ou G?
Touche les 2 sexes et toutes les ethnies
Explique les données génétiques des STB? (3)
Quelle mutation ?
Dev de tumeurs touchant ? (3)
- Mutation génétique ( sur gènes suppresseurs de tumeurs)
- Prévalence estimée à 1/8000- 1/15000
- Développement de tumeur bénigne qui touche surtout la peau le cerveau et les reins
