Epilepsie Flashcards
Qeske l’épilepsie ? (3)
- Hyperexcitabilité neuronale :neurones transmettent des infos via les PA
=> Le neurone va décharge trop vite et trop longtemps, tous les neurones se mettent à décharger de manière synchrone et très importante
- Tb paroxystique se traduisant généralement par des crises visibles ( mais pas tjrs)
- Crises récurrentes
L’épilepsie à forte comorbidité avec quoi? (3)
Tb :
- cognitifs
- psychiatriques
- Cmpt socio adaptatif
Cb de % de pop présente une epilepsie durant sa vie ?
L’épilepsie débute quand ?
2%
Débute avant 20 ans
Quelle prévalence de l’épilepsie chez enfant ?
3-6 pour 1000
L’epilepsie est un Tb de balance de quels systèmes ?
Systèmes inhibiteurs ( Gaba) et/ou excitateurs ( Glutamate) des neurotransmetteurs ->
hyperexcitabilité neuronale et crises
Donc : Déséquilibre dans balance = machine s’emballe et ça n’arrive plus à se calmer
Quels sont les facteurs pouvant élever l’excitabilité neuronale (+ épilepsie) ? (4)
Attention = pas epilepsie !
Atteinte cérébrale aiguë,
fièvre,
sevrage de drogue/ alcool,
hypoglycémie
Quels sont les facteurs communs et occasionnel abaissant le seuil de déclenchement d’une crise ?
Communs : déprivation sommeil, retrait alcool, television flicker, drogue épileptogene, infection, etc
Occasionnels: déshydratation, retrait de barbiturique, stress, exercice intense ev
Explique la ligne du temps au niveau des crises
Avec les causes et âge
Chez jeunes enfants de 0 à 5 ans :
Toutes sortes de causes
-> hypoxiques cad enfant qui manque d’oxygène à la naissance, trauma obstétricaux, anomalies congénitales etc, crises fébriles fièvres avec convulsions)
Ensuite on a les épilepsies qui surviennent lors de la maturation cérébrale.
Quand on grandit la + grande cause = TC crânien, tumeurs cerebrales, drogues et alcool,
Quand on devient + âgé, ça s’inscrit dans contextes dégénératifs.
Processus épileptique sont en lien avec des agressions du SNC ou à cause d’agressions externes
Il y a +++ types d’épilepsie : lesquels ?
- Symptomatique ( lesionnelle)
- Idiopathique (sans lésion visible) : prédisposition génétique
- Généralisées
- Focales
- Encéphalopathies épileptiques
Qeske les épilepsies lésionnelle ?
Atteinte cérébrale comme hémorragie, trauma crânien
Etc
Qeske les épilepsies idiopathique ?
Survient quand aucun antécédent d’agressions neurologique,
Rien dans IRM, facteurs de prédisposions génétiques à l’œuvre
Qeske les épilepsies généralisées ?
Tous les neurones se mettent à s’exciter en même temps.
Qeske les épilepsies focales ?
Pop localisée qui se met à décharger de manière trop importante
( ex: temporal droit ou gauche, on a un foyer épileptique temporal ou frontal etc)
Qeske les épilepsies encephalopathies épileptique ?
Situation complexes ( a voir après)
Quels sont les 4 types de propagation et diffusion ?
- Crises généralisés primaires
- Crises partielles
- Propagation focale depuis un foyer corticale
- Propagation avec déclenchement d’un foyer secondaire distant
On a un point de départ, parfois ça reste dans un coin du cerveau ces décharges épileptiques mais souvent ça part d’un petit coin mais avec les connexions neurologiques çà va se propager
On a un foyer épileptique très localisé puis ensuite en regardant EEG on voit que ça se propage sois de manière adjacente ou de manière interhemispherique car on a des voies de connexions à longue distance.
Il faut tjrs se méfier quand on nous décrit une épilepsie focale, regarder EEG pour voi si propagation de l’autre côté en avant, an arrière etc car on peut avoir un profil d’atteinte gnosique visuel, ça serait plutôt à l’arrière du cerveau mais en fait en voyant EEG, on voit que ça s’est propagé
Quel est le dév cérébral normal ? (3)
Donc: qeski se passe si anomalies électriques ?
- Explosion/ sur production de Synaptogenese puis diminution des synapses inutiles/excessives + tardivement
- Dev de matière blanche (câblerie)
- Spécialisation progressive du cerveau pour les fonctions cognitives et comportementales
- > maturation/ renforcement de connexions cortico sous corticales en des réseaux impliqués dans des fonctions cognitives
DONC: Si anomalies électriques interviennent pdt ce processus de maturation, ça va induire des difficultés
Quels sont les impacts des crises/ décharges sur un SNC immature ? (3)
- Influence sur neurones en dév dans cerveau immature
- Alteration de connectivité/ Synaptogenese
- Lésion suite à activité épileptique
(état de mal épileptique -> crise qui ne s’arrête plus, situations à haut risque pour occasionner une lésion cérébrale grave)
=> cf syndrome clinique de sclérose hippocampique bilatérale
Quels sont les facteurs de sévérité des épilepsies ? (5)
- Étiologie
- Age de debut
- Type d’epilepsie/ Crises
- Fréquence des crises
- Duree épilepsie
Facteur de sévérité : étiologie :
Follow up cognitif dans épilepsie temporale :
Étude longitudinal enfants/ ados avec épilepsie T de début récent
Follow up sur 5 ans
Quel résultat ?
FSIQ initial : 99.7
FSIQ ai follow up : 87.8 ( Perte de 19 pts)
Mais évolution Diff selon étiologie de l’épilepsie temporale !
Exp sur étiologie :
Patients avec sclérose hippocampique ( etat de mal être) vs
Patients cryptogenic (ordre genetique) ( sans anomalie lésionnel) vs
Patients dev ( tumeurs cérébrales, malformations corticales)
Quels résultats ?
=> Évolution la + défavorable pour enfants avec sclérose hippocampique
=> Meilleur évolution pour sujets dév avec malformation corticales/ tumeurs non progressives ( 102 a 107
=> Évolution intermédiaire/ variable pour enfant avec épi cryptogénétique (sans cause identifiée) ( 89 a 103)
Conclusion: Ça suffit pas de savoir le foyer épileptique pour savoir comme mnt ça va évoluer, il faut comprendre la cause, si c’est générique ou si c’est lié à une tumeur ou autre
Facteur de sévérité : âge :
Quel impact des crises/ décharges épileptiques sur un SNC immature ? (2)
- Influencé sur dév du SNC
- Altération de la connectivité/ Synaptogenese
=> Facteur de sévérité : âge de début de l’épilepsie
Exp: notion de vulnérabilité avec facteur de sévérité de l’âge
Early onset : 3-5 ans
Late onset : 6-9
Processus phono
Précision visuo motrice
Copie de figures
Compétences en cours d‘acquisition ( période critique) sont + vulnérable que quoi?
Quel résultats ?
+ vulnérable que hors phase critique du dév
Résultats :
Chez tout petits : scores faibles dans visuo moteur et graphique + aspects phono.
Or si epilepsie survient + tard=> atteinte sur des aspects associatifs de haut niveau, raisonnement logico déductif etc
Conclusion: Dans dév précoce, on apprend le langage et surtout la phono (prononciation) et l’enfant apprend aussi à dév la motricité fine. Si on a des épilepsies à ce moment là, on va avoir une atteinte de ces processus
Quand épilepsie tôt dans vie -> période critique de visuo spatiale + processus phono.
Or raisonnement logico déductif se construit + tard donc ils ne seront pas trop perturbés la dessus. Or les enfants qui ont une épilepsie + tard seront embêtés au niveau de ces processus ci
Tb cognitif dans cadre d’épilepsie : quelle causes ?
Épilepsie -> Tb neuro cognitif/ Cmpt
Réseau malade -> epilepsie + Tb neuro cognitif/ Cmpt
On regarde si c’est vrm epilepsie qui cause Tb neuro ou tout le réseau cérébral malade qui produit d’une part épilepsie et d’autre part un Tb du dév
Ce réseau malade engendre 2 choses distinctes; et donc l’épilepsie est le facteur aggravant
Quelles relations possibles entre épilepsie et Tb cognitifs ? (3)
- Association fortuite sans lien direct. ( c’est pas psk le patient à Tb neuro que ceci est lié à son épilepsie(
- Conséquences indépendante d’une même cause
- Lien de causalité : épilepsie responsable de Tb cognitif
Quand on a un lien clair cognition- épilepsie : on peut avoir +++ choses :
Lesquels (5) ?
- Absence d’émergence/ interférence avec dév d’une fonction
- Stagnation des fonctions cognitives
- Régression/ perte de fonction cognitive
- AAE
- Epilepsie avec pointes ondes continues du sommeil ( POCS)
Cas cliniques
À voir
Régression: l’aphasie acquise avec épilepsie ( AAE) ou syndrome de Landan Kleffner
Comment est le dév au début
Quel début à quel âge ?
Elle est généralement comment ?
Les crises tjrs présentes ?
Qesk’on voit sur EEG ?
Et sur IRM?
- Normal au début ( ou retard L préexistant)
- Début insidieux ou aigu d’une aphasie entre 3-7 ans ( mais début + précoce ou + tardif possible) => perdent capacité à s’exprimer, reconnaître bruits env
- Généralement réceptive
- Crises épileptiques cliniques pas tjrs présentes ( donc permet pas de mettre sur diagnostic)
- EEG : pointes ondes focales bitemporal souvent activée par sommeil -> ces régions traitent le langage => court circuit permanent donc arrivent plus à traiter
- IRM normale : épilepsie que dans des régions précises (focales). Perte sélective du langage, même si ça peut varier au cours du temps
Quel relation pour AAE?
Entre sévérité + durée de l’aphasie et des anomalies EGG
Comment est la récupération dans l’AAE ?
Récupération variable/ totale avec fluctuations
-> la durée du Tb est déterminante pour pronostic de récupération et cognitif à long terme
Quelle est la forme classique de AAE ? (3)
Mais ?
- Dev normal du langage avant début d’aphasie
- Agnosie auditivo verbale
- Intelligence et Cmpt préservé
Mais :
- TDAH, Tb Cmpt, Tb cognitifs peuvent être associés parfois
Vignettes cliniques
À voir
Quels facteurs pronostic de AAE ?
- Duree de la Dysfonction épileptique avant contrôle de l’épilepsie
- Localisation et étendue (propagation et diffusion) de dysfonction épileptique
- Sévérité de l’aphasie/ Tb associé
- Prise en charge
Régression :l’épilepsie avec pointes ondes continues du sommeil (POCS)
Explique (2)
Apparaît dans quel contexte ? (2)
Activation marquée et propagation des décharges pdt le sommeil
Interruption des rythmes Thalamo corticaux
Soit dans contexte de lésions cérébrales précoces/ atteintes thalamiques ou hydrocéphale ou
Dans cadre d’épilepsie focale idiopathique de l’enfant
l’épilepsie avec pointes ondes continues du sommeil (POCS):
Deficits neuropsycho variables selon ?
- Détérioration cognitive et Cmptale évoquant un syndrome frontal acquis sur foyer frontal
- Tb praxiques/ visuo spatiaux sur flyer pariétal* Tb gnosique visuel sur foyer occipito-temporaux
Qeske le syndrome frontal acquis sur POCS ?
Il y a une période de détérioration ou il y a quoi ? (10)
- Inattention majeure
- Hyperactivité
- Impulsivité
- Perte du sens du danger
- Agressivité
- Labilité d’humeur
- Desinhibition
- Mise en bouche
- Réduction du jeu
- Persévérations
Quels sont les symptômes au niveau du syndrome frontal acquis sur Cmpt (4) et cognitif (dysexecutifs) (2)?
Sur Cmpt :
- Étrange, bizarre
- Persévérations thématiques
- Desinhibition, Cpt social inadéquat
- Écholalie différée, Hand flapping
Sûr cognitif :
- Déficit de flexibilité mentale, d’inhibition, planification, séquences
- Pauvreté d’incitation (fluence), persévérations
Régression cognitive et comportementale : le cas de l’épilepsie avec POCS
explique ce qui se détériore et persévère (2)
Quelles implication clinique ? (3)
- Détérioration comportementale (syndrome frontal) mais persévération cognitive de 5 à 7 ans
- Stagnation/ régression cognitive (QIP = 54) et Cmpt sévèrement perturbé à 8 ans et demi
Implication clinique :
- Attention aux Tb du Cmpt ( TSA) acquis
- Attention aux évolutions/ profils atypiques
- Dissociations cognition/ Cmpt
Suivi longitudinal de jeunes adultes ayant présenté des POCS dans enfance :
10 patients connus pour avoir présenté détérioration cognitive et comportementale sur POCS ( epilepsie idiopathique dans enfance, revus âge adulte
Durée du follow up: 15 ans
Question: quel devenir à long terme après dysfonction frontale prolongée ?
Suivi l‘longitudinal POCS:
Passé médical : histoire pré natale normale et dév psychomoteur normal avant début épi said légère immaturité motrice/ langagière/premorbide
Caractéristiques cliniques d’épilepsie :
- Crises motrices/ absences atypiques
- Debut crises a 5 ans en moy
- Duree épilepsie : 11 ans et demi
- Duree POCS: 33 mois
Quelles données neuropsycho 1? (5)
Les données neuropsy de phase active ? (2)
Données neuropsycho:
- Régression comportementale/ cognitive rapide ou insidieuse
- Pdt phase active POCS
- Détérioration cognitive globale/ incluant langage ou
- Deficits spécifiques : exécutifs, langage
- Tb du Cmpt avec syndrome frontal
Données neuropsycho phase active :
Tb du Cmpt:
- Desinhibition, hyperactivite, impulsivité, agressivité, pensées aberrantes, hyperoralité, persévérations
- Passivité, manque d’initiative, inflexibilité
Suivi longitudinal de jeunes adultes ayant présenté des POCS dans enfance :
10 patients connus pour avoir présenté détérioration cognitive et comportementale sur POCS ( epilepsie idiopathique dans enfance, revus âge adulte
Durée du follow up: 15 ans
Question: quel devenir à long terme après dysfonction frontale prolongée ?
Suivi à long terme :
Âge moyen de 22 ans :
- Intelligence : sur les 5 patients avec détérioration globale lors des POCS :
- retard mental moyen (45-54) chez 3/5
- retard mental léger (61-69) chez 2/5
3 patients avec syndrome frontal se normalisent (77, 84-85)
Quelles données neuropsycho à long terme ? (4)
- 0 Tb spécifique pratique, gnosique, visuo spatiaux
- Memoire, langage globalement ok
- fatiguabilité, déficit attention soutenue chez tous
- déficits exécutifs inhomogenes mais pas sévères meme chez enfants présentent syndrome majeurs pdt phase active de POCS
Suivi longitudinal de jeunes adultes ayant présenté des POCS dans enfance :
10 patients connus pour avoir présenté détérioration cognitive et comportementale sur POCS ( epilepsie idiopathique dans enfance, revus âge adulte
Durée du follow up: 15 ans
Question: quel devenir à long terme après dysfonction frontale prolongée ?
Quel résultat au niveau de :
Cognition sociale ?
Acquisitions scolaires ?
Personnalité ?
Autonomie ?
Cognition sociale : pas de Tb moteur (Pb niveau cognitif)
Acquisitions scolaires : faibles sauf chez 3 patients avec meilleur niveau cognitif + arithmétique + faible que langage écrit
Personnalité :
- 0 Tb sévère asocial/ psychiatrique
- anxiété et difficulté d’ajustement social, Tb des conduites, inhibition
- leger passivité, manque d’expression des émotions, susceptibilité chez 3 patients (avec syndrome frontal pdt POCS)
- Automomie : 3 patients quasi autonomes ( diff d’intégration sociale)
Quelles corrélation niveau cognitif - epilepsie ? ( POCS) (2)
- Corrélation négative entre duree phase active POCS ET FSIQ
- 0 effet de l’âge de début des crises/ POCS ou l’âge de fin des POCS dur cognition a LT
Quelle dynamique d’évolution ? (3)
- Gains significatifs entre phase active et rémission mais pas entre rémission et évolution à long terme
- QIV pdt phase active corréle le mieux avec FSIQ à long terme
- Patients ne récupèrent pas complètement par rapport à niveau premorbide
En résumé :
Aucun patient ne montre une récupération complète
4/10 récupèrent niveau cognitif limite moy inf et sont quasi indépendants, 6/10 ont un retard mental léger à moyen
Patients avec durée de POCS longue et détérioration globale ont le - Bon pronostic
Déficit d’attention, fatiguabilité et/ou lenteur persistent
Quelles données generales de la littérature pour epilepsie idiopathique ? (6)
- Abaissement QI
- Faiblesse vitesse de traitement, attention, fonctions exécutives, langage
- Difficultés scolaires, besoins éducatifs spéciaux
- Stat neuro
- Tb thymiques (depression/ anxiété)
- TDAH
Quelles données cognitives et d’apprentissages scolaires dans les épilepsies idiopathiques ? (7)
- Déficits cognitifs dès la baseline (onset of epilepsy)
- Deficits communs
- Ralentissement
- Difficultés scolaires
- Déficits spécifiques
- FE chez IGE
- Langage/ mémoire verbale dans les épi focales
Quel profil neuropsycho de syndrome épileptique focaux,
C’est à dire epilepsie frontale ? (3)
- Déficits exécutifs : organisation, flexibilité, MDT, monitoring, friends verbale
- Déficits attention: inattention, impulsivité
- Déficits moteurs fins/ coordination motrice
Quel profil neuropsycho de syndrome épileptique focaux,
C’est à dire epilepsie temporale ? (4)
- Atteinte mémoire verbale/ visuo spatiale
- Oubli anormalement rapide
- Déficits memoire épisodique et semantique
- Déficits mémoire autobio
Études comparatives entre épilepsie frontales et temporales
Sur le plan exécutif / attention
Différence pour ?
Pas de Diff significatives entre groupes :
Attention, inhibition, planification, prise de décision rapide, résolution pb
Différences pour :
- attention ( dirigée, soutenu), fluence verbale
Études comparatives entre épilepsie frontales et temporales
Sur le plan de mémoire
+ d’intrusions et interférence dans quoi?
Données contradictoires sur la présence/ absence de déficits, sur des Diff intergroupes ou non
-> Memoire visuelle, apprentissage/ rappel de listes de mots
+ d’intrusions et interférences dans les EF
Quels phénotypes cognitifs dans épilepsies idiopathiques de l’enfant ? (2)
Fonctionnement cognitif spécifique globalement - Bon que les contrôles
Émergence de 3 sous groupe à l’analyse de cluster
phénotypes cognitifs dans épilepsies idiopathiques de l’enfant :
Identification de phénotypes cognitifs avec variations dans quoi? (2) les types et degré de déficits
Déficits indépendant de quoi?
Les phénotypes cognitifs associés à quoi? (3)
les types et degré de déficits
des syndromes épileptiques (focaux/généralisés)
Phénotypes cognitifs associés :
- données neuro anatomique
- composantes familiales
- données neurodev precoces
Épilepsie Rolandique ( pointes centro-temporales
Études familiales
Traits communs chez enfants avec RE t chez fraterie sans épilepsie ? (3)
- Langage
- Attention
- MDT et MLT verbale
=> facteur de susceptibilité génétique commune pour Diff cognitives (indépendamment de epilepsie)
Quelle neuro anatomie fonctionnelle des épilepsies frontales ? (3)
- Amincissement cortical dans les 2 hémisphères et touchant de vastes régions corticales
- Réductions anisotropie fractionnelle -> anomalies substance blanche
- Meme chez enfant sans lésion visibles sur IRM
Quelle neuro anatomie fonctionnelle d’épilepsie temporale ? (2)
- Anomalies dans lobes temporaux contra et ipsilateral
- Morphometrie : réduction matière grise dans hippocampe et gyrus parahippocampique ipsilateral
=> pathogène de l’épilepsie temporale affecte un réseau de structure s’étendant au delà du foyer épileptique temporal
La dysfonction épileptique ne résulte pas forcément en quoi ?
Une dysfonction cognitive spécifique
La dysfonction épileptique ne résulte pas forcément en une dysfonction cognitive spécifique
Overlap de déficits entre épilepsies d’origine focale Diff
Que faut-il faire ? (5)
- Nécessité de considérer epilepsie comme un désordre de réseaux et non confinée à une localisation
- Prendre en contre âge de début de epilepsie
- Prendre en compte stade dév de l’enfant ( ex: Memoire à 8 ans vs 16 ans)
- Données familiales
- Données neuro anatomiques
Implication pour l’évaluation neuropsycho :
Faut une approche multifactorielle: explique(5)
Faut regarder :
- Étiologie epilepsie
—> lésionnelle ( symptomatique)
—> quelle étiologie ?
—> idiopathique ?
-Epilepsie :
—> crise/ décharges —> âge de début —> duree —> sévérité/ fréquence —> type —> propagation
- Background familial/ générique
- Traitements
- Milieu ( env) et facteurs psycho
Quels sont les buts de l’évaluation neuropsycho chez enfant avec épilepsie ? (6)
- Identifier des déficits spécifiques cognitifs/ cmptaux
- Différencier des dysfonctions cognitives spécifiques vs tb spécifique primaire
- Détecter des stagnations ou détériorations cognitives
- Trier les effets directs de epilepsie sur cognition et Cmpt vs effet de la lésion ou du traitement
- Localisation/ latéralisation des fonctions (neurochirurgie)
- Buts cliniques/ de recherche
Évaluation neuropsycho pour enfant avec épilepsie : qui ?
Quand on fait évaluation neuropsycho et quand on fait pas ?
Sauf si ?
- Tb cognitif/ Cmpt -> ev neuropsycho
- 0 diff scolaires / Cmpt -> 0 ev neuropsycho
Sauf si:
Localisation spécifique ( temporale ou frontal) ou syndrome épileptique particuliers à risques de dysfonction cognitive insidiseuse
-> Ev de base ( baseline)
Ev neuropsycho d’enfant av ev épilepsie : comment le faire ? (3)
- Données anamnestiques : personnelles/ familiales, profil de dév ( retard, stagnation etc)
- Évaluation: observation clinique, tests, questionnaires => très diff selon âge de enfant
- Intégration des données neuropsycho et épileptiques :
—> nature de dysfonction cognitive
—> évolution du profil neuropsycho/ Cmpt
—> corrélation EEG/ résultat neuropsycho ?
—> lien de causalité ?
Ev neuropsycho d’enfants avec épilepsie : quand ? (3)
Bilan de base !!
Au début de l’épilepsie/ dans période intericatale
Avant introduction d’un médoc
