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Neuropsychologie de l'enfant et ado > Syndrome dysmorpho-génétique > Flashcards

Syndrome dysmorpho-génétique Flashcards

1
Q

Le syndrome de Klinefelter fait partie de quel syndromes ?

A

Syndrome génétiques appelés aneuploidies

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Q

Qeske le syndrome de Klinefelter ?

A

Anomalie génétique qui provoque absence ou addition d’un ou plusieurs chromosomes sexuels (nb anormal de chromosomes dans les cellules)

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Q

Le syndrome de Klinefelter c’est la présence d’un quoi en plus ?

A

Chromosome X supplémentaire, provenant du père ou de la mère

Caryotype : 47, XXY

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4
Q

Le syndrome de Klinefelter ne touche que ?

A

Les garçons

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5
Q

Quels sont les 5 manifestations principales du syndrome de Klinefelter ?

A
  • Gynécomastie (augmentation volume glandes mammaires)
  • Hypogonadisme (petits testicules)
  • Pilosité peu abondante
  • Infertilité (absence de spermatozoides)
  • Taille adulte + grande que celle de fratrie
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6
Q

Les syndromes de Klinefelter ont des signes apparaissant quoi?

A

A adolescence dont diagnostic très tardif (Svt pour recherche cause infertilité)

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7
Q

Syndrome de Klinefelter : quel profil cognitif ? (7)

A
  • Efficience intellectuelle normale : QI moyen entre 87-110
  • Atteinte prédominante du langage oral :
  • > retard initial de parole et langage, Tb oromoteurs
  • > Déficits syntaxiques, déficit d’accès lexical
  • > Déficit pragmatiques très fréquents et significatifs a âge scolaire (83%)
  • Deficit TOM
  • Tb d’apprentissage du langage écrit (lecture/orthographe)
  • Faiblesse dans les domaines mnésiques ( vb + nvb) et exécutifs
  • Math généralement préservés

=> Nécessité d’aménagement scolaire ou intégration milieu spécialisé/ prise en charge logo

=> A risque de faible niveau scolaire/ académique/ professionnel

  • Domaine visuo spatial :
  • > Traitement élémentaire préservé (sans élément social/ émotionnel)
  • > Diff modérées pour la reconnaissance de visages (26%)
  • > Déficits de reconnaissance des émotions faciales (33%)

—-> Indépendant du niveau cognitif
—-> Pas expliqué par déficit de traitement visuel

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8
Q

Scan: SK:

Quel diminution d’activation?

A

Diminution des activations dans l’amygdale et le gyrus fusiforme lors du jugement des visages untrustworthy

=> Problème de traitement visuel de la menace et de jugement de confiance

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9
Q

SK: Profil cognitif résumé : (3)

A
  • Intelligence préservée
  • Atteinte langagière :

-> Déficits langage oral :
——> Tb oromoteurs
——> Tb de parole et langage
——> Tb pragmatiques

  • > Deficits langage écrit
  • Difficulté à traiter indicateurs socio émotionnels de haut niveau ou des déficits socio cognitifs
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10
Q

KS; Quel profil neuro psychiatrique ? (2)

A
  • Tb émotionnels + fréquents que dans la population général : anxiété, timidité
  • Risque augmenté de Tb psychiatriques

—> Tb schizotypiques, Tb psychiatriques
—> Tb anxieux/ dépressifs
—> Tb du TSA
—> Déficit d’attention

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11
Q

Étude :

Niveaux de traits autistiques (mesuré au travers du AQ) des hommes avec XXY comparés aux contrôles

A

À voir

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12
Q

Le syndrome de Turner fait partie de quoi?

C’est un syndrome qui est ?

A

Aneuploidies

Syndrome génétique rare -> Bcp de conceptions ont un Turner mais fausse couche dans la très grande majorité des cas

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13
Q

Syndrome de Turner:

C’est un cas …?

A

Sporadique (de novo)

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14
Q

Dans le ST: il y a une absence complète ou partielle de?

A

Chromosome sexuel

  • monosomie : Caryotype 45, X
  • deletions ( un X partiel, l’autre normal)
  • formes mosaïques ( pas le même nombre dans toutes les cellules)
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15
Q

ST: quelles manifestations ? (5)

A
  • Petite Taille (98%) des cas: taille 145 cm
  • Dysfonction/ dys ou agénésie ovarienne (infertilité)
  • Autres signes variables :

—> LyonOedoemes : mains et pieds ( gonflement) à la naissance
—> Signes dysmorphiques : cou a l’aspect palmé, visage triangulaire, oreilles basses, retrognatisme, hypoplasie maxillaire inférieur, cheveux implantés bas, cou court, écartement mamelonnaire

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16
Q

ST : quel risque accru d’atteintes ? (6)

A
  • Cardio vasculaire (malformations généralement mineures 30% THA 40%)
  • renales (rein unique ou en fer de cheval)
  • osseuse (ostéoporose)
  • endocriniennes ( diabète, hypothyroïdie, maladie coeliaque, obésité)
  • oculaires (strabisme)
  • ORL (otites)
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17
Q

Quelles données neuro anatomiques du ST ? (2)

A
  • Diminution des volumes de la matière grise dans les régions

—> prémotrices
—> somatosensorielles
—> cortex pariétal occipital

  • Augmentation de volume :

—> des amygdales
—> cortex orbito frontal

18
Q

ST: domaine cognitif : qeski est atteint et préservé ?

A
  • Intelligence normal :
  • > DI assez rare ( <6% des personnes avec syndrome de Turner)
  • > QIV> QIP : Diff de 10-20 pts en moy pour groupe mais non valable pour tous les sujets/ surtout si forme Pure (XO) forme mosaïque : pas de Diff QIV-QIP significative)
  • Tb visuo- spatiaux : perception, rotation mentale, praxies constructives)
  • Deficit exécutifs et d’attention : inhibition, flexibilité mentale, régulation du Cmpt, TDA-H
  • Particularités dans le domaine socio cognitif : reconnaissance faciale, reconnaissance des émotions (peut et colère en particulier), attribution d’états mentaux (ToM)
  • Tb d’apprentissage des maths
19
Q

Toutefois : le rôle des déficits exécutifs/ traitement visuo spatiaux sur les Tb de cognition sociale reste?

Relation entre amélioration FE et ?

FE constituent quoi?

Les Diff sociales chez les filles avec syndrome de Turner semblent s’accentuer quand ?

Et malgré deficits de cognition sociale, pattern de difficultés pas identique à qui?

A

Peu clair

  • > Relations entre amélioration FE et acquisition de la ToM
  • > FE constituent un prédicateur du fonctionnement social à adolescence chez les filles avec TDAH
  • > Diff sociales chez les filles avec ST semblent s’accentuer entre enfance et ado -> reflet des difficultés exécutives plutôt que Tb sociocognitif de base

Et malgré deficit de cognition sociale, pattern de difficulté pas identique à celui observé dans d’autres conditions ( de type TSA, syndrome de Wiliams, …)

-> profil particuliers, atteintes sélectives

20
Q

Étude du rôle des Tb exécutifs et visuo spatiaux dans les Tb de cognition sociale :

Patients avec S Turner ( formes mosaïques exclues, QI normal, âge = 5-12 ans)

Tests;

  • Échelle de Wechsler
  • Test de perception visuelle sans composante motrice
  • Echelle de cmpt dusexecutifs
  • Domaine cognition sociale

Quels résultat ? (3)

A
  • Scores inférieures aux contrôles sur toutes les dimensions exécutives et dans les tâches visuo spatiales
  • Pb significatifs rapportés dans la plupart des échelles de relations sociales : mais pas dans l’échelle de motivation sociale ( pas TSA)
  • Analyse de régression hiérarchique montre :
  • > impact sur déficit exécutif sur les domaines de fonctionnement social (déficit exécutif contribue aux Diff d’adaptation sociale) mais n’explique pas toutes les Diff
  • > Pas de rôle des déficits visuels
  • > Pas de rôle du niveau cognitif
21
Q

Syndrome de Wiliams / Beuren:

Qeske cest ?

Généralement ?

A

Maladie génétique rare -> mutation sur chromosome 7

Généralement de novo : sinon transmission autosomique dominante

22
Q

Syndrome de Wiliams- Beuren:

Gene qui produit quoi?

A

Élastine ( hyperlaxité, hernie inguinale, diverticules, peau fine, voix rauque

23
Q

Quelles manifestations de syndrome de Wiliams ? (4)

A
  • Malformation cardiaque
  • Dysmorphysine facial : visage d’elfe
  • Retard psychomoteur : assis à 13 mois, marche à 28 mois en Moy
  • Profil cognitif et comportemental spécifique :

—> Déficits visuo spatiaux
—> Hypersociabilité
—> Hypersensibilité au bruit et prédisposition en musique

24
Q

Quels sont les signes neurologiques du syndrome de Wiliams? (7)

A
  • Retard développement global
  • Hypotonie centrale, hypertonie périphérique, hyperreflexie
  • Strabisme, protusion linguale
  • Signes cérébelleux
  • Tb équilibre, proprioception, planification motrice : marche raide, gauche chez adulte
  • Pb d’estimation de la profondeur : pb avec escaliers, surfaces non planes
  • Perte auditive neurosensorielle & hyperacousie
25
Q

Quelles sont les données neuro anatomiques du Wiliams ? (3)

A
  • Reduction du volume cerebral ( régions postérieurs en particuliers) : cervelet préservée
  • Diminution matière grise
  • Gyration anormale rapportée dans les lobes pariétaux et occipitaux
26
Q

SW: quel profil cognitif ? (2)

A
  • Efficience intellectuelle :
  • > QIT entre 49-85. En Moy: QIT = 55
  • > hétérogénéité QIV> QIP
  • > Faible autonomie dans la VQ à âge adulte
  • Deficit de traitement visuo spatial :
  • > Deficit repérage dans espace
  • > déficit traitement du mvmt
  • > traitement de la forme plutôt préservé
  • > atteinte de la voie dorsale du traitement visuel
27
Q

Rappel : les Tb visuels centraux/ Tb neuro visuel correspondent à une atteinte .. ?

A

Retro chiasmatique

28
Q

Rappel: Quel région correspond à la voie ventrale ?

A

V4-> partie inférieure du lobe temporal

29
Q

Rappel: Quel région correspond à la voie dorsale ?

A

V5-> lobe parietal

30
Q

En cas de lésion de la voie central: quel déficit ?

A

Agnosies visuelles

31
Q

La voie dorsale traite de quel aspects ? (4)

A
  • Aspects spatiaux de la vision
  • Analyse du mvmt
  • Direction et vitesse du mvmt
  • Reconnaissance des relations de positon entre objets
32
Q

SW: quel profil cognitif ?(4)

A
  • Production verbale : retard de parole et langage initial. Puis: enfant bavard, voix rauque
  • Tb pragmatique : cocktail party syndrome, phrases correctes, Voc érudit mais peu d’intention de communication, énoncés répétitifs
  • Tb de motricité fine et de coordination : écriture difficile, Diff acquisition motrices
  • Apprentissages scolaires : acquisition lecture possible, déficit math important
33
Q

SW: quel profil cognitif et neuropsy?

A

Deficits d’attention (65%)

  • Attention sélective, soutenue, distractibilité
  • Impulsivité, hyperactivite
34
Q

SW: Quel profil neuro psychiatrique ? (4)

A
  • Anxiété (57%) : santé, anticipation des ev
  • Relations sociales : amicaux, attentifs aux autres, sociables/ trop sociables, préfèrent compagnie des adultes, très/trop familier avec adulte
  • Obsessions pour certains objets parfois
  • Depression fréquenté a âge adulte
35
Q

Qeske le syndrome de l’X fragile ?

A

Maladie génétique liée au chromosome X

Père atteint : transmission du x malade à toutes ses filles, mais pas à des garçons

Mère atteinte; transmission à ses filles ( dans 1/2 cas) et à ses garçons ( dans 1/2 cas)

36
Q

Quelle anomalie du syndrome de X fragile ?

A

Anomalie sur le bras long du chromosome X

—> Séquence de 3 bases répétée un nb anormal de fois (200x)

—> Le nb de triplets répété corrèle avec sévérité de l’atteinte

Le gène FMR1 code pour la fabrication d’une protéine impliquée dans le fonctionnement cellulaire et dans les connexions entre les cellules

37
Q

Quelle manif du X fragile ? (4)

A
  • Cause génétique de retard mental la plus fréquentes après le syndrome de Down (environ 8 % de tous les enfants avec retard mental)
  • Forme hérité de retard mental la plus fréquente
  • Caractéristiques globales : DI (80%), Tb du Cmpt, anomalies physiques, dont en particulier : front large, visage allongé, yeux cernés, oreilles grandes et décollées
  • Phenotype clinique des filles - sévères et + variables que chez les garçons
38
Q

X fragile : Quel profil neuropsycho/ neurpsychiatrie ? (4)

A
  • DI : QI 45-50
  • Tb de dev du langage : retard apparition, langage répétitif, persévératif, stéréotypé, Tb pragmatique, Tb volume, Tom et rythme de parole (disfluence)
  • Tb du Cmpt de type TSA: évitement du contact oculaire, retrait, stéréotypes gestuelles, flapping, mais: angoisse plutôt qu’indifférence, et empathie
  • Tb du Cmpt de type TDA : impulsivité, hyperactivité, inattention
  • Tb de mémoire de travail
  • Tb de cognition sociale : reconnaissance des émotions faciales, compréhension de l’implicite
  • Anxiété, sautes d’humeur, irritabilité
  • Parfois TOC
39
Q

Comparaison profils syndrome de Down et X - fra

A

Après contrôle du niveau cognitif non verbal, X fra se distingue par :

  • Atteinte pragmatique : langage stéréotypé, répétitif, Contact oculaire pauvre
  • Atteinte comportementale : anxiété, retrait, déficit attention, Tb de pensée
40
Q

Une étude en neuroscience cognitive dev:

Étude de l’attention visuelle sélective c’est-à-dire capacité à porter son attention sur l’information visuelle pertinente et ignorer les stimuli non pertinent

Tache : Petit monstre se cache sur les gros rond pas sous les petits

Quels résultats ?

A

FXS et WS produisent davantage d’erreurs que les contrôles

Mais Diff dans types d’erreurs :

  • WS commettent des erreurs entre distracteurs et cibles
  • FX persévèrent sur les cibles trouvées précédemment
41
Q

Conclusion étude attention visuelle :

A

Enfin avec syndrome de Williams :

  • touchent souvent les distracteurs
  • sont affectés par le nombre de distracteurs et par la similarité de distracteurs (charge perceptive)

=> arguments en faveur de déficit de troubles perceptifs

Les enfants avec syndrome de X- fragile commettre davantage d’erreurs persévérative

(-> Reappuient sur la cible touché auparavant)

résultats similaires à ceux obtenus avec enfants plus agés adulte avec X fragile

=> troubles du contrôle exécutif déjà présent à un jeune âge

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