Syndrome dysmorpho-génétique Flashcards
Le syndrome de Klinefelter fait partie de quel syndromes ?
Syndrome génétiques appelés aneuploidies
Qeske le syndrome de Klinefelter ?
Anomalie génétique qui provoque absence ou addition d’un ou plusieurs chromosomes sexuels (nb anormal de chromosomes dans les cellules)
Le syndrome de Klinefelter c’est la présence d’un quoi en plus ?
Chromosome X supplémentaire, provenant du père ou de la mère
Caryotype : 47, XXY
Le syndrome de Klinefelter ne touche que ?
Les garçons
Quels sont les 5 manifestations principales du syndrome de Klinefelter ?
- Gynécomastie (augmentation volume glandes mammaires)
- Hypogonadisme (petits testicules)
- Pilosité peu abondante
- Infertilité (absence de spermatozoides)
- Taille adulte + grande que celle de fratrie
Les syndromes de Klinefelter ont des signes apparaissant quoi?
A adolescence dont diagnostic très tardif (Svt pour recherche cause infertilité)
Syndrome de Klinefelter : quel profil cognitif ? (7)
- Efficience intellectuelle normale : QI moyen entre 87-110
- Atteinte prédominante du langage oral :
- > retard initial de parole et langage, Tb oromoteurs
- > Déficits syntaxiques, déficit d’accès lexical
- > Déficit pragmatiques très fréquents et significatifs a âge scolaire (83%)
- Deficit TOM
- Tb d’apprentissage du langage écrit (lecture/orthographe)
- Faiblesse dans les domaines mnésiques ( vb + nvb) et exécutifs
- Math généralement préservés
=> Nécessité d’aménagement scolaire ou intégration milieu spécialisé/ prise en charge logo
=> A risque de faible niveau scolaire/ académique/ professionnel
- Domaine visuo spatial :
- > Traitement élémentaire préservé (sans élément social/ émotionnel)
- > Diff modérées pour la reconnaissance de visages (26%)
- > Déficits de reconnaissance des émotions faciales (33%)
—-> Indépendant du niveau cognitif
—-> Pas expliqué par déficit de traitement visuel
Scan: SK:
Quel diminution d’activation?
Diminution des activations dans l’amygdale et le gyrus fusiforme lors du jugement des visages untrustworthy
=> Problème de traitement visuel de la menace et de jugement de confiance
SK: Profil cognitif résumé : (3)
- Intelligence préservée
- Atteinte langagière :
-> Déficits langage oral :
——> Tb oromoteurs
——> Tb de parole et langage
——> Tb pragmatiques
- > Deficits langage écrit
- Difficulté à traiter indicateurs socio émotionnels de haut niveau ou des déficits socio cognitifs
KS; Quel profil neuro psychiatrique ? (2)
- Tb émotionnels + fréquents que dans la population général : anxiété, timidité
- Risque augmenté de Tb psychiatriques
—> Tb schizotypiques, Tb psychiatriques
—> Tb anxieux/ dépressifs
—> Tb du TSA
—> Déficit d’attention
Étude :
Niveaux de traits autistiques (mesuré au travers du AQ) des hommes avec XXY comparés aux contrôles
À voir
Le syndrome de Turner fait partie de quoi?
C’est un syndrome qui est ?
Aneuploidies
Syndrome génétique rare -> Bcp de conceptions ont un Turner mais fausse couche dans la très grande majorité des cas
Syndrome de Turner:
C’est un cas …?
Sporadique (de novo)
Dans le ST: il y a une absence complète ou partielle de?
Chromosome sexuel
- monosomie : Caryotype 45, X
- deletions ( un X partiel, l’autre normal)
- formes mosaïques ( pas le même nombre dans toutes les cellules)
ST: quelles manifestations ? (5)
- Petite Taille (98%) des cas: taille 145 cm
- Dysfonction/ dys ou agénésie ovarienne (infertilité)
- Autres signes variables :
—> LyonOedoemes : mains et pieds ( gonflement) à la naissance
—> Signes dysmorphiques : cou a l’aspect palmé, visage triangulaire, oreilles basses, retrognatisme, hypoplasie maxillaire inférieur, cheveux implantés bas, cou court, écartement mamelonnaire
ST : quel risque accru d’atteintes ? (6)
- Cardio vasculaire (malformations généralement mineures 30% THA 40%)
- renales (rein unique ou en fer de cheval)
- osseuse (ostéoporose)
- endocriniennes ( diabète, hypothyroïdie, maladie coeliaque, obésité)
- oculaires (strabisme)
- ORL (otites)
Quelles données neuro anatomiques du ST ? (2)
- Diminution des volumes de la matière grise dans les régions
—> prémotrices
—> somatosensorielles
—> cortex pariétal occipital
- Augmentation de volume :
—> des amygdales
—> cortex orbito frontal
ST: domaine cognitif : qeski est atteint et préservé ?
- Intelligence normal :
- > DI assez rare ( <6% des personnes avec syndrome de Turner)
- > QIV> QIP : Diff de 10-20 pts en moy pour groupe mais non valable pour tous les sujets/ surtout si forme Pure (XO) forme mosaïque : pas de Diff QIV-QIP significative)
- Tb visuo- spatiaux : perception, rotation mentale, praxies constructives)
- Deficit exécutifs et d’attention : inhibition, flexibilité mentale, régulation du Cmpt, TDA-H
- Particularités dans le domaine socio cognitif : reconnaissance faciale, reconnaissance des émotions (peut et colère en particulier), attribution d’états mentaux (ToM)
- Tb d’apprentissage des maths
Toutefois : le rôle des déficits exécutifs/ traitement visuo spatiaux sur les Tb de cognition sociale reste?
Relation entre amélioration FE et ?
FE constituent quoi?
Les Diff sociales chez les filles avec syndrome de Turner semblent s’accentuer quand ?
Et malgré deficits de cognition sociale, pattern de difficultés pas identique à qui?
Peu clair
- > Relations entre amélioration FE et acquisition de la ToM
- > FE constituent un prédicateur du fonctionnement social à adolescence chez les filles avec TDAH
- > Diff sociales chez les filles avec ST semblent s’accentuer entre enfance et ado -> reflet des difficultés exécutives plutôt que Tb sociocognitif de base
Et malgré deficit de cognition sociale, pattern de difficulté pas identique à celui observé dans d’autres conditions ( de type TSA, syndrome de Wiliams, …)
-> profil particuliers, atteintes sélectives
Étude du rôle des Tb exécutifs et visuo spatiaux dans les Tb de cognition sociale :
Patients avec S Turner ( formes mosaïques exclues, QI normal, âge = 5-12 ans)
Tests;
- Échelle de Wechsler
- Test de perception visuelle sans composante motrice
- Echelle de cmpt dusexecutifs
- Domaine cognition sociale
Quels résultat ? (3)
- Scores inférieures aux contrôles sur toutes les dimensions exécutives et dans les tâches visuo spatiales
- Pb significatifs rapportés dans la plupart des échelles de relations sociales : mais pas dans l’échelle de motivation sociale ( pas TSA)
- Analyse de régression hiérarchique montre :
- > impact sur déficit exécutif sur les domaines de fonctionnement social (déficit exécutif contribue aux Diff d’adaptation sociale) mais n’explique pas toutes les Diff
- > Pas de rôle des déficits visuels
- > Pas de rôle du niveau cognitif
Syndrome de Wiliams / Beuren:
Qeske cest ?
Généralement ?
Maladie génétique rare -> mutation sur chromosome 7
Généralement de novo : sinon transmission autosomique dominante
Syndrome de Wiliams- Beuren:
Gene qui produit quoi?
Élastine ( hyperlaxité, hernie inguinale, diverticules, peau fine, voix rauque
Quelles manifestations de syndrome de Wiliams ? (4)
- Malformation cardiaque
- Dysmorphysine facial : visage d’elfe
- Retard psychomoteur : assis à 13 mois, marche à 28 mois en Moy
- Profil cognitif et comportemental spécifique :
—> Déficits visuo spatiaux
—> Hypersociabilité
—> Hypersensibilité au bruit et prédisposition en musique
Quels sont les signes neurologiques du syndrome de Wiliams? (7)
- Retard développement global
- Hypotonie centrale, hypertonie périphérique, hyperreflexie
- Strabisme, protusion linguale
- Signes cérébelleux
- Tb équilibre, proprioception, planification motrice : marche raide, gauche chez adulte
- Pb d’estimation de la profondeur : pb avec escaliers, surfaces non planes
- Perte auditive neurosensorielle & hyperacousie
