Syndrome dysmorpho-génétique Flashcards
Le syndrome de Klinefelter fait partie de quel syndromes ?
Syndrome génétiques appelés aneuploidies
Qeske le syndrome de Klinefelter ?
Anomalie génétique qui provoque absence ou addition d’un ou plusieurs chromosomes sexuels (nb anormal de chromosomes dans les cellules)
Le syndrome de Klinefelter c’est la présence d’un quoi en plus ?
Chromosome X supplémentaire, provenant du père ou de la mère
Caryotype : 47, XXY
Le syndrome de Klinefelter ne touche que ?
Les garçons
Quels sont les 5 manifestations principales du syndrome de Klinefelter ?
- Gynécomastie (augmentation volume glandes mammaires)
- Hypogonadisme (petits testicules)
- Pilosité peu abondante
- Infertilité (absence de spermatozoides)
- Taille adulte + grande que celle de fratrie
Les syndromes de Klinefelter ont des signes apparaissant quoi?
A adolescence dont diagnostic très tardif (Svt pour recherche cause infertilité)
Syndrome de Klinefelter : quel profil cognitif ? (7)
- Efficience intellectuelle normale : QI moyen entre 87-110
- Atteinte prédominante du langage oral :
- > retard initial de parole et langage, Tb oromoteurs
- > Déficits syntaxiques, déficit d’accès lexical
- > Déficit pragmatiques très fréquents et significatifs a âge scolaire (83%)
- Deficit TOM
- Tb d’apprentissage du langage écrit (lecture/orthographe)
- Faiblesse dans les domaines mnésiques ( vb + nvb) et exécutifs
- Math généralement préservés
=> Nécessité d’aménagement scolaire ou intégration milieu spécialisé/ prise en charge logo
=> A risque de faible niveau scolaire/ académique/ professionnel
- Domaine visuo spatial :
- > Traitement élémentaire préservé (sans élément social/ émotionnel)
- > Diff modérées pour la reconnaissance de visages (26%)
- > Déficits de reconnaissance des émotions faciales (33%)
—-> Indépendant du niveau cognitif
—-> Pas expliqué par déficit de traitement visuel
Scan: SK:
Quel diminution d’activation?
Diminution des activations dans l’amygdale et le gyrus fusiforme lors du jugement des visages untrustworthy
=> Problème de traitement visuel de la menace et de jugement de confiance
SK: Profil cognitif résumé : (3)
- Intelligence préservée
- Atteinte langagière :
-> Déficits langage oral :
——> Tb oromoteurs
——> Tb de parole et langage
——> Tb pragmatiques
- > Deficits langage écrit
- Difficulté à traiter indicateurs socio émotionnels de haut niveau ou des déficits socio cognitifs
KS; Quel profil neuro psychiatrique ? (2)
- Tb émotionnels + fréquents que dans la population général : anxiété, timidité
- Risque augmenté de Tb psychiatriques
—> Tb schizotypiques, Tb psychiatriques
—> Tb anxieux/ dépressifs
—> Tb du TSA
—> Déficit d’attention
Étude :
Niveaux de traits autistiques (mesuré au travers du AQ) des hommes avec XXY comparés aux contrôles
À voir
Le syndrome de Turner fait partie de quoi?
C’est un syndrome qui est ?
Aneuploidies
Syndrome génétique rare -> Bcp de conceptions ont un Turner mais fausse couche dans la très grande majorité des cas
Syndrome de Turner:
C’est un cas …?
Sporadique (de novo)
Dans le ST: il y a une absence complète ou partielle de?
Chromosome sexuel
- monosomie : Caryotype 45, X
- deletions ( un X partiel, l’autre normal)
- formes mosaïques ( pas le même nombre dans toutes les cellules)
ST: quelles manifestations ? (5)
- Petite Taille (98%) des cas: taille 145 cm
- Dysfonction/ dys ou agénésie ovarienne (infertilité)
- Autres signes variables :
—> LyonOedoemes : mains et pieds ( gonflement) à la naissance
—> Signes dysmorphiques : cou a l’aspect palmé, visage triangulaire, oreilles basses, retrognatisme, hypoplasie maxillaire inférieur, cheveux implantés bas, cou court, écartement mamelonnaire
ST : quel risque accru d’atteintes ? (6)
- Cardio vasculaire (malformations généralement mineures 30% THA 40%)
- renales (rein unique ou en fer de cheval)
- osseuse (ostéoporose)
- endocriniennes ( diabète, hypothyroïdie, maladie coeliaque, obésité)
- oculaires (strabisme)
- ORL (otites)
Quelles données neuro anatomiques du ST ? (2)
- Diminution des volumes de la matière grise dans les régions
—> prémotrices
—> somatosensorielles
—> cortex pariétal occipital
- Augmentation de volume :
—> des amygdales
—> cortex orbito frontal
ST: domaine cognitif : qeski est atteint et préservé ?
- Intelligence normal :
- > DI assez rare ( <6% des personnes avec syndrome de Turner)
- > QIV> QIP : Diff de 10-20 pts en moy pour groupe mais non valable pour tous les sujets/ surtout si forme Pure (XO) forme mosaïque : pas de Diff QIV-QIP significative)
- Tb visuo- spatiaux : perception, rotation mentale, praxies constructives)
- Deficit exécutifs et d’attention : inhibition, flexibilité mentale, régulation du Cmpt, TDA-H
- Particularités dans le domaine socio cognitif : reconnaissance faciale, reconnaissance des émotions (peut et colère en particulier), attribution d’états mentaux (ToM)
- Tb d’apprentissage des maths
Toutefois : le rôle des déficits exécutifs/ traitement visuo spatiaux sur les Tb de cognition sociale reste?
Relation entre amélioration FE et ?
FE constituent quoi?
Les Diff sociales chez les filles avec syndrome de Turner semblent s’accentuer quand ?
Et malgré deficits de cognition sociale, pattern de difficultés pas identique à qui?
Peu clair
- > Relations entre amélioration FE et acquisition de la ToM
- > FE constituent un prédicateur du fonctionnement social à adolescence chez les filles avec TDAH
- > Diff sociales chez les filles avec ST semblent s’accentuer entre enfance et ado -> reflet des difficultés exécutives plutôt que Tb sociocognitif de base
Et malgré deficit de cognition sociale, pattern de difficulté pas identique à celui observé dans d’autres conditions ( de type TSA, syndrome de Wiliams, …)
-> profil particuliers, atteintes sélectives
Étude du rôle des Tb exécutifs et visuo spatiaux dans les Tb de cognition sociale :
Patients avec S Turner ( formes mosaïques exclues, QI normal, âge = 5-12 ans)
Tests;
- Échelle de Wechsler
- Test de perception visuelle sans composante motrice
- Echelle de cmpt dusexecutifs
- Domaine cognition sociale
Quels résultat ? (3)
- Scores inférieures aux contrôles sur toutes les dimensions exécutives et dans les tâches visuo spatiales
- Pb significatifs rapportés dans la plupart des échelles de relations sociales : mais pas dans l’échelle de motivation sociale ( pas TSA)
- Analyse de régression hiérarchique montre :
- > impact sur déficit exécutif sur les domaines de fonctionnement social (déficit exécutif contribue aux Diff d’adaptation sociale) mais n’explique pas toutes les Diff
- > Pas de rôle des déficits visuels
- > Pas de rôle du niveau cognitif
Syndrome de Wiliams / Beuren:
Qeske cest ?
Généralement ?
Maladie génétique rare -> mutation sur chromosome 7
Généralement de novo : sinon transmission autosomique dominante
Syndrome de Wiliams- Beuren:
Gene qui produit quoi?
Élastine ( hyperlaxité, hernie inguinale, diverticules, peau fine, voix rauque
Quelles manifestations de syndrome de Wiliams ? (4)
- Malformation cardiaque
- Dysmorphysine facial : visage d’elfe
- Retard psychomoteur : assis à 13 mois, marche à 28 mois en Moy
- Profil cognitif et comportemental spécifique :
—> Déficits visuo spatiaux
—> Hypersociabilité
—> Hypersensibilité au bruit et prédisposition en musique
Quels sont les signes neurologiques du syndrome de Wiliams? (7)
- Retard développement global
- Hypotonie centrale, hypertonie périphérique, hyperreflexie
- Strabisme, protusion linguale
- Signes cérébelleux
- Tb équilibre, proprioception, planification motrice : marche raide, gauche chez adulte
- Pb d’estimation de la profondeur : pb avec escaliers, surfaces non planes
- Perte auditive neurosensorielle & hyperacousie
Quelles sont les données neuro anatomiques du Wiliams ? (3)
- Reduction du volume cerebral ( régions postérieurs en particuliers) : cervelet préservée
- Diminution matière grise
- Gyration anormale rapportée dans les lobes pariétaux et occipitaux
SW: quel profil cognitif ? (2)
- Efficience intellectuelle :
- > QIT entre 49-85. En Moy: QIT = 55
- > hétérogénéité QIV> QIP
- > Faible autonomie dans la VQ à âge adulte
- Deficit de traitement visuo spatial :
- > Deficit repérage dans espace
- > déficit traitement du mvmt
- > traitement de la forme plutôt préservé
- > atteinte de la voie dorsale du traitement visuel
Rappel : les Tb visuels centraux/ Tb neuro visuel correspondent à une atteinte .. ?
Retro chiasmatique
Rappel: Quel région correspond à la voie ventrale ?
V4-> partie inférieure du lobe temporal
Rappel: Quel région correspond à la voie dorsale ?
V5-> lobe parietal
En cas de lésion de la voie central: quel déficit ?
Agnosies visuelles
La voie dorsale traite de quel aspects ? (4)
- Aspects spatiaux de la vision
- Analyse du mvmt
- Direction et vitesse du mvmt
- Reconnaissance des relations de positon entre objets
SW: quel profil cognitif ?(4)
- Production verbale : retard de parole et langage initial. Puis: enfant bavard, voix rauque
- Tb pragmatique : cocktail party syndrome, phrases correctes, Voc érudit mais peu d’intention de communication, énoncés répétitifs
- Tb de motricité fine et de coordination : écriture difficile, Diff acquisition motrices
- Apprentissages scolaires : acquisition lecture possible, déficit math important
SW: quel profil cognitif et neuropsy?
Deficits d’attention (65%)
- Attention sélective, soutenue, distractibilité
- Impulsivité, hyperactivite
SW: Quel profil neuro psychiatrique ? (4)
- Anxiété (57%) : santé, anticipation des ev
- Relations sociales : amicaux, attentifs aux autres, sociables/ trop sociables, préfèrent compagnie des adultes, très/trop familier avec adulte
- Obsessions pour certains objets parfois
- Depression fréquenté a âge adulte
Qeske le syndrome de l’X fragile ?
Maladie génétique liée au chromosome X
Père atteint : transmission du x malade à toutes ses filles, mais pas à des garçons
Mère atteinte; transmission à ses filles ( dans 1/2 cas) et à ses garçons ( dans 1/2 cas)
Quelle anomalie du syndrome de X fragile ?
Anomalie sur le bras long du chromosome X
—> Séquence de 3 bases répétée un nb anormal de fois (200x)
—> Le nb de triplets répété corrèle avec sévérité de l’atteinte
Le gène FMR1 code pour la fabrication d’une protéine impliquée dans le fonctionnement cellulaire et dans les connexions entre les cellules
Quelle manif du X fragile ? (4)
- Cause génétique de retard mental la plus fréquentes après le syndrome de Down (environ 8 % de tous les enfants avec retard mental)
- Forme hérité de retard mental la plus fréquente
- Caractéristiques globales : DI (80%), Tb du Cmpt, anomalies physiques, dont en particulier : front large, visage allongé, yeux cernés, oreilles grandes et décollées
- Phenotype clinique des filles - sévères et + variables que chez les garçons
X fragile : Quel profil neuropsycho/ neurpsychiatrie ? (4)
- DI : QI 45-50
- Tb de dev du langage : retard apparition, langage répétitif, persévératif, stéréotypé, Tb pragmatique, Tb volume, Tom et rythme de parole (disfluence)
- Tb du Cmpt de type TSA: évitement du contact oculaire, retrait, stéréotypes gestuelles, flapping, mais: angoisse plutôt qu’indifférence, et empathie
- Tb du Cmpt de type TDA : impulsivité, hyperactivité, inattention
- Tb de mémoire de travail
- Tb de cognition sociale : reconnaissance des émotions faciales, compréhension de l’implicite
- Anxiété, sautes d’humeur, irritabilité
- Parfois TOC
Comparaison profils syndrome de Down et X - fra
Après contrôle du niveau cognitif non verbal, X fra se distingue par :
- Atteinte pragmatique : langage stéréotypé, répétitif, Contact oculaire pauvre
- Atteinte comportementale : anxiété, retrait, déficit attention, Tb de pensée
Une étude en neuroscience cognitive dev:
Étude de l’attention visuelle sélective c’est-à-dire capacité à porter son attention sur l’information visuelle pertinente et ignorer les stimuli non pertinent
Tache : Petit monstre se cache sur les gros rond pas sous les petits
Quels résultats ?
FXS et WS produisent davantage d’erreurs que les contrôles
Mais Diff dans types d’erreurs :
- WS commettent des erreurs entre distracteurs et cibles
- FX persévèrent sur les cibles trouvées précédemment
Conclusion étude attention visuelle :
Enfin avec syndrome de Williams :
- touchent souvent les distracteurs
- sont affectés par le nombre de distracteurs et par la similarité de distracteurs (charge perceptive)
=> arguments en faveur de déficit de troubles perceptifs
Les enfants avec syndrome de X- fragile commettre davantage d’erreurs persévérative
(-> Reappuient sur la cible touché auparavant)
résultats similaires à ceux obtenus avec enfants plus agés adulte avec X fragile
=> troubles du contrôle exécutif déjà présent à un jeune âge
