Tentafrågor pediatrik: Nya curriculumet

Question 1

Beskriv fem olika områden/delar som ingår i de olika hälsobesöken i det Nationella barnhälsovårdsprogrammet samt resonera kort kring varför respektive del är viktig utifrån ett hälsofrämjande och förebyggande perspektiv? (5p)

Answer 1

Tillägg bilden:
Screening avseende syn, hörsel och språk
-Syn, hörsel och språk är oerhört viktigt för barnets psykomotoriska och sociala utveckling. Här behöver man hitta avvikelser tidigt för att kunna förbättra prognosen ( synfel), hjälpa till med stödinsatser ( logoped, hörhjälpmedel om hörselnedsättning) för att barnet ska kunna utvecklas normalt.

Sammanfattning:
Barnahälsovårdsprogrammet är viktigt för bla:
1) Tillväxtkontroll; viktigt för att upptäcka avvikande tillväxt och därmed tecken på sjukdom hos barnet.
2) Psykomotorisk utveckling; viktigt att följa av samma orsak som tillväxt - kan hitta somatiska och neuropsypiaktriska problem tidigt, inkl olika syndrom och failure to thrive.
3) Screening avseende syn, hrösel och språk: Kan åtgära problemet t.ex. sätta in hörapparat innna barnet blir dövt. Viktig för både normalt psykomotorisk och social utveckling
4) Barnvaccinationsprogrammet; Skyddar barnet från framtida sjukdomar som kan undvikas
5) Amningsstöd; Hjälp med att få till amningen, viktigt för tillväxt och annars hitta alterantiv till amningen.

Question 2

Vad ingår i normalt psykomotorisk utveckling?

Answer 2

Motorik, samspel-kommunikation, kognitiv utveckling, socialutveckling

Sjukdomar som kan påverkan psykomotoriska utvecklingen är bla. somatisk sjukdom, syndrom, failure to thrive, neuropsykiatrisk problematik

Question 3

Ge exempel på 4st orsaker som kan bidra till bristande psykomotorisk utveckling

Answer 3

Somatisk sjukdom, syndrom, failure to thrive, neuropsykiatrisk problematik.

Inkl sjukdomar/nedsatt funktion i sinnesorgan som syn, hörsel språk. Syn, hörsel och språk är oerhört viktigt för barnets psykomotoriska och sociala utveckling. Här behöver man hitta avvikelser tidigt för att kunna förbättra prognosen ( synfel), hjälpa till med stödinsatser ( logoped, hörhjälpmedel om hörselnedsättning) för att barnet ska kunna utvecklas normalt.

Question 4

Vad är EPDS?

Answer 4

EPDS screenar för postpartum depression hos mamman och genom att hitta det tidigt och sätta in åtgärder påverkar man barnets och mammans möjligheter till en positiv anknytning som man vet är väldigt betydelsefull.

Question 5

Failure to thrive (FTT)?

Answer 5

= undernärt barn = får inte i sig tillräckligt med kalorier för att öka i vikt eller växa på längden = när ett barn inte får i sig tillräckligt med kalorier eller inte kan använda kalorierna den får i sig -> Resulterar i failure att växa eller öka i vikt.

Kan t.ex. bero på dålig nutrition, där föräldrarna behöver utbildas för en välbalansead diet. Kan vara svårt med amning, så barnet inte får i sig. Kan bero på tarmsjukdomar som gör att barnet inte kan ta uppnutrienter osv.

Vanligaste orsaken är otillräckligt intag av kalorier.

Question 6

Answer 6

Typ 1 diabetes med ketoacidos med tanke på att han kräks och är allmänpåverkad.

Många barn debuterar med en diabetesketoacidos.

Question 7

Vilka prover vill du kontrollera vid misstänkt T1D och diabetesketoacidos hos ett barn? Vilka är de diagnostiska kriterierna för diabetes mellitus? Vad talar för att det är typ 1 diabetes mellitus? Vad är definitionen för ketoacidos? (3p)

Answer 7

P-glukos, U-glukos, HbA1c, pH, standardbikarbonat, b-ketoner, u-ketoner, elektrolyter, (vid blodgas får man svar på pH, standardbikarbonat och elektrolyter).

Blodsockervärden (>11,1 mmol/l) varav minst ett ska vara venöst plasma-glukos (kapillärt > 12,2 mmol/l). HbA1c > 48 mmol/mol.

Typ 1 diabetes utgör > 90 % av barn med diabetes och insjuknandet med ketoacidos utesluter i princip annan typ av diabetes (även om fall med T2DM och ketos finns).

Den biokemiska definitionen av hyperglukemi med ketoacidos är P-glukos >11 mmol/l och venöst pH <7,3 eller standardbikarbonat <15 mmol/l och ketonemi/ketonuri.
Beta-hydroxismörsyra (B-ketoner) > 3,0 mmol/l räknas numera också som ett diagnostiskt kriterium för ketoacidos. Ketoacidos kan dock förekomma även vid blodsockervärden <10 mmol/l, så kallad euglykemisk ketoacidos

Question 8

Vilka prover vill du ordinera vid misstänkt T1D och ketaocidos?

Answer 8

P-glukos, U-glukos, HbA1c, pH, standardbikarbonat, b-ketoner, u-ketoner, elektrolyter, (vid blodgas får man svar på pH, standardbikarbonat och elektrolyter).

Question 9

Vad är definitionen/diagnostiska kriterier för T1D hos barn?

Answer 9

T1D:
1)Blodsockervärden (>11,1 mmol/l) varav minst ett ska vara venöst plasma-glukos (kapillärt > 12,2 mmol/l).
2) HbA1c > 48 mmol/mol.

Hyperglykemi med ketoacidos:
1) P-glukos >11 mmol/l och venöst pH <7,3 eller standardbikarbonat <15 mmol/l och ketonemi/ketonuri.
2) Beta-hydroxismörsyra (B-ketoner) > 3,0 mmol/l räknas numera också som ett diagnostiskt kriterium för ketoacidos.

Ketoacidos kan dock förekomma även vid blodsockervärden <10 mmol/l, så kallad euglykemisk ketoacidos

Question 10

Hur ofta är T1D orsaken till ketoacidos hos barn?

Answer 10

> 90%.

Question 11

Answer 11

Diabetes –>
1) Glukosuri -> Natrium dras med -> Hyponatremi pga osmotisk diures.
Vud hyperglykemi kommer även vatten från IC rummet dras ut till EC rummet -> Ökad utspädning.

2) Insulinbrist + acidos -> Hyperkelami.
Insulin stimulerar Na-K-pumpen att flytta in K IC igen.
Hyperglykemi -> Vätska dras ut till EC rummet från IC rummet, samtidigt dras K med från IC rummet.
Acidosen gör att kroppen vill ta in H+ IC, vilket den gör genom att frisätta K+ till EC rummet (utbyte positiva joner)

Det finns dock en totalt förlust av be Na och K vid ketoacdios.

Hög osmolalitet pga hyperglykemin. Trots lågt Na

Question 12

Hur ser Na, K och osmolalitet ut vid diabetesketoacidos?

Answer 12

Hyponatremi. Hyperkalemi. Högt P-osmolalitet pga hyperglykemin.

Lågt Na pga förlust vid gloksuri.

Högt K pga utträde från bla IC rummet till EC rummet pga acidosen.

Hög osmolalitet pga hyperglykemin. Trots lågt Na.

“Du får i blodgasen också ett elektrolytstatus som påvisar att Na+ ligger under nedre referensvärde, at K+ ligger högt i normalområdet eller eventuellt över referensvärde och att osmolaliteten är hög pga ett högt B-glukos.”

Question 13

Du noterar att barnets andning är påverkad vid DKA. Hur förväntar du dig att hen utifrån ketoacidosen andas och hur ser pCO2 värdet ut? Förklara mekanismen. (2p)

Answer 13

Ketoacidos -> Acidemi -> Försöker kompensera respiratoriskt med en hyperventilering (in med O2, ut med CO2).

pCO2 lågt pga hyperventileringen.
Vill ha lågt pCO2 pga acidosen.

Question 14

Kussmauls andning?

Answer 14

= Hyperventilation med djupa, ganska långsamma andetag som kan ses vid grav metabol acidos, ofta DKA

Question 15

Redogör för och motivera principerna för behandling av ketoacidos hos ett barn.

Av din beskrivning ska framgå i vilken ordning olika åtgärder görs och i de fall åtgärden inte är obligat när den är indicerad (du förväntas inte redogöra för den mest allvarliga komplikation vid ketoacidos). (5p)

Answer 15

DKA behöver oftast behandlas initialt på intensivvårdsavdelning pga de täta kontrollerna och stora mängderna vätska som ges.

Fas 1)
Första 0-2h -> iv-vätska kristalloid lösning (NaCl) > Minskad P-glukos, stöttar cirkulation, minskar dehydrering (ofta pga glukosuri (osmostisk diures och kräkningar. ofta förlust på 3-6L).
Om svår dehydrering och prechock/chock -> Albumin iv.
Sänkt hastighet när patienten börjar kissa.

Acidsobehandling (Tribonat) om pH < 6.9. Tribonat ger ökad insulininsöndring.

Fas 2)
Långsam rehydrering med vätska (ringeracetat) glukos, eletrolyter under 48h -> Långsam återställning vätske- och elektrolytbalansen, i ICV och ECV. Risk finns för hjärnödem om för snabb tillförsel vätska.
Tillsats Na + K (K fastän initialt överskott).

Fas 3)
Insulinbehandling startas ca 2h efter vätskebehandling för att undvika cirkulationssvikt.
Inte bolus, dår ej sänka P-glukos för snabbt, då risk förhjärnödem.
Insulintillförsel ökar K och glukos co-transport och minskar K i
blodbanan.
Mål ca 4 mmol/l/h. Dosering 0,1 E/kg/h. Håll B-glukos 12-15 mmol/l sålänge acidos kvarstår

Fas 4)
Korrigerad acidos (pH > 7,3) -> Barnet får börja drikca per os igen. Långsamt vätsketillförsel fortsätter.
Normal glukosnivå eftersträvas nu (tidigare eftersträvas 12-15 mmol/L vid acidos).

Question 16

Varför behöver man tillsätta K vid behandlingen av en DKA?

Answer 16

Vid ketoacidos föreligger alltid en relativ kaliumbrist!

Förhöjt S-kalium beror på att intracellulärt kalium byts mot överskott av extracellulära H+-joner.

Kalium filtreras sedan i njurarna (under DKA) via osmotisk diures vilket leder till kaliumförluster (trots högt S-kalium).

När acidosen korrigeras demaskeras hypokalemin (K+ in i celler inge, hypokalemi i blodet) – utan substitionsbehandling kan då livshotande hypokalemi uppstå.

Man försöker hålla en kaliumkoncentration på 4–5 mmol/l.

Question 17

När anses en DKA vara upphävd?

Answer 17

Question 18

Vad vill man ordinera för provtagningar vid handlägnging av en DKA initialt? Hur ofta?

Answer 18

Vill sänka P-glukos.

Hypokalemi kommer avmaskeras - vill hålla K på 4-5 mmol/l.

Ketoner bidrar till acidosen.

Question 19

Diagnoskriterier DKA?

Answer 19

Behöver ha högt P-glukos, en acidos och höga ketoner.

Question 20

Två huvusakliga ketoner?

Answer 20

Acetoacetat och beta-hydroxibutyrat

Question 21

Varför föreligger alltid en realtiv kaliumbrist vid DKA?

Answer 21

Insulinbrist -> Hyperglykemi + produktion ketoner för att få energi till anaerob metabolism.

Ketoner -> Acidos -> Högt H+ i blodbanan.
Kroppen vill minska acidosen -> Tar ut K+ från ICV till ECV och in med H+ (utbyte positiva joner).

Så hyperkalmi i blod, men en realtiv kaliumbrist på lågt K IC.

Question 22

Ordination av blodprover och handläggning vid DKA?

Answer 22

Question 23

Andningsstörningar hos nyfödda

Answer 23

Den vanligaste orsaken till respiratorisk ansträngning hos fullgångna eller lätt underburna barn, är generellt sett en benign diagnos som är själv-terminerande.

Adaptionsstörning (NAS/PAS) är den vanligaste orsaken till andningsstörning hos nyfödda och därmed den mest troliga orsaken.

Med tanke på långvattenavgång måste du ha ev infektion i åtanke. En tredje differentialdiagnos kan vara pneumothorax (t.ex. pga trauma i samband med förlossning).

Question 24

NAS?

Answer 24

= Neonatal andningsstörning/adaptionsstörning, kan ses som en lindrigare variant av PAS.

Beror precis som PAS på att det finns vätska kvar i lungorna efter födseln.

Question 25

PAS?

Answer 25

= Pulmonell adaptationsstörning (PAS) = Transient tachypnea of the newborn = wet lung disease – vätska i lungorn. Är en lite mer uttalad for av anfninsstörningar, så kavrstår en längre tid, ibland flera dagar. Uppstår när vätska står kvar i lungorna efter födseln; sista vätskan pressas inte ut. Lungröntgen ger diagnosen, där man ser fläckformiga förtätningar. Kan likna pneumoni, varför denna diffdiagnos måste uteslutas (eller ge antibiotika). Syrgas, 30-40 %, CPAP. Nutrition, värme. Ofta antibiotika tills känd genes. Ofta kan syrgastillförseln sänkas inom ett dygn, sällan håller tillståndet i sig längre än någon/några dagar

Question 26

Ange minst 4 st symtom på adningsstörning hos ett litet barn

Answer 26

Ansträngsandning Ökad AF Gruntning Intercostala indragningar, jugulära indragningar Näsvingespel Luftskummig vätska i munnen (mycket påverkad) Cyanos Nedsatt rörelsemänster, hypotoni Lungröntgen -> Spridda infiltrat liknande pneumoni, lätt hjärtförstoring, osv.

Question 27

Patofysiologiska mekanismen bakom PAS/NAS/adaptionsstörning?

Answer 27

Kan ske hos både fullgågna och lätt prematura. Lite ökad risk hos lätt prematura, sectio, maternell diabetes, maternell astma.

Question 28

Hur kan man t.ex. skilja på om ett nyfött barn drabbats av NAS/PAS eller RDS?

Answer 28

Syrgasbehovet minskar samtidigt som andningen förbättras under första 24-48h vid NAS/PAS. Vid RDS ökar syrgasbehovet under första 2 levnadsdygnen.

Question 29

Answer 29

CPAP/nasal CPAP. Nyfödda/små barn andas ju ffa med näsan.

Question 30

Ange minst 4 st diff diagnoser till andningsstörning hos ett nyfött barn + hur du kan skilja på dessa

Answer 30

Tillägg bild: NAS/PAS/Adaptionsstörning - vanligast hos fullgångna/lätt prematura barn. Vanligt, uppstår ca 6-8h efter födseln pga förlångsamma lymfdränage av kvarstående lungvätska. Förbättras oftast inom 12-48h med minskat CPAP/syrgas behov.

Question 31

Behandling och handläggning av NAS/PAS/Adaptionsstörning hos nyfött barn?

Answer 31

Question 32

Answer 32

SaO2. Om barnet syresätts normalt kan man avvakta lite men om barnet behöver extra syrgas indikerar det ett allvarligare tillstånd och man behöver gå vidare i diagnostiken. Kan då t.ex. bero på en kongenital infektion.

Question 33

Vid en neontala infektion behöver barnet antibiotikabehandling. Nämn 3 saker du vill veta om mamman som skulle kunna öka risken för neonatal infektion. (2p)

Answer 33

Långdragen vattenavgång Känd kolonisering med GBS Feber under förlossningsförloppet Tidigare barn med neonatal infektion Har hon fått intrapartal antibiotikaprofylax

Question 34

Målsaturation barn vid behandling NAS/PAS/adaptionsstörning?

Answer 34

Syrgas vb, uppnå saturation >90% (man behöver ofta inte ge över 40% syrgas vid PAS)

Question 35

Answer 35

Om syrgasbehovet ökar hos ett nyfött barn första stundent med CPAP kan orsaken till andningsstörning bero på något mer allvarligt - då behövs ytterligare utredning och åtgärder. T.ex. ska kongenital infektion misstänkas. För 3 p krävs: Flytta barnet till neo, beställa rtg lungor + en ytterligare adekvat åtgärd – t ex: sätta infart, ta blododling och ge antibiotika, koppla upp EKG, mäta saturation i hand och fot.

Question 36

Vad är extra viktigt att tänka på vid barn födda SGA och hur ska du agera utifrån detta? (2p)

Answer 36

SGA är riskfaktor för neonatal hypoglykemi (1p) – viktigt med tidig tillmatning (0,5 p) och kontroll av p-glukos (0,5p).

Question 37

Riskfaktorer för kongenital hypoglykemi/hypoglykemi efter födsel? Minst 3st

Answer 37

Född SGA -> snabb tillmatning och kontroll P-glukos viktigt Prematuritet/född några veckor för tidigt -> Barnet har mindre energireserver -> Ökad risk för hypglykmi Ett ökat andningsarbete pga PAS/NAS -> Ökad energiförbrukning -> Ökad risk för kongenital hypoglykemi

Question 38

Answer 38

Question 39

Förklara de mekanismer som det nyfödda barnet använder sig av för att mobilisera energi och säkerställa normoglykemi innan amningen etableras (2p)

Answer 39

Vid fasta (innan amning kommer igång) hos det nyfödda barnet används fettdepåer som har byggs upp under tredje trimestern. Med hjälp av sänkt insulin och ökad adrenalin/noradrenalin, GH och kortisolfrisättning ökar lipolys (1p) av fett med frisättning av fria fettsyror och glycerol. Glycerol omsätts i levern genom glukoneogenes (1p) till glukos och ökad glukagon/minskad insulin bidrar till en nettofrisättning av glukos från levern. Fria fettsyror används i levern för ketonbildning (1p) som delvis är substrat för hjärnan, muskel och hjärtmuskel. Även nedbrytning av protein kan bidra till att aminosyror ingår i glukoneogenes. Sammanfattning: Nyfödda barn får energi (innan amning kommer igång) genom att 1) Använda sig av fettdepåer som den byggt upp under 3:e trimestern 2) Vid föseln ökar bla kortisol och adrenalin -> Lipolys -> FFA + glycerol 3) Glycerol -> Glukos via glukoneogenes i levern 4) FFA -> Ketoner -> Hjärna, hjärta, muskler 5) Ev nedbyrtning protein -> aa -> Glukoneogenes till glukos Så innan amning kommer igång får barnet sin energi ffa via omavandling av fett och protein till glukos (glukoneogeens av glycerol och aa) och ketoner (FFA).

Question 40

Answer 40

Anorexia Ångest Medfött hjärtfel (överväg vid andfåddhet spec vid andträngning) Hypertyreos

Question 41

Ange minst 3 diff diagnoser till trötthet, hjärtklappning, andfåddhet, sämre konidtion, ökad defekation, ökad ångest, viktnedgånghod en 15-åring.

Answer 41

hypertyreos (svettning, lös avföring, viktnedgång, oro, hjärtklappning, sover sämre och trötthet talar för) hjärtsjukdom ((hjärtsvikt, arytmi) hjärtklappning, viktnedgång, andfåddhet, svettningar, trötthet talar för) psykiatrisk diagnos ((depression, oro, ätstörning, ADHD) viktnedgång, oro, sömnstörning, trötthet talar för) diabetes mellitus (viktnedgång, andfåddhet, trötthet, sömnstörning/oro/ångest talar för) IBD/gastroenterit/malnutrition (viktnedgång, lös avföring, trötthet talar för)

Question 42

För var av dina 3 differentialdiagnoser, vilken ytterligare anamnestisk information är viktig för din bedömning? Diffdiagnoser: Hypertyreos, hjärtsjukdom, psykiatrisk diagnos inkl depression, ätstörning, ADHD, diabetes mellitus, IBS/gastroenteri/malnutrition

Answer 42

Hypertyreos; ärftlighet för autoimmun sjd, duration av symptom, svullnad hals, synpåverkan Hjärtsjukdom; ärftlighet för hjärtsjukdom/arytmi/plötslig död, symptom på cirkulationspåverkan (försämrad kondition/ansträngningsrelaterade symptom, bröstsmärta, dyspnoé)?, ödem/perifer inkompensation?, duration av symptom) psykiatrisk diagnos; psykosociala stressorer/miljö, ärftlighet för psykiatrisk sjd, basal neuropedriatisk anamnes (avvikande graviditet/förlossning? avvikande kognitiv/motorisk utveckling? skolprestationer/minne/kognitiv förmåga, koncentrationssvårigheter, motorisk oro, hyperaktivitet, beteende/social förmåga/autismspektrum-drag) diabetes mellitus; duration av symptom, polyuri - kissar nattetid?, polydipsi, hunger, luktar aceton ur munnen? IBD/gastroenterit/malnutrition; matsituation, basal ”matdagbok”, förändring i ätandet? beteende som tyder på ätstörning, kräkningar/diareer/blod/slem i avföringen-symptomduration? Utomlandsvistelse (bakteriell gastroenterit/parasitinfektion)?. Epidemiologi – ngn annan med liknande symptom i omgivningen?

Question 43

Ange exempel på viktiga anamnestiska frågor vid misstanke hypertyreos hos barn

Answer 43

Question 44

Ange exempel på viktiga anamnestiska frågor vid misstanke hjärtsjukdom hos barn

Answer 44

Question 45

Ange exempel på viktiga anamnestiska frågor vid misstanke psykiatrisk diagnos hos barn

Answer 45

Question 46

Ange exempel på viktiga anamnestiska frågor vid misstanke diabetes mellitus hos barn

Answer 46

Question 47

Ange exempel på viktiga anamnestiska frågor vid misstanke IBD/gastroenterit hos barn

Answer 47

Question 48

1) Finns det flera statusfynd som är viktiga? (1p) 2) Vilken undersökning bör du göra på en gång på mottagningen?

Answer 48

1) Misstänker hypertyreos. Ögon (exoftalmus?). Thyroideastatus dvs storlek, konsistens, auskultation. 2) EKG

Question 49

Vilka labprover behöver du ta för att säkerställa diagnosen hypertyreos hos barn? (1p)

Answer 49

TSH/T4 ev T3 TPO-ak TRAK

Question 50

Answer 50

Lågt TSH, högt T4 -> HYpertyreos TPO-ak ökat TRAK ökat Graves sjukdom. TSH är helt nedtryckt pga a negativ feedback från T4 på TRH och TSH frisättningen och det är TRAK som binder sig till TSH receptorn och stimulerar till ökad T4/T3 produktion.

Question 51

Vilka ak är oftast ökad vid hypertyreos resp hypotyreos?

Answer 51

Hypertyreos -> "Graves gillar tyreoidea" -> TRAK liknar TSH -> Ökad T3/T4 produktion Hypotyreos -> "Hatar tyreoidea" -> ÖKade TPO-ak -> LÅga T3/T4, högt TSH.

Question 52

Hur handlägger du en nydebuterad Graves sjukdom (hypertyreos) på ett barn under den närmaste månaden? (2p)

Answer 52

Beställer UL tyreoidea som dock inte kommer påverka handläggningen. Överväger insättning av propranolol (betablockad) under en kortare tid mot takykardin vilket dock sällan (?) är nödvändigt till barn/ungdomar. Detta minskar symtom. Startar Tyreostatika Thacapzol (Tiamzol). Tar nya thyroideaprover efter högst 1-2 veckor och därefter varannan vecka tills läget är stabilt. Har beredskap att starta Levaxin om fT4 blir lågt. Det finns två behandlingsprinciper 1) ”block and replace” eller 2) titering till lägsta dos Thacapzol (senare metoden är den som främst används idag). 1) Förstöra tyreoidea med hög dos tyreostatika och därefter levaxin livet ut. 2) Målet är rätt dos thyreostatika med så lite biverkningar som möjligt och euthyroid patient. Behandlingstid sannolikt minst 2 år, eller till TRAK påtagligt minskat. Efter några veckor komplettering med att Levaxin). Initial dos 0,5mg/kg, uppföljande prover veckovis och när normaliserat fT4 dossänkning gradvis därefter.

Question 53

HUr utreder man efter födsel om ett barn påverkats av hypertyreos hos mamman under graviditet? Vilka prover vill du ta på barnet (1p)

Answer 53

Tar blodprov på mamma och beställer TRAK (och tar fram tidigare provsvar med TRAK tagna under graviditeten). Gravida med hypertyreos ska följas av specialistmödravård. Tar även TRAK, TSH, fT4 på barnet vid födelsen

Question 54

Kan barnet gå på tidig hemgång (då 6 timmar passerat efter partus) när mamma haft hypertyreos un der graviditeten? Behöver barnet övervakas? Vilka kontroller vill du i så fall ta på barnet? (2p)

Answer 54

Tidig hemgång ej tillämpligt. Förlängd BB-tid med observation på symtom som vid thyreotoxikos (Kontroller med andningsfrekvens och puls samt observation angående oro, sprittighet (titta efter takypné, takykardi och motorisk oro). Detta ska göras tätt (var 4h initialt, glesas ut om stabilt). Omkontroll av prover vid 2 dygns ålder. (Tilläggsinfo – behövs ej för att få rätt på frågan: om TRAK ej finns hos barnet kan kontroller avslutas om thyroideaproverna i övrigt är normala, om TRAK påvisas hos barnet fortsatt uppföljning med provtagning och klinisk undersökning 1 gång/vecka i fyra veckor)

Question 55

Vilka anamenstiska frågor är viktiga att ställa till en 4 mån spädbarn som söker för förkylningssymtom, snuvighet och hosta sedan 4 dagar tillbaka? 39 graders feber de seanaste två dagarna. Flickan är trött, ledsen, ammar sämre. Väger 7kg. Ange minst 4 st anamnestiska frågor + motivera deras relevans för fortsatt handläggning.

Answer 55

1. Graviditet och nyföddhetsperiod? Är flickan prematur född? Prematurer har ökad risk för nedsatt lungfunktion och svårare infektioner) 2. Finns andra infektionstecken? Diarréer? Hudutslag? GE? Viral infektion? 3. Miktion? Frekevns? Mängd? Uppskatta gärna mha hur blöta blöjor är t.ex. Nedsatt miktion är tecken på uttorkning. 4. Viktnedgång? Dehydreringsgrad 5. Andra sjuka i omgivningen? 6. Följt vaccinationsprogram?

Question 56

Viktiga anamnestiska frågor att ställa på barnaktuen när föräldrar söker för infektionssymtom och feber?

Answer 56

1. Graviditet och nyföddhetsperiod? Är flickan prematur född? Prematurer har ökad risk för nedsatt lungfunktion och svårare infektioner) 2. Finns andra infektionstecken? Diarréer? Hudutslag? GE? Viral infektion? 3. Miktion? Nedsatt miktion är tecken på uttorkning, möjlig infektionsfokus. 4. Viktnedgång? Dehydreringsgrad. 5. Andra sjuka i omgivningen? 6. Följt vaccinationsprogram? 7. Mer om symtom: Debut, dynamik/förlopp av symtom. Feber, när, hur ofta, hur hög, alvedon och ipren hjälpt?

Question 57

Nämn 4 statusfynd som tecken på andningssvårigheter hos barn (2p)

Answer 57

Bukanding. Subkostala/interkostala indragningar. Head bobbing. Ökad andningsfrekvens. Näsvingespel. Blekhet över ansiktet/läpparna. Stridor/skällande hosta. Ökad AF. Head bobbing sker ofta först om mycket påverkat barn.

Question 58

Ange minst 2 differential diagnoser till ansträngd andning hos en 4 månaders som söekr för förlylkningssymtom, hosta, feber.

Answer 58

Pneumoni, RS, COVID, annan viros, (infektionsutlös astma). Viros eller pneumoni av något slag bör misstänkas hos andningspåverkade barn som visar på förkylningssymtom/hosta. RS ffa vanlgiast hos mindre barn.

Question 59

1) Vilka blir dina första åtgärder på detta barn? (1p) 2) Vilka provtagningar ordinerar du akut? (1p)

Answer 59

1) Ge syrgas på grimma. Ordinera inhalation med isoton koksalt eller evt. adrenalin 2 ml. Ventolin är ej aktuell för en sådan liten flicka. Vid förkylnignssymtom + andningspåverkat barn ge syrgas tills SAT ok + ge inhalationer för att öppna upp luftvägar. Därefter ny bedömning. 2) Syra bas/blodgas. Crp. Snabbtest Covid/Rs prov (om du tänker att inläggning kan bli aktuell). Ev urinsticka.

Question 60

När används ventolin resp adrenalin på barn med andningssvårigheter?

Answer 60

Adrenalin används ofta på små barn < 1 år. Ventolin ofta på äladre barn > 1 år. De som ligger i gränsen t.ex. 8-14 månader där ena läkemedelet inte hjälpt - bör det andra läkemedelet tetas. Ventolin är en B2-agonist och har därmed en bronkdilaterande effekt. B2-R är inte utevecklade förens runt ca 1 års ådler och fungerar därför inte innan det, medan adrenalin då verkar ffa på de små barnen.

Question 61

Answer 61

Du lägger in henne med koksaltinhalationer var 4:e h samt adrenalin vb. Hon erhåller högflöde 14L med 30% syrgas. Flickan erhåller en sond då hon inte orkat amma. Du ordinerar Paracetamol 15mg/kg var 6:e h som smärtlindring. Du ber avdelning ta PEWS var 3:e timme. Du ordinerar ett nytt blodgas efter 6h för att följa hennes pCO2. Vid försämring ska man kontakta dig.

Question 62

När kan det vara indikerat med högflöde på ett småbarn med andningsstörning?

Answer 62

Andningspåverkan, stigande pCO2 och låga saturation. Startinställning 2ml/kg med 30% O2. Så om t.ex. 7 kg (14 ml/kg).

Question 63

Answer 63

Question 64

Orsaker till neutropeni hos småbarn?

Answer 64

Nylig infektion (bör kontrollera om neutrofiler efter 4-6v från krafitgare infektion, bör då vara normaliserade) Autoimmun B12-brist Fosfatbrist Svår kongenital neutropeni/immunrbsit

Question 65

Ange 3 varningstecken för immunbrist hos barn (1p)

Answer 65

Question 66

Answer 66

Kikhosta/pertussis, atypisk pneumoni, astma

Question 67

Kikhosta/pertussis?

Answer 67

= förkylning och därefter långvarig hosta med intensiva hostattacker, ev apnéer och där barnet mår bra mellan attackerna. Orsakas av en gramnegativ bakterie, Bordetella pertussis, som fäster på flimmerhår i luftvägarna -> Exotoxin frisätts som ger smtom. Sjukdomen drabbar ofta barn. -------- Drabbade patienter får symptom i form av attackvis kraftig, intensiv hosta, hos barn följt av inandning med kiknande ljud, ibland med kräkning i anslutning till hostattackerna. Ofta börjar det med en förkylning med nattlig, jobbig hosta. Hostattackerna tilltar och blir mer intensiva. ungorna töms med luft och när sedan en djup inandning tas hörs ett kippande, kiknande ljud, vilket givet sjukdomen dess namn. Spädbarn kan kräkas, få apnéer, cyanos. Mår ofta bra mellan attackerna. Sjukdomen brukar klinga av långsamt och vara borta efter 6-8 veckor. Bästa behandlingen är vaccinering och sedan 1996 vaccineras alla barn vid 3, 5 och 12 månaders ålder. Antibiotika (erytromycin) kan övervägas Sprids genom droppsmitta i samband med hostattacker. Hög smittsamhet. Ffa klinisk diagnos. Lymfocytos (med LPK >15 x 109/l) vanlgit. NPD-odling på aspirat och pCR: Kan ge öroninflammation, förvärra astma, pneumoni och hos soärbarn ev cerebral hypoxi med dödsfall.

Question 68

Viktiga frågor att ställa i anamnes vid misstanke om kikhosta/pertussis? (1p)

Answer 68

Har hon fått sina vaccinationer? Enligt vaccinationsprogrammet ska barnet ha blivit vaccinerad med MPR (morbilli, pertussis och rubella) vid 3 och 5 månaders ålder och bör därför ha viss skydd mot pertussis. Pertussis/kikhosta är anmälningspliktig enligt smyttskyddslagen.

Question 69

Answer 69

Kolla p-glukos, CRP, SaO2, andningsfrekvens, temp

Question 70

Answer 70

Inläggning neo - nyfödda med misstänkta kramper ska alltid vårdas på neonatalavdelning

Question 71

Hur bör man övervaka ett nyfött barn med nytillkomna kramper?

Answer 71

EKG, saturation och bedside EEG. Dessa ska alltid vårdas på neo.

Question 72

Answer 72

Oftast görst UL hjärna eller MR hjärna på nyfödda. MR hjärna är bäst på att visualisera. UL-hjärna ffa bra på prematura.

Question 73

Ange minst 4 st exempel på orsaker som skulle kunna ligga bakom nytillkomna kramper på en nyfödd

Answer 73

Missbildning, blödning, ischemi, hydrocephalus, tumör

Question 74

Vilket är förstahandsmedlet vid farmakologisk behandling av kramper hos nyfödda? (1p)

Answer 74

Fenobarbital Fenobarbital är ett barbitursyraderivat med antikonvulsiva egenskaper och lång duration. Fenobarbital begränsar spridningen av utlösta krampanfall och höjer retningströskeln.

Question 75

Nämn 4 orsaker till kramper hos barn EFTER neonatalperioden (bortsett från prenatal hjärnskada) (1p)

Answer 75

Feberkramper, asfyktisk hjärnskada, idiopatisk epilepsi, epilepsisyndrom, benign barnepilepsi Alltså: Ffa prenatal hjärnskada eller asfyxi hjärnskada, feberkramper eller någon form av epilepsi.

Question 76

Vid vilken ålder ska ett barn kunna följa ett föremål med blicken? (1p)

Answer 76

4 mån

Question 77

Vid vilken ålder ska ett barn kunna gå utan stöd? (1p)

Answer 77

18 mån

Question 78

Vid vilken ålder ska ett barn kunna prata i 2-ordsmeningar? (1p)

Answer 78

24 mån

Question 79

Vid 18-månadersbesöket i BHV skickade man remiss till barnmottagning pga bristande viktökning. Flickan kräks en del och klagar ganska ofta över ont i magen. På tillväxtkurvan har vikten planat av från +/-0 SD vid 12 månaders ålder till -1,5 SD nu men längden fortsätter fint på +/-0 SD. Flickan har lindirg-måttlig spastisk CP hö sida pga intrauterin infarkt vä sida. Nämn 3 rimliga differentialdiagnoser som kan förklara bristande viktutveckling hos denna flicka och beskriv kort hur du ska utreda var och en av dessa. (3p)

Answer 79

Otillräckligt energi-intag – remiss dietist för kostregistrering. Kan t.ex. behöva berikning med olja. Gastro-esofageal reflux relaterat till hennes neurologiska sjukdom – 24-tim pH-mätning eller prova med antirefluxbehandling Mjölkintolerans eller äggintolerans – kräkningar - svårt att ta upp näringsämnen - eliminera komjölksprotein, ev kontroll av IgE mjölk Celiaki – ska alltis uteslutas vid bristande viktökning eller längökning hos barn - transglutaminas-ak Hypotyreos –TSH + frittT4

Question 80

Vad innebär POX ua? Hur mäts POX på BB? (1p)

Answer 80

POX ua innebär att Saturationen är >95% i hand o fot eller mindre än 4% skillnad hand –fot. Avvikande värde är saturation <95% i hand och fot eller skillnad >4%-enheter mellan hand och fot. Syremättnaden i blodet mäts i hand och fot dvs pre- respektive postductalt. (ductus arteriosus)

Question 81

Vad är PKU-prov och varför tas PKU-prov? (1p)

Answer 81

= labscreening på alla nyfödda runt 48h ålder. Tas för att upptäcka sällsynta sjukdomar där det är viktigt att behandling sätts in tidigt bla metabola sjukdomar. Är döpt efter fenylketonuri. Screenar därmed bla för fenylketonuri, galaktosemi, kongenital hypotyreos, kongenital binjurebarkshyperplasi. ------ Testet är ett blodprov som droppas på ett filterpapper och skickas för analys PKU-prov tas på alla nyfödda i Sverige och när barnet är 48 timmars ålder. Syftet är att hitta barn med ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla, och där en tidig diagnos är viktig för prognosen. Från början testades bara för fenylketonuri, men nu innefattas en lång lista av ffa metabola sjukdomar, men också medfödd hypothyreos och medfödd adrenal hyperplasi (CAH). 2021 screenas för 25 olika medfödda sjukdomar i PKU provet. Blodprovet tas som ”blood spots” dvs blodet droppas på filterpapper i 4 st ringar som skall fyllas helt för tillräcklig mängd, blodprovet skickas till PKU-laboratoriet, sparas vid PKU-biobanken, Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) Karolinska sjukhuset i Stockholm.

Question 82

Beskriv tillväxtkurvans förlopp i detalj. Ta ställning till om något är avvikande och ange i så fall varför du bedömer den avvikande. Behövs ytterligare utredning? (2p)

Answer 82

Tore föddes ca -2 SDS på vikt och längd => diagnos SGA för vikt och längd. Huvudomfånget är mindre påverkad. På vikten följer han först -2SDS och uppvisar ingen amningspuckel vilket är anmärkningsvärd => ingen diagnos. Vid året ökar vikten och han följer sedan – 1 SDS fram till 4.5 åå där han tappar en SD och ligger vid besöket precis nedan för -2 SDS. På längden är han i princip kanalföljare på – 2 SDS fram till 4.5 åå där han tappar 2 kanel på 2 år fram till 7 åå. Detta är starkt patologisk=> kortvuxenhet. Eftersom vikten ligget på samma nivå eller över längdkurvan är det osannolikt att dålig nutrition eller malabsorption är en trolig förklaring (etiologi) för den dåliga längdutvecklingen. Vidare utredning behövs. -> Om vikten ligger över längdkurvan, är det otroligt att dålig nutrition eller malabsoprtion är orsaken till dålig längdutveckling. Visar ingen amningspuckel - anmärkningsvärt.

Question 83

Answer 83

Kortvuxenhet, hjärtsjukdom och blödningssjukdomar är breda differentialdiagnoser som beskriver tre huvudproblem. Mer specifika etiologiska differentialdiagnoser kan vara SGA utan catch-up eller syndrom med kortvuxenhet, medfött hjärtfel och malignitet som leukemi (med blödningsanamnes) eller barnmisshandel. Hereditet för specifika sjukdomar (som du namnger så familjen förstår vad du efterfrågor) är viktigt för att bedöma samtliga tillstånd. K Kortvuxenhet: Snabb avvikande längd med mindre viktpåverkan kan tala för hypothyreos – anamnestiska frågor är obstipation, frusen, torr hud Svår sjukdom i samband med födelsen/infektion/svält? Malabsorption eller dåligt matintag/svält är inte sannolik med tanke på att längden avviker mer. Sen motorisk eller språk/kontakt – kan vara försenad vid syndrom Är föräldrar släkt? Kan öka risken för recessiva tillstånd med kortvuxenhet Hjärtsjukdom: Blåsljud/Hjärtfel (kan förekomma som del av syndrom m kortvuxenhet) Syncope? Cyanos? Symptom vid hjärtfel Trötthet, dålig ork som resultat av dålig syresättning Sen motorisk eller språk/kontakt – kan pga hypoxi vara sen vid syndrom med hjärtvitium Blödningssjukdomar (kan vara del av syndrom m kortvuxenhet). Blåmärken talar för denna diff diag Hereditet speciell för medfödd blödningssjukdom då en kan vara ärftlig och syndrom associerad med blödningssjd och kortvuxenhet (t ex Noonan) Blödningsanamnes inkl ledbesvär Slemhinnablödning? Sociala and hemförhållande som kan öka misstanke om barnmisshandel?

Question 84

Answer 84

Question 85

Vad är viktigt att tänka på att undersöka i status vid misstänkt kortvuxenhet? (3p)

Answer 85

Question 86

Ange exempel på 4st fynd i status som skulle kunna tyda på barnmisshandel

Answer 86

Callus-knölar, dvs läkta benbrott Sårskador Ärr Blåmärken, speciellt om lokalsierade på avvikande ställen t.ex. genitalt/nära genitalia.

Question 87

Ange minst 2 exempel på på utseende som kan hänga ihop med ett kongenitalt syndrom

Answer 87

Lite speciellt utseende. Bred näsro. Något glest sittande ögon. Lågt sittande öron. Bred nacke. Hög panna med högt hårfäste. Tämligen symmetriskt kortväxt/kortvuxenhet. Även blödningsrubbning med ökade blåmärken, hjärtsjukdom med blåsljud.

Question 88

Vilka vanliga medfödda hjärtfel kan generellt ge upphov till ett systoliskt blåsljud hos barn (Ge minst 3 diagnoser eller förslag) (2p)

Answer 88

Pulmonalstenos Aortastenos VSD (ventrikelseptumdefekt) Komplicerat hjärtfel Hypertrof kardiomyopati

Question 89

Nästa 2 undersökning du bör beställa på ett barn som har ett blåsljud i status? (1p)

Answer 89

EKG Om EKG patologiskt -> EKO kardiografi av hjärta

Question 90

Answer 90

Question 91

Hypertrof kardiomyopati (HCM)?

Answer 91

= vanligaste kardiomyopatin och tros vara ärftlig i 50-70% av fallen (autosomalt dominant, sarkomermutation). Annars pga infektioner och toxiner. HCM definieras som en ökad vänsterkammartjocklek (minst 15 mm) som inte kan förklaras av annan orsak som t. ex. hypertoni eller klaffel (ffa aortastenos). Ger ffa minskad EDV + SV, samt kan obstruera utflöde till aorta vid hypertrofi. Kan ge systoliskt blåsljud, takyarytmi (SVT, FF, VT/VF) med plötslig död hos unga idrottare. Allmänna hjärtsymtom som trötthet, andfåddhet. Atypisk anginaliknande bröstsmärta, hjärtklappning (paliptationer), synkopé, ortostatism möjligt. Behandlas inte på samma sätt som "normalt hjärtsvikt" pga oftaliten SV. Får ej ta ACEi, loopdiuretika, nitrater. Behandlas med operation (myekotmi; tar bort myokard vid obstruktiv sjukdom). ICD-PM om ökad risk för plötslig död.

Question 92

Noonans syndrom?

Answer 92

= ett medfött syndrom som ofta ger typsikt utseende med mörkbruna, fräkliknande prickar i huden, brell mettan ögonen, avvikande genialier, försenad tillväxt/kortvuxenhet. Även dövhet/hörselnedsättning, EKG-förändringar, pulmonalisstenos, hypertrofisk kardiomyopati, avvikelser i sketlett och beteendestörningar. Mutation igener som stör preotinproduktion i RAS-MAPK vägen. T.ex. RAF1, BRAF. Autosomalt dominant (en av föräldrarna har genen -> 50% att barnen drabbas oavsett kön).

Question 93

Ange 5 möjliga medfödda hjärtmissbildningar

Answer 93

Transposition av de stora kärlen Fallots tetrad Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom Ventrikelseptumdefekt (VSD) Förmaksseptumdefekt (ASD) Persisterande ductus arteriosus (PDA) Coarcatio aortae (aortakoarkation) Även: Hypertrof kardiomyopati. Aortastenos. Pulmonalisstenos.

Question 94

Transpoition av de stora kärlen (TGA)?

Answer 94

= Medfödd missbildning där aorta avgår från höger kammare och lungpulsådern från vänster kammare. Det syrefattiga blodet från vena cava leds vid transposition direkt åter till aorta och det syrerika blodet i lungorna flödar till vänster kammare och åter ut i lungorna. För att barnet ska överleva krävs att de två kretsloppen blandas, i foramen ovale, och/eller i ductus arteriosus eller i en VSD/ASD. Ska ffa misstänkas på nyfödda < 1 år med central cyanos som inte förbättras av syrgasbehandling. Vid minsta misstanke måste man hålla ductus öppen genom att ge prostaglandin! Köper tid till livsräddande kirurgi (arteriell switch). Ev. försiktig överventilation i respirator i väntan på ballongvidgning. Ev. akut ballongvidgning av foramen ovale. Därefter kirurgi med ”arteriell switch” där man flyttar lungpulsådern och aorta till höger respektive vänster kammare och kopplar på koronarkärlen till aorta.

Question 95

Fallots tetrad?

Answer 95

= en kombination av 4 st hjärtdefekter: en VSD, överriande aorta (inflöde även från höger kammare - koppling med VSD), högerkammarhypertrof, pulmonalisstenos. Känns igen av blue spells attacker (barnet blir blått, går över inom en minut, ofta i samband med matning eller skrik). Systoliskt blåsljud. Symtomen förvärras ofta ju äldre barnen blir, risk finns för cerebrala komplikationer. BB som minskar kontraktion av muskulatur och därmed blue spells + ökat pulmonellt BF fram tills kirurgi. Därefer kirurgi inom första levandsåret (försluter VSD och vidgar pulmonalisstenos). Vid lindrig pulmonalisstenos går cirkulationen ffa via VSD. Men om grav förträngning är barnet ductusberoende.

Question 96

3 st annorlunda kärl hos fostret?

Answer 96

Foster och småbarn har shuntar. 3 st i fosterstadiet: 1) Ductus arteriosus (lungartären; truncus pulmonalis till aorta) 2) Foramen ovale (mellan höger och vänster förmak) 3) Ductus venosus (från placenta till v cava, så finns bara under fosterstadiet) Ductus arteriosis och foramen ovale stänger sig efter födseln. Venosus försvinner i samband med klippning av navelsträng. PGE från mamma håller Arteriosus och vensosus öppna. Foramen ovale sluts när CO ökar vid lungandning.

Question 97

Ductus arteriosus?

Answer 97

En shunt i fosterstadiet. Går från truncus pulmonalis (lungartären) till aorta och shuntar syrerikt blod från ductus venosus (placenta) till aorta direkt, utan att passera lungcirkulationen. Gör under fosterlivet att syrerikt blod som pumpas ut från höger kammare transporteras direkt till aorta i stället för att först passera lungcirkulationen Blodet behöver ju inte passera lungorna i fosterstadiet, då barnet inte andas med lungorna. Det behöver efter födseln ske en adaption av detta där ductus arteriosus försluts (transpoistion). Transposition från foster till neonatal cirkulation innefattar: Eliminering av placentär cirkulation (navelsträng), lungexpandering, ökad blodflöde till lungorna -> Ökad CO -> Försluter foramen ovale, ductus arteriosus, and ductus venosus I fosterstadiet står placenta för syresättning. Efter födseln står lungorna förs yresättning.

Question 98

Vad är den vanligaste bakomliggande orsaken till kongenitala hjärtdefekter?

Answer 98

Oftast en koppling till att det blivit fel någonstans i den fetala cirkulationen ellr omställningen till den neonatala. Leder till rubbad blodflöde, med cyanos som ett vanligt symtom. Ofta ökad risk hos för tidigt födda.

Question 99

Hur försluts de fetala shuntarna?

Answer 99

Ductus arteriosus och venosus hålls öppna av prostaglandiner från modern. Ductus arteriosus och venosus sluts inom timmar till dagar efter förlossningen. Foramen ovale försluts oftast (men inte alltid) av ökade CO till lungcirkulationen. Vid vissa missbildningar fungerar cirkulationen endast så länge ductus arteriosus är öppen T.ex. TGA, pulmonalisatresi med VSD eller kammarseptum, fallots tetrad, tät aortastenos. Direkt efter födseln mår barn med någon av ovanstående missbildningar bra, ev. ses lätt cyanos. Efter några timmar upp till några dagar sluts ductus arteriosus och barnet drabbas av hypoxi och acidos. I dessa fall måste man snabbt ringa kardiolog och behandla med prostaglandiner (Prostivas®) för att hålla ductus arteriosus öppen fram till att barnet kan genomgå kardiell kirurgi.

Question 100

Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom?

Answer 100

= "Enkammarhjärta" = Kraftigt underutvecklad mitralisklaff, vänster kammare och aorta → i princip ductusberoende enkammarhjärta. Vid födseln passerar lungvensblodet genom foramen ovale och blandas med det syrefattiga blodet från hålvenerna i höger kammare. Försörjning av kroppscirkulationen sker via ductus arteriosus. Vid ductusstängning (timmar till dagar efter födseln) -> Barnet får inget blod -> Kardiogen chock (livlöst, medvetslöst). Akutbehandling är syrgas + ev respirator + PGE för att upprätthålla ductus arteriosus öppen. Därefter kirurgi x flera. Överlevanden av kirurgi är hög, men långdtidsöverlevnad olika då högerkammare måste jobba dubbel så hårt hela livet. Kan kräva transplantation. Längsta som levt med ett enkammarhjärta är ca 50 år. De flesta dör yngre.

Question 101

Ventrikelseptumdefekt (VSD)?

Answer 101

= Hål i septum mellan ventriklarna. Defekterna är oftast belägna nära trikuspidalisklaffen eller längre ned i den muskulära delen av kammarseptum och kan vara multipla. Leder till att blod förs från vänster till höger kammare och ut i lungorna. Det blandas alltså arteriell och venöst blod. Vilket håll blodet går åt vid en ventrikelseptumdefekt styrs av tryckskillnaden mellan höger och vänster kammare samt öppningens storlek. VSD är det vanligaste hjärtfelet! Små defekter -> Högfrekventsystoliskt blåsljud. Medelstora effekter -> Systoliskt blåsljud, ev fremissement (skälvning i bröstkorgen), ev EKG-förändringar, ev vida lungkärl lungröntgen, ofta övergående symtom i nyföddhetsperioden Stora defekter -> Symtom inom v-mån -> Matningssvårigheter, kräkningar, takypné, takykardi, sämre viktuppgång, svettighet, ödem. Små defekter kan spontaförlsutas. Medelstora defekter opereras om fortsatt övercirkulation. Stora defekter opereras.

Question 102

Förmaksseptumdefekt (ASD)?

Answer 102

= atrial septum defect = Blodflödet från vänster till höger förmak leder till övercirkulation av lungorna och förstoring av höger förmak och kammare. 2st typer: 1) foramen ovale defekt 2) sinus venosus defekt (defekt nära v cava superior) Blodflödet från vänster till höger förmak leder till övercirkulation av lungorna och förstoring av höger förmak och kammare. Oftast inte symtom under det första levnadsåret, ev. dålig tillväxt och andningspåverkan. Konstant splittrad andraton (vanligtvis är andratonen bara splittrad under inandning) ibland även ett systoliskt blåsljud PM I2 sinister. Hjärtsviktssymtom i 30-årsåldern. Sluter sig ibland spontant. Kirurgi tidigast efter 2 år (kateter eller öppen). God prognos om behandling i barndomen.

Question 103

Atrioventrikularseptumdefekt (AVSD)?

Answer 103

= defekt centralt mellan höger och vänster hjärtsida och i klaffarna mellan förmak och kammare. Blodflödet går från vänster till höger sida vilket ökar blodflödet genom lungorna och leder till pulmonell hypertension. Samtidigt läcker den missbildade klaffen mellan kamrar och förmak, vilket belastar hjärtat ytterligare. Vanlig hos barn med Downs. Lindrig till svår svikt, pulmonell hypertension vanligt. Blåsljud. Operation sker vid 4 månaders ålder för att undvika kroniska lungkärlsförändringar.

Question 104

Persisterande ductus arteriosus (PDA)?

Answer 104

= Efter födseln sluter sig ductus arteriosus vanligtvis när syrenivån stiger samt PGE2 sjunker, och omvandlas till ett ligament (ligamentum arteriosum). Om det inte sluter sig leder det till flöde från aorta till lungpulsådern och övercirkulation genom lungorna. Prematurier är en stor riskfaktor. Oftast asymtomatisk, ibland andningsbesvär/obstruktivitet. Kraftigt systodiastoliskt blåsljud - hörs konstant, ''maskinliknande'' med PM I2 sinister. Starka perifera pulsar. En del PDA förlsuts av sig själva (beror på ålder + grad av shuntning) - dessa ger ibuprofen till som hjälper att stänga dutcus (hämmar ju PGE). Kirurgi ofta kateter med coliing/plugg som täpper till ,ev öppen kirurgi. Hos prematura kan PDA leda till till försämrad kardiopulmonell funktion med ökat behov av respiratorvård och ökad risk för intracerebral blödning.

Question 105

Vad håller ductus arteriosus öppet?

Answer 105

Lågt syrgasinnehåll samt cirkulerande PGE2

Question 106

Hur behandlas en persisterade ductus arteriosus (PDA) farmakologiskt?

Answer 106

Ibuprofen till som hjälper att stänga dutcus (hämmar ju PGE). PGE2 + lågt syreinnehåll håller ductus öppen.

Question 107

Corcatio aortae/aortakoarkation?

Answer 107

= förträngning av aorta. Belägen nära halskärlsavgångarna, oftast efter avgången av vänster arteria subclavia. Neonatal koarkation kan vara ductusberoende: 1) Preduktal -> Blod från hö kammare -> Ductus arteriosus -> Aorta -> Normala femoralispulsar, men lägre syremättnad i ben än arm (ducutsblod sämre än vä kammare) 2) Ductusnära -> Blod från vä kammare -> Samma syresättning hand och ben, men pulsar i femoralis svagare. Neonatala symtom -> Låg SAT i fot jmf med hand, svaga femoralispuslar efter ductus förslutits, blåsljud ev. Ofta asymtomatisk hos äldre barn., systoliskt blåsljud PM I2 sin + rygg, svaga femoralispulsar eller försenad femoralispuls jämfört med radialis, BT i höger arm > ben. Hos vuxna hypertoni (t.ex. om bar amätt BT i en arm). Behandlingen är ballongplacering via kateter alternativt kirurgisk. Prognosen är god, men livslång uppföljning krävs för att följa operationsresultatet och eventuell utveckling av hypertonisjukdom. På sikt leder obehandlad koarktation till huvudvärk på grund av hypertoni i övre kroppshalvan, bensmärtor och nedsatt ork.

Question 108

Varför vill man mäta SAT i både hand och fot hos nyfödda?

Answer 108

En lägre syresättning i benet kan tyda på preduktal aortakorkation trots normala femoralispulsar. Annars är asymmetriska femoralispulsar ett tecken.

Question 109

Vilka är de fyra viktigaste åtgärderna du ska göra utan dröjsmål i en situation där någon kommer med ett medvetslöst barn till akuten? (2p)

Answer 109

* Skaffa hjälp (bakjour, narkosjour, kirurgjour, akutläkare?). . Du är noga med att det ska framgå att ni har ett medvetslöst barn på akuten och att du vill ha personen på plats omedelbart. * Bedöma medvetandegrad (AVPU-coma scale/RLS-85/Glascow Coma scale). Kolla smärtstimulering. * Göra en första bedömning enligt ABCDE. Kolla andning, puls, kapillär återfyllnad. * Ta en (begränsad) anamnes från pappan * Få till en pålitlig infart (i.v eller i.o.) Jag tänkte även: Kolla att barnet andas, om inte blås in luft och kolla i munnen om barnet satt något i halsen, och annars påbörja HLR.

Question 110

Answer 110

Question 111

Ange 4 st diffdiagnoser till ett medvetslöst barn (orsaker till medvetslöshet hos barn) + vilka anamnestiska frågor du vill ställa till föräldern för att försöka hitta orsaken (2p)

Answer 111

* Krampanfall/epilepsi - Frågor: Heriditet? Tidigare krampanfall? * Diabetes mellitus - Frågor: Ökad törst? Större urinmängder? Magont? * Huvudtrauma - Frågor: Varit med någon olycka eller annat trauma? * Meningit/Encephalit/sepsis - Frågor: Feber? Kräkningar? Nackstelhet? Personlighetsförändring? * Hjärntumör - Frågor: Neurologiskt bortfall? Huvudvärk? Synpåverkan? Illamående på morgonen? * Förgiftning - Frågor: Tar han några läkemedel? Har det funnits läkemedel (droger) framme? * Kortisolsvikt - Frågor: Svimning? Svaghetskänsla? Buksmärta? Illamående? Saltsug?

Question 112

Ange 4st prover du i i första hand vill få ett snabbt svar på hos ett medvetslöst barn? Förklara provets relation till dina differentialdiagnoser och hur provet kan ge dig hjälp med val av behandling. (2p)

Answer 112

ALLTID P-glukos! - DKA; hypoglykemi? Ge socker eller vätska + insulin? Blodgas (ofta venös) - syrsättningrubbning, pH/laktat? Ge vätska eller syrgas? CRP - infektion? OBS om akut insjuknande utan symtom - CRP kanske inte hunnit stiga. Ge AB eller antiviral behandling? Elektrolytrubbning? T.ex. hyperkalemi som ger arytmi och cirkulationerpåverkan. Ge vätska eller glukokortikoid om misstänkt Addison? Blodstatus - blödning? Blodtransfusion? En venös blodgas, CRP och P-glukos kan oftast tas direkt på akuten i snabbanalys (CRP och P-glukos ofta inräknat i venösa gasen också)

Question 113

Hur ser elektrolytrubbningen ut vid Addisons?

Answer 113

Hyponatremi + hyperkalemi + hypoglykemi pga akut kortisolsvikt. Symtom på Addisons sjudkom kan vara buksmärta, illamående, saltsug, svimning/lågt BT, svaghetskänsla/trötthet, hyperpigmentering, psykiska symtom.

Question 114

Addisons sjukdom?

Answer 114

= Binjurebarksvikt är ett potentiellt livshotande tillstånd vid vilket binjurarna inte tillverkar tillräckligt mycket kortisol och aldosteron. Pimär 1) Autoak (mot 21-hydroxylas). Även sjukdom i binjuren som metastas. Sekundär 2) Pågående eller tidigare behandling med glukokortikoider som trycker ned endogena aldosteron och kortisolproduktionen. Symptomen vid Addisons kan komma antingen långsamt, i form av en successiv avtackling, eller hastigt, i form av en akut kortisolbrist. Vid akut insjuknande kan tillståndet vara livshotande och behandlas då initialt med injektion hydrokortison.

Question 115

Symtom på Addison kris?

Answer 115

Hyponatreimu, hyperkalemi, hypoglykemi Illamående, kräkningar Metabol acidos Buksmärta, hög feber > 30 grader, sjunkande BT, cirkulationskollaps

Question 116

Answer 116

Question 117

Kramper på barn - Vad kan man ordinera på farmakologisk behandling?

Answer 117

Midazolam (benzodiazepinderivat, sederande och sömninducerande effekt, antikonvulsiv, muskelrealxerande) Midazolam iv eller im. Diazepan rektalt.

Question 118

Answer 118

* Krampanfall * Förgiftning (läkemedels/drogintox) * Huvudskada/intrakraniell blödning? Hjärntumör? Misshandel? Tänker även: Satt någon i halsen (barnet borde dock kanske inte andas själv då), blödning

Question 119

Vad vill du ordinera för utredning om inte blodprover ger dig svaret på varför ett barn är medvetslös?

Answer 119

CT-hudvud Finns blödning, tumör?

Question 121

Hur förklarar du på ett enkelt sätt vad epilepsi är, hur den behandlas och vad man kan förvänta sig för prognos om man får diagnosen i barndomen? (2p)

Answer 121

1. Epilepsi är en sjukdom som yttrar sig genom att det överdrivna urladdningar i hjärnans elektriska aktivitet, sk epileptiska anfall. 2. Korta anfall orsakar ingen skada på hjärnan. Långa anfall kan ställa till problem och det är viktigt med vård snabbt om inte anfallet klingar av spontant eller släpper efter att man har gett medicin. 3. Epileptiska anfall kan bero på en mängd olika orsaker, som skador och sjukdomsorsakande gener. Ofta kan man inte hitta någon orsak. 4. Anfallen ser olika ut beroende på var i hjärnan de startar och om de sprider sig. Om de stannar i ett begränsat område kallas de fokala, och om de sprider sig till hela hjärnan kallas de generaliserade. 5. Diagnosen ställs efter att en patient har haft två oprovocerade anfall. 6. I vissa fall kan utredning med magnetkamera eller EEG vara till hjälp. 7. Behandlingen går ut på att förbygga nya anfall. Ofta behandlar man med läkemedel, men ibland, i särskilt svåra fall eller där det finns en tydlig orsak, är behandlingen kirurgi. 8. Behandlingen är inte botande utan tar bara bort symptomen och minskar risken för nya anfall genom att dämpa hjärnans aktivitet. 9. Vissa former av epilepsi i barndomen har god prognos och kan växa bort. Man brukar rekommendera minst två års krampfrihet innan man överväger att pröva att sätta ut medicin för att se om sjukdomen vuxit bort.

Question 122

Benign barnepilepsi? (Rolandisk)

Answer 122

= Benign fokal barnepilepsi är en epilepsisjukdom som drabbar utveckling- och neurologiskt intakta barn och har en god prognos som försvinner ofta vid vuxenålder. Debuterar oftast mellan 3-13 år. Typiska symtom är nattliga anfall med ryckningar, ökad salivering och gruglande ljud. Kan ha olika sorters anfall, varierande. På EEG typiskt med sidoskiftande epileptiform aktivitet. Denna epilepsi är lättbehandlad och prognosen är mycket god både med och utan profylaktisk epilepsimedicin. Förstahandsval är oxkarbazepin

Question 123

Hur ställer man diagnosen epilepsi?

Answer 123

Diagnosen ställs efter att en patient har haft två oprovocerade anfall. I vissa fall kan utredning med magnetkamera/DT (t.ex. utesluta andra orsaker) eller EEG vara till hjälp (epileptiform aktivtet eller inte?). Annars anamnes från ögonvitten + klinik. Behandlingen går ut på att förbygga nya anfall. Ofta behandlar man med läkemedel, men ibland, i särskilt svåra fall eller där det finns en tydlig orsak, är behandlingen kirurgi. Behandlingen är inte botande, men man minskar hjärnans aktivitet för att minska symtom.

Question 124

Obesitas är ett komplext tillstånd där såväl endogena som exogena faktorer kan spela avgörande roller. Du noterar på tillväxtkurvan att längden under den period där vikten har ökat har varit opåverkad; det vill säga att han växer kanalparallellt på längden. Vilka två endokrina tillstånd bör du misstänka? Vilka 2st endokrina tillstånd bör misstänkas om ett barn ökar i vikt, men inte på längdkurvan? (1p)

Answer 124

Cushings sjukdom (Hyperkortisolism) - utred med dygnssamlingar urin för dygnskortisol Hypotyreos - utred med blodprov

Question 125

Vilken vanlig co-morbiditet finns för barn och ungdomar med obesitas redan före 18-årsdagen? Nämn minst 4 tillstånd. Förklara kort hur fetma ökar risken för dessa tillstånd. (2p)

Answer 125

Barnobesitas kan ge ökad risk för 1) T2D pga inslunlinsresistens pga mikroinflammation i brunt fett 2) Hypertoni pga insulinresistens + mikroinrlammation + tidigare aterosklerotisk inlagring 3) Nedstämdhet, ångest, mobbning pga t.ex. dålig självbild 4) Leversteatos pga inlagring av fett i vävnader som ej är fett pga överskott

Question 126

Vad är mekanismen bakom att fetma kan ge tidig/försenad pubertet?

Answer 126

Initiering av central pubertet är beroende av signaler från fettet t ex leptin Hyperadrogenism är associerad med fetma pga insulin resistens och sänkt SHBG

Question 127

Answer 127

Vid barn som är sjuka: Graviditet, förlossning, sjukdomar, hereditet. Ikterus, hypoglykemi liknande händelser i neonatalperioden? Miktions, avföring, kräkningar? Hur mycket, hur ofta och när senast? Gasavgång? Blod? Färg? Nyligen AB-behandling som kan ge C. difficile? Mer om symtom: I detta fall - kasakadkräkningar tydande på t.ex. pylorusstenos? Kräkningar i samband med måltid (mjölkallergi, äggallergi, celiaki)? Reagerar/verkar ha buksmärta i samband med någon särkild kost? Börja ge normalt kost/smakportioner? Andra symtom? Halsont, öronont, snuva, jobbig andning, sveda vid miktion? Feber, hur hög, dynamik, alvedon/ipren? Debut - när och hur började symomtnen? Förvärring? Någon i närheten som haft liknande symtom? Infektionssjukdom som går på förskola/skola? Åtgärder: Fått i sig vätska/mat? Vad för vätska (saft att föredra, vätskeersättning, isglass)? Aptit? Gett alveon/ipren mot smärta/feber? Vid sjukdom på små barn misstänkt alltid: Gastroenterit (GE), reflux, invagination, obstipation, UVI, dehydrering. Ev pylorusstenos (drabbar dock alltid 2-5v ålder). Ev matallergi eller celiaki om kräkningar, diarré, obstipation.

Question 128

På vad i status baserar du din bedömning av eventuell dehydreringsgrad? (1p) Minst 4st

Answer 128

Klinisk undersökning med värdering av dehydreringstecken såsom halonering runt ögon, nedsatt hudturgor, torra slemhinnor, förlängd kapillär återfyllnad, allmäntillstånd samt vikt i relation till tidigare vikter på tillväxtkurvan. Även bedöma VP t.ex. puls

Question 129

Beskriv kortfattat de huvudsakliga mekanismerna kroppen har för att motverka dehydrering (1p)

Answer 129

Törst stimuleras av baro- och osmoreceptorer och regleras av hypothalamus. Samma stimuli leder också till ökad insöndring av ADH från hypofysens baklopp som ökar återupptagen av vatten ur primärurinen genom vattentransportörer (aquaporiner) och därigenom minskar förlusten av vätska i njurarna. Vid dehydrering kommer alltså hypothalamus utsöndra ADH för att resopbera mer vatten från primärurinen. Dessutom stimuleras vi till att dricka mer vatten (törst). Bla baro- och osmoreceptorer med kontroll i hypothalamus som styr detta.

Question 130

Answer 130

Question 131

Vanligaste gastroenteriten hos barn?

Answer 131

Viral GE. T.ex. orsakat av rotavirus Även calicivirus/norovirus (vinterkräksjuka), eneterovirus, adenovirus och astrovirus. Bakterier är ffa salmonella, campylobacter, shigella, yersinia, clostridier difficile efter AB-behandling, EHED, E. coli. Ta först CRP för att se om du misstänker bakteriell gastroenterit eller inte.

Question 132

Ange 2 viktiga blodprover att ta vid misstänkt gastroenterit hos barn för att kunna planera fortsatt handläggning

Answer 132

Provtagning inkluderande Na, K för att kunna planera vätsketerapi (hyperton? Iv eller po?) samt ev CRP för att ”utesluta” bakteriell infektion antingen i tarm, buk eller urinvägar

Question 133

Hur ska man tänka kring vätskebehandling till småbarn?

Answer 133

Kräkningar + diarrér -> Ofta hyperton dehydrering pga vätskeförlsuter, speciellt om samtidigt intorkad -> Hypernatremi -> Långsam dehydrering krävs för att ej riskera hjärnödem. Ej i prechock/chock så ingen bokud behövs för henne. Rehydrering långsamt för att återställa hypernatremi. Vätskan iv och flickan bör avhållas från att dricka initialt för att inte riskera att natrium sjunker alltför snabbt och därmed riskera hjärnödem. Vätskebahendling kan delas upp i 3 faser: ---------- 1) Ge bolus om prechock/chock för att stabilisera. Ofta ringer-acetat 20 ml/kg på 10-15 minuter manuellt om > 44v och inga riskfaktorer. 2) Rehydrera - återställ vätskeförluster och ersätt förlust av elektrolyter. Iv (ringer-acetati) eller po/sond (vätskeersättning). 5% av totala kroppsvikten på 4h. 3) Underhållsbehandling - normala dygnsbehovet (Ges på 24h). Glukosdropp för att minska katabolism, men försök få barnet att äta/dricka/perneteral nitrition så snart som möjligt. < 10kg: 100ml/kg 10-20kg: 1000ml + 50ml/kg för varje kg över 10kg > 20kg: 1500ml + 20ml/kg för varje kg över 20kg Flickor behöver sällan mer än 2000ml/dygn & pojkar sällan mer än 2500ml/dygn!

Question 134

Vad är det normala vätskebehovet per dygn för barn? Hur beräknar du detta?

Answer 134

< 10kg: 100ml/kg 10-20kg: 1000ml + 50ml/kg för varje kg över 10kg > 20kg: 1500ml + 20ml/kg för varje kg över 20kg Flickor behöver sällan mer än 2000ml/dygn & pojkar sällan mer än 2500ml/dygn!

Question 135

Grundläggade vätskebehandling till barn - hur tänker man?

Answer 135

Vätskebahendling kan delas upp i 3 faser: ---------- 1) Ge bolus om prechock/chock för att stabilisera. Ofta ringer-acetat 20 ml/kg på 10-15 minuter manuellt om > 44v och inga riskfaktorer. 2) Rehydrera - återställ vätskeförluster och ersätt förlust av elektrolyter. Iv (ringer-acetati) eller po/sond (vätskeersättning). 5% av totala kroppsvikten på 4h. 3) Underhållsbehandling - normala dygnsbehovet (Ges på 24h). Glukosdropp för att minska katabolism, men försök få barnet att äta/dricka/perneteral nitrition så snart som möjligt. < 10kg: 100ml/kg 10-20kg: 1000ml + 50ml/kg för varje kg över 10kg > 20kg: 1500ml + 20ml/kg för varje kg över 20kg Flickor behöver sällan mer än 2000ml/dygn & pojkar sällan mer än 2500ml/dygn!

Question 136

Risk med snabb uppvätskning vid hyperton dehydrering?

Answer 136

Risk hjärödem

Question 137

Beskriv mekanismen bakom risken för hjärnödem om rehydrering sker för snabbt vid hyperton dehydrering? (2p)

Answer 137

När hyperosmolariteten etablerats under några dygn kommer kroppens celler att öka sin intracellulära osmolalitet (mha vilka osmotiska faktorer?) och om en snabb normalisering av serum osmolaliteten sker medför det ett flöde av vätska in i cellerna vilket för hjärncellernas del kommer medföra ökad intrakraniellt tryck och därmed risk för inklämning. Alltså: Om hyperton dehydrerting -> Högt Na -> Cellerna kommer ta in Na bla i hjärnan för att minska P-osmolalitet. Om man då ger vätska för snabbt, kommer p-osmolalitet i blodet sjunka för snabbt - vilket bidrar till att vätska dras in i hjärncellerna -> De sväller -> Hjärnödem -> Ökad ICP -> Risk för inklämning

Question 138

Vilka agens bedömer du vara mest sannolika vid GE hos små barn? (1p)

Answer 138

Rotavirus, adenovvirus, cailicivirus, astrovirus. Även covid möjlig (?). Bakteriell GE mindre troligt hos barn.

Question 139

Vad skulle få dig att misstänka bakteriell genes till en gastroenterit hos små barn? (1p)

Answer 139

Om högt CRP Om någon i omgivning varit sjuk med liknande symtom (bakteriell GE sprider sig ofta på dagis/inom familj) Utlandsresa Lanbruk Om nylig behandling AB bör C. difficle misstänkas

Question 140

Vad har bidragit till minskad gastroenterit pga rotavirsu?

Answer 140

Rotavirusvaccin har införts i det allmänna barnvaccinationsprogrammet –

Question 141

Hur många vaccin ingår i allmänna barnvaccinationsprogrammet? Ange minst 4 st (

Answer 141

11 st rotavirusinfektion, difteri, stelkramp/tetanus, kikhosta/pertussis, polio, infektioner orsakade av Haemophilus influenzae typ b, allvarlig sjukdom orsakad av pneumokocker, mässling, påssjuka (parotitvirus), röda hund och humant papillomvirus (HPV).

Question 142

Exkoriationer?

Answer 142

= rivmärken

Question 143

HYperkeratos?

Answer 143

= förhårdnad = lokala, abnorma förhårdnader och förtjockningar i överhuden, stratum corneum, epidermis yttersta lager.

Question 144

1) Bilden 2) Vilka ytterligare anamnestiska uppgifter vill du fråga efter för att stärka dina diagnoser? (1p)

Answer 144

1) Atopiskt eksem Förkylningsutlöst astma (obstruktivitet) I status finns klara hållpunkter för en obstruktivitet. Tillsammans med långdragna besvär och atopiskt eksem och tidigare födoämnesallergi får hon diagnosen förkylningsutlöst astma. 2) Ärftlighet för allergi i familjen (eksem, astma)

Question 145

Förkylningsutlöst astma?

Answer 145

= episodisk astma = återkommande astmasymtom utlöst av virusinfektioner i övre luftvägar. Mellan perioderna är barnet friskt och utan behandlingskrävande luftvägssymtom. Kan behandlas i kortare perioder med inhalationssteroider och i andra hand leukotrienantagonist

Question 146

Beskriv systematisk barnets tillväxtkurva och notera ev. patologiska avvikelser och diskutera ev. diagnoser som framgår direkt av tillväxt kurvan (2p)

Answer 146

Längden ligger något under förälderlängder (target) och lägre än vikten vilket talar emot att längavvikelsen är primärt viktdriven.

Question 147

Ange två diagnoser som ffa beror på primär längdminskning i första hand och ange två diagnsoser som ffa ger avvikande vikt och sekudnärt längminskning

Answer 147

Turners syndrom + skelettdysplasi -> Ffa längdminskning, sekundärt viktminskning ev Födoämnesallergier + celiaki -> Ffa viktminskning med sekundär längdminskning.

Question 148

Turners syndrom?

Answer 148

= hela eller del av X-kromosomerna saknas hos flickor (X0). Diagnosen är inte förenlig med liv hos pojkar (0Y). Ökad risk för hypotyreos, diabetes, celiaki. Patientgruppen har ofta medfödda hjärt-/kärlfel och ett antal utseendekaraktäristika är överrepresenterade i patientgruppen. Ingen pubertet och ingen menstruation pga ovarier inte kan producera östrogen. Sämre motorik, syn, hörsel. Kortvuxenhet - Ofta blir dessa flickor ungefär 20 cm kortare än förväntad längd Brett mellan bröstvårtorna. Lågt hårfästte, hudveck i nacke. Orsaken till att vissa föds med avsaknad av ena, eller delar av ena kromosomen är okänd. Kromosomrubbningen leder till att äggstockarna inte producerar ägg, inte ens med hormonbehandling. Äggstockarna producerar inte heller östrogen, vilket leder till utebliven pubertet. Utredning med kormosomanalys. FSH/LH höga. Bör utreder för hjärtfel (UCG). Tillväxthormon vid 3-4 år ålder. Östrogenbehandling för pubertet. Äggdonation om de vill öfda barn,

Question 149

Lågt vikt + låg längd på ett 2-årigt barn med anamnes på ca ett år. Ange minst 4st orsaker och hur du vill utreda dessa

Answer 149

Anamnesen talar för ny födoämnesallergi; ny sensibilisering mot födoämnen (IgE/pricktest mot ägg, vete, soja, fisk) skulle kunna förklara försämringen av eksem. Glutenintolernas (ovanligt i detta läge men ej omöjligt, kontrollera transglutaminas antikroppar) och brukar påverka primärt vikt och sedan längd. Svårigheter med övergång från amning till fast föda och otillräckligt energiintag (kontrollera kostrutiner). En primär påverkan av längden pga skelettdysplasi och Turners syndrom är osannolik då längden normaliseras. Generell belastning på utvecklingen av både längd och vikt av tätt återkommande infektioner (inflammation och nutrition). Detta skulle kunna förklara den långdragna perioden med hosta. Anamnesen viktig för att särskilja infektionskänslighet (Ev Proteinprofil och IgG subklasser vid anamnes på djupa bakteriella infektioner). Autoimmun tyreoidit debuterar senare men tyreoidea prover bör kontrolleras.

Question 150

2 årig flicka med eksem, generell torrhet och kliande utslag över kroppen. Positiv pricktest mot vete. Försämrad klåda senaste veckan. Atopi finns hos mamma och storasyster. Infektionsutlöst astma. 1) Hur skulle du vilja behandla flickans eksem? Var så konkret som möjligt! (3p) 2) Hur skulle du vilja behandla flickans astma? Var så konkret som möjligt! (3p)

Answer 150

1) Vetefri kost Mjukgörande salvor, Kortisonsalvor, grupp 2-3 (pga eksem på kroppen) med nedtrappning av styrkan på kortisonsalvorna. Barn och i ansikte kortison grupp 1 ev möjligt. 2) Inhalationssteroider (Flutide). Optichamber/Vortex och nedtrappande schema Beta-2-agonister i inhalationsform (Ventoline). Optichamber/Vortex och nedtrappande schema

Question 151

Vilka vanliga orsaker till makroskopisk hematuri hos barn känner du till (nämn minst fyra)? (2p)

Answer 151

Vanliga - UVI (hemorrargisk cystit) - Glomerulonefrit/vaskuliter - Henoch-Schönlein - Trauma - Njursten - Läkemedel -Mat som rödbetor Ovanliga: - Tumör - Blödningsbenägenhet - Alport-syndrom - benign familjär hematuri - hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS) - njurvenstrombos

Question 152

Henoch-Schonlein?

Answer 152

= IgA-vaskulit = vaskulit i små blodkärl i hud och inre organ. Kan ge njurpåverkan (glomerulonefrit) med t.ex. hematuri och palpabel purpura. Vanligare hos barn än vuxna. Sjukdomen karakteriseras av förekomst av cirkulerande IgA-innehållande immunkomplex och IgA-depositioner i engagerade organ (hud, mag-/tarmslemhinnor, njurar). Sjukdomen drabbar ofta barn och unga vuxna. Tror fysisk belastning och virala infektioner kan utlösa. Vissa HLA-gener tors ha större risk.

Question 153

Answer 153

Question 154

Bra anamnestiska frågor att ställa vid makroskopisk hematuri?

Answer 154

-Feber, trängningar, miktionssmärta, buksmärtor (UVI) - Utslag? Blödningar? (vaskulit/Henoch-Schönlein, blödningstillstånd) - Ramlat/anamnes på trauma? (trauma) - Buksmärtor/flanksmärtor? (njursten) - Buksmärtor, förstoppning, stor mage? (tumör)

Question 155

Lab/kontroller som är bra att ta vid makroskopisk hematuri?

Answer 155

-Urinprov för att verifiera hematuri samt att kontrollera ev förekomst av leukocyter och protein i urinen (infektion? isolerad hematuri?) - Blodstatus (lågt Hb? Blödning?) - Blodtryck (GN, glomerulonefrit) - (ultraljud) kan tänka mig att vissa redan nu vill göra ett ulj, även om det kanske inte det första man behöver göra -Urinsediment? Erytrocytcylindrar?

Question 156

Nämn olika differentialdiagnoser för ’oklara knölar/resistenser’ i buken hos små barn. Nämn sex differentialdiagnoser (även de som ömmer och inte är associerade med hematuri efterfrågas) och ange minst ett annat statusfynd som kan förväntas för varje av dem (3p)

Answer 156

- Förstorad mjälte/lever; trött, blek, petekier/vaskuliter - Fekalom, uppdriven buk, lokalisation i vå fossa - Full urinblåsa (urinstämma), oro och smärtpåverkad - Pylorusstenos, kaskadkräkningar - Invagination, smärtpåverkad, intervallsmärta, uppdriven buk, blodblandat eller slemmigt avföring kräkningar - Lymfkörtlar,feber - Tumör, viktnedgång, blekhet

Question 157

Answer 157

Njurtumör som kan ge hematuri.

Question 158

Du känner en resistens till vä i buken på ett barn. Barnet har även makroskopisk hematuri. Hur vill du utreda? (1p)

Answer 158

radiologi (ulj, CT buk, MR buk)

Question 159

Vilken är den vanligaste njurtumören hos barn? (1p)

Answer 159

Nefroblastom (Wilms Tumör) = embryonal njurtumör som står för ca 5% av cancerfallen bland barn. Utan behandling leder sjukdomen till döden. Med modern behandling är dock 5-årsöverlevnaden hög (ca 90%). Njurtumören kallas oftast Wilms tumör för att särskilja den från neuroblastom. Behöver även utreda lgll och lungor för metastaser.

Question 160

Vad är den principiella behandlingen vid Wilms Tumör? Prognos? (2p)

Answer 160

Cellgift + Operation (+ strålning) Generellt mycket god prognos med upp till 90% som botas (5-årslverlevnad), men det finns även högmaligna subtyper. Utifrån tumörens histologi efter operationen bestämmer man den postoperativa behandlingen med cellgifter.

Question 161

Answer 161

Ankyloserande spondylit (AS), pelvospondylit, (Mb. Bechterew) = inflammatorisk ryggsjukdom. Börjar ofta med värk/stelhet i ländrygg/bäcken/SI-leder och sprider sig uppåt. Typiskt med nattlig smärta och att det blir bättre av rörelse. Ofta ökad SR och CRP.

Question 162

Vilken typ av radiologisk undersökning av bäcken och ländrygg beställer du och vad förväntar du dig att finna vid ”tidig” respektive ”etablerad” (långvarig) Ankylosernade spondylit?

Answer 162

I första hand beställs MR för att påvisa inflammation om ung patient (eller DT). Om äldre patient i första hand slätröntgen för att upptäcka benpålagringar. Vid tidig AS ses inflammation i t.ex. SI-leder (sakroiliit) men även runt kotor. Vid långvarig AS ses förbeningar av ligament (bambu spine) (diskar försvinner, benpåbyggnad).

Question 163

Vid misstanke om AS ingår även kontroll av ett vävnadsantigen på ytan av kärnförande celler vilket har betydelse för antigen-presentation. Vilket vävnadsantigen kontrolleras (blodprov) vid utredning av AS och hur vanligt förekommande är detta antigen i normalpopulationen i Sverige? (2p)

Answer 163

Vid misstanke om AS ingår även kontroll av ett vävnadsantigen på ytan av kärnförande celler vilket har betydelse för antigen-presentation. Denna är: HLA-B27. Förekomsten i Sverige är 15-20%. Nord-sydlig gradient (högre i Norrland)

Question 164

Det är vanligt med extra-artikulära manifestationer vid AS. Vilka är de tre vanligaste extra-artikulära manifestationerna vid AS och som bör efterfrågas under utredningen? (1p)

Answer 164

Inflammatorisk tarmsjukdom (CD/UC), irit/uveit, psoriasis.

Question 165

Vilka behandlingar (medicinska och övriga) är aktuella vid AS?

Answer 165

I första hand fysioterapi/sjukgymnastik (hård träning) och NSAID (2 st) i 2-4v till symtomfri. Vid svikt på detta kan Salazopyrin övervägas (i 3 mån). Om detta ej hjälper insätts TNF-hämmande läkemedel, antikropp (infliximab, adalimumab, golimumab, certulizumab) rekommenderas eftersom etanercept har dålig effekt på extra-artikulära manifestationer.

Question 166

Answer 166

Vid hög feber är det viktigt att hitta vart infektionen kommer ifrån och om den är bakteriell eller viral. Kolla alltid om meningitsymtom, otit, tonsillit, pneumoni för att kunna hitta infektionsfokus. Om inget tydligt fokus är virus alltid ett alternativ.

Question 167

Answer 167

Virusinfektion

Question 168

Answer 168

Stegrade reflexer kan tyda på övre motorneuronskada.

Question 169

Rimlig utredning om krampanfall, avvikande neurologstatus med t.ex. tågång och livliga patellar- och akillesreflexer, försenad motorisk utveckling, sen gångdebut på sikt?

Answer 169

EEG och neuroradiologi.

Question 170

Vanligaste orsaken till kramp hos barn?

Answer 170

Feberkramper. Hos barn är nervsystemet inte färdigutvecklat, och på grund av detta har de lägre kramptröskel. Snabb återhämtning efteråt – ingen postiktalitet Den vanligaste åldern för första anfall vid 1 – 2,5 årsåldern. Endast hos barn 6 mån-5år, annars patologiskt. Om barnet är yngre än 6 mån är andra orsaker vanligare, och dessa barn kräver därför större utredning. Efter att barnet blivit 5 år är nervsystemet utmognat, varmed feberkramper inte längre kan uppstå. Feberkramper uppkommer ofta i samband med en okomplicerad infektion, framförallt i samband med att febern stiger eller faller. De flesta kramper överstiger inte 2-5 minuter och efter anfallen är barnen oftast pigga och opåverkade.

Question 171

Enkla vs komplexa feberkramper?

Answer 171

Enkla feberkramper - Anfallen är korta (<15 min, oftast 1-2 min), generaliserade toniska-kloniska och går oftast över spontant och barnet återhämtar sig snabbt. Återkommer inte under 24h (Ca 80% av feberkramperna) Komplexa feberkramper - Feberkramper som är fokala, förlängda eller återkommande inom de första 24h (ca 20% av feberkramperna) -> Bör läggas in och övervakas.

Question 172

Vanligaste orsaken till feberkramp hos barn?

Answer 172

Virusinfektion med feber > 38 grader. Viktigt att utesluta bakomliggande allvarliga orsaker som meningit/encefalit då små barn ofta saknar typiska symtom som nackstelhet och ljusskygghet. Undvik LP om barnet visar tecken på högt intrakraniellt tryck, dvs sjunkande vakenhet och motorisk oro.

Question 173

När inläggning vid feberkramp?

Answer 173

Inläggning för observation rekommenderas vid första feberkrampsepisoden. Om två anfall på kort tid, finns ökad risk för anfall vid nästa febertopp. Vid utskrivning ges lugnande besked med information om att söka åter vid försämring. Kan ge febernedsättande medicin för symtomlindring samt prevention av nya feberkramper vid samma feberepisod, dock förhindrar det inte uppkomst av feberkramper vid framtida feberepisoder. T.ex. kan diazepam rektalt förskrivas vid ny feberkramp hemma. Midazolam rektalt för att lösa anfall som varar > 5 minuter precis som vid andra typer av kramper. EEG är inte indicerat vid bara feberkramp.

Question 174

Koppla Hypsarytmi på EEG och Rolandic spikes (centerotemporal spikes) på EEG till rätt barnepilepsisyndrom (2p)

Answer 174

a) Diagnos: Infantil spasm (Hypsarytmi EEG) b) Diagnos: Benign barnepilepsi (Rolandic spikes EEG)

Question 175

CP?

Answer 175

= cerebral pares = motorisk funktionsnedsättning innan 2 års ålder, med ursprung i CNS Orsaker kan t.ex. vara blödning, asfyxi, anläggningsrubbning eller en genetisk avvikelse. Så det är antnigen medfött (cirkulationsstörning, infektion, genetik, anläggsningsrubbning) eller uppstår i samband med trauma/förlossning/gravidtet. CP brukar klassificeras som spastisk (80 %), dyskinetisk (15 %) eller ataktiskt (5 %). Kan ha grovmotirska eller finmotoriska svårigheter. Många barn med CP har tilläggsproblematik i form av intellektuell funktionsnedsättning (50 %), autism, synnedsättning (brytningsfel och synfältsdefekter, 50 % vardera), epilepsi (30 %) och smärta (70 %). G Alla barn ska följas enligt det nationella uppföljningsprogrammet CPUP. Många träffar med fysioteurapeut och arbetsteurapeut.

Question 176

PVL?

Answer 176

= periventrikulär leukomalaci =

Question 177

Answer 177

Periventrikulär leukomalaci. Rimligen en prenatal skada eftersom det inte var någon förlossningskomplikation. Kan bero på till exempel cirkulationsstörning eller infektion men oftast svårt att säga mer än så.

Question 178

Episod av hypoglykemi som nyfödd. Nämn 3 differentialdiagnoser och ange 3 anamnestiska uppgifter eller fynd i status som särskiljer dessa (3p)

Answer 178

Svarsförslag: A) Pubertas tarda/för tidig pubertet B) CAH (icke saltförlorande form) C) Binjurebarkstumör 1) Testikelvolymen > 3ml vid A och

Question 179

CAH?

Answer 179

= Kongenital adrenal hyperplasi = Medfödd förstoring av binjurebarken -> Mutationen i CYP-gen -> Brist på 21-hydrolyas som brhövs för att producera aldosteron och kortisol. Om kortisol och aldosteronsyntesen är satt ur funktion bildas i stället höga halter av testosteron och dihydrotestosteron För mycket testosteron, för lite kortisol och aldosteron. De höga testosteonnivåerna kan hos flickor resultera i virilisering och påverkan på det yttre könsorganets utveckling. Då flickans könsorgan utvecklas i manlig riktning kan CAH leda till oklar könstillhörighet vid födseln. Pojkar går in i pubertet för tidigt. Sjukdomen orsakas av en mutation med autosomal recessiv nedärvning och upptäcks oftast vid nyföddhetsscreening. De drabbade individerna behandlas med kortison och aldosteron livet ut. I svåra fall ses bristande viktuppgång med allvarliga kräkningar och uttorkning under de första levnadsveckorna. Lindriga fall kan istället upptäckas långt senare i samband med en onormalt tidig pubertetsutveckling CAH kan ge hypoglykemi pga kortisolbrist

Question 180

Varför kan CAH ge hypoglykemi?

Answer 180

CAH -> För lite kotisol och aldosteron, för mycket testosteron. Brist på 21-hydroxylas med kompensatorisk produktion av testosteron. Kortisolbrist -> Risk för hypoglykemi.

Question 181

Vilka svettkörtlar ger illaluktande svett?

Answer 181

Apokrina.

Question 182

Redogör kort för patofysiologin vid CAH, hur man säkerställer tidig diagnos av CAH i Sverige och förklara varför man kan ha ’missat’ diagnosen i nyföddhetsperioden?

Answer 182

CAH -> Medfödd mutation i CYP-systemet -> 21-hydroxylasbrist -> Brist på kortisol och aldosteron, men kompensatoriskt ökad produktion av testosteron istället + ACTH hämmas inte. Diagnostik via nyföddhetsscreening + Lab: 17α-hydroxiprogesteron – Mellansteg vid testosteronsyntes och vid brist på kortisol bildas det mer av detta som senare omvandlas till testosteron och dihydrotestosteron. Kan missas vid lindrigare former, då höga nivåer av 17-alfa-hydroxiprogesteron krävs för att ge utfall på screeningprovet/PKU-provet. Om viss 21-hydroxylasproduktion vid lindrigare form, uppstår symtomen senare ffa vid tidig pubertet hos män. Kvinnor kan få avvikande könsutveckling.

Question 183

Hur går du vidare med provtagning för att säkerställa diagnosen sent upptäckt CAH (icke saltförlorande form) och utesluta differentialdiagnoserna pubertas praecox och binjurebarkstumör? Ange för varje prov hur det hjälper dig i diagnostiken. (2p)

Answer 183

17-OH-P; förhöjt värde styrker CAH Testosteron; är förhöjt vid samtliga tillstånd LH; är omätbart vid CAH och BBT och > 0.3 vid PP FSH; är lågt eller omätbart vid CAH och BBT och förhöjt vid PP FSH/LH lågt vid CAH pga ökad produktion testosteron. DHEAS och androstendion tas vid dessa frågeställningar och är förhöjda vid PP och BBT U-samling steroidprofil; visar ökade nivåer av metaboliter från omogna binjurebarkssteroider och testosteron. CAH (icke saltförlorande form) --> 17-OH-progesteron är ordentligt förhöjd, testosteron, DHEAS och androstendion är förhöjde och LH/FSH är under detektionsgräns Binjurebarkstumör --> U-samling med steroidprofil visar ökade metaboliter

Question 184

Vilket prov är ofta ökat vid CAH?

Answer 184

17-alfa-hydroxiprogesteron

Question 185

Beskriv principerna för och målen med behandling av CAH, både sent upptäckta form och även vid svår viriliserande form som kräver behandling tidigt efter födelsen (och som upptäcks med screening). (2p)

Answer 185

CAH behandlas med att ersätta kortisol och aldosteronbrist i tablettform livet ut. Om virilserande form, även op av yttre könsorgan om kvinna. Behandling med kortisol (hydrocortison) syftar till dels att ersätta (substituera) bristen på kortisol som behövs för normal glukosnivå och – i alla fall i svåra stresssituationer - för normalt blodtryck. Dels att minska ACTH produktionen som vid CAH driver binjurens androgenproduktion och därmed minska virilisering hos flickor och minska androgendriven längdtillväxt och benmognad hos både flickor och pojkar (och kan ge tidig avslutat längdtillväxt och kortvuxenhet). Vid svåra saltförlorande former syftar behandling med mineralocorticoid (aldosteron = Florinef) till att normalisera saltbalancen dvs att öka Na och minska K (genom att påverka transporten av Na och K i njurarnas tubuli) och därmed påverkar blodtrycket. Målet med behandlingen är att säkerställa normalt blodsocker och blodtryck, minska virilisering och säkerställa normal tillväxt och kroppssammansättning Alltså den lindrigare formen som inte är salförlorande.

Question 186

Nämn 4 olika patogenetiska faktorer som kan orsaka nydebuterad hälta (några dygns anamnes) hos yngre barn (2p)

Answer 186

trauma (inkl misshandel), tumör, inflammation, infektion (inkl reaktiv atrit)

Question 187

Nämn 4 viktiga symtom/fynd att bedöma i ett ledstatus vid hälta på barn och beskriv kort patofysiologin för deras uppkomst.

Answer 187

Svullnad, ansamling av ledvätska och ödem i omgivande vävnad rodnad, ökad blodgenomströmning pga inflammation dvs ansamling av inflammatoriska celler med sekretion av kemotaktiska substanser värmeökning, som rodnad rörelseinskränkning, pga ansamling av ledvätska smärta, kemotaxiner och vävnadsskadan retar nerver/aktiverar smärt-R -> smärta.

Question 189

Ange patofysiologiska mekanismerna bakom svullnad, rodnad, värmeökning, röreseinskränkning och smärta vid inflammation

Answer 189

Svullnad, ansamling av ledvätska och ödem i omgivande vävnad rodnad, ökad blodgenomströmning pga inflammation dvs ansamling av inflammatoriska celler med sekretion av kemotaktiska substanser värmeökning, som rodnad rörelseinskränkning, pga ansamling av ledvätska smärta, kemotaxiner och vävnadsskadan retar nerver/aktiverar smärt-R -> smärta.

Question 190

Viktiga faktorer att undersöka i status vid haltande barn?

Answer 190

AT Lokalisation av hälta Inspektion av led - svullnad, värmeökning Rörelseinskränkning - Smärta, extension, flexion Blåmärken (misshandel?)

Question 191

Viktiga anamnestiska frågor att ställa vid hälta hos barn?

Answer 191

Trauma Infektionssymtom, feber Tidigare gång Hereditet Smärta Borrelia - kan ge ledsmärta (?)

Question 192

Answer 192

slätröntgen vänster knä (ev vänster ben) - skelettskada? tumör? blodprover (blodstatus, crp, (ev Borreliaserologi, ANA)) - dvs tecken till inflammation, infektion, (leukemi)

Question 193

1) Bilden 2) Skriv förslag på läkemedel, form och behandlingstid. (1p)

Answer 193

1) Inom 1 v för om tillfällig inflammation t.ex. trauma så lär symtomen ha minskat på denna tid och man kan göra en bättre bedömning. 2) NSAID (ex Ibuprofen) oral suspention 2-3 ggr dagl i 3-4 veckor (eller fram tom återbesök BUM)

Question 194

JIA?

Answer 194

= juvenil idiopatisk artrit = den vanligaste inflammatoriska ledsjukdomen hos barn och den kliniska bilden är heterogen. Definitionsmässigt ska JIA ha debuterat före 16 års ålder och ledinflammationen varat i mer än 6 veckor samt att man har uteslutit andra sjukdomar som kan ge ledinflammation, d v s att orsaken är okänd. Det man oftast behöver utesluta är en kortvarig artrit i efterförloppet till en virusinfektion eller en bakteriell infektion. Att ställa diagnosen JIA baseras därför på att barnet har artrit, att den är långvarig samt att man noggrant har uteslutit andra sjukdomar genom sjukhistorien, undersökning av barnet och olika laboratorieundersökningar. Olika antal leder kan drabbas vid JIA. Symtom är ofta: Svullen led/leder med/utan värmeökning, Morgonstelhet, Ledsmärta i varierande grad, Ibland rörelseinskränkning Diff diagnoser är reaktiv artrit/postinfektiös, borreliaartrit, septisk artrit, leukemi, andra reumatiska sjukdomar t.ex. SLE, Kingella kingae (Lågaktiv bakteriell artrit hos små barn, svårodlad bakterie.) ANA är positiv hos ca 30% med JIA. Prover ofta normala.

Question 195

Kingella kingae?

Answer 195

Lågaktiv bakteriell artrit hos små barn, svårodlad bakterie. Ger alltså bla ledsmärta.

Question 196

Nämn en viktig extrartikulär manifestation/ komplikation vid JIA (Juvenil idiopatisk artrit). (1p)

Answer 196

Irit

Question 197

Behandling JIA?

Answer 197

Behandlas med COX-hämmare (Naproxen, Ibuprofen). Börja behandla innan diagnostiken är klar. När diagnosen är klar ges intra-artikulär injektion med kortison. OM inflammation komemr tillbaka snabbt igen, om kortisonsprutan inte hjälpte eller om det finns tecken till tillväxtrubbning -> Antireuamtiskt lm oftast metotrexat. Sedan bDMARD som TNF-hämmare. osv.

Question 198

Barn med JIA.

Answer 198

Mycket smärta höft, vill inte belasta, hängig + feber -> Septisk artrit måste uteslutas -> Skicka till barnakuten.

Question 199

Answer 199

septisk artrit alt. osteomyelit.

Question 200

Redogör för handläggande av utredning och behandling närmaste dygnet vid misstänkt septisk artrit på ett barn. Minst 3, max 5 åtgärder

Answer 200

Inläggning. Blododling. Op för ledpunktion (odling). Därefter iv antibiotika ex Cefotaxim. Smärtlindring.

Question 201

Vilken behandling vill du ge vid en anafylaktisk reaktion? Ange preparat och administrationsväg (2p)

Answer 201

Adrenalinpenna im Antihistamin oralt (Aureus, desloretadin) Inhalation Ventoline (Salbutamol; B2agonist) Glucocorticoider t ex Betapred oralt, men försöker etablera en venös infart och i så fall hellre ge steroider iv (Solu-Cortef)

Question 202

Förklara den patofysiologiska mekanismen bakom den allergiska reaktionen vid en anafylaktisk reaktion (1p)

Answer 202

Allergisk reaktion förutsätter tidigare sensibilisering och bildande av specifikt IgE som binder till mastceller. När allergenet binder till IgE frisätts histaminer och andra mediatorer från mastceller vilket skapar vävnadsreaktionerna.

Question 203

Hudtest kan ge en positiv reaktion även vid parabjörkallergi, dvs korsallergi. Hur kan man i sin utredning ta reda på om en patient har en äkta jordnötsallergi med risk för allvarlig systemreaktion eller inte? (1p)

Answer 203

Analys av allergena komponenter i blodprov – dvs vilka proteinsekvenser i allergenet som man har antikroppar mot.

Question 204

Answer 204

Glöm aldirg misshandel.

Question 205

Vad är B-IPF för blodprov?

Answer 205

= andel omogna trombocyter (större volym, innehåller RNA). Vägledande vid utredning av orsak till trombocytopeni,

Question 206

Petekier/Petechier?

Answer 206

= hudblödningar, kapillärer. Kan bero på en infektion, inflammation, ökat tryck, hudsjukdom, vaskulit, läkemedesutlöst, allergi, meningit, leukemi

Question 207

Answer 207

ITP - utifrån gott allmäntillstånd, inga övriga symptom och inget avvikande i status frånsett hudförändringarna

Question 208

ITP?

Answer 208

= Primär immunologisk trombocytopen purpura/Immunmedierad trombocytopen purpura = sällsynt förvärvad autoimmun sjukdomsom destruerar trombocyter. Det är en av de vanligaste orsakerna till låga trombocyter. Incidenstopp i barnaåren och 65 år. Kännetecknas av trötthet och ökad risk för olika blödningar på grund av att det inte finns tillräckligt med trombocyter (petekier, blåmärken), näsblödning, hematuri. Pga ökar destruktion TPK och immunologisk reaktion kan lgll förstoras, lever och mjälte förstoras- På barn kan det gå i spontan remission. Tillstånder har inga kända hereditära faktorer.

Question 209

G6PD-brist?

Answer 209

= favism = en av världens vanligaste ärftliga sjukdom, ett hematologiskt tillstånd, där Intag av favabönor kan utlösa akut hemolys. G6PD-brist gör att erytrocyterna skadas av fria syreradikaler med hemolys som följd. Vanligare i bla mellanöstern och afrika.

Question 210

Det finns 4 olika laboratorieanalyser som kan användas för att påvisa hemolys. Vilka 4 analyser och hur påverkas dessa vid hemolys? (4p)

Answer 210

Reticulocyter – stiger (förstadie till EPK) Bilirubin – stiger (nedbrytningsproduktion EPK) LD – stiger Haptoglobin - sjunker (binder fritt Hb som uppstår vid nedbrytning av EPK)

Question 211

Är trombocytopeni eller anemi vanligare hos barn?

Answer 211

Anemi

Question 212

Vilken är den vanligaste orsaken till anemi hos barn? Beskriv etiologin och hur denna anemin karakteriseras laboratoriemässigt. (2p)

Answer 212

Järnbristanemi. Oftast alimentär, dvs bristande järninnehåll i kosten. Beror på svält eller ensidig kost, framför allt med mycket mjölk. Kan också bero på malabsorption, t ex vid celiaki. Labmässigt mikrocytär hypokrom anemi med låga MCV och MCH, Högt TIBC och lågt ferritin.