Barnneurologi (Epilepsi) Flashcards
Vem sätter diagnos vid misstänkt utvecklingsförsening/NP?
Psykolog
Orsaker till neonatala kramper? Minst 4 st
Neonatala kramper beror ofta på syrebrist men kan också vara stroke, infektion, missbildning, genetiskt eller metabolt.
Bebisar kan få subkliniska kramper dvs ses på EEG men ej kliniskt
Epileptisk encefalopati?
= genetiska, svåra epilepsier med tidig debut. Mutation i SCN2A-genen är den vanligaste och utgör 3% av alla med epileptisk encefalopati.
Ange exempel på 4 st barnepilepsier
Benign barnepilepsi
Absensepilepsi i barndomen
Juvenil absensepilepsi
Juvenil myoklon epilepsi
Typiskt för benign barnepilepsi?
De flesta växer ur den innan 15-års ålder.
Oxkarbazepin hämmar spänningskänsliga Natriumkanaler -> Stabiliserar hyperexciterande nervcellsmembran -> Minskar urladndingar -> Minskar epileptiska kramper.
Typiskt för absensepilepsi i barndomen?
Automatism = mekaniskt upprepande beteende t.ex. macka med munnen
Etosuximid = aniepileptika med okänd mekanism. Ev partiell hämning på Kalciumkanaler.
Rolandic spikes på EEG typiskt för Benign barnepilepsi. Hur känner man igen dessa?
= spikes i the rolandoic region; centrotemporalt som styr rörelse i ansikte, mun och hals. Syns som dramatiska fokala spikes.
Behandling benign barnepilepsi?
Denna epilepsi är lättbehandlad och prognosen är mycket god både med och utan profylaktisk epilepsimedicin. Förstahandsval är oxkarbazepin.
Oxkarbazepin hämmar spänningskänsliga Natriumkanaler -> Stabiliserar hyperexciterande nervcellsmembran -> Minskar urladndingar -> Minskar epileptiska kramper.
Behandling absensepilepsi i barndomen?
Förstahandsval är etosuximid (måldos 20 mg/kg, upptrappning under 2 veckor) och > 80 % blir anfallsfria och kan sluta med förebyggande behandling.
Etosuximid = aniepileptika med okänd mekanism. Ev partiell hämning på Kalciumkanaler.
Typiskt för juvenil absensepilepsi?
Skillnaden mellan absensepilepsi i barndomen och juvenil absensepilepsi?
Absensepilepsi i barndomen drabbar ffa yngre barn runt 6 år. 80% blir anfallsfria och kan sluta med behandling.
Juvenil absensepilepsi drabbar äldre barn upp till 20 år. Kräver ofta livskång behandling för att bli anfallsfri.
Behandling vid juvenil absensepilepsi?
Valpraot = Förstärker GABA-aktivitet = Ökar hämning.
Typiskt för Juvenil myoklon epilepsi (JME)?
Vilka anamnestiska frågor kan vara bra att ställa vid misstanke om barnepilepsi? minst 6 st
Diagnostik av barnepilepsi?
Behandling vid barnepilepsi?
Vad är epilepsi?
Vad är “Epileptiska encefalopatier”?
Epileptisk encefalopati = Cerebral dysfunktion/utvecklingspåverkan till följd av frekventa epileptiska kramper och/eller EEG-förändringar = hjärnsjukdom med relgbundna epileptiska kramper/EEG-förändringar som påverkar utveckling och normal hjärnfunktion.
Olika syndrom utifrån ålder för insjukndande.
Vilka 3 ålderberoende epileptiska encefalopatier finns det?
Otharas syndrom?
= epileptisk encefalopati som drabbas barn. intrauterint eller nyfödda < 3 mån.
Orsaker kan vara strukturella hjärnskador (missbildning, intrauterin skada), mitokondriella sjukdomar, idiopatisk, genetisk förändringar
Svårbehandlat, ovanligt. Mortalitet ca 50%. I princip alla som överlever får handikapp.
Infastil spasm/West syndrom?
2/3 tecken i triaden krävs.
Orsaker kan vara tuberös skleros, downs, missbildning, intrauterin infektion med herpes/CMV, hypoxisk ischemisk encefalopati, intracerebral blödning, neurometabol sjukdom t.ex. mitokondriell sjukdom.
Oftast psykomotorisk stagnation innan debuten. Utredning med EEG, status, prover inkl metabola prover, DT/MR (många har missbildningar), EKG (diff är långt Qt-syndrom som kan orsaka medvetandeförlust)
