Barnendokrinologi inkl tillväxtstörningar (kortvuxenhet, långvuxenhet, IUGR osv) Flashcards
Ange 2 typer av tillväxtstörningar intrauterint/fosterstadiet
IUGR ger ofta SGA-barn vid födsel.
Vad är IUGR?
Vad krävs för diagnosen IUGR?
Minst 2 st tillväxtmätningar.
Vid konstaterad SGA eller tecken till placentainsufficiens → IUGR diagnos
Ange minst 6 st orsaker till IUGR
Kan delas upp i orsaker i placenta eller maternella/fetala
Varför är det viktigt att upptäcka IUGR? Minst 4 st risker/komplikationer
Ökad risk för intrauterin fosterdöd (IUDR).
Behandling IUGR?
Vad är catch-up growth?
Vad är SGA? +definition/diagnoskriterier
Risker med att vara född SGA?
Hjärt-kärlsjukdom senare i livet oavsett om övervikt eller ej. Ev ökad risk för övervikt pga låg IGF-1 setpoint.
Vid fetal svält (SGA-barn) får man låg IGF-1 setpoint pga förväntar sig ett liv i svält → få fettceller (överfylld → inflammation)
Ange minst 2 st primära, sekundära och konstitutionella faktorer som kan bidra till SGA-barn
Rökning, alkohol, narkotika osv -> IUGR -> SGA.
Man vill tidigt kunna hitta IUGR under graviditet för att följa och ev påverka faktorer/förlösa i förtid. Ange minst 3 st metoder du kan diagnosticera/upptäcka IUGR
SF-mått?
= Symfys-funudsmätning. Fundus syftar på fundus uteri. Ett reproducerbart, objektivt mått på livmoderns storlek.
Upprepade mätningar kan påvisa avvikelser i fostertillväxt och polyhydramnios, men sensitivitet och specificitet är låga.
Vad tyde avvikande flödesmätning i uterina/umbilicalis + ökat i cerebri media/ductus på?
Plancetainsufficiens
Hur följer man upp ett avviktande SF-mått eller RUL?
Ange de tre viktigaste hormonerna för fetal tillväxt
IGF-1, IGF-2 och insulin
GH kickar in först senare under första levandsåret.
Vad komemr IGF-1 brist orsaka?
Tillväxtähmning under första levandsåret (IGF-1,2 och insulin viktigast fetalt + under första levandsåret)
OCH
Minskad huvudomfång (viktigt för utveckling av hjärnceller)
Ange exempel på en IGF-1 defekt och vad för konsekvenser detta kan få
Ange exempel på 3 st genmutationer/syndrom som kan ge fetal tillväxtähmning.
IGF-1 defekt -> Viktig för fetal tillväxt och första levandsåret (anabolt). Defekt hormon -> Tillväxthämning. Defekt receptor -> Död.
PAPP-A2 defekt (påverkar IGF-1) -> Tillväxtähmning
Över eller underuttryck IGF-2 -> Tillväxthämning
T.ex. Silver-Russel syndrom -> Inget IGF-2 -> Tillväxthämning pga IGF-1 viktigt för tillväxt fetalt + första levandsåret.
Silver-Russel syndrom?
Underuttryck IGF-2 -> Tillväxthämning fetalt och under första levandsåret.
Typiskt utseende + vanligt med NPF + risk tidig pubertet + risk insulinresistens.
Behandling vid defekt IGF-2?
GH-brist? Minst 4 st typiska kännetecken/symtom/kliniska fynd
Avvikande tillväxt från 1 års ålder, pubertetsföresning, ev hypoglykemi, bukfetma
Utredning och behandling GH-brist?
GH ökar ej vid provokation + låg nattkurva.
Enkel behandling: Ge GH.
Larons syndrom? När misstänka?
Vid kortvuxenhet överväga. Defekt GH-R -> IGF-1 frisätts ej (ökad prod vid GH-frisättning).
Genetisk analys utredning.
Syntetiskt IGF-1 behandling.
Noonans syndrom?
Typiskt utseende med vida öron, lågt sittande öron, kortvuxenhet och hjörtdefekter.
Behandlas med GH om GH-brist. Andra defekter behandlas. Vanlgit med lägre intellektuellt + NPF.
Turners syndrom? Minst 4 st kliniska fynd/typiska symtom.
Misstänk: Bara flickor, kortvuxna, kort hals, sen/ingen pubertetsstart.
Beror på XO kromosomuppsättning, dvs saknar massa gener som normalt finns på den andra X-kromosomen. Drabbar enbart flickor.
→ kortvuxna, kort hals, ofta medfödda hjärt/kärl fel (CoA vanligast), upprepade otiter, ingen pubertet pga defekta ovarier, försämrad motorik/syn/hörsel, ökad BMI
Kortvuxenhet pga bara en SHOX allel
Får sätta igång pubertet med östradiol, sen progesteron för blödning, ev androgener för könsutveckling, fertilitet?
Marfans syndrom?
= ärftlig bindvävssjukdom mutation i gen fibrillin 1) som ger försvagad bindväv. Kan därmed påverka flera organsystem. Har ofta en långsmal kropssbyggnad med långa smala armar, ben och fötter.
Symtom från hjärta, kärl, skelett, leder, ögon. Ett allvarligt symtom är att aortan kan utvidgas med risk för att delar av kärlväggen brister.
Behandling vid symtom/komplikationer.
Klinefelters syndrom? När misstänka + 4 st symtom/kliniska fynd?
= en extra X-kromosom.
Drabbar främst män - mer synligt med små testiklar, infertilitet, tillväxt. Finns kvinnor med XXX dock (Trippel X syndrom då). Många får ej sin diagnos oavsett kön.
Barnen/pojkarna är ofta längre än sina klasskompisar.
SHOX-gen?
= short-stature-homeobox-containing gene.
En gen på både X och Y kromosomen. Ger kortvuxenhet om endast en muterad (1 SHOX hos Turners) eller långvuxenhet om flera (3 SHOX hos Klinefelters). Även hos andra könskromosomdefekter.
Utredning av tillväxtrubbning? Minst 3 st i anamnes + 3 st i status
Anamanestiska frågor att ställa vid utredning av tillväxtrubbning? Minst 4 st
1) Hererditet. Föräldrars längd, sjukdomar inkl enodkinra. Pubertetsstart hos föräldrar
2) Hur såg det ut vid förlossning? Psykomotisk utveckling?
3) Hur har tillväxten sett ut - längd + vikt + huvudomfång
4) Kost genom livet?
5) Symtom på hypofyspåverkan t.ex. kräkningar, morgonhuvudvärk.
Minst 4 st saker du vill kolla i status vid utredning av tillväxtrubbning?
1) Dysmorga drag - kan hänga ihop med syndrom
2) Kroppskonstitution - kan hänga ihop med syndorm
3) Tureoideastatus + nagel/hårstatus - tyreodiearubbning kan ge påverkan på längd/vikt
4) Bukfetma, striae kopplat till t.ex. cushings enner syndrom
5) Är patienten påväg in i pubertet?
Ange 4 vanliga/viktiga orsaker till tillväxtrubbning + hur du ska utreda
När bör kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) misstänkas? Minst 4 st symtom + typiska fynd
CAH = congenital adrenal hyperplasia = medfödd förstoring av binjurebarken = medfödd brist på enzymet 21-hydroxylas (21 OHD), och leder till försämrad produktion av de två livsnödvändiga hormonerna kortisol och aldosteron (-> Mb Addison). Ofta för mycket testosteron pga förskjutnign av hormonprod.
Autosomalt recessiv. Finns i mildare och svårare form. Svårare form -> Ingen produktion och tidiga symtom. Mild form kan ge symtom senare under uppväxten t.ex. tidig pubertet his män, nedsatt fertilitet/utebliven mens hos kvinnor.
Brist kortisol -> Minskad stresshormon -> Lågt BT, ej frisätta P-glukos (risk hypoglykemi)
Brist på aldosteron -> Risk för akut brist/saltförlust första veckorna.
Ökad produktion av andorgener fetalt pga förskjutnign -> Risk för virilisering (flickors yttre könsorgan kan utvecklas i manlig riktning t.ex. ingen slidmynning. Har dock ovarier, livmoder)
Behandlas med hormoner (kortison + aldosteron).
Lab: 17α-hydroxiprogesteron – Mellansteg vid testosteronsyntes och vid brist på kortisol bildas det mer av detta som senare omvandlas till testosteron och dihydrotestosteron
Hur påverkar följande tillstånd fetal tillväxt:
-Kongenital hypotyreos
-Hypertyreos hos mamma under gravidtet
-CAH
Hypofyshormonbrist
Normalt pubertetsstart hos flickor?
8-13 år
Normal pubertetsstart pojkar?
9-14 år
Ange minst 2 st orsaker till tidig pubertet hos flickor
Ange minst 2 st orsaker till sen pubertet hos flickor
Syndrom t.ex. Turners eller anorexi.
Ange minst 2 orsaker till tidiga pubertet hos pojkar
Ange minst 2 st orsaker till sen pubertet hos pojkar
