Barnendokrinologi inkl tillväxtstörningar (kortvuxenhet, långvuxenhet, IUGR osv)

Question 1

Ange 2 typer av tillväxtstörningar intrauterint/fosterstadiet

Answer 1

IUGR ger ofta SGA-barn vid födsel.

Question 2

Vad är IUGR?

Answer 2

Question 3

Vad krävs för diagnosen IUGR?

Answer 3

Minst 2 st tillväxtmätningar.

Vid konstaterad SGA eller tecken till placentainsufficiens → IUGR diagnos

Question 4

Ange minst 6 st orsaker till IUGR

Answer 4

Kan delas upp i orsaker i placenta eller maternella/fetala

Question 5

Varför är det viktigt att upptäcka IUGR? Minst 4 st risker/komplikationer

Answer 5

Ökad risk för intrauterin fosterdöd (IUDR).

Question 6

Behandling IUGR?

Answer 6

Question 7

Vad är catch-up growth?

Answer 7

Question 8

Vad är SGA? +definition/diagnoskriterier

Answer 8

Question 9

Risker med att vara född SGA?

Answer 9

Hjärt-kärlsjukdom senare i livet oavsett om övervikt eller ej. Ev ökad risk för övervikt pga låg IGF-1 setpoint.

Vid fetal svält (SGA-barn) får man låg IGF-1 setpoint pga förväntar sig ett liv i svält → få fettceller (överfylld → inflammation)

Question 10

Ange minst 2 st primära, sekundära och konstitutionella faktorer som kan bidra till SGA-barn

Answer 10

Rökning, alkohol, narkotika osv -> IUGR -> SGA.

Question 11

Man vill tidigt kunna hitta IUGR under graviditet för att följa och ev påverka faktorer/förlösa i förtid. Ange minst 3 st metoder du kan diagnosticera/upptäcka IUGR

Answer 11

Question 12

SF-mått?

Answer 12

= Symfys-funudsmätning. Fundus syftar på fundus uteri. Ett reproducerbart, objektivt mått på livmoderns storlek.

Upprepade mätningar kan påvisa avvikelser i fostertillväxt och polyhydramnios, men sensitivitet och specificitet är låga.

Question 13

Vad tyde avvikande flödesmätning i uterina/umbilicalis + ökat i cerebri media/ductus på?

Answer 13

Plancetainsufficiens

Question 14

Hur följer man upp ett avviktande SF-mått eller RUL?

Answer 14

Question 15

Ange de tre viktigaste hormonerna för fetal tillväxt

Answer 15

IGF-1, IGF-2 och insulin

GH kickar in först senare under första levandsåret.

Question 16

Vad komemr IGF-1 brist orsaka?

Answer 16

Tillväxtähmning under första levandsåret (IGF-1,2 och insulin viktigast fetalt + under första levandsåret)

OCH

Minskad huvudomfång (viktigt för utveckling av hjärnceller)

Question 17

Ange exempel på en IGF-1 defekt och vad för konsekvenser detta kan få

Answer 17

Question 18

Ange exempel på 3 st genmutationer/syndrom som kan ge fetal tillväxtähmning.

Answer 18

IGF-1 defekt -> Viktig för fetal tillväxt och första levandsåret (anabolt). Defekt hormon -> Tillväxthämning. Defekt receptor -> Död.

PAPP-A2 defekt (påverkar IGF-1) -> Tillväxtähmning

Över eller underuttryck IGF-2 -> Tillväxthämning
T.ex. Silver-Russel syndrom -> Inget IGF-2 -> Tillväxthämning pga IGF-1 viktigt för tillväxt fetalt + första levandsåret.

Question 19

Silver-Russel syndrom?

Answer 19

Underuttryck IGF-2 -> Tillväxthämning fetalt och under första levandsåret.

Typiskt utseende + vanligt med NPF + risk tidig pubertet + risk insulinresistens.

Question 20

Behandling vid defekt IGF-2?

Answer 20

Question 21

Ange exempel på minst 3 st syndrom som kan ge tillväxtähmning under barndomen

Answer 21

GH-brist (defekt frisättning/produktion)

Noonan syndrom (defekt proteinsyntes t.ex. RAS. kan ge kortvuxenhet utan GH-brist)

Turners syndrom (XO-kromosom, bara kvinnor, kortvuxen pga bara en SHOX-allel, kommer ej inte i pubertet)

Larons syndrom (defekt GH-receptor)

Question 22

GH-brist? Minst 4 st typiska kännetecken/symtom/kliniska fynd

Answer 22

Avvikande tillväxt från 1 års ålder, pubertetsföresning, ev hypoglykemi, bukfetma

Question 23

Varför kan man få bukfetma bid GH-brist?

Answer 23

Bukfetma pga brist på GHs lipolytiska effekt

Question 24

Utredning och behandling GH-brist?

Answer 24

GH ökar ej vid provokation + låg nattkurva.

Enkel behandling: Ge GH.

Question 25

Larons syndrom? När misstänka?

Answer 25

Vid kortvuxenhet överväga. Defekt GH-R -> IGF-1 frisätts ej (ökad prod vid GH-frisättning). Genetisk analys utredning. Syntetiskt IGF-1 behandling.

Question 26

Noonans syndrom?

Answer 26

Typiskt utseende med vida öron, lågt sittande öron, kortvuxenhet och hjörtdefekter. Behandlas med GH om GH-brist. Andra defekter behandlas. Vanlgit med lägre intellektuellt + NPF.

Question 27

Turners syndrom? Minst 4 st kliniska fynd/typiska symtom.

Answer 27

Misstänk: Bara flickor, kortvuxna, kort hals, sen/ingen pubertetsstart. Beror på XO kromosomuppsättning, dvs saknar massa gener som normalt finns på den andra X-kromosomen. Drabbar enbart flickor. → kortvuxna, kort hals, ofta medfödda hjärt/kärl fel (CoA vanligast), upprepade otiter, ingen pubertet pga defekta ovarier, försämrad motorik/syn/hörsel, ökad BMI Kortvuxenhet pga bara en SHOX allel Får sätta igång pubertet med östradiol, sen progesteron för blödning, ev androgener för könsutveckling, fertilitet?

Question 28

2 st tillstånd bakom plötslig längdtillväxt hos barn?

Answer 28

Start av pubertet (pubertetsspurt, så ofta viktuppgång lite innan) Patologisk hormonproduktion från binjurar. Vid kraftig längdutveckling innan pubertet remiss till barn för utredning av Marfans, Klinefelters m.fl (syndrom)

Question 29

Vad bör du misstänka om kraftig längdtillväxt innan pubertet hos barn?

Answer 29

Vid kraftig längdutveckling innan pubertet remiss till barn för utredning av Marfans, Klinefelters m.fl.

Question 30

Marfans syndrom?

Answer 30

= ärftlig bindvävssjukdom mutation i gen fibrillin 1) som ger försvagad bindväv. Kan därmed påverka flera organsystem. Har ofta en långsmal kropssbyggnad med långa smala armar, ben och fötter. Symtom från hjärta, kärl, skelett, leder, ögon. Ett allvarligt symtom är att aortan kan utvidgas med risk för att delar av kärlväggen brister. Behandling vid symtom/komplikationer.

Question 31

Klinefelters syndrom? När misstänka + 4 st symtom/kliniska fynd?

Answer 31

= en extra X-kromosom. Drabbar främst män - mer synligt med små testiklar, infertilitet, tillväxt. Finns kvinnor med XXX dock (Trippel X syndrom då). Många får ej sin diagnos oavsett kön. Barnen/pojkarna är ofta längre än sina klasskompisar.

Question 32

SHOX-gen?

Answer 32

= short-stature-homeobox-containing gene. En gen på både X och Y kromosomen. Ger kortvuxenhet om endast en muterad (1 SHOX hos Turners) eller långvuxenhet om flera (3 SHOX hos Klinefelters). Även hos andra könskromosomdefekter.

Question 33

Utredning av tillväxtrubbning? Minst 3 st i anamnes + 3 st i status

Answer 33

Question 34

Anamanestiska frågor att ställa vid utredning av tillväxtrubbning? Minst 4 st

Answer 34

1) Hererditet. Föräldrars längd, sjukdomar inkl enodkinra. Pubertetsstart hos föräldrar 2) Hur såg det ut vid förlossning? Psykomotisk utveckling? 3) Hur har tillväxten sett ut - längd + vikt + huvudomfång 4) Kost genom livet? 5) Symtom på hypofyspåverkan t.ex. kräkningar, morgonhuvudvärk.

Question 35

Minst 4 st saker du vill kolla i status vid utredning av tillväxtrubbning?

Answer 35

1) Dysmorga drag - kan hänga ihop med syndrom 2) Kroppskonstitution - kan hänga ihop med syndorm 3) Tureoideastatus + nagel/hårstatus - tyreodiearubbning kan ge påverkan på längd/vikt 4) Bukfetma, striae kopplat till t.ex. cushings enner syndrom 5) Är patienten påväg in i pubertet?

Question 36

Ange 4 vanliga/viktiga orsaker till tillväxtrubbning + hur du ska utreda

Answer 36

Question 37

När bör kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) misstänkas? Minst 4 st symtom + typiska fynd

Answer 37

CAH = congenital adrenal hyperplasia = medfödd förstoring av binjurebarken = medfödd brist på enzymet 21-hydroxylas (21 OHD), och leder till försämrad produktion av de två livsnödvändiga hormonerna kortisol och aldosteron (-> Mb Addison). Ofta för mycket testosteron pga förskjutnign av hormonprod. Autosomalt recessiv. Finns i mildare och svårare form. Svårare form -> Ingen produktion och tidiga symtom. Mild form kan ge symtom senare under uppväxten t.ex. tidig pubertet his män, nedsatt fertilitet/utebliven mens hos kvinnor. Brist kortisol -> Minskad stresshormon -> Lågt BT, ej frisätta P-glukos (risk hypoglykemi) Brist på aldosteron -> Risk för akut brist/saltförlust första veckorna. Ökad produktion av andorgener fetalt pga förskjutnign -> Risk för virilisering (flickors yttre könsorgan kan utvecklas i manlig riktning t.ex. ingen slidmynning. Har dock ovarier, livmoder) Behandlas med hormoner (kortison + aldosteron). Lab: 17α-hydroxiprogesteron – Mellansteg vid testosteronsyntes och vid brist på kortisol bildas det mer av detta som senare omvandlas till testosteron och dihydrotestosteron

Question 38

Hur påverkar följande tillstånd fetal tillväxt: -Kongenital hypotyreos -Hypertyreos hos mamma under gravidtet -CAH Hypofyshormonbrist

Answer 38

Question 39

Normalt pubertetsstart hos flickor?

Answer 39

8-13 år

Question 40

Normal pubertetsstart pojkar?

Answer 40

9-14 år

Question 41

Ange minst 2 st orsaker till tidig pubertet hos flickor

Answer 41

Question 42

Ange minst 2 st orsaker till sen pubertet hos flickor

Answer 42

Syndrom t.ex. Turners eller anorexi.

Question 43

Ange minst 2 orsaker till tidiga pubertet hos pojkar

Answer 43

Question 44

Ange minst 2 st orsaker till sen pubertet hos pojkar

Answer 44

Question 45

Kallmanns syndrom? När misstänkas och minst 4 st symtom/kliniska fynd?

Answer 45

= sällsynt endokrin sjukdom med brist på könshromon. Beror på skada på X-kromosomen (ärvs från mamma). Vanligare hos pojkar. Ofta utebliven pubertet + luktsinne. Underutvecklade testiklar/penis, ingen bröstutveckling, ingen mens, retentio testis, läpp-gomspalt. Ev mindre könsbehåring, ingen tillväxtspurt inför pubertet. Gonandera är underaktiva (hypogonadotopisk hypogonadism). Låga LH/FSH. Kallmans syndrom påverkar både det primära och det sekundära könsuttrycket. Behandling genom att ge könshormoner. Risk för osteopros. "Kallmanns -> Kalla testiklar"