Barnneurologi (Cerebral Pares & Syndrom) Flashcards
Cerebral pares (CP)?
= Ett samlingsnamn för ett rörelsehinder orsakat av att hjärnan inte klarar av att styra motoriken på ett normalt sett. CP är ingen enhetlig sjukdom utan konsekvens av att hjärnan skadats när den är mycket omogen (< 2 år).
Är ett livslångt funktionsginder, olika uttryck.
Orsaker är: Hjärnblödning, asyfxi, anläggsningsrubbning, genetisk avvikelse.
Patofysiologi bakom CP?
Påverkan anläggningsfasen -> Missbildningar -> CP
Påverkan med syrebrist i vitsubstans t.ex. fosterasfyxi -> CP
Kortikala skador i grå substans -> CP:
Ange minst 4 st möjliga orsaker till CP
Hjärnblödning, asyfxi (syrebrist), anläggsningsrubbning/missbildning, genetisk avvikelse.
Även infektioner, trauma.
Paraventrikulär leukomalaci (PVL)?
= hjärnskada med atrofi av vit substans periventrikulärt. Beror på syrebrist. Prematura har öakd risk.
Många motoriska fibrer passerar i detta område -> Kan påverka kroppen muskler och motorik -> CP.
Ange 2 st möjliga MR-fynd som kan tala för CP
Även infarkt -> Assymetrisk skada, hemiplegi med pares på en kroppshalva. Detta sker ofta i fullgångentid.
PVL oftare hos prematura.
Det finns 3 st huvdutyper av CP-skada. Vilka?
Spastisk (80 %), dyskinetisk (15 %) eller ataktiskt (5 %)
Vanlig samsjuklighet vid CP? Minst 4st
Autism
Synnedsättning, hörselnedsättning
Utvecklingsförsening
Epilepsi
Smärta
Mag-tarmrubbningar t.ex. förstoppning, urininkontinens
Undernäring
Skolios
Tillväxtproblem
Behandling CP?
Finns ingen botande behandling, rehabilitering det viktiga och udnerlätta symtom-
Baklofen, botox, benzodiazepienr mot spasticitet.
Alla med CP följs enligt det nationella uppföljningsprogrammet CPUP. Där ingår regelbundna uppföljningar med framförallt fysioterapeuter och arbetsterapeuter, höft- och ryggröntgen för diagnosticering av höftledsdislocering och skolios.
När bör man misstänka CP? Minst 4 st symtom och kliniska fynd
Diagnostik CP? + diagnoskriterier.
Oftast MR (tidigast 18-24 månder)
Anamnes gällande förlossning, perinatal, tidig utveckling, infektioner, flerbörd, hereditet (förlorade färdigheter talar emot CP).
Andra orsaker ska vara uteslutna och allt ska ha uppstått före två års ålder.
Vad är ett genetiskt syndrom?
= en uppsättning symtom och/eller fynd med gemensam känd orsak i arvsmassan = sjukdom som orsakas av mutationer/förändringar i arvsmassan. Inkluderdar medfödda mutationer, kromosomavvikelser (fler eller avsaknad), monogena sjukdomar, mutationer under fosterutvecklingen.
Kan orsaka missfall, medfödda missbildningar, cancer
Down syndrom?
= kromosomavvikelse. Den vanligaste.
Har en extra kopia av kromsom 21 -> Trisomi 21.
Vid Downs har barnen en intellektuell funktionsnedsättning som kan variera i svårighetsgrad kombinerat med ett typiskt utseende och ibland missbildningar. Ca 50% har medfödda hjärtmissbildningar.
Det händer dock att barn föds med en extra kopia av kromosom 13 eller 18. Dessa barn har oftast så svåra missbildningar att de dör vid tidig ålder.
Hur vanligt att få ett barn till vid en kromosomavvikelse?
Ovanligt.
De flesta numeriska kromosomavvikelser uppkommer som en slump vid bildningen av könscellerna, vilket innebär att risken att samma sak skall hända igen vid nästa graviditet är liten.
Vilken utredning kan göras vid misstänkt genetisk syndrom? Minst 3 st exempel
Vid misstanke om genetisk syndrom bör man skicka en remiss för genetisk analys.
