Barnendokrinologi inkl Barnfetma

Question 1

Vanligaste kroniska barnsjukdomen?

Answer 1

T1D

Question 2

Patofysiologi bakom T1D?

Answer 2

Autoimmun destruktion av betaceller -> Insulinbrist

Question 3

Ange 4 st symtom på T1D

Answer 3

Question 4

Ange 4 st symtom på ketoacidos

Answer 4

Question 5

Diagnoskriterier T1D?

Answer 5

Question 6

Utredning T1D barn? Minst 6 st

Answer 6

Question 7

Grundbehandlingen/behandlingsalternativ vid T1D och målvärde glukos?

Answer 7

Question 8

Symtom på hypoglykemi? Minst 4 st + Gränsvärde

Answer 8

Question 9

Behandling hypoglykemi? Mängd?

Answer 9

Question 11

När misstänka kongenital hypotyreos? (Symtom + kliniska fynd minst 4 st)

Answer 11

Question 12

Kongenital hypotyreos kan missas trots PKU. Ange två komplikationer till obehandald kongenital hypotyreos

Answer 12

Risk för nedsatt intellektuell utveckling och kortvuxenhet om ej behandling

Question 13

Behandling kongenital hypotyreos?

Answer 13

Beror på TSH-värde om behandlingen startat direkt eller om man inväntar prover!

Question 14

Typiska symtom och kliniska fynd pediatrisk hypotyreos? Minst 4st

Answer 14

Typpatient är flicka i tonåren med trötthet, frusen, slutat med vanliga aktiviteter, deprimerad

Question 15

Det finns flera orsaker till hypotyreos hos barn. Kan delas in ffa i primära och sekundär. Ge exempel på minst 4 st orsaker

Answer 15

Question 16

Vanligaste orsaken bakom hypotyreos hos barn? Patofysiologi?

Answer 16

Autoimmun tyreoidit vanligaste förvärvade. Hashimoto med TPO-ak.

Question 17

Behandlingsindikationer pediatrisk hypotyreos?

Answer 17

Question 18

Behandling hypotyreos?

Answer 18

Levaxin!

Question 19

Pediatrisk hypertyreos? Symtom och kliniska fynd minst 4 st

Answer 19

Question 20

Utredning pediatrisk hypertyreos?

Answer 20

Kolla även diagrammet.

Question 21

Behandling hypertyreos hos barn?

Answer 21

2 st huvudsakliga metoder:
1) Titrera upp minsta dosen Thacapzol (tyreostatika). Ev försvinner sjukdomen med åren och patienten behöver ej medicin i framtiden.
2) Block and replace: Destruera med tyreostatika, därefter levaxin livet ut.

Om recidiv ofta kirurgi eller radiojod med destruktion.

Question 22

Vad är Mb Addisons?

Answer 22

= binjurebarkssvikt -> Brist på kortisol och aldosteron.

Primär orsakar ffa av auto-ak mot. Binjuren fungerar inte. Oftast med annan autoimmunsjukdom.

Sekundär kan bero på flera tillstånd t.ex. pågående eller tidigare behandling med glukokortikoider (trycker undan endogen produktion) eller hypofys/hypothalamustumör. Beror på låga ACTH-nivåer, binjuren fungerar i sig.

Långsamt debuterande eller akut kortisolbrist (Addisonkris). Behandling injektion hydrokortison.

Question 23

Ange minst 4st symtom på Addisonkris

Answer 23

Question 24

Addison kris? + behandling

Answer 24

= akut binjurebarkssvikt, snabbt debuterande symtom ofta i samband med samtidig sjukdom.

Behandling är att ge hydrokoirton /Solu-Cortef! 100 mg iv/im som bolus.
+ infusion 100mg var 6/h.

2-3L vätska första 12-24h (NaCl).

Question 25

Ange minst 4 st symtom/kliniska fynd vid Mb Addison

Answer 25

Question 26

Utredning Addison?

Answer 26

Ge ACTH -> SKa producera kortisol dagen efte -> Om ej, primär binjurebarkssvikt; sjukdomen sitter i binjuren.

Question 27

Behandling vid Mb Addison?

Answer 27

Question 28

Ange exempel på 4 saker som kan utlösa en Addisonkris

Answer 28

Ofta annan sjukdom som uttorkning (kräkningar, dairréer), krirugi, trauma, sepsis

Question 29

Mekanismen bakom hyperpimgemtnering vid Mb Addison?

Answer 29

Primär binjurebarkssvikt -> Ökad produktion ACTH -> Samtidig produktion av MSF (melanocytstimuleradefaktor) -> Ökad melaninpriduktion -> Hyperpigmentering

Question 30

Varför risk för hyponatremi, hyperkalemi, hyperkalcemi och hypoglykemi vid Addisonkris? Mekanismen bakom?

Answer 30

Aldosteron -> Sparar Na och utsöndrar K. Detta fungerar ej. I urinen. Kortisol -> Insöndrar insulin -> Frisätter P-glukos. Stim även glukoneogenes -> Energibrist (hypoglykemi).

Question 31

Vanligaste auto-ak vid Addisonssjukdom?

Answer 31

Auto ak mot 21-hydroxylas. Finns i binjurebarken. Normalt bidrar enzymet till produktion av Kortisol och Aldosteron. Kan ge överskott av testosteron (pga försjkutning).

Question 32

Ange 2 funktioner kortisol resp aldosteron har i kroppen

Answer 32

Kortisol = Katabolt -> Bryter ned. Ökar P-glukos via insulinsekretion, ökar vakenhet, stresshormon, kärltonus och BT, inflammationshämmad, stim glukoneogenes Aldosteron = Mineralkortikoid -> Viktig i RAAS, sparar Na + utsöndrar K -> Ökar BT.

Question 33

Aldoserons funktion normalt?

Answer 33

Aldosteron = Mineralkortikoid -> Viktig i RAAS, sparar Na + utsöndrar K -> Ökar BT.

Question 34

Vilka tre hormoner produceras i binjurebarken och vart produceras dem?

Answer 34

Question 35

Hur definierar man fetma på barn?

Answer 35

IsoBMI = BMI (body mass index) korrigerad utifrån barnets ålder och kön (inkl vikt + längd) Fetma räknas som en sjukdom då den följer med in i vuxenlivet. Övervikt är förstadiet. Mellan 4-6 års ålder ska barn vara som smalast -> BMI-gränsen för fetma redan vid ca 20.

Question 36

Orsaker till barnfetma?

Answer 36

Oftast energiintag > energiförlust. Ev kopplat till endokrina tillstånd om hypotyreos, Cushings, genmutationer/syndrom genetik + miljö. Kan även bero på vissa tumörer eller behandling av tumör t.ex. kraniofaryngiom.

Question 37

Ange två orsaker till öakd vikt/övervikt med avstannad längdtillväxt

Answer 37

Endokrin orsak, oftast hypotyreos, även Cushings

Question 38

Ange 2 orsaker till ökad vikt/övervikt med fortsatt längdtillväxt

Answer 38

NPF (ADHD oftare överviktiga pga impuls och svårt att hämma, innan medicin), monogen fetma, Prader-Willi

Question 39

Monogen fetma?

Answer 39

Fetma som ärvs pga t.ex. avsaknas av hunger (en gen som är påverkad). Monogen fetma kan misstänkas om barnet redan under de första två levnadsåren har en mycket snabb viktökning och ett utpräglat matsökande beteende. Det finns monogen fetma som ärvs med ett dominant nedärvningsmönster där en förälder har samma mutation, och tillstånd med recessiv nedärvning där föräldrarna kan vara smala. Risken för recessiva tillstånd ökar om föräldrarna är besläktade.

Question 40

Prader Willis syndrom?

Answer 40

Prader-Willis syndrom kännetecknas av omåttlig aptit (hyperfagi), låg produktion av tillväxthormon och könshormoner samt varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Behandling kräver strikt diet, annars fetma. Behandling med GH för att stimulera tillväst och ämnetomsättning. Ökad fysisk aktivitet. Till syndromet hör också autism, humörsvängningar samt tvångshandlingar och självdestruktiva beteenden hos en del personer. Personer med Prader-Willis syndrom har en hög smärttröskel, men också nedsatt förmåga att berätta om sitt mående

Question 41

Ange exempel på minst 2 st symtom/kliniska fynd där monogen fetma bör misstänkas t.ex. Prader Willi

Answer 41

Question 42

Ange exempel på minst 2 st symtom/kliniska fynd där polygen fetma bör misstänkas

Answer 42

Question 43

Mekanismen bakom att SGA-barn riskerar att drabbas av barnfetma senare?

Answer 43

Lite omdiskuterat, MEN: SGA -> Fetal svält -> Låg IGF-1 setpoint (förväntar sig ett liv i svält) -> Få fettceller. IGF1 (Insulin-like growth factor 1) liknar insulin som är anabolt, uppbyggande. Bygger snabbt. Låga IGF-1 ger ökad risk för HKS. Höga nivåer med cancer. SGA barn har också ökad risk för hjärtkärlsjukdom generellt pga föds med få fettceller -> Fettcelelr blir snabbt överfyllda -> Kronisk inflammation i kroppen -> Ökad risk HKS.

Question 44

Behandling barnfetma?

Answer 44

Beteendeterapi + invovlera familjen i livsstilsförädnringar -> Dietist, fysisk aktivitet.