Tema introducción Flashcards
Qué DNA conforma el DNA codificante?
Elementos reguladores cercanos + exones + intrones
Qué tipo de DNA es el DNA repetitivo?
DNA no codificante
Qué tipo de DNA son los promotores y represores de genes?
DNA no codificante
Todas las enfermedades genéticas son hereditarias?
No
Qué tipo de DNA son los elementos reguladores cercanos de los genes?
DNA codificante
Qué tinción usamos para localizar cromosómicamente los genes?
Tinción de Giemsa
Todas las enfermedades hereditarias son genéticas?
Sí
Qué es una enfermedad hereditaria?
Alteración de función heredada por cambios en el DNA de la línea GERMINAL
Qué tipo de alteración son las transversiones?
Mutación puntual
Qué tipo de alteración son las deleciones?
Cromosómica cualitativa
Ejemplo de mutación puntual
Transversión
A qué hace referencia la heteroplasmia?
Existencia de distintas poblaciones mitocondriales en la misma célula, de forma que la afectación y gravedad de la descendencia de una madre portadora depende de la cantidad de mitocondrias afectas que contenga el óvulo
Qué alelo está delecionado en la enfermedad de Prader-Wili?
Paterno
Qué alelo está delecionado en la enfermedad de Angelman?
Materno