Tejido conectivo Flashcards
Clínica del sd de Marfan
Fenotipo alto, alteraciones cv (aneurisma de aorta), oculares, respiratorias y del SNC
Gen afectado en el sd de Marfan
FBN1
A qué proteína afecta el sd de Marfan
Fibrilina-1
Función de la fibrilina-1
Unir las células a la matriz extracelular
Qué gen está mutado en el sd de Ehlers-Danlos
COL5A1 y COL5A2
Tratamiento del sd de Marfan
- Inducir la pubertad precoz de las niñas altas
- Beta-bloqueantes para reducir los síntomas cardiovasculares
Tipo de herencia del sd de Marfan
AD (75% heredadas, 25% espontáneas)
Qué enfermedad produce la alteración de la vía de señalización del TGF-B?
Qué enfermedad causa la mutación del gen FBN?
Sd de Marfan
En qué vía de señalización participa la fibrilina?
TFG-B
Qué enfermedad causa la mutación del gen COL5A1?
Sd Ehlers-Danlos
Qué proteína está afectada en el sd de Ehlers-Danlos
Colágeno tipo 5
Qué función cumple el colágeno 5?
Se une al colágeno tipo 1 para formar fibrillas, está por todo el cuerpo
Clínica del sd de Ehlers-Danlos
Hiperextensibilidad de las articulares e hipermovilidad de las articulaciones
Tipo de herencia del sd de Ehlers-Danlos
AD