Tejido conectivo Flashcards

1
Q

Clínica del sd de Marfan

A

Fenotipo alto, alteraciones cv (aneurisma de aorta), oculares, respiratorias y del SNC

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2
Q

Gen afectado en el sd de Marfan

A

FBN1

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3
Q

A qué proteína afecta el sd de Marfan

A

Fibrilina-1

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4
Q

Función de la fibrilina-1

A

Unir las células a la matriz extracelular

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5
Q

Qué gen está mutado en el sd de Ehlers-Danlos

A

COL5A1 y COL5A2

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5
Q

Tratamiento del sd de Marfan

A
  • Inducir la pubertad precoz de las niñas altas
  • Beta-bloqueantes para reducir los síntomas cardiovasculares
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5
Q

Tipo de herencia del sd de Marfan

A

AD (75% heredadas, 25% espontáneas)

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6
Q

Qué enfermedad produce la alteración de la vía de señalización del TGF-B?

A
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6
Q

Qué enfermedad causa la mutación del gen FBN?

A

Sd de Marfan

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6
Q

En qué vía de señalización participa la fibrilina?

A

TFG-B

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7
Q

Qué enfermedad causa la mutación del gen COL5A1?

A

Sd Ehlers-Danlos

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7
Q

Qué proteína está afectada en el sd de Ehlers-Danlos

A

Colágeno tipo 5

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7
Q

Qué función cumple el colágeno 5?

A

Se une al colágeno tipo 1 para formar fibrillas, está por todo el cuerpo

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8
Q

Clínica del sd de Ehlers-Danlos

A

Hiperextensibilidad de las articulares e hipermovilidad de las articulaciones

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9
Q

Tipo de herencia del sd de Ehlers-Danlos

A

AD

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