Tejido conectivo

Question 1

Clínica del sd de Marfan

Answer 1

Fenotipo alto, alteraciones cv (aneurisma de aorta), oculares, respiratorias y del SNC

Question 2

Gen afectado en el sd de Marfan

Answer 2

FBN1

Question 3

A qué proteína afecta el sd de Marfan

Answer 3

Fibrilina-1

Question 4

Función de la fibrilina-1

Answer 4

Unir las células a la matriz extracelular

Question 5

Qué gen está mutado en el sd de Ehlers-Danlos

Answer 5

COL5A1 y COL5A2

Question 5

Tratamiento del sd de Marfan

Answer 5

• Inducir la pubertad precoz de las niñas altas
• Beta-bloqueantes para reducir los síntomas cardiovasculares

Question 5

Tipo de herencia del sd de Marfan

Answer 5

AD (75% heredadas, 25% espontáneas)

Question 6

Qué enfermedad produce la alteración de la vía de señalización del TGF-B?

Question 6

Qué enfermedad causa la mutación del gen FBN?

Answer 6

Sd de Marfan

Question 6

En qué vía de señalización participa la fibrilina?

Answer 6

TFG-B

Question 7

Qué enfermedad causa la mutación del gen COL5A1?

Answer 7

Sd Ehlers-Danlos

Question 7

Qué proteína está afectada en el sd de Ehlers-Danlos

Answer 7

Colágeno tipo 5

Question 7

Qué función cumple el colágeno 5?

Answer 7

Se une al colágeno tipo 1 para formar fibrillas, está por todo el cuerpo

Question 8

Clínica del sd de Ehlers-Danlos

Answer 8

Hiperextensibilidad de las articulares e hipermovilidad de las articulaciones

Question 9

Tipo de herencia del sd de Ehlers-Danlos

Answer 9

AD