Laminopatías Flashcards

1
Q

Qué genes codifican para las proteínas de la lámina nuclear?

A

EMD: emerina
LMNA: lámina A y C
LMNB: lámina B

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Q

¿Cómo es el procesamiento postraduccional de la lámina A?

A

Se añade un farnesilo que posteriormente se elimina

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Q

Características del gen LMNA

A

12 exones: 10 para la lámina C (proteína madura) y 12 para lámina A (prelámina A, requiere procesamiento)
Mutaciones en el extremo NH3 son más leves que en el COOH

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2
Q

Tipo de herencia de la progeria

A

AD (pero suelen surgir de novo porque no llegan a los 18 años)

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Q

Qué gen está afectado en la progeria?

A

LMNA (exón 11: lámina A)

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Q

En qué consiste la mutación que produce progeria?

A

C–>T en el exón 11 del LMNA: no hay cambio aminoacídico, pero sí un procesamiento aberrante que no elimina el farnesilo –> progerina: hidrófoba, se mete dentro de la mb nuclear en vez de por debajo

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3
Q

Clínica de la progeria

A

Envejecimiento acelerado y problemas cardiovasculares

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3
Q

Qué enfermedad causa la mutación del exón 11 del gen LMNA?

A

Progeria

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3
Q

Diagnóstico de la progeria

A
  • Pruebas genéticas: PCR y Sanger de la LMNA
  • Clínica muy clara
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3
Q

Tratamiento de la progeria

A
  • Sintomático
  • Inhibidor de farnesiltransferasa
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4
Q

Para qué enfermedad puede ser una opción de tto la farnesiltransferasa?

A

Progeria

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5
Q

Tipo 1 de distrofia muscular de Emery-Dreifuss

A

Mutación en EMD: recesiva al X

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6
Q

Tipo 2 de distrofia muscular de Emery-Dreifuss

A

Mutación en LMNA: AD

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6
Q

Tipo 3 de distrofia muscular de Emery-Dreifuss

A

Mutación en LMNA: AR

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7
Q

Clínica de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss

A
  • Contracturas
  • Atrofia muscular
  • Alteraciones cardiacas

Mayor afectación sobre las células musculares por el estrés al que están sometidas

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8
Q

Diagnóstico de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss

A
  • Pruebas genéticas del EMD o LMNA
  • CK
  • Biopsia muscular para buscar emerina con IHQ