Laminopatías Flashcards
Qué genes codifican para las proteínas de la lámina nuclear?
EMD: emerina
LMNA: lámina A y C
LMNB: lámina B
¿Cómo es el procesamiento postraduccional de la lámina A?
Se añade un farnesilo que posteriormente se elimina
Características del gen LMNA
12 exones: 10 para la lámina C (proteína madura) y 12 para lámina A (prelámina A, requiere procesamiento)
Mutaciones en el extremo NH3 son más leves que en el COOH
Tipo de herencia de la progeria
AD (pero suelen surgir de novo porque no llegan a los 18 años)
Qué gen está afectado en la progeria?
LMNA (exón 11: lámina A)
En qué consiste la mutación que produce progeria?
C–>T en el exón 11 del LMNA: no hay cambio aminoacídico, pero sí un procesamiento aberrante que no elimina el farnesilo –> progerina: hidrófoba, se mete dentro de la mb nuclear en vez de por debajo
Clínica de la progeria
Envejecimiento acelerado y problemas cardiovasculares
Qué enfermedad causa la mutación del exón 11 del gen LMNA?
Progeria
Diagnóstico de la progeria
- Pruebas genéticas: PCR y Sanger de la LMNA
- Clínica muy clara
Tratamiento de la progeria
- Sintomático
- Inhibidor de farnesiltransferasa
Para qué enfermedad puede ser una opción de tto la farnesiltransferasa?
Progeria
Tipo 1 de distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Mutación en EMD: recesiva al X
Tipo 2 de distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Mutación en LMNA: AD
Tipo 3 de distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Mutación en LMNA: AR
Clínica de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Contracturas
- Atrofia muscular
- Alteraciones cardiacas
Mayor afectación sobre las células musculares por el estrés al que están sometidas
