Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Bases moleculares > Metabolismo de lípidos > Flashcards

Metabolismo de lípidos Flashcards

1
Q

Gen afectado en el déficit primario de carnitina

A

SLC22A5

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Qué gen produce déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cade media?

A

ACADM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Clínica del déficit primario de carnitina

A

Acumulación de ácidos grasos en el citosol por no poder entrar en la mitocondria –> hipoglucemia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Tratamiento del déficit primario de carnitina

A

L-carnitina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Qué produce la mutación del gen SLC22A5?

A

Déficit primario de carnitina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Función del transportador OCTN2

A

Transportador de mb de la carnitina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Gen que produce déficit de glicerol-cinasa

A

GK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Qué enfermedad produce el gen ACADM?

A

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Tratamiento del déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

A

Evitar el ayuno y TAG de cadena media

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Clínica del déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

A

Falta de b-oxidación de ag de cadena media (4-12) –> hipoglucemias, puede producir parada cardiaca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Qué enfermedad produce la mutación del gen GK

A

Déficit de glicerol-cinasa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Qué tipos de déficit de glicerol cinasa existen?

A
  • Aislado (monogénico)
  • Complejo (deleción Xp21): asociado a distrofia de Duchenne, déficit intelectual e hipoplasia suprarrenal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Clínica del déficit aislado de GK

A

Más grave de joven que de adulto (pseuohiperTAG)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Tratamiento del déficit de Glicerol-cinasa

A

Evitar el ayuno y dieta pobre en grasas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Qué tipos de hipercolesterolemia familiar existen?

A

1 –> LDLR
2 –> apoB
3 –> PCSK9 (ganancia de función)
4 –> LDLRAP1 (AR)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Clínica de la abetalipoproteinemia

A
  • Ausencia casi completa de Qm, LDL y VLDL
  • Reducción de colesterol
  • Reducción de vitaminas liposolubles.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Qué lipoproteínas contienen apolipoproteína B

A

Todas salvo HDL

11
Q

Gen que produce abetalipoproteinemia

A

MTTP

11
Q

Clínica de la hipercolesterolemia familiar

A

Acúmulo de colesterol y LDL –> depósitos de colesterol y ateroesclerosis acelerada

11
Q

Qué enfermedad puede producir infartos a edad tempranas?

A

Hipercolesterolemia familiar

12
Q

Qué proceso cataliza la proteína de transferencia de triglicérido microsómico?

A

Formación de lipoproteínas que contienen apoB

13
Q

Tipo de herencia de la hipercolesterolemia familiar

A

AD salvo la tipo IV (AR)

14
Q

Diagnóstico de la abetalipoproteinemia

A

Buscar acantocitosis en un frotis sanguíneo

15
Q

Qué reacción cataliza la LCAT?

A

Esterificación de colesterol en las HDL

15
Q

Gen que produce déficit familiar de LCAT

A

LCAT

16
Q

Clínica del déficit familiar de LCAT

A

Acúmulo de colesterol en los tejidos: alteraciones visuales, anemia hemolítica e IR

17
Q

Papel de los esfingolípidos en el control de la apoptosis

A

Esfingomielina –> ceramida (pro-ap) –> esfingosina –> esfingosina-1P (anti-ap)

17
Q

Qué reacción cataliza la glucocerebrosidasa?

A

Glucocerebrósido –> glucosa y ceramida

17
Q

Qué enfermedad produce la mutación del gen GBA-1?

A

Enfermedad de Gaucher

18
Q

Qué gen produce enfermedad de Gaucher?

A

GBA-1

19
Q

Clínica de la enfermedad de Gaucher

A
  • Acúmulo de glucocerebrósido en macrófagos –> células de Gaucher
  • Aumento de supervivencia celular porque el glucocerebrósido se deriva a esfingosina-1P fuera de la célula
20
Q

Qué tipos de enfermedad de Gaucher hay?

A

1: leve neurológica
2: severa, déficit neurológico
3: similar al tipo 2, más lento
Letal perinatal
Cardiovascular: calcificación de válvulas

21
Q

Tratamiento de la enfermedad de Gaucher

A

Reemplazo enzimático y reducción de sustrato

21
Q

En qué enfermedad está indicada la reducción de sutrato?

A

Enf de Gaucher

22
Q

Qué gen produce enfermedad de Fabry?

A

GLA

23
Q

Qué enfermedad produce la mutación del gen GBA?

A

Enfermedad de Fabry

24
Q

Tipo de herencia de la enfermedad de Fabry

A

X recesiva (a veces dominante)

25
Q

Qué reacción cataliza la alfa-glucocerebrosidasa A?

A

Hidrólisis del Gb3

26
Q

Clínica de la enfermedad de Fabry

A
  • Alteración de la autofagia
  • Dolor severo en las extremidades porque el Gb3 se transforma en liso-Gb3, que sale a sangre y produce daño en nervios sensitivos
27
Q

De qué enfermedad es típico el dolor severo de las extremidades?

A

Enfermedad de Fabry

28
Q

Tratamiento de la enfermedad de Fabry

A

Reemplazo enzimático y chaperonas farmacológicas

Bases moleculares (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions