Metabolismo de lípidos Flashcards
Gen afectado en el déficit primario de carnitina
SLC22A5
Qué gen produce déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cade media?
ACADM
Clínica del déficit primario de carnitina
Acumulación de ácidos grasos en el citosol por no poder entrar en la mitocondria –> hipoglucemia
Tratamiento del déficit primario de carnitina
L-carnitina
Qué produce la mutación del gen SLC22A5?
Déficit primario de carnitina
Función del transportador OCTN2
Transportador de mb de la carnitina
Gen que produce déficit de glicerol-cinasa
GK
Qué enfermedad produce el gen ACADM?
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Tratamiento del déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Evitar el ayuno y TAG de cadena media
Clínica del déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Falta de b-oxidación de ag de cadena media (4-12) –> hipoglucemias, puede producir parada cardiaca
Qué enfermedad produce la mutación del gen GK
Déficit de glicerol-cinasa
Qué tipos de déficit de glicerol cinasa existen?
- Aislado (monogénico)
- Complejo (deleción Xp21): asociado a distrofia de Duchenne, déficit intelectual e hipoplasia suprarrenal
Clínica del déficit aislado de GK
Más grave de joven que de adulto (pseuohiperTAG)
Tratamiento del déficit de Glicerol-cinasa
Evitar el ayuno y dieta pobre en grasas
Qué tipos de hipercolesterolemia familiar existen?
1 –> LDLR
2 –> apoB
3 –> PCSK9 (ganancia de función)
4 –> LDLRAP1 (AR)
Clínica de la abetalipoproteinemia
- Ausencia casi completa de Qm, LDL y VLDL
- Reducción de colesterol
- Reducción de vitaminas liposolubles.