Metabolismo de lípidos

Question 1

Gen afectado en el déficit primario de carnitina

Answer 1

SLC22A5

Question 2

Qué gen produce déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cade media?

Answer 2

ACADM

Question 2

Clínica del déficit primario de carnitina

Answer 2

Acumulación de ácidos grasos en el citosol por no poder entrar en la mitocondria –> hipoglucemia

Question 2

Tratamiento del déficit primario de carnitina

Answer 2

L-carnitina

Question 2

Qué produce la mutación del gen SLC22A5?

Answer 2

Déficit primario de carnitina

Question 3

Función del transportador OCTN2

Answer 3

Transportador de mb de la carnitina

Question 4

Gen que produce déficit de glicerol-cinasa

Answer 4

GK

Question 4

Qué enfermedad produce el gen ACADM?

Answer 4

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Question 5

Tratamiento del déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Answer 5

Evitar el ayuno y TAG de cadena media

Question 5

Clínica del déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Answer 5

Falta de b-oxidación de ag de cadena media (4-12) –> hipoglucemias, puede producir parada cardiaca

Question 6

Qué enfermedad produce la mutación del gen GK

Answer 6

Déficit de glicerol-cinasa

Question 7

Qué tipos de déficit de glicerol cinasa existen?

Answer 7

• Aislado (monogénico)
• Complejo (deleción Xp21): asociado a distrofia de Duchenne, déficit intelectual e hipoplasia suprarrenal

Question 8

Clínica del déficit aislado de GK

Answer 8

Más grave de joven que de adulto (pseuohiperTAG)

Question 9

Tratamiento del déficit de Glicerol-cinasa

Answer 9

Evitar el ayuno y dieta pobre en grasas

Question 10

Qué tipos de hipercolesterolemia familiar existen?

Answer 10

1 –> LDLR
2 –> apoB
3 –> PCSK9 (ganancia de función)
4 –> LDLRAP1 (AR)

Question 10

Clínica de la abetalipoproteinemia

Answer 10

• Ausencia casi completa de Qm, LDL y VLDL
• Reducción de colesterol
• Reducción de vitaminas liposolubles.

Question 10

Qué lipoproteínas contienen apolipoproteína B

Answer 10

Todas salvo HDL

Question 11

Gen que produce abetalipoproteinemia

Answer 11

MTTP

Question 11

Clínica de la hipercolesterolemia familiar

Answer 11

Acúmulo de colesterol y LDL –> depósitos de colesterol y ateroesclerosis acelerada

Question 11

Qué enfermedad puede producir infartos a edad tempranas?

Answer 11

Hipercolesterolemia familiar

Question 12

Qué proceso cataliza la proteína de transferencia de triglicérido microsómico?

Answer 12

Formación de lipoproteínas que contienen apoB

Question 13

Tipo de herencia de la hipercolesterolemia familiar

Answer 13

AD salvo la tipo IV (AR)

Question 14

Diagnóstico de la abetalipoproteinemia

Answer 14

Buscar acantocitosis en un frotis sanguíneo

Question 15

Qué reacción cataliza la LCAT?

Answer 15

Esterificación de colesterol en las HDL

Question 15

Gen que produce déficit familiar de LCAT

Answer 15

LCAT

Question 16

Clínica del déficit familiar de LCAT

Answer 16

Acúmulo de colesterol en los tejidos: alteraciones visuales, anemia hemolítica e IR

Question 17

Papel de los esfingolípidos en el control de la apoptosis

Answer 17

Esfingomielina --> ceramida (pro-ap) --> esfingosina --> esfingosina-1P (anti-ap)

Question 17

Qué reacción cataliza la glucocerebrosidasa?

Answer 17

Glucocerebrósido --> glucosa y ceramida

Question 17

Qué enfermedad produce la mutación del gen GBA-1?

Answer 17

Enfermedad de Gaucher

Question 18

Qué gen produce enfermedad de Gaucher?

Answer 18

GBA-1

Question 19

Clínica de la enfermedad de Gaucher

Answer 19

- Acúmulo de glucocerebrósido en macrófagos --> células de Gaucher - Aumento de supervivencia celular porque el glucocerebrósido se deriva a esfingosina-1P fuera de la célula

Question 20

Qué tipos de enfermedad de Gaucher hay?

Answer 20

1: leve neurológica 2: severa, déficit neurológico 3: similar al tipo 2, más lento Letal perinatal Cardiovascular: calcificación de válvulas

Question 21

Tratamiento de la enfermedad de Gaucher

Answer 21

Reemplazo enzimático y reducción de sustrato

Question 21

En qué enfermedad está indicada la reducción de sutrato?

Answer 21

Enf de Gaucher

Question 22

Qué gen produce enfermedad de Fabry?

Answer 22

GLA

Question 23

Qué enfermedad produce la mutación del gen GBA?

Answer 23

Enfermedad de Fabry

Question 24

Tipo de herencia de la enfermedad de Fabry

Answer 24

X recesiva (a veces dominante)

Question 25

Qué reacción cataliza la alfa-glucocerebrosidasa A?

Answer 25

Hidrólisis del Gb3

Question 26

Clínica de la enfermedad de Fabry

Answer 26

- Alteración de la autofagia - Dolor severo en las extremidades porque el Gb3 se transforma en liso-Gb3, que sale a sangre y produce daño en nervios sensitivos

Question 27

De qué enfermedad es típico el dolor severo de las extremidades?

Answer 27

Enfermedad de Fabry

Question 28

Tratamiento de la enfermedad de Fabry

Answer 28

Reemplazo enzimático y chaperonas farmacológicas