Metabolismo de lípidos Flashcards
Gen afectado en el déficit primario de carnitina
SLC22A5
Qué gen produce déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cade media?
ACADM
Clínica del déficit primario de carnitina
Acumulación de ácidos grasos en el citosol por no poder entrar en la mitocondria –> hipoglucemia
Tratamiento del déficit primario de carnitina
L-carnitina
Qué produce la mutación del gen SLC22A5?
Déficit primario de carnitina
Función del transportador OCTN2
Transportador de mb de la carnitina
Gen que produce déficit de glicerol-cinasa
GK
Qué enfermedad produce el gen ACADM?
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Tratamiento del déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Evitar el ayuno y TAG de cadena media
Clínica del déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Falta de b-oxidación de ag de cadena media (4-12) –> hipoglucemias, puede producir parada cardiaca
Qué enfermedad produce la mutación del gen GK
Déficit de glicerol-cinasa
Qué tipos de déficit de glicerol cinasa existen?
- Aislado (monogénico)
- Complejo (deleción Xp21): asociado a distrofia de Duchenne, déficit intelectual e hipoplasia suprarrenal
Clínica del déficit aislado de GK
Más grave de joven que de adulto (pseuohiperTAG)
Tratamiento del déficit de Glicerol-cinasa
Evitar el ayuno y dieta pobre en grasas
Qué tipos de hipercolesterolemia familiar existen?
1 –> LDLR
2 –> apoB
3 –> PCSK9 (ganancia de función)
4 –> LDLRAP1 (AR)
Clínica de la abetalipoproteinemia
- Ausencia casi completa de Qm, LDL y VLDL
- Reducción de colesterol
- Reducción de vitaminas liposolubles.
Qué lipoproteínas contienen apolipoproteína B
Todas salvo HDL
Gen que produce abetalipoproteinemia
MTTP
Clínica de la hipercolesterolemia familiar
Acúmulo de colesterol y LDL –> depósitos de colesterol y ateroesclerosis acelerada
Qué enfermedad puede producir infartos a edad tempranas?
Hipercolesterolemia familiar
Qué proceso cataliza la proteína de transferencia de triglicérido microsómico?
Formación de lipoproteínas que contienen apoB
Tipo de herencia de la hipercolesterolemia familiar
AD salvo la tipo IV (AR)
Diagnóstico de la abetalipoproteinemia
Buscar acantocitosis en un frotis sanguíneo
Qué reacción cataliza la LCAT?
Esterificación de colesterol en las HDL
Gen que produce déficit familiar de LCAT
LCAT
Clínica del déficit familiar de LCAT
Acúmulo de colesterol en los tejidos: alteraciones visuales, anemia hemolítica e IR
Papel de los esfingolípidos en el control de la apoptosis
Esfingomielina –> ceramida (pro-ap) –> esfingosina –> esfingosina-1P (anti-ap)
Qué reacción cataliza la glucocerebrosidasa?
Glucocerebrósido –> glucosa y ceramida
Qué enfermedad produce la mutación del gen GBA-1?
Enfermedad de Gaucher
Qué gen produce enfermedad de Gaucher?
GBA-1
Clínica de la enfermedad de Gaucher
- Acúmulo de glucocerebrósido en macrófagos –> células de Gaucher
- Aumento de supervivencia celular porque el glucocerebrósido se deriva a esfingosina-1P fuera de la célula
Qué tipos de enfermedad de Gaucher hay?
1: leve neurológica
2: severa, déficit neurológico
3: similar al tipo 2, más lento
Letal perinatal
Cardiovascular: calcificación de válvulas
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Reemplazo enzimático y reducción de sustrato
En qué enfermedad está indicada la reducción de sutrato?
Enf de Gaucher
Qué gen produce enfermedad de Fabry?
GLA
Qué enfermedad produce la mutación del gen GBA?
Enfermedad de Fabry
Tipo de herencia de la enfermedad de Fabry
X recesiva (a veces dominante)
Qué reacción cataliza la alfa-glucocerebrosidasa A?
Hidrólisis del Gb3
Clínica de la enfermedad de Fabry
- Alteración de la autofagia
- Dolor severo en las extremidades porque el Gb3 se transforma en liso-Gb3, que sale a sangre y produce daño en nervios sensitivos
De qué enfermedad es típico el dolor severo de las extremidades?
Enfermedad de Fabry
Tratamiento de la enfermedad de Fabry
Reemplazo enzimático y chaperonas farmacológicas
