Alteraciones cromosómicas y neurodegenerativas

Question 1

Qué es el sd de Turner?

Answer 1

Monosomía del cromosoma X –> sin discapacidad intelectual

Question 2

Qué es el sd del maullido de gato?

Answer 2

Monosomía parcial del 5p –> afecta al gen hTERT, semaforina P y catenina delta

Question 2

Cuál es la única monosomía completa viable?

Answer 2

Sd de Turner (X)

Question 3

Qué alteración cromosómica afecta al gen hTERT?

Answer 3

Sd del maullido de gato (5p)

Question 3

Síntomas del sd de triple X

Answer 3

No produce muchos síntomas porque se inactivan todos los X sobrantes

Question 4

Qué es el sd de Klinefelter?

Answer 4

Trisomía (XXY)

Question 4

Qué es el sd de Jakob?

Answer 4

Trisomía (XYY)

Question 5

Qué triplete se expande ene l cromosoma X frágil?

Answer 5

CGG de la zona FRAXA del cromosoma X

Question 5

Qué puede producir la premutación del sd de X frágil?

Answer 5

• Hombres: tremor ataxia (FXTAS)
• Mujeres: insuficiencia ovárica prematura (FXPOI)

Question 6

Diagnóstico del sd de X frágil

Answer 6

Cariotipo, secuenciación o PCR

Question 6

Qué produce la expansión de tripletes del sd de X frágil?

Answer 6

Metilación del promotor del gen FMR –> inhibe la síntesis de FMRP, que participa en la sinapsis y traducción celular –> discapacidad intelectual

Question 7

Qué grados hay de sd de X frágil?

Answer 7

Premutación: 55-200 tripletes
Mutación completa con metilación del promotor: > 200

Question 8

En qué enfermedad está afectado el gen FXPOI?

Answer 8

Premutación del sd de X frágil en mujeres: insuficiencia ovárica prematura

Question 9

En qué enfermedad está afectado el gen FXTAS?

Answer 9

Premutación del sd de X frágil en hombres: tremor ataxia

Question 10

En que enfermedad está afectado el gen FMR?

Answer 10

Sd de X frágil (metilación de su promotor)

Question 11

Qué dos tipos de alteraciones pueden conllevar una proteotoxicidad que genere una enf neurodegenerativa?

Answer 11

• Fallo en la proteólisis
• Síntesis de proteínas aberrantes como la huntingtina

Question 12

En qué parte del DNA se produce la expansión de tripletes?

Answer 12

En los fragmentos de Okazaki de la hebra retardada durante la replicación

Question 13

Qué es un sd poliQ?

Answer 13

Expansión de triplete CAG

Question 14

Tipo de herencia de la enf de Huntington

Answer 14

AD

Question 14

Qué es un sd no-poliQ?

Answer 14

Expansión de tripletes que no sean CAG

Question 14

Base molecular de la enfermedad de Huntington

Answer 14

Expansión de triplete CAG (poliQ) del gen HTT del cromosoma 4: aumento de glutaminas que forman la huntingtina.

Question 15

Qué enfermedad produce alteración del gen HTT?

Answer 15

Enf de Huntington (expansión de triplete CAG de ese gen)

Question 15

A partir de cuántas exapansiones de tripletes se considera patológica la enfermedad de Huntington?

Answer 15

35
Entre 27-35 se considera sano, pero sensible

Question 16

Qué características tiene la huntingtina?

Answer 16

• No se degrada
• Genera ROS
• Efecto tóxico sobre mitocondrias
• Altera factores de transcripción, transporte axonal y endocitosis

Question 16

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington

Answer 16

PCR o secuenciación

Question 16

Qué es el sd de Gerstmann-Straussler-Scheinker?

Answer 16

Enfermedad priónica hereditaria

Question 17

Qué es el sd de insomnio familiar letal?

Answer 17

Enfermedad priónica hereditaria

Question 18

Qué diferencia existe entre la proteína priónica y la normal?

Answer 18

Priónica: estructura laminar y resistente a proteasas, forma agregados

Question 19

Qué cromosoma es el responsable de la agregación de proteínas priónicas?

Answer 19

20

Question 20

Diagnóstico de enfermedades priónicas

Answer 20

ELISA, Western blot o secuenciación