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Bases moleculares > Metabolismo de proteínas > Flashcards

Metabolismo de proteínas Flashcards

1
Q

Qué gen produce fenilcetonuria?

A

PAH (fenilalanina-hidroxilasa)

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Q

Qué enfermedad produce el gen PAH?

A

Fenilcetonuria

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Q

Qué reacción cataliza la fenilalanina-hidroxilasa?

A

Conversión de fenilalanina a tirosina

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Q

Tratamiento de la fenilalanina

A

Cofactor B14 para ayudar a plegar la fenilalanina-hidroxilasa

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Q

Clínica de la fenilcetonuria

A
  • Olor a ratón porque la fenilalanina pasa a ácido fenilacético
  • Nuerotoxicidad por falta de aminoácidos en el cerebro
  • Hipopigmentación por falta de tirosina y derivados
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Q

En qué enfermedad está indicado el cofactor B14?

A

Fenilcetonuria

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5
Q

Qué enfermedad produce característicamente hipopigmentación?

A

Fenilcetonuria

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6
Q

Qué enfermedad produce el gen FAH?

A

Tirosinemia tipo 1

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6
Q

Qué enfermedad produce característicamente olor a ratón?

A

Fenilcetonuria

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7
Q

Qué gen produce tirosinemia tipo 1?

A

FAH

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7
Q

Qué reacción cataliza la fumarilacetoacetato-hidrolasa?

A

Transforma fumarilacetoacetato en fumarato y acetoacetato (última etapa de degradación de tirosina)

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8
Q

Clínica de la tirosinemia tipo I

A
  • Riesgo de cáncer
  • Raquitismo
  • Crisis neurológicas
  • Daño hepatorrenal
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8
Q

Tratamiento de la tirosinemia tipo 1

A

Nitisinona (inhibe el 2º paso de la degradación de tirosina)

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9
Q

Qué proteína está afectada en la enfermedad del jarabe de arce?

A

Complejo BCKAD: degradación de aminoácidos de cadena ramificada

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9
Q

Tratamiento de la homocisteinuria clásica

A
  • Ácido fólico y B12
  • Betaína
  • Piridoxina
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9
Q

Clínica de la enfermedad del jarabe de arce

A

Neurotoxicidad por falta de aminoácidos en el cerrbro

10
Q

En qué enfermedad se produce una alteración de la degradación de aminoácidos de cadena ramificada?

A

Enfermedad del jarabe de arce

11
Q

Qué gen está afectado en la homocisteinuria clásica?

A

CBS

11
Q

Qué reacción cataliza la cistationina b-sintasa?

A

Homocisteina –> citationina

12
Q

Clínica de la homocisteinuria clásica

A

Ateroesclerosis, trombosis y alteraciones óseas

13
Q

Tipo de herencia de los defectos de las enzimas de la ureagénesis

A

AR (salvo la deficiencia de ornitina-transcarbomilasa, que es recesiva del X)

14
Q

Clínica del déficit de enzimas de la ureagénesis

A

Neurotoxicidad por acumulación de amonio –> más leve cuanto más avanzado esté el ciclo

15
Q

Gen que produce lisinuria con intolerancia a proteínas

A

SLC7A7: transportadores de solutos 7A responsables del transporte de aminoácidos catiónicos a sangre

15
Q

Diagnóstico de la lisinuria con intolerancia a proteínas

A

Aumento de ácidos catiónicos en orina y déficit de sangre porque no pueden ser absorbidos en el intestino

Bases moleculares (10 decks)

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