Metabolismo de proteínas Flashcards
Qué gen produce fenilcetonuria?
PAH (fenilalanina-hidroxilasa)
Qué enfermedad produce el gen PAH?
Fenilcetonuria
Qué reacción cataliza la fenilalanina-hidroxilasa?
Conversión de fenilalanina a tirosina
Tratamiento de la fenilalanina
Cofactor B14 para ayudar a plegar la fenilalanina-hidroxilasa
Clínica de la fenilcetonuria
- Olor a ratón porque la fenilalanina pasa a ácido fenilacético
- Nuerotoxicidad por falta de aminoácidos en el cerebro
- Hipopigmentación por falta de tirosina y derivados
En qué enfermedad está indicado el cofactor B14?
Fenilcetonuria
Qué enfermedad produce característicamente hipopigmentación?
Fenilcetonuria
Qué enfermedad produce el gen FAH?
Tirosinemia tipo 1
Qué enfermedad produce característicamente olor a ratón?
Fenilcetonuria
Qué gen produce tirosinemia tipo 1?
FAH
Qué reacción cataliza la fumarilacetoacetato-hidrolasa?
Transforma fumarilacetoacetato en fumarato y acetoacetato (última etapa de degradación de tirosina)
Clínica de la tirosinemia tipo I
- Riesgo de cáncer
- Raquitismo
- Crisis neurológicas
- Daño hepatorrenal
Tratamiento de la tirosinemia tipo 1
Nitisinona (inhibe el 2º paso de la degradación de tirosina)
Qué proteína está afectada en la enfermedad del jarabe de arce?
Complejo BCKAD: degradación de aminoácidos de cadena ramificada
Tratamiento de la homocisteinuria clásica
- Ácido fólico y B12
- Betaína
- Piridoxina
Clínica de la enfermedad del jarabe de arce
Neurotoxicidad por falta de aminoácidos en el cerrbro
En qué enfermedad se produce una alteración de la degradación de aminoácidos de cadena ramificada?
Enfermedad del jarabe de arce
Qué gen está afectado en la homocisteinuria clásica?
CBS
Qué reacción cataliza la cistationina b-sintasa?
Homocisteina –> citationina
Clínica de la homocisteinuria clásica
Ateroesclerosis, trombosis y alteraciones óseas
Tipo de herencia de los defectos de las enzimas de la ureagénesis
AR (salvo la deficiencia de ornitina-transcarbomilasa, que es recesiva del X)
Clínica del déficit de enzimas de la ureagénesis
Neurotoxicidad por acumulación de amonio –> más leve cuanto más avanzado esté el ciclo
Gen que produce lisinuria con intolerancia a proteínas
SLC7A7: transportadores de solutos 7A responsables del transporte de aminoácidos catiónicos a sangre
Diagnóstico de la lisinuria con intolerancia a proteínas
Aumento de ácidos catiónicos en orina y déficit de sangre porque no pueden ser absorbidos en el intestino
