Hemoglobinopatías Flashcards

1
Q

Qué dos tipos de hemoglobinopatías hay?

A

Estructurales: afectan a la función de la globina (anemia falciforme)
Cuantitativas: afectan al número de globinas (talasemias)

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Q

Cuál es la globina predominante en el ser humano?

A

α

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Q

En qué genes se localiza cada globina?

A

16: ζ y α
11: ε, γ, δ y β

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Q

Qué globinas conforman la HbA2?

A

2δ2α

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Q

Cuál es la Hb predominante en el ser humano?

A

α2β2

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3
Q

Qué variantes de Hb causan hemoglobinopatías estructurales?

A

HbC: puede combinarse con anemia falciforme, produce anemia hemolítica en homocigotos
HbE: puede combinarse con talasemias, produce anemia moderada en homocigotos

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3
Q

Qué globinas conforman la HbF?

A

2α2γ

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3
Q

Qué cambio se produce en la anemia falciforme?

A

Mutación puntual de una Glu a una Val en la globina β que forma drepanocitos

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3
Q

Qué son los drepanocitos y qué alteraciones producen?

A

Eritrocitos en forma de hoz por cambio de Glu a Val en una globina β –> en ausencia de O2 se unen a la cadena β de otra globina formando agregados (polímeros SS) que pueden romperse y producir hemólisis, anemia o isquemia por obstrucción

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3
Q
A
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3
Q
A
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3
Q
A
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3
Q

Diagnóstico de hemoglobinopatías

A

Electroforesis de las hemoglobinas y secuenciación

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4
Q

Tipo de herencia de las talasemias

A

AR

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4
Q

A qué tipo de alteración se debe la talasemia α normalmente?

A

Deleciones

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4
Q

Qué son los polímeros SS?

A

Agregados que forman los drepanocitos en ausencia de O2

4
Q

Qué clínica pueden producir las talasemias?

A

Anemia microcítica e hipocrómica y hemólisis

4
Q

Qué alelos presenta la enfermedad HbH?

A

(–/α-)

4
Q

Qué Hb se forman en la talasemia α?

A

Tetrámeros de HbH (4β) y Hb Bart (4γ)

4
Q

A qué tipo de alteración se debe la talasemia β
normalmente?

A

Mutaciones

5
Q
A
5
Q

Qué es la hidropesía fetal?

A

Talasemia α con alelos –/–

6
Q

Qué alteraciones generan una ventaja contra el paludismo?

A

Heterocigosis de talasemia β y anemia falciforme

7
Q

Qué Hb se forman en caso de talasemia β?

A

HbF y HbA2

8
Q

Qué alelos presenta la talasemia β intermedia?

A
9
Q

Qué alelos presenta la talasemia β mayor?

A
10
Q

Qué tipo de talasemia presenta la combinación de alelos (β0/β)

A

Talasemia menor

11
Q

Qué tipo de talasemia presenta la combinación de alelos (β+/β+)?

A

Talasemia intermedia

12
Q

Qué tipo de talasemia presenta la combinación de alelos (β0/β+)?

A

Talasemia intermedia