Hemoglobinopatías

Question 1

Qué dos tipos de hemoglobinopatías hay?

Answer 1

Estructurales: afectan a la función de la globina (anemia falciforme)
Cuantitativas: afectan al número de globinas (talasemias)

Question 2

Cuál es la globina predominante en el ser humano?

Answer 2

α

Question 2

En qué genes se localiza cada globina?

Answer 2

16: ζ y α
11: ε, γ, δ y β

Question 2

Qué globinas conforman la HbA2?

Answer 2

2δ2α

Question 2

Cuál es la Hb predominante en el ser humano?

Answer 2

α2β2

Question 3

Qué variantes de Hb causan hemoglobinopatías estructurales?

Answer 3

HbC: puede combinarse con anemia falciforme, produce anemia hemolítica en homocigotos
HbE: puede combinarse con talasemias, produce anemia moderada en homocigotos

Question 3

Qué globinas conforman la HbF?

Answer 3

2α2γ

Question 3

Qué cambio se produce en la anemia falciforme?

Answer 3

Mutación puntual de una Glu a una Val en la globina β que forma drepanocitos

Question 3

Qué son los drepanocitos y qué alteraciones producen?

Answer 3

Eritrocitos en forma de hoz por cambio de Glu a Val en una globina β –> en ausencia de O2 se unen a la cadena β de otra globina formando agregados (polímeros SS) que pueden romperse y producir hemólisis, anemia o isquemia por obstrucción

Question 3

Diagnóstico de hemoglobinopatías

Answer 3

Electroforesis de las hemoglobinas y secuenciación

Question 4

Tipo de herencia de las talasemias

Answer 4

AR

Question 4

A qué tipo de alteración se debe la talasemia α normalmente?

Answer 4

Deleciones

Question 4

Qué son los polímeros SS?

Answer 4

Agregados que forman los drepanocitos en ausencia de O2

Question 4

Qué clínica pueden producir las talasemias?

Answer 4

Anemia microcítica e hipocrómica y hemólisis

Question 4

Qué alelos presenta la enfermedad HbH?

Answer 4

(–/α-)

Question 4

Qué Hb se forman en la talasemia α?

Answer 4

Tetrámeros de HbH (4β) y Hb Bart (4γ)

Question 4

A qué tipo de alteración se debe la talasemia β
normalmente?

Answer 4

Mutaciones

Question 5

Qué es la hidropesía fetal?

Answer 5

Talasemia α con alelos –/–

Question 6

Qué alteraciones generan una ventaja contra el paludismo?

Answer 6

Heterocigosis de talasemia β y anemia falciforme

Question 7

Qué Hb se forman en caso de talasemia β?

Answer 7

HbF y HbA2

Question 8

Qué alelos presenta la talasemia β intermedia?

Question 9

Qué alelos presenta la talasemia β mayor?

Question 10

Qué tipo de talasemia presenta la combinación de alelos (β0/β)

Answer 10

Talasemia menor

Question 11

Qué tipo de talasemia presenta la combinación de alelos (β+/β+)?

Answer 11

Talasemia intermedia

Question 12

Qué tipo de talasemia presenta la combinación de alelos (β0/β+)?

Answer 12

Talasemia intermedia