Hemoglobinopatías Flashcards
Qué dos tipos de hemoglobinopatías hay?
Estructurales: afectan a la función de la globina (anemia falciforme)
Cuantitativas: afectan al número de globinas (talasemias)
Cuál es la globina predominante en el ser humano?
α
En qué genes se localiza cada globina?
16: ζ y α
11: ε, γ, δ y β
Qué globinas conforman la HbA2?
2δ2α
Cuál es la Hb predominante en el ser humano?
α2β2
Qué variantes de Hb causan hemoglobinopatías estructurales?
HbC: puede combinarse con anemia falciforme, produce anemia hemolítica en homocigotos
HbE: puede combinarse con talasemias, produce anemia moderada en homocigotos
Qué globinas conforman la HbF?
2α2γ
Qué cambio se produce en la anemia falciforme?
Mutación puntual de una Glu a una Val en la globina β que forma drepanocitos
Qué son los drepanocitos y qué alteraciones producen?
Eritrocitos en forma de hoz por cambio de Glu a Val en una globina β –> en ausencia de O2 se unen a la cadena β de otra globina formando agregados (polímeros SS) que pueden romperse y producir hemólisis, anemia o isquemia por obstrucción
Diagnóstico de hemoglobinopatías
Electroforesis de las hemoglobinas y secuenciación
Tipo de herencia de las talasemias
AR
A qué tipo de alteración se debe la talasemia α normalmente?
Deleciones