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Bases moleculares > Metabolismo de CH > Flashcards

Metabolismo de CH Flashcards

1
Q

Gen de la deficiencia de fructocinasa / fructosuria esencial

A

KHK

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2
Q

Enfermedad del gen KHK

A

Fructosuria esencial / déficit de fructocinasa

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3
Q

Clínica del déficit de fructocinasa

A

No produce síntomas

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4
Q

Gen del déficit de fructosa-1P aldolasa

A

ALDOB

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Q

Qué enfermedad produce la mutación en ALDOB?

A

Déficit de fructosa1P-aldolasa (aldolasa B)

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Q

Clínica del déficit de glucosa-1P aldolasa

A

Acumulación de fructosa-1P: hiperuricemia, acidosis láctica, hipoglucemia y disminución de N-glucosilación de proteínas

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5
Q

Qué mutación concreta produce déficit de fructosa-1P aldolasa?

A

p.Ala149Pro –> reduce la estabilidad de la aldolasa B y su afinidad por el sustrato

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5
Q

Qué reacción cataliza la fructocinasa?

A

Fructosa –> fructosa-1P

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Q

Qué reacción cataliza la aldolasa B?

A

Fructosa-1P –> dihidroxiacetona-P y gliceraldehído

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5
Q

Gen del déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa

A

FBP1

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6
Q

Clínica del déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa

A

Bloqueo de la gluconeogénesis: hipoglucemia, acumulación de sustratos de la gluconeogénesis y acumulación de cuerpos cetónicos

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6
Q

Tratamiento del déficit de glucosa-1,6-bisfosfatasa

A

Evitar largos periodos de ayuno

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6
Q

Qué enzima codifica el gen FBP1?

A

Fructosa-1,6-bisfosfatasa

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6
Q

Qué reacción cataliza la Fructosa-1,6-bisfosfatasa?

A

Fructosa-1,6-P –> fructosa-1P

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7
Q

Qué enfermedad produce la mutación en GALK?

A

Déficit de galactocinasa

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7
Q

Gen del déficit de galactocinasa

A

GALK

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7
Q

Clínica del déficit de galactocinasa

A

Cataratas por acumulación de galactotitiol en el cristalino

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8
Q

Qué reacción cataliza la galactocinasa?

A

Galactosa –> galactosa-1P

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9
Q

Gen del déficit de galactosa-1P-uridiltransferasa

A

GALT

10
Q

Qué enfermedad produce la mutación en GALT?

A

Déficit de galactosa-1P-uridiltransferasa / galactosemia clásica

10
Q

Qué reacción cataliza la galactosa-1P-uridiltransferasa

A

Galactosa-1p –> glucosa-1P

11
Q

Clínica del déficit de galactosa-1P-uridiltransferasa

A
  • Cataratas
  • Descenso NADPH, estrés oxidativo y ROS
  • Descenso de ATP por atrapamiento de P
12
Q

Gen del déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa

A

GALE

12
Q

Qué enfermedad produce la mutación de GALE?

A

Déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa

13
Q

Qué reacción cataliza la UDP-galactosa-4-epimerasa?

A

UDP-galactosa –> UDP-glucosa

13
Q

Qué formas de déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa distinguimos?

A

Benigna: eritrocitos y leucocitos
Maligna: similar a la galactosemia clásica

14
Q

Clínica del déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa

A

Similar a la galactosemia clásica: cataratas, reducción NADPH, estrés oxidativo, ROS y descenso de ATP

14
Q

Glucogenosis musculares musculares

A

V y VII

15
Q

Qué gen produce la glucogenosis de Von Gierke?

A

G6PC

16
Q

Qué enfermedad produce la mutación de glucosa-6-fosfatasa?

A

Glucogenosis I (Von Gierke)

16
Q

Qué reacción cataliza la glucosa-6-fosfatasa?

A

Glucosa-6P –> glucosa

16
Q

Tratamiento de la glucogenosis tipo I

A

Evitar el ayuno para no depender de la glucogenólisis

16
Q

Tratamiento de la glucogenosis 1b

A

G-CSF (alivia la neutropenia)

17
Q

Qué reacción cataliza la glucógeno-fosforilasa muscular?

A

Glucógeno –> glucosa-1P

17
Q

Clínica de la glucogenosis de Von Gierke

A
  • Hiperuricemia
  • Acidosis láctica
  • Hipoglucemia
  • Hiperalaninemia
  • Hiperlipidemia.
17
Q

Qué enfermedad produce la mutación del gen PYGM?

A

Glucogenosis tipo V (McArdle)

17
Q

Qué gen produce la glucogenosis de McArdle?

A

PYGM

18
Q

Clínica de la glucogenosis de McArdle

A
  • Intolerancia al ejercicio
  • Rabdomiólisis –> daño renal
19
Q

Qué reacción cataliza la alfa-glucosidasa ácida?

A

Enzima lisosomal que degrada glucógeno a glucosa

19
Q

Tratamiento de la glucogenosis de McArdle

A

Evitar ejercicio intenso y tomar CH antes del ejercicio

20
Q

Qué enfermedad produce la mutación del gen GAA?

A

Glucogenosis de Pompe

20
Q

Qué gen produce la glucogenosis de Pompe?

A

GAA

21
Q

Clínica de la glucogenosis de Pompe

A

Acumulación de glucógeno generalizado: hipotonía, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscualr e IR.

22
Q

Tratamiento de la enfermedad de Pompe

A

Alglucosidasa-alfa (Myozime) vía iv

23
Q

Para qué enfermedad está indicada la alglucosidasa-alfa?

A

Enfermedad de Pompe

24
Q

Cuál es la única glucogenosis generalizada?

A

Tipo II: enfermedad de Pompe

Bases moleculares (10 decks)

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