Metabolismo de CH Flashcards
Gen de la deficiencia de fructocinasa / fructosuria esencial
KHK
Enfermedad del gen KHK
Fructosuria esencial / déficit de fructocinasa
Clínica del déficit de fructocinasa
No produce síntomas
Gen del déficit de fructosa-1P aldolasa
ALDOB
Qué enfermedad produce la mutación en ALDOB?
Déficit de fructosa1P-aldolasa (aldolasa B)
Clínica del déficit de glucosa-1P aldolasa
Acumulación de fructosa-1P: hiperuricemia, acidosis láctica, hipoglucemia y disminución de N-glucosilación de proteínas
Qué mutación concreta produce déficit de fructosa-1P aldolasa?
p.Ala149Pro –> reduce la estabilidad de la aldolasa B y su afinidad por el sustrato
Qué reacción cataliza la fructocinasa?
Fructosa –> fructosa-1P
Qué reacción cataliza la aldolasa B?
Fructosa-1P –> dihidroxiacetona-P y gliceraldehído
Gen del déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa
FBP1
Clínica del déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa
Bloqueo de la gluconeogénesis: hipoglucemia, acumulación de sustratos de la gluconeogénesis y acumulación de cuerpos cetónicos
Tratamiento del déficit de glucosa-1,6-bisfosfatasa
Evitar largos periodos de ayuno
Qué enzima codifica el gen FBP1?
Fructosa-1,6-bisfosfatasa
Qué reacción cataliza la Fructosa-1,6-bisfosfatasa?
Fructosa-1,6-P –> fructosa-1P
Qué enfermedad produce la mutación en GALK?
Déficit de galactocinasa
Gen del déficit de galactocinasa
GALK
Clínica del déficit de galactocinasa
Cataratas por acumulación de galactotitiol en el cristalino
Qué reacción cataliza la galactocinasa?
Galactosa –> galactosa-1P
Gen del déficit de galactosa-1P-uridiltransferasa
GALT
Qué enfermedad produce la mutación en GALT?
Déficit de galactosa-1P-uridiltransferasa / galactosemia clásica
Qué reacción cataliza la galactosa-1P-uridiltransferasa
Galactosa-1p –> glucosa-1P
Clínica del déficit de galactosa-1P-uridiltransferasa
- Cataratas
- Descenso NADPH, estrés oxidativo y ROS
- Descenso de ATP por atrapamiento de P
Gen del déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa
GALE
Qué enfermedad produce la mutación de GALE?
Déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa
Qué reacción cataliza la UDP-galactosa-4-epimerasa?
UDP-galactosa –> UDP-glucosa
Qué formas de déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa distinguimos?
Benigna: eritrocitos y leucocitos
Maligna: similar a la galactosemia clásica
Clínica del déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa
Similar a la galactosemia clásica: cataratas, reducción NADPH, estrés oxidativo, ROS y descenso de ATP
Glucogenosis musculares musculares
V y VII
Qué gen produce la glucogenosis de Von Gierke?
G6PC
Qué enfermedad produce la mutación de glucosa-6-fosfatasa?
Glucogenosis I (Von Gierke)
Qué reacción cataliza la glucosa-6-fosfatasa?
Glucosa-6P –> glucosa
Tratamiento de la glucogenosis tipo I
Evitar el ayuno para no depender de la glucogenólisis
Tratamiento de la glucogenosis 1b
G-CSF (alivia la neutropenia)
Qué reacción cataliza la glucógeno-fosforilasa muscular?
Glucógeno –> glucosa-1P
Clínica de la glucogenosis de Von Gierke
- Hiperuricemia
- Acidosis láctica
- Hipoglucemia
- Hiperalaninemia
- Hiperlipidemia.
Qué enfermedad produce la mutación del gen PYGM?
Glucogenosis tipo V (McArdle)
Qué gen produce la glucogenosis de McArdle?
PYGM
Clínica de la glucogenosis de McArdle
- Intolerancia al ejercicio
- Rabdomiólisis –> daño renal
Qué reacción cataliza la alfa-glucosidasa ácida?
Enzima lisosomal que degrada glucógeno a glucosa
Tratamiento de la glucogenosis de McArdle
Evitar ejercicio intenso y tomar CH antes del ejercicio
Qué enfermedad produce la mutación del gen GAA?
Glucogenosis de Pompe
Qué gen produce la glucogenosis de Pompe?
GAA
Clínica de la glucogenosis de Pompe
Acumulación de glucógeno generalizado: hipotonía, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscualr e IR.
Tratamiento de la enfermedad de Pompe
Alglucosidasa-alfa (Myozime) vía iv
Para qué enfermedad está indicada la alglucosidasa-alfa?
Enfermedad de Pompe
Cuál es la única glucogenosis generalizada?
Tipo II: enfermedad de Pompe
