TD Flashcards
47,XY,+21
-> Caryotype déséquilibré
-> Présence d’une anomalie de nombre des autosomes
-> Présence d’une aneuploïdie (trisomie 21)
-> Présence d’une trisomie 21 libre et homogène (homogène car, dans l’énoncé, il est spécifié que la caryotype est effectué pour l’ensemble des noyaux ≠ mosaïque)
⚠︎ En cas de question K’, s’il est spécifié que la trisomie est libre, il faut cocher juste!!! (même si homogène n’est pas indiqué)
Est-ce que translocations et inversions sont des caryotypes équilibrés?
Oui
Qu’est-ce qu’une trisomie 21 libre?
Les chromosomes 21 sont visibles, on peut les compter individuellement
Type A
Réponse D
=> Ça peut aussi être hérité du père
Trisomie 21 se produit lors de la production des gamètes (non-disjonction méiotiques à 90% d’origine maternelle)
⚠︎♡ Trisomie 21 du à quoi?
Non disjonction en méiose (car lié à la production des gamètes)
Décrire le(s) mécanisme(s) moléculaire(s) en cause étant donné l’âge de la mère
-> Retrouvez les diapositives du cours
Session 2 dia 45-47
⚠︎ Monosomie 21 = létale!!!
- Est-ce que la monosomie 21 est létal?
- La trisomie 21?
- Oui
- NON
Réponse: B
Trisomie 21 par translocation robertsonienne (14;21)
=> Chr 14 sont normaux
=> On compte 46 chr
=> Robertsonienne = concerne les chr acrocentriques
=> Y a 3 chr 21
==> Chr 21 est allé se collé sur le chr 14
(on ne doit pas savoir détecter s’il y a une délétion ou un ajout sur un chromosome en caryotype sauf si c évident)
- Qu’est-ce qu’un diagnostique prénatal?
- Chez qui est-il effectué?
- Diagnostique avant la naissance
- Effectué chez le fœtus (pas chez la mère)
Quel est le caryotype d’un des parents ? qui expliquerait les fausses couches de la patiente
A- 45,XY,rob(14;21)(q10;q10)
B- 46,XY,rob(14;21)(q10;q10)
C- 45,XX,rob(14;21)(q10;q10)
D- 46,XX,rob(14;21)(q10;q10)
Sachant que le cryotype de l’enfant est:
Réponses A et C
(mais généralement, y’en a plus chez les XX (mère) que chez les XY)
=> Le parent n’est pas trisomique! Mais proteur d’une translocation 14;21
Qu’est-ce qu’une récurrence?
Le risque de récidive dans une même famille ayant déjà eu 1 enfant avec une Trisomie 21
Pouvez-vous évaluer le risque de récurrence de Trisomie 21 pour les enfants de la sœur de madame Lejeune?
A- il n’y a aucun risque
B- il y a un risque
C- je ne sais pas
Sachant qu’un des parents a une translocation robsertsionnienne (14;21) et donc 45 chr
Réponse B- il y a un risque
=> Oui car anomalie dans le génome des parents (prob engendré peut se répéter à chaque grossesse)
==> Donc parent sans phénotype (“normaux”) mais portent le risque d’avoir à nouveau des enfants avec trisomie 21 (mais y’a aussi le non risque)
Risque à 1% = sécurité (mais en théorie à 0%)
Si translocation robsertsonnienne 21;21, quels possibilité pour les enfants?
- Trisomie 21
- Monosomie 21
⚠︎ Le type de translocation est important (gamètes peuvent varire, tjrs faire le résonnement!!!)
Un rapport d’analyse de recherche de mutation chez votre jeune patient
atteint d’hémophilie utilisant la nomenclature recommandée HGVS
décrit une mutation identifiée dans le gène codant pour le Facteur IX:
F9 c.278-3A>G
Questions:
1) Sur quel chromosome se trouve cette mutation?
2) Est-ce que cette mutation est dans un intron ou un exon?
-
Question 1:
-> Chr X
Hémophilie = maladie liée à l’X (récessive btw)
-
Question 2:
-> Dans un intron
(On le sait parce que dès qu’il y a un -qq chose ou un +qqchose (ici -3), ça veut dire que c’est dans un intron)
Pour la numérotation, on se base sur l’ADN codant
Où se situent généralement les sites consensus d’épissage?
- Dans les 5 bases qui suivent l’exon (site donneur)
- Dans les 5 bases avant l’exon (site accepteur)
Séquence normal est avec un A, ton patient il a un G (mutation donc)
Le patient est hémophile btw
Mode de transmission des maladies liées à l’X (toujours transmis par la mère!!) (père transmet le Y a son fils tjrs)
3) N146 (on voit que 1G, patient garçon a 1 seul X muté = hémizygote G)
4) N6 et N7 (la mère est porteuse hétérozygote, elle a transmis un X muté là)
5) N3, N5 et N147 -> le père est pas hémophyle (il a pas de X muté, il a le nucléotide A)
Voir audio 6
Réponses possibles: Laquelle est juste?
- A: retention de l’intron 3
- B: saut “skipping” de l’exon 4
- C: utilisation d’un autre site d’épissage
- D: Je sais pas
Toues les réponses sont juste, toutes les possibilités sont possible pour une mutation d’un site d’épissage
=> On ne peut pas connaître l’impact sur la prot avec la seule indication de la mutation (expérience fonctionnelle nécessaire pour identifier l’ARN produit)
voir audio 7
On connaît le q2, l’incidence des Rh- (% de personne homozygotes pour Rh-)
- Suisse: 61%
- Japonais: 93%
- Question 9: Identifiez tous les génotypes possibles pour les enfants du couple Marie (groupe sanguin AB) et John (groupe sanguin B)
- Question 10: Identifiez tous les groupes sanguins possibles pour ces mêmes enfants
=> Quoiqu’il, Marie n’a pas d’allèle O donc on peut exclure des cas comme O et O/O
Sachant que la fréquence de l’allèle O codant pour la transférase mutée (due à une délétion d’une base dans la séquence codante du gène ABO) est de 0.64 dans une population donnée quel est le % d’individus avec un groupe sanguin O et le % avec «non O»?
q = fréquence de l’allèle muté
