Cours 7 Flashcards

1
Q

Traits communs discontinus hérités sont-ils fréquents?

A

Fréquemment rencontrés dans la population

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2
Q

Transmission des traits communs discontinus hérités?

Modifiable ou pas par l’environnement?

A

Transmis par les parents (uniquement génétique)

Pas modifiable par l’environnement (aucune influence)

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3
Q

Traits communs discontinus hérités quantitatif ou qualitatif?

Implique quoi (courbe)?

A

QUALITATIFS

→ distribution non-gaussienne

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4
Q

2 types de traits communs discontinus hérités (+ exs pour chacun)

A

Dichotomiques (j’ai/j’ai pas)
Ex: rouler la langue/racine des cheveux/tâches de rousseurs…

Plusieurs catégories (on en à 1)
Ex: Groupes sanguins, 8 traits phénotypiques

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5
Q

Traits communs continus hérités quantitatif ou qualitatif?

Implique quoi (courbe)?

A

QUANTITATIFS (mesurables)

→ Distribution gaussienne

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6
Q

Traits communs continus hérités sont-ils fréquents?

A

Fréquemment rencontrés dans la population

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7
Q

Transmission des traits communs continus hérités?

Modifiable ou pas par l’environnement? (+ exs)

A

Transmis par les parents

Modifiable par l’environnement (type d’environnement spécifique à chaque trait)
MULTICAFTORIELS
Ex: taille/pression artériel/pigmentation de la peau…

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8
Q

En génétique, lorsqu’on parle d’environnement qui influence nos traits, qu’est-ce que ça comprend? (12)

A

En gros, tout ce qui n’est pas attrait au génotype (-> facteurs externes)

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9
Q

Donner les 2 types de traits phénotypiques (apparents):

A
  • MONOFACTORIELS: 1 seul facteur (génétique/environnemental)
    Tatouage, cicatrice, longueurs de cheveux (100% environnementaux et 0% génétiques)
    Traits discontinus: groupe sanguin/tâche de rousseur (0% environnementaux et 100% génétiques)
  • MULTIFACTORIELS/COMPLEXES: plusieurs facteurs déterminent le trait
    Taille

=> Pourcentage défini pour chaque trait

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10
Q

Par quoi le phénotype est-il déterminé?

A

Par la somme des effets génétiques et la somme des effets environnementaux (tjrs 2 composantes, peuvent être 0 ou 100%)

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11
Q

EXEMPLE: Donner les facteurs dont lesquels dépend la taille d’une personne (6)

A
  • Origines ethniques
  • Sexe
  • Période (siècle)
  • Facteurs environnementaux (développement, nutrition…)
  • Génétique (combinaison d’allèles)
    => 86% pour la taille
  • Donnée épidémiologiques (parents/génétique)
    -> Ex: formule de Tanner s’appuie sur la taille des parents/courbe de croissance

Le terme de grande taille est subjectif

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12
Q

Qu’est-ce que l’héritabilité h*2? (+ formule)

A

Proportion de génétique qui détermine un trait phénotypique

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13
Q

En comparant les tailles des population de jumeaux monozygotes, où doit se situer le points pour que cela signifie que les jumeaux ont la même taille?

A

Le point de se situer sur la droite

La droite indique un coeff de corrélation 1

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14
Q

EXERCICE:
Qu’est-ce qu’indiquent ces droites comparant les tailles dans une population de jumeaux dizygotes et celle comparent les jumeaux monozygotes?
+ Calculer le (h*2)

A
  • Coefficient de correlation (taux de concordance) des monozygotes est très nettement supérieur à celui des dizygotes
  • Évidence d’une forte composante génétique qui détermine la taille
  • Calcul du h*2 par la formule de Falconnier:
    => 86% du déterminisme de la taille est assuré par la génétique (différence de 14% est à allouer à l’environnement)
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15
Q

Formule de Falconnier (génétique):

A

h*2 =
2x(corrMZ-corrDZ)

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16
Q

Formule de Tanner (déterminer la taille de l’enfant à partir de celle des parents)

17
Q

Qu’est-ce que le modèle d’hérédité polygénique (+ ex)

A

Modèle selon lequel les traits d’hérédité continus sont dus à une multitude d’allèles combinés (plusieurs variants) dans le génome impliqués dans l’hérédité des traits continus

(on parle pas de gènes car on ne peut pas vrmnt les identifier)
(variants = marqueurs pour gènes, identifications en cours de recherche)

Ex: la taille est un trait avec une hérédité polygénique (> 1 gène)
=> explication de la courbe gaussienne

≠ Modèle d’hérédité monogénique

18
Q

Environ combien de variants (+ nb loci) expliquent les différences de taille entre les individus dans la population?

A

Plus de 700 variants localisés à plus de 400 loci dans le génome (selon les découvertes actuelles)

Facteur génétique de la taille (86%) = combinaison d’allèles

19
Q

EXERCICE: D’après ce graphe, que permet
- le variant STC2
- le variant CRISPLD2
- Quel type de variants ont un impact sur notre taille?

A
  • Gagner 2 cm de taille (variant très rare)
  • Perdre 2 cm de taille (variant très rare)
    -> varaints commun entrainent des différences de taille de seulement quelques mm
  • Variants rares (propre à la famille/de novo) sont déterminants concernant la différence de taille dans une population
    => Normalement, variants communs sont à l’origine de traits polygéniques (mais possible qu’il y en ai des rares)
20
Q

Qualificatifs de trait de la taille: (3)

A

Trait continu, quantitatif polygénique
Influance combinée:
— Gènes de susceptibilité (86%)
— Environnement (14%)

21
Q

2 autres noms de maladies multifactorielles:

A
  • Maladies communes (= fréquentes dans la population)
  • Maladies complexes
22
Q

Qu’est-ce qu’une maladie multifactorielle

A

Maladies à multiples facteurs influencées par
— La génétique
— L’environnement

23
Q

Les maladies monogéniques sont elles généralement rares ou fréquentes?

A

RARES

(Maladies polygéniques = maladies communes -> DT2)

24
Q

EXERCICE:
Quel mode de transmission pour l’asthme?

A

PIÈGE: Maladie multifactorielle
=> PAS DE TRANSMISSION MENDELIENNE (pas autosomique dominante/récessive)

25
Les maladies multifactorielles sont elle familiale?
**OUI** - Chez les apparentés du premier degré des malades (parents, frères, sœurs ou enfants): maladie plus fréquente que dans la population générale/apparentés du premier degré de témoins sains - **Taux de concordance des jumeaux monozygote est supérieur à celui des jumeaux dizygote** => Comme les facteurs familiaux sont de même nature pour les deux types de jumeaux, cela prouve la réalité d’une composante génétique
26
Qu'est-ce que la concordance pour une maladie? (Nom du phénomène opposé?)
Quand les 2 jumeaux (monozygotes) ont développé la maladie (*sinon maladie discordante*) => met en évidence un facteur génétique
27
Exemples de maladies multifactorielles: (5)
- Asthme - Diabète insulino dépendant - Schizophrénie - Autisme - Sclérose en plaque ....
28
Donner les degrés reliant à la personne indiquée - Les individus en rose - Les individus en turquoise - Les individus en bleu
29
Quel arguments majeur permet de savoir si une maladie est multifactorielle?
Si le taux de concordance de la maladie pour les **jumeaux monozygote** ≠ 100% (= _facteur environnemental_ prépondérant) => Dès que le **pourcentage est supérieur chez les monozygotes** (comparés au dizygotes): _facteur révélateur génétique_ *Ex: pour la schizophrénie (60-80% du déterminisme est lié à la génétique*):
30
Mode de transmission des maladies **multifactorielles** (5) Quel modèle?
- **Familial** (arbre généalogiques de génération en génération) - **NON-mendélien** - **Hérédité complexe** - _Variabilité du trait_: **Génétique** (plrs gènes/variants) **+ Environnement** (plsrs sous facteurs) - **_Modèle polygénique additif_** qui explique que le **trait** soit **quantitatif** (valeurs continues) -> combinaison additive détermine la ***susceptibilité génétique***
31
Différences (6) entre maladies **monogéniques** et **multifactorielles**: