Cours 7 Flashcards
Traits communs discontinus hérités sont-ils fréquents?
Fréquemment rencontrés dans la population
Transmission des traits communs discontinus hérités?
Modifiable ou pas par l’environnement?
Transmis par les parents (uniquement génétique)
Pas modifiable par l’environnement (aucune influence)
Traits communs discontinus hérités quantitatif ou qualitatif?
Implique quoi (courbe)?
QUALITATIFS
→ distribution non-gaussienne
2 types de traits communs discontinus hérités (+ exs pour chacun)
Dichotomiques (j’ai/j’ai pas)
Ex: rouler la langue/racine des cheveux/tâches de rousseurs…
Plusieurs catégories (on en à 1)
Ex: Groupes sanguins, 8 traits phénotypiques
Traits communs continus hérités quantitatif ou qualitatif?
Implique quoi (courbe)?
QUANTITATIFS (mesurables)
→ Distribution gaussienne
Traits communs continus hérités sont-ils fréquents?
Fréquemment rencontrés dans la population
Transmission des traits communs continus hérités?
Modifiable ou pas par l’environnement? (+ exs)
Transmis par les parents
Modifiable par l’environnement (type d’environnement spécifique à chaque trait)
→ MULTICAFTORIELS
Ex: taille/pression artériel/pigmentation de la peau…
En génétique, lorsqu’on parle d’environnement qui influence nos traits, qu’est-ce que ça comprend? (12)
En gros, tout ce qui n’est pas attrait au génotype (-> facteurs externes)
Donner les 2 types de traits phénotypiques (apparents):
-
MONOFACTORIELS: 1 seul facteur (génétique/environnemental)
— Tatouage, cicatrice, longueurs de cheveux (100% environnementaux et 0% génétiques)
— Traits discontinus: groupe sanguin/tâche de rousseur (0% environnementaux et 100% génétiques) -
MULTIFACTORIELS/COMPLEXES: plusieurs facteurs déterminent le trait
— Taille
=> Pourcentage défini pour chaque trait
Par quoi le phénotype est-il déterminé?
Par la somme des effets génétiques et la somme des effets environnementaux (tjrs 2 composantes, peuvent être 0 ou 100%)
EXEMPLE: Donner les facteurs dont lesquels dépend la taille d’une personne (6)
- Origines ethniques
- Sexe
- Période (siècle)
- Facteurs environnementaux (développement, nutrition…)
-
Génétique (combinaison d’allèles)
=> 86% pour la taille -
Donnée épidémiologiques (parents/génétique)
-> Ex: formule de Tanner s’appuie sur la taille des parents/courbe de croissance
Le terme de grande taille est subjectif
Qu’est-ce que l’héritabilité h*2? (+ formule)
Proportion de génétique qui détermine un trait phénotypique
En comparant les tailles des population de jumeaux monozygotes, où doit se situer le points pour que cela signifie que les jumeaux ont la même taille?
Le point de se situer sur la droite
La droite indique un coeff de corrélation 1
EXERCICE:
Qu’est-ce qu’indiquent ces droites comparant les tailles dans une population de jumeaux dizygotes et celle comparent les jumeaux monozygotes?
+ Calculer le (h*2)
- Coefficient de correlation (taux de concordance) des monozygotes est très nettement supérieur à celui des dizygotes
- Évidence d’une forte composante génétique qui détermine la taille
- Calcul du h*2 par la formule de Falconnier:
=> 86% du déterminisme de la taille est assuré par la génétique (différence de 14% est à allouer à l’environnement)
Formule de Falconnier (génétique):
h*2 =
2x(corrMZ-corrDZ)
Formule de Tanner (déterminer la taille de l’enfant à partir de celle des parents)
Qu’est-ce que le modèle d’hérédité polygénique (+ ex)
Modèle selon lequel les traits d’hérédité continus sont dus à une multitude d’allèles combinés (plusieurs variants) dans le génome impliqués dans l’hérédité des traits continus
(on parle pas de gènes car on ne peut pas vrmnt les identifier)
(variants = marqueurs pour gènes, identifications en cours de recherche)
Ex: la taille est un trait avec une hérédité polygénique (> 1 gène)
=> explication de la courbe gaussienne
≠ Modèle d’hérédité monogénique
Environ combien de variants (+ nb loci) expliquent les différences de taille entre les individus dans la population?
Plus de 700 variants localisés à plus de 400 loci dans le génome (selon les découvertes actuelles)
Facteur génétique de la taille (86%) = combinaison d’allèles
EXERCICE: D’après ce graphe, que permet
- le variant STC2
- le variant CRISPLD2
- Quel type de variants ont un impact sur notre taille?
- Gagner 2 cm de taille (variant très rare)
- Perdre 2 cm de taille (variant très rare)
-> varaints commun entrainent des différences de taille de seulement quelques mm -
Variants rares (propre à la famille/de novo) sont déterminants concernant la différence de taille dans une population
=> Normalement, variants communs sont à l’origine de traits polygéniques (mais possible qu’il y en ai des rares)
Qualificatifs de trait de la taille: (3)
Trait continu, quantitatif polygénique
Influance combinée:
— Gènes de susceptibilité (86%)
— Environnement (14%)
2 autres noms de maladies multifactorielles:
- Maladies communes (= fréquentes dans la population)
- Maladies complexes
Qu’est-ce qu’une maladie multifactorielle
Maladies à multiples facteurs influencées par
— La génétique
— L’environnement
Les maladies monogéniques sont elles généralement rares ou fréquentes?
RARES
(Maladies polygéniques = maladies communes -> DT2)
EXERCICE:
Quel mode de transmission pour l’asthme?
PIÈGE: Maladie multifactorielle
=> PAS DE TRANSMISSION MENDELIENNE (pas autosomique dominante/récessive)
Les maladies multifactorielles sont elle familiale?
OUI
- Chez les apparentés du premier degré des malades (parents, frères, sœurs ou enfants): maladie plus fréquente que dans la population générale/apparentés du premier degré de témoins sains
-
Taux de concordance des jumeaux monozygote est supérieur à celui des jumeaux dizygote
=> Comme les facteurs familiaux sont de même nature pour les deux types de jumeaux, cela prouve la réalité d’une composante génétique
Qu’est-ce que la concordance pour une maladie?
(Nom du phénomène opposé?)
Quand les 2 jumeaux (monozygotes) ont développé la maladie (sinon maladie discordante)
=> met en évidence un facteur génétique
Exemples de maladies multifactorielles: (5)
- Asthme
- Diabète insulino dépendant
- Schizophrénie
- Autisme
- Sclérose en plaque
….
Donner les degrés reliant à la personne indiquée
- Les individus en rose
- Les individus en turquoise
- Les individus en bleu
Quel arguments majeur permet de savoir si une maladie est multifactorielle?
Si le taux de concordance de la maladie pour les jumeaux monozygote ≠ 100% (= facteur environnemental prépondérant)
=> Dès que le pourcentage est supérieur chez les monozygotes (comparés au dizygotes): facteur révélateur génétique
Ex: pour la schizophrénie (60-80% du déterminisme est lié à la génétique):
Mode de transmission des maladies multifactorielles (5)
Quel modèle?
- Familial (arbre généalogiques de génération en génération)
- NON-mendélien
- Hérédité complexe
- Variabilité du trait: Génétique (plrs gènes/variants) + Environnement (plsrs sous facteurs)
-
Modèle polygénique additif qui explique que le trait soit quantitatif (valeurs continues)
-> combinaison additive détermine la susceptibilité génétique
Différences (6) entre maladies monogéniques et multifactorielles:
