Cours 4 Flashcards

1
Q

Comment expliquer la variabilité des génomes? (5)

A
  • Gamétogenèse et fécondations successives
  • Recombinaisons successives dans une famille
  • Accumulation de variants dans une famille
  • Brassage des génomes au sein d’une population
  • Brassage des population
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Q

En quoi la gamétogenèse et les fécondation successives permettent la variabilités des génomes?

A

Succession de la loterie dans la production gamètes + fécondation successive = variabilité du génome

A lieu dans tout le génome:
- À partir d’un chromosome, plusieurs types de gamètes sont produites
Plusieurs recombinaisons possibles = variabilité du génome
- Une gamète de chaque partenaire sélectionnée (aléatoirement) pour 1 enfant
Gamètes différentes pour chaque enfant = variabilité du génome
- Chaque enfant se reproduit à son tour (cycle continue)

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3
Q

Au niveau de la famille, en quoi les recombinaisons successives permettent la variabilité du génome?

A

Recombinaisons contrôlées et non aléatoires se font à des endroits différents
-> Molécule PRDL9 reconnaît les sites de recombinaison spécifiques d’une régulation de protéines variables entre individus
-> Parties de génomes invariablement transmises de génération en génération

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4
Q

Comment l’accumulation de variants dans une famille permet la variabilité des génomes?

A

VARIANTS qui proviennent de deux branches familiales différentes se regroupent dans la famille et se répartissent différemment entre individus
-> Augmentent ainsi la diversité du génome au fil du temps

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5
Q

Comment le brassage des génomes au sein d’une population peut expliquer la variabilité du génome?

A

Certaines régions/ bloc du génome sont transmis entre les individus d’une population de génération en génération et d’autres sont variables entre individus
= types de génomes différents + variations uniques
recombinaison de ces régions au sein de la population = variabilité génétique

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6
Q

Comment le phénomène de brassage des population est-il utilisé dans les test génétiques ancestraux?

A

Test génétiques de nos ancêtres regardent des variants uniques à certaines ethnicités.

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7
Q

Qu’est-ce que la diversité génétique des populations?

S’explique par quoi?

A

Variants qui nous sont propres, caractéristiques de notre éthnicité

→ S’explique par l’Histoire de nos populations au cours du temps et l’origine ancestrale de nos génomes (explique la variation du nombre de variants dans les différentes populations)

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8
Q

V/F: Le nombre total de SNV et indel par génome est variable suivant l’origine ethnique des personnes

Combien de SNV par génome d’individus?

A

Vrai (diversité génétique)

→ il y’a 4-5X10*6 SNV indel par génome d’individus

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9
Q

Qu’est-ce que la paléogénétique?
Qu’est-ce que ça permet? (2)

A

L’étude de la séquence de milliers de génomes ancestraux qui ont permis de
retrouver la trace d’anciens ancêtres
→ recomposer leur parcours migratoire en étudiant les variations de séquences entre de multiples populations

==> Les changements environnementaux/climatiques/géographiques ont contraint les population à s’adapter et à évoluer (grâce à des variants spontanés, façonne notre génome)

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10
Q

V/F: On a retrouver des ossements âgés, en Afrique, il y a ~200 000 ans et hors d’Afrique, il y a ~ 60 000 ans

A

Vrai

= plus vieux ossements en Afrique → bcp plus de variants accumulés au fil du temps

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11
Q

Europe, Asie et Australie puis les Amériques, âge des ossements?

A

Il y a ~ 15-35 000 ans (sous-ensembles de variants génétiques d’Afrique)

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12
Q

Comment avons nous-pu évoluer jusqu’à ce que nous sommes aujourd’hui (génétique)?

A
  • Effet de sélection et d’adaptation à l’environnement
  • MIGRATIONS => populations confrontées à des environnements divers (climat, ressources nutritionnelles, pathogènes)

-> Adaptation par sélection positive (meilleure résistance à un climat donné, à des pathogènes)

-> Nous retrouvons ces marques/ traces d’adaptation de notre espèce dans nos génomes

Ex: adaptation à la vie en haute altitude en condition d’hypoxie (fixation de O2 sur l’hémoglobine), au froid, à la vie en milieu tropical, gène codant pour l’enzyme digestive du lactose…

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13
Q

3 effets de sélection génétique sur une population:

A
  • VARIATION ET HEREDITE: à chaque génération les génomes changent (moins si consanguinité) -> variants de novo et hérités
  • SELECTION: effet de la sélection sur les individus (survie et/ou reproduction) en lien avec leur environnement
  • TEMPS ET ADAPTATION: l’adaptation est apportée par un variant « avantageux » apportant un avantage sélectif pour un groupe d’individus.
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14
Q

5 types de sélection génétique, leur hérédité (au cours de multiples générations successives)?

A
  • Sélection positive de novo
  • Sélection positive de variants hérités
  • Sélection positive polygénique
  • Sélection balancée
  • Sélection négative
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15
Q

En quoi consiste la sélection positive de novo

Bénéfice?

A

Apparition SPONTANÉE d’un variant avec un avantage sélectif transmis au générations futures

→ BÉNÉFICE = variant FIXÉ dans la population

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16
Q

En quoi consiste la sélection positive de variants hérités?

Bénéfice?

A

Variant hérité de génération en génération et devenu avantageuse suite à une changement brut de l’environnement

→ BÉNÉFICE = variant FIXÉ dans la population

17
Q

En quoi consiste la sélection positive polygénique?

Bénéfice?

A

Plusieurs variants (plusieurs gènes)

→ BÉNÉFICE de la co-existance simultanée de plusieurs variants sur plusieurs gènes, apportant à eux tous la contribution nécessaire à une meilleure adaptation

18
Q

En quoi consiste la sélection balancée?

Bénéfice?

A

État hétérozygote subsiste

→ BÉNÉFICE de l’allèle à l’état hétérozygote (délétère à l’état homozygote)

19
Q

En quoi consiste la sélection négative?

Inconvénient?

A

Provoque des maladies qui déciment la population (élimination sur beaucoup de génération)

→ DÉLÉTÈRE: variant qui tend à être éliminé de la population

20
Q

Quel problème est lié au phénomène d’adaptation (au cours de l’Histoire génétique)? (+ 3exs)

A

L’adaptation récente a conduit à des compromis évolutifs menant à des maladies dans certains environnements (maladies = PRIX À PAYER de notre évolution)

+ inadéquation avec les environnements modernes (COVID-19 /G6PD :glucose-6-phosphate déshydrogénase/UV)

21
Q

Gènes représentatifs ayant connu une évolution adaptative locale au cours des 100 000 dernières années à mesure des déplacements humains:

Avantages/inconvénient du gène TRPM8

A
  • ☑︎ Thermoadaptation
    (pression des T° froides)
  • ☒ Migraines
22
Q

Gènes représentatifs ayant connu une évolution adaptative locale au cours des 100 000 dernières années à mesure des déplacements humains:

Avantages/inconvénient du gène SLC16A11,SLC16A13

A
  • ☑︎ Métabolisme des lipides
    (pression alimentaire)
  • ☒ Obésité, DT2
23
Q

Gènes représentatifs ayant connu une évolution adaptative locale au cours des 100 000 dernières années à mesure des déplacements humains:

Avantages/inconvénient du gène EGLN1, EPAS1

A

☑︎ Réponse à l’hypoxie (pression de la haute altitude)

☒ Hypertension pulmonaire (maladie commune)

24
Q

Quel est l’effet de variants corrigés par la cellule?

A

Participent à la stabilité du génome

25
Q

Quels sont les 3 types de variants non corrigés par la cellule?

A
  • Variants neutres (95%)
  • Variant conférant un avantage
  • Variants délétères
26
Q

À quoi servent les variants neutres?

A

= Reflet de la migration des populations à travers le monde
(ø d’effets)

27
Q

À quoi servent les variants conférant un avantage?

A

= Permet aux populations d’évoluer et de s’adapter à un environnement, des agents infectieux, un régime alimentaire…
= effet de sélection positive

28
Q

V/F: Les variants délétères apparaissent puis disparaissent des populations

A

Vrai

29
Q

Quels sont les challenges actuels auxquels les génomes font face? (3)

A
  • Croissance démographique
  • Migration (brassage génétique)
  • Environnement moderne (stresse/pollution/pathogène Covid)
30
Q

Quels sont les 2 effets des challenges actuels auxquels les génomes font face?

A
  • ↑ du nb de variants rares
  • apparition de nombreuses maladies multifactorielles
31
Q

En quoi l’activité humaine influence également notre évolution?

A

Des changements environnementaux trop importants et rapides ne laissent pas le temps aux populations humaines de s’adapter génétiquement aux nouvelles situations (+extinction des espèces animalières/faune)