Cours 4 Flashcards
Comment expliquer la variabilité des génomes? (5)
- Gamétogenèse et fécondations successives
- Recombinaisons successives dans une famille
- Accumulation de variants dans une famille
- Brassage des génomes au sein d’une population
- Brassage des population
En quoi la gamétogenèse et les fécondation successives permettent la variabilités des génomes?
Succession de la loterie dans la production gamètes + fécondation successive = variabilité du génome
A lieu dans tout le génome:
- À partir d’un chromosome, plusieurs types de gamètes sont produites
→ Plusieurs recombinaisons possibles = variabilité du génome
- Une gamète de chaque partenaire sélectionnée (aléatoirement) pour 1 enfant
→ Gamètes différentes pour chaque enfant = variabilité du génome
- Chaque enfant se reproduit à son tour (cycle continue)
Au niveau de la famille, en quoi les recombinaisons successives permettent la variabilité du génome?
Recombinaisons contrôlées et non aléatoires se font à des endroits différents
-> Molécule PRDL9 reconnaît les sites de recombinaison spécifiques d’une régulation de protéines variables entre individus
-> Parties de génomes invariablement transmises de génération en génération
Comment l’accumulation de variants dans une famille permet la variabilité des génomes?
VARIANTS qui proviennent de deux branches familiales différentes se regroupent dans la famille et se répartissent différemment entre individus
-> Augmentent ainsi la diversité du génome au fil du temps
Comment le brassage des génomes au sein d’une population peut expliquer la variabilité du génome?
Certaines régions/ bloc du génome sont transmis entre les individus d’une population de génération en génération et d’autres sont variables entre individus
= types de génomes différents + variations uniques
→ recombinaison de ces régions au sein de la population = variabilité génétique
Comment le phénomène de brassage des population est-il utilisé dans les test génétiques ancestraux?
Test génétiques de nos ancêtres regardent des variants uniques à certaines ethnicités.
Qu’est-ce que la diversité génétique des populations?
S’explique par quoi?
Variants qui nous sont propres, caractéristiques de notre éthnicité
→ S’explique par l’Histoire de nos populations au cours du temps et l’origine ancestrale de nos génomes (explique la variation du nombre de variants dans les différentes populations)
V/F: Le nombre total de SNV et indel par génome est variable suivant l’origine ethnique des personnes
Combien de SNV par génome d’individus?
Vrai (diversité génétique)
→ il y’a 4-5X10*6 SNV indel par génome d’individus
Qu’est-ce que la paléogénétique?
Qu’est-ce que ça permet? (2)
L’étude de la séquence de milliers de génomes ancestraux qui ont permis de
→ retrouver la trace d’anciens ancêtres
→ recomposer leur parcours migratoire en étudiant les variations de séquences entre de multiples populations
==> Les changements environnementaux/climatiques/géographiques ont contraint les population à s’adapter et à évoluer (grâce à des variants spontanés, façonne notre génome)
V/F: On a retrouver des ossements âgés, en Afrique, il y a ~200 000 ans et hors d’Afrique, il y a ~ 60 000 ans
Vrai
= plus vieux ossements en Afrique → bcp plus de variants accumulés au fil du temps
Europe, Asie et Australie puis les Amériques, âge des ossements?
Il y a ~ 15-35 000 ans (sous-ensembles de variants génétiques d’Afrique)
Comment avons nous-pu évoluer jusqu’à ce que nous sommes aujourd’hui (génétique)?
- Effet de sélection et d’adaptation à l’environnement
- MIGRATIONS => populations confrontées à des environnements divers (climat, ressources nutritionnelles, pathogènes)
-> Adaptation par sélection positive (meilleure résistance à un climat donné, à des pathogènes)
-> Nous retrouvons ces marques/ traces d’adaptation de notre espèce dans nos génomes
Ex: adaptation à la vie en haute altitude en condition d’hypoxie (fixation de O2 sur l’hémoglobine), au froid, à la vie en milieu tropical, gène codant pour l’enzyme digestive du lactose…
3 effets de sélection génétique sur une population:
- VARIATION ET HEREDITE: à chaque génération les génomes changent (moins si consanguinité) -> variants de novo et hérités
- SELECTION: effet de la sélection sur les individus (survie et/ou reproduction) en lien avec leur environnement
- TEMPS ET ADAPTATION: l’adaptation est apportée par un variant « avantageux » apportant un avantage sélectif pour un groupe d’individus.
5 types de sélection génétique, leur hérédité (au cours de multiples générations successives)?
- Sélection positive de novo
- Sélection positive de variants hérités
- Sélection positive polygénique
- Sélection balancée
- Sélection négative
En quoi consiste la sélection positive de novo
Bénéfice?
Apparition SPONTANÉE d’un variant avec un avantage sélectif transmis au générations futures
→ BÉNÉFICE = variant FIXÉ dans la population
En quoi consiste la sélection positive de variants hérités?
Bénéfice?
Variant hérité de génération en génération et devenu avantageuse suite à une changement brut de l’environnement
→ BÉNÉFICE = variant FIXÉ dans la population
En quoi consiste la sélection positive polygénique?
Bénéfice?
Plusieurs variants (plusieurs gènes)
→ BÉNÉFICE de la co-existance simultanée de plusieurs variants sur plusieurs gènes, apportant à eux tous la contribution nécessaire à une meilleure adaptation
En quoi consiste la sélection balancée?
Bénéfice?
État hétérozygote subsiste
→ BÉNÉFICE de l’allèle à l’état hétérozygote (délétère à l’état homozygote)
En quoi consiste la sélection négative?
Inconvénient?
Provoque des maladies qui déciment la population (élimination sur beaucoup de génération)
→ DÉLÉTÈRE: variant qui tend à être éliminé de la population
Quel problème est lié au phénomène d’adaptation (au cours de l’Histoire génétique)? (+ 3exs)
L’adaptation récente a conduit à des compromis évolutifs menant à des maladies dans certains environnements (maladies = PRIX À PAYER de notre évolution)
+ inadéquation avec les environnements modernes (COVID-19 /G6PD :glucose-6-phosphate déshydrogénase/UV)
Gènes représentatifs ayant connu une évolution adaptative locale au cours des 100 000 dernières années à mesure des déplacements humains:
Avantages/inconvénient du gène TRPM8
- ☑︎ Thermoadaptation
(pression des T° froides) - ☒ Migraines
Gènes représentatifs ayant connu une évolution adaptative locale au cours des 100 000 dernières années à mesure des déplacements humains:
Avantages/inconvénient du gène SLC16A11,SLC16A13
- ☑︎ Métabolisme des lipides
(pression alimentaire) - ☒ Obésité, DT2
Gènes représentatifs ayant connu une évolution adaptative locale au cours des 100 000 dernières années à mesure des déplacements humains:
Avantages/inconvénient du gène EGLN1, EPAS1
☑︎ Réponse à l’hypoxie (pression de la haute altitude)
☒ Hypertension pulmonaire (maladie commune)
Quel est l’effet de variants corrigés par la cellule?
Participent à la stabilité du génome
Quels sont les 3 types de variants non corrigés par la cellule?
- Variants neutres (95%)
- Variant conférant un avantage
- Variants délétères
À quoi servent les variants neutres?
= Reflet de la migration des populations à travers le monde
(ø d’effets)
À quoi servent les variants conférant un avantage?
= Permet aux populations d’évoluer et de s’adapter à un environnement, des agents infectieux, un régime alimentaire…
= effet de sélection positive
V/F: Les variants délétères apparaissent puis disparaissent des populations
Vrai
Quels sont les challenges actuels auxquels les génomes font face? (3)
- Croissance démographique
- Migration (brassage génétique)
- Environnement moderne (stresse/pollution/pathogène Covid)
Quels sont les 2 effets des challenges actuels auxquels les génomes font face?
- ↑ du nb de variants rares
- apparition de nombreuses maladies multifactorielles
En quoi l’activité humaine influence également notre évolution?
Des changements environnementaux trop importants et rapides ne laissent pas le temps aux populations humaines de s’adapter génétiquement aux nouvelles situations (+extinction des espèces animalières/faune)
