Cours 9 Flashcards
VRAI/FAUX: La transfusion sanguine est une forme de médecine personnalisée et de précision
Développer…
VRAI
—> Séquençage de gènes qui codent pour le groupe sanguin + collection de milliard de donées AI
—> Application de traitement en adéquation avec les données génétiques et génomiques
- Aujourd’hui qu’est-il possible de faire grâce à la médecine de précision?
- Qu’est-ce que ça permet?
- Préciser les sous-types de maladies
—> Pour déterminer la modification dans le génome - Ajuster un traitement en adéquation avec type de maladie
- Quelles types de mutations peut-on principalement déterminer grâce aux séquençages routinier actuellement?
- Qu’est-ce qui est plus dur à déterminer?
- Substitutions et Indels
- Variants structuraux demandent un peu plus que du séquancage
Actuellement, que permet notre capacité (en génétique) à collecter des données populationnelles?
Intégrer l’hétérogénéité de la population pour prédire les spécificités individuelles (de développer une maladie)
Quelles sont les types de données populationnelles qu’il est possible de collecter en génétique? (3)
= Milliards de données
- PHÉNOME: Données de santé d’une population
- EXPOSOME: Données environnementales à différents âges/éthnicités…
- GÉNOME: Profils génétiques des individus + Causes génétiques des maladies
Comment prédire le risque individuel de développer une maladie? (Méthode: 3pts)
- Caractériser ce qui est facteur environnementaux + facteurs génétiques
- Étudier les facteurs de risques
- Vérifier le niveau de certitude (proche de 100%)
Quels sont les 2 types de facteurs environnementaux qui influencent notre état de santé?
Facteurs environnementaux:
- Globaux
- Spécifiques
À que type de facteur environnemental appartient le mode de vie?
(sédentarité -> osthéoporose)
Facteurs environnementaux spécifiques
- À que type de facteur environnemental appartiennent les perturbateurs endocriniens?
(emballages/bouteilles en plastique/vêtements/fournitures…) - Que perturbent-ils (5)?
- Facteurs environnementaux spécifiques
- Perturbent:
— croissance
— métabolisme
— développement cérébral/sexuel
— reproduction
— alimentation…
Sur quel exemple de balance dans notre mode de vie repose notre santé?
Sédentarité/Activité physique régulière
Le risque environnemental est-il modifiable?
Que faire (2)?
OUI
- Changer: temps d’exposition, dose, activités humaines
- Mettre en place des mesures préventives
Qu’est-ce que le risque génétique?
Le risque génétique quantifie la probabilité d’être atteint d’une maladie en fonction des variants présents dans le génome
= Donnée probalistique de développer une/des pathologies
Quels sont les 2 types de risques pour notre santé?
- Génétique
- Environnemental
- Combien de maladie génétiques dans le monde (monogénique)?
- Combien de gènes causatifs connus?
(Nb: mutifactorielles?)
- > 6000
- > 4000
Comment déterminer le risque génétique par Anamnèse (étude de la famille)? (3)
- Identifier les membres atteints dans la famille
- Tenir compte du degré de parenté dans l’évaluation du risque
- Déterminer l’âge d’apparition de la maladie chez les membres atteints
Quels sont les 3 moyens de déterminer les risques génétiques?
- Anamnèse
- Étude du génome
- Risques combinés: Génétiques x Environnement
Quelles sont les 3 étapes pour identifier le risque génétique par l’étude de notre génome?
1- Séquencer les ADN = Identifier les variants dans une population
2- Quantifier le risque d’un individu pour une maladie
3- Évaluer ce risque au sein de la population
À quoi est dû un risque génétique plus élevé chez un individu?
Cumulation de variants qui les prédisposent à la maladie
Comment calculer un risque combiné?
SUSCEPTIBILITÉ GENETIQUE À LA MALADIE ÉTUDIÉE
(allèles protecteurs + allèles à risque)
+
SUSCEPTIBILITÉ GENETIQUE À D’AUTRES PATHOLOGIES
(allèles protecteurs + allèles à risque)
VRAI/FAUX: Le risque pour la démence multifactorielle est un risque génétique
FAUX
= Risque combiné: Génétique x Environnement
Que peut analyser la médecine prédictive? Que ne peut-elle pas prédire?
Prédit la susceptibilité de développer une maladie mais ne dit pas quand et quelle est la sévérité
Aujourd’hui, y a-t-il un dépistage néonatal systématique de certaines maladies congénitales?
Quoi?
OUI: Test de Gluthrie
Quelle différence entre médecine personnalisée et médecine non-personnalisée?
Médecine non-personnalisée:
- On prend tout le monde et on leur donne le même traitement
- On regarde après coup qui a eu un traitement toxique et qui a eu un traitement favorable
Médecine personnalisée:
- Étude des génomes au préalable
- Détermination de la toxicité ou pas d’un médoc pour chaque personne
- Sélectionner le médoc et la dose en fonction du génome
Qu’est-ce qu’il faut absolument faire quand on fait des études de risques en génétique?
INCLUSIVES!!!
- Donner les mêmes chances de diagnostic à tout le monde et à tous âges
- Donner les mêmes chances de traitement à tout le monde et à tous âges
A quoi fait-on référence quand on parle de risques génétiques? (2)
Risque
- Familial
- Héréditaire
Qu’est-ce que la pharmacogénomique?
Variants de génome qui modifient la toxcicité et l’absorption des médocs
—> Connus = mieux doser les traitements
VRAI/FAUX: On définit une maladie rare lorsqu’elle touche moins de 5 individus sur 2000 en Europe
VRAI
VRAI/FAUX: Le Rare est fréquent dans les maladies
(Pourcentage?)
VRAI
Maladie rares mais malades nombreux = 5-7% de la pop mondiale
VRAI/FAUX: Le Rare est Génétique
VRAI
—> Nouvelles tech détectent constamment des nouveaux gènes rares pathogènes mais manque de diagnostique persiste
VRAI/FAUX: Seuls 10% des maladies rares ont un traitement spécifique
Faux
—> 5%
Quel sont les 2 défis principaux des maladies rares?
- L’accès au diagnostique (précoce surtout) = Super important!!!
- Le manque de traitement (impact sur le quotidien)
