TBG-Genomik İmpirinting

Question 1

Bilgi shot

Answer 1

Anne ve babanın çocuk geni üzerinde herhangi bir cinsiyete bağlı baskınlığı bulunmaz

Question 2

Bir genin maternal ya da parental olduğuna bakılmaksızın sadece birinde aynı genin o lokustan sentez edilme durumu?

Answer 2

Genomik impirinting/damgalanma

Question 3

Bilgi shot

Answer 3

Paternal ve maternal keomozomlarda farklı genler olabilir bunlar kökenlerine göre farklı aktivite gösterebilir

Question 4

Genom üzerinde maternal ve parental genomlerlarınetiklerinin eşit olmadığı nasıl bir işlemle kanıtlanmıştır?

Answer 4

Nüklear transfersz çalışmalarıyla 1984 de

Question 5

Memlilerde partonegenetik ğreme görülmemesinin sebebi

Answer 5

Sentez edileceğine göre aynı işlev gören genin bir tane lokusu sessizleştirilir.

Question 6

Damganlanma sayesinde monoelellik?

Answer 6

İfade edilir

Question 7

Bilgi shot

Answer 7

Damgalanmış genler ifadelerini kontrol eden damgalanma kontrol bökgeleriyle birlikte kümeler halinde organize olmaktadır

Question 8

Damgalanma kontrol bölgelerine verilen ad?

Answer 8

ICR

Question 9

Genlerin monoallellik ifadesini kontrol eden ICR’ler iki ebeveyn allellinden sadece birinde metilkenmiş ve CpG tekrarlarınca zengin farklı metillenen bölgeleri içerir

Question 10

Metillenmede rol oynayan protein

Answer 10

CTCF

Question 11

Eğer metillenme olmayacaksa CTCF?

Answer 11

ICR ye bağlanır

Question 12

Eğer metillenme olacaksa

Answer 12

Metiller ICR ye bağlanır

Question 13

15q11 de görülen genetik sendromlar?

Answer 13

• Angelman sendromu

- Prader Willi sendromu

Question 14

Angelman sendromu hangi cins keomozomdan kaynaklanır

Answer 14

X

Question 15

Prader willi sendromu hangi cins kromozomdan kaynaklanır?

Answer 15

Y

Question 16

Prader willi sendromuna neden olan babadan gelen kromozomun üzerinde bulunan genler

Answer 16

SNRPN - MKRN3-NDN-MAGEL2-

Question 17

Angelman sendromuna neden olan prader willi sendromuna neden olan genle aynı lokusta bulunan gen?

Answer 17

UBE3A geni

Question 18

Happy puppets hastalığı

Answer 18

Angelman sendromu

Question 19

Prader willi ve angelmam sendromuna neden olan genetik olay?

Answer 19

Delesyon

Question 20

Prader willi ve angelman sendromu nasıl anlaşılabilir

Answer 20

FISH yöntemi ve DMA analizleriyle

Question 21

İnsanda bulunan kromozom/kromozomal bölgelerin tek ebeveynden kaynaklanan hastalıı sorunu

Answer 21

Uniparental dizomi

Question 22

Heterodisomi

Answer 22

Hetero olarak anne ve babadan kromozom içererek fazla kromozom olması

Question 23

İsodizomi

Answer 23

Mayoz 2 de yaşanan sorunlardan dolayı aynı ebeveynden 2 kromozom alınması

Question 24

Heterodizomi olulma basamağı

Answer 24

Mayoz 1

Question 25

Bilgi shot

Answer 25

Tirozmik kurtarma olarak bilinen yöntemle erken aşamada fetüs fazla kromozomdan kurtulur

Question 26

Trizomiden kurtulma ve UPD

Answer 26

eğer fazla kromozomdan kurtulurken yanlışlıkla farklı kromozom atılırsa bu da UPD ye yol açar