Tamiz neonatal Flashcards
defentos en la sintesis del catabolismo de moleculas complejas
enfermedades de deposito
lisosomales
afectacion hepatica, esplenica, renal, SNC, musculo esqueletico y miocardio
aculaciond e sustancias toxicas
datos de intoxicacion aguda y progresiva
vomito, falla hepatiaca, convulsion
acidemia metil malonica
metabolopatias por deficit energetico
afectacion multiorganica
denomeno desencadenante por estres
que componentes detecta el tamiz
estimulante de la tiroides 17 hidroxiprogesterona fenilalanina biotonidasa galactosa total
se toma en el talon ente 3 y 5to dia
Cuando tomar tamiz
3 a 5 dia de VEU tras inciar la lactancia materna
72 hrs dar resultados
72 hrs para hacer prueba confirmatoria
a los 15 dias VEU tiene que haber Dx y Tx
que enfemedades descarta el tamiz
hipotiroidismo congénito,
fenilcetunoria,
déficit de biotinidasa,
hiperplasia suprarrenal congenita
metas de detección hiperplasia suprarrenal congenita
evitar muerte por crisis, integración social tempran acorde al sexo femenino, orientación genética
enzimas mas importante en HSC
21 hidroxilasa
clasificasion HSC
clásica; virulizante simple perdedora de sal (67%); la mas común
no clásica; tardia *pubarca temprana 5 a 7 años, acné, pubertad precoz)
caso probable HSC
menor peso mayo rnivel de 17-OHP
80 nmol >2500 g
180 nml 1500-2499
250 nml <1500
caso confirmado HSC
niveles de 17OHP por RIA elevados según criterios establecidos
asintomático <20; descartado
sintomático >20; confirmado
referir a segundo nivel para recibir manejo y notificar
cuadro clínico HSC
hipocortisolimos
hipoaldesterolismo
virilizacion
prueba confirmatoria HSC
17 hidroxiprogesterona
Na Ka
Cariotipo por ambigüedad de genitales
Manejo HSC
Hidrocortisona, prednisona
Fludrocortisona en caso de hipoaldosterona
Clitoroplastia y vaginoplastia 2 a 3 meses de vida
Consejo genético
Complicaciones hipotiroidismo congenita
Retraso mental, discapacidad intelectual, discapacidad motriz
Epidemio hipotiroidismo congenita
Riesgo sx de down
2:1 hombre
tamiz neonatal detecta solo hipo congénito primario
clasificación de hipotiroidismo congenita
PRIMARIO:
• permanente; ectpico, agenesia, dishormonogenesis (niños cn bocio)
• transitorio
importancia de hormonas tiroideas en desarrollo del niño
formación y maduracon de SNC hasta 2 a 3 ños de vida
regulan metabolismo basal
factores de riesgo materno hipotiroidismo congénita
antecedente de sx de Turner, Down
hipotiroidismo
factores de riesgo hipotiroidismo congénita fetales
prematuro
exposición yodo perinatal
trisomía 21, Turner
hipopituitarismo
clínica de hipotiroidismo congénita
fascie tosca llanto ronco hiporeactivo estriñido ictericia prolongada > 2 sem macroglosia hernia umbilical retardo en el crecimiento fontanelas amplias
diagnostico de hipotiroidismo congénita
TSH >10 caso probable en tamiz
prueba confirmatoria; TSH >4
edad osea, USG tiroideo
edad osea hipotiroidismo congénita
distal de femur y proximal de tibia >37 SDG, si no hay nucleos nos indica déficit de hormonas tiroideas
precauciones con levotiroxina
no darse con soya ni con sulfato ferroso
generalidades fenilcetonuria
def fenialanina hidroxilasa que transforma fenialanina en tirosina que hace que se acumule dando dos metabolitos toxicos; acido fenilpurivico y acido fenilacetico
clínica de fenilcetonuria
olor a raton mojado o humedad ataxia crisis convulsiva hiperactiviad hipopigmentacion de ojos y pelo
tratamiento fenilcetonuria
eliminar fenialanina de dieta y suplmentar con tirosina
seguimiento de fenilcetonuria
cada semana 0 a 4 años
cada 2 dsemanas de 5 a 10 años
cada 4 semanas mas de 10 años
generalidades de déficit de biotinidasa
producción de metabolismos intermedios y a acidosis metabólicos
dx déficit de biotinidasa
cambio de color en el tamiz, cambio minimo hacer prueba confirmatoria
clínica de déficit de biotinidasa
alopecia exema perioral crisis convulsiva retraso en desarrollo neurológico acidosis metabolica
tratamiento déficit de biotinidasa
biotina
generalidades galactosemia
autosómico recesivo
enzimas de galactosemia
GALT
Clínica de galactosemia
En cuanto comience la lactación Hepatomegalia con o sin falla hepática Ictericia Disfunción renal tubular Catarata
Manejo galactosemia
Remover todos los derivados lácteos de la dieta
