Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pedia curso > Tamiz neonatal > Flashcards

Tamiz neonatal Flashcards

1
Q

defentos en la sintesis del catabolismo de moleculas complejas

A

enfermedades de deposito
lisosomales
afectacion hepatica, esplenica, renal, SNC, musculo esqueletico y miocardio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

aculaciond e sustancias toxicas

A

datos de intoxicacion aguda y progresiva
vomito, falla hepatiaca, convulsion
acidemia metil malonica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

metabolopatias por deficit energetico

A

afectacion multiorganica

denomeno desencadenante por estres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

que componentes detecta el tamiz

A 
estimulante de la tiroides
17 hidroxiprogesterona
fenilalanina
biotonidasa
galactosa total

se toma en el talon ente 3 y 5to dia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Cuando tomar tamiz

A

3 a 5 dia de VEU tras inciar la lactancia materna
72 hrs dar resultados
72 hrs para hacer prueba confirmatoria
a los 15 dias VEU tiene que haber Dx y Tx

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

que enfemedades descarta el tamiz

A

hipotiroidismo congénito,
fenilcetunoria,
déficit de biotinidasa,
hiperplasia suprarrenal congenita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

metas de detección hiperplasia suprarrenal congenita

A

evitar muerte por crisis, integración social tempran acorde al sexo femenino, orientación genética

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

enzimas mas importante en HSC

A

21 hidroxilasa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

clasificasion HSC

A

clásica; virulizante simple perdedora de sal (67%); la mas común
no clásica; tardia *pubarca temprana 5 a 7 años, acné, pubertad precoz)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

caso probable HSC

A

menor peso mayo rnivel de 17-OHP
80 nmol >2500 g
180 nml 1500-2499
250 nml <1500

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

caso confirmado HSC

A

niveles de 17OHP por RIA elevados según criterios establecidos
asintomático <20; descartado
sintomático >20; confirmado
referir a segundo nivel para recibir manejo y notificar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

cuadro clínico HSC

A

hipocortisolimos
hipoaldesterolismo
virilizacion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

prueba confirmatoria HSC

A

17 hidroxiprogesterona
Na Ka
Cariotipo por ambigüedad de genitales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Manejo HSC

A

Hidrocortisona, prednisona
Fludrocortisona en caso de hipoaldosterona
Clitoroplastia y vaginoplastia 2 a 3 meses de vida
Consejo genético

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Complicaciones hipotiroidismo congenita

A

Retraso mental, discapacidad intelectual, discapacidad motriz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Epidemio hipotiroidismo congenita

A

Riesgo sx de down
2:1 hombre
tamiz neonatal detecta solo hipo congénito primario

17
Q

clasificación de hipotiroidismo congenita

A

PRIMARIO:
• permanente; ectpico, agenesia, dishormonogenesis (niños cn bocio)
• transitorio

18
Q

importancia de hormonas tiroideas en desarrollo del niño

A

formación y maduracon de SNC hasta 2 a 3 ños de vida

regulan metabolismo basal

19
Q

factores de riesgo materno hipotiroidismo congénita

A

antecedente de sx de Turner, Down

hipotiroidismo

20
Q

factores de riesgo hipotiroidismo congénita fetales

A

prematuro
exposición yodo perinatal
trisomía 21, Turner
hipopituitarismo

21
Q

clínica de hipotiroidismo congénita

A 
fascie tosca
llanto ronco
hiporeactivo
estriñido
ictericia prolongada > 2 sem
macroglosia
hernia umbilical
retardo en el crecimiento
fontanelas amplias
22
Q

diagnostico de hipotiroidismo congénita

A

TSH >10 caso probable en tamiz
prueba confirmatoria; TSH >4
edad osea, USG tiroideo

23
Q

edad osea hipotiroidismo congénita

A

distal de femur y proximal de tibia >37 SDG, si no hay nucleos nos indica déficit de hormonas tiroideas

24
Q

precauciones con levotiroxina

A

no darse con soya ni con sulfato ferroso

25
Q

generalidades fenilcetonuria

A

def fenialanina hidroxilasa que transforma fenialanina en tirosina que hace que se acumule dando dos metabolitos toxicos; acido fenilpurivico y acido fenilacetico

26
Q

clínica de fenilcetonuria

A 
olor a raton mojado o humedad
ataxia
crisis convulsiva
hiperactiviad
hipopigmentacion de ojos y pelo
27
Q

tratamiento fenilcetonuria

A

eliminar fenialanina de dieta y suplmentar con tirosina

28
Q

seguimiento de fenilcetonuria

A

cada semana 0 a 4 años
cada 2 dsemanas de 5 a 10 años
cada 4 semanas mas de 10 años

29
Q

generalidades de déficit de biotinidasa

A

producción de metabolismos intermedios y a acidosis metabólicos

30
Q

dx déficit de biotinidasa

A

cambio de color en el tamiz, cambio minimo hacer prueba confirmatoria

31
Q

clínica de déficit de biotinidasa

A 
alopecia 
exema perioral
crisis convulsiva
retraso en desarrollo neurológico
acidosis metabolica
32
Q

tratamiento déficit de biotinidasa

A

biotina

33
Q

generalidades galactosemia

A

autosómico recesivo

34
Q

enzimas de galactosemia

A

GALT

35
Q

Clínica de galactosemia

A 
En cuanto comience la lactación
Hepatomegalia con o sin falla hepática
Ictericia
Disfunción renal tubular
Catarata
36
Q

Manejo galactosemia

A

Remover todos los derivados lácteos de la dieta

Pedia curso (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions