TAMIZ NEONATAL Flashcards
Hallazgos tempranos de hipotiroidismo congénito
EG >42 semanas
Peso al nacer >4 kg
Hipotermia
Acrocianosis
DR
Fontanera posterior grande
Distensión abdominal
Letargo
Alimentación pobre
Ictericia más de 3 días
Hernia umbilical
Piel moteada
Estreñimiento
Macroglosia
Piel seca
Llanto tosco
Prueba para confirmar el dx de hipotiroidismo congénito
TSH y T4 libre
Límite para realizar el tamiz
No más de los 12 días
Malformaciones asociadas a hipotiroidismo congénito
Cardiacas
Perfil tiroideo para caso confirmado
Datos clínicos
Perfil tiroideo: TSH >4 T4 libre: <0.8 y T4 total <4
Prueba de tamizaje para hipotiroidismo por su bajo costo
TSH
Estudios para identificar la etiología de hipotiroidismo congénito
USG
Gammagrama tiroideo a
Estándar diagnóstico para hipotiroidismo y su variedad
Gammagrama tiroideo con I o Tc
Tratamiento de elección para hipertiroidismo congénito
Hormonas tiroideas a los 15 días
Causa de falsos positivos antes de los 3 días de vida
Por el aumento fisiológico de la 17-OHP en las primeras 24 hrs de vida
Puntos de corte para definir Hiperplasia suprarrenal congénita en México
<1500 gramos = 250 nmol
1500-2499= 180
>2500= 80 nmol
Método de elección para HSC
Niveles de 17-OHP mediante ELISA por radioinmunoanalisis confirmado con valores >20 ng/ml
Que estudio se realiza en caso de niveles de 17-OHP 10-20
Prueba de estimulación con ACTH medir niveles basales y a los 60 min
Tratamiento farmacológico de HSC
Hidrocortisona -reemplazo glucocorticoids
Fludrocortisona - reemplazo mineralacorticoide
Edad en la que se realiza el manejo quirúrgico en mujeres con HSC
2-6 meses
En qué consiste el tratamiento quirúrgico de las alteraciones genitales en HSC
Clitoroplastia
Vaginoplastia
Perineoplastia
Cómo se manifiesta el hipotiroidismo temprana mente
Con hiperbilirruibinemia
Tipo de herencia de la galactosemia
Autonómica recesiva
Gen involucrado en la galactosemia
GALT
Niveles de galáctica total en tamiz neonatal
> 10
Diagnóstico definitivo de galactosemia
Medición de galactosa uridiltransferasa GALT y galactosa 1 fosfato en plasma
Tratamiento de galactosemia
Dieta sin galactosa
Lactancia con fórmula a base de proteína de soya
Papel filtro para transportar las muestras de sangre para tamiz
Tarjeta de guthrie
Etiología más probable de hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de 21-hidroxilasa
