HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA Flashcards
¿Qué tipo de enfermedad hereditaria es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?
Autosómica recesiva
¿Cuál es el gen afectado en la enfermedad HSC por deficiencia 21 Hidroxilasa?
CYP21A2
¿Qué prueba inicial se debe solicitar en pacientes RN con sospecha de HSC?
Tamiz Neonatal
¿En cuánto tiempo se debe tomar la muestra de sangre para el tamiz neonatal?
Después de los 3 días y antes de los 5 días
¿Cuál es el objetivo del tamiz neonatal?
Prevenir crisis adrenales, evitar el estado de choque,
daño cerebral y muerte
Verdadero o Falso: ¿Existe una elevación fisiológica de 17-OHP al nacimiento?
Verdadero
Verdadero o Falso:
¿El prematuro enfermo o estresado tiende a tener niveles
más altos de 17-OHP?
Verdadero
¿Cómo se determina un caso probable?
Resultado de tamiz neonatal por arriba del punto de
referencia
¿Cómo se determina un caso confirmado?
Aquel que se corrobora mediante
prueba diagnóstica.
¿Cómo se determina un caso no confirmado?
El caso probable al que no se le
realizan prueba diagnóstica
¿Cuál es la forma clásica de la HSC mediante exploración física?
-Hiperpigmentación sobretodo en
pliegues y zona genital.
-Virilización en la mujer
cuyos genitales pueden ser indistinguibles del varón
¿Cuál es la forma no clásica de la HSC mediante exploración física?
Pubertad precoz en el varón o virilización
en la niña, sin datos de deficiencia gluco o
mineralocorticoide
¿Cuál es la variedad más severa de la HSC mediante exploración física?
Falla para crecer, hiporexia, náuseas, deshidratación,
hipotensión, hipoglucemia e incluso choque y perdida de Na
¿Cuál es la prueba confirmatoria para la HSC?
Radioinmunoanálisis
¿Cuáles son los niveles 17 hidroxiprogesterona para considerar diagnóstico de HSC?
Nivel de 17-OHP > 20 ng/mL en el recién
nacido
