Talassemia e Drepanocitosi

Question 1

terpia generale drepanocitosi

Answer 1

1- vaccinazione per germi incapsulati e virus influenzali
2- idrossiurea, trasfuzione + ferrochelazione
3- doppler transcranico

Question 2

gene beta

Answer 2

prima si trova il promoter, il gene epsilon, poi il gene
gamma che presenta due geni, abbiamo uno pseudogene, poi il gene delta e poi il gene beta.

Question 3

gene alfa

Answer 3

abbiamo il promoter, il gene zeta (implicato nell’emoglobina Gower 1 e 2), uno
pseudogene, un altro pseudogene e poi due geni alfa

Question 4

talassemia intermedia diagnosi ematologica

Answer 4

anemia micorcitica ma non sempre
alterazioni morfologiche emazie
eritroblasti periferici
reticolocitosi

Question 5

sintomi talassemia intermedia beta

Answer 5

colelitiasi, ulcere, disturbi emorragici, trombosi negli splenectomizzati, embolia polmonare e trombosi viscerali per fattori protrombogeni sulla superficie eritroide, ipertensione polmonare e scompenso

Question 6

cause ulcere

Answer 6

ipossia da anemia
stasi venosa
ferro sovraccarico
alterazioni RBC

terapia: idrossiurea e trasfusioni

Question 7

cause ipertensione polmonare talassemia intermedia

Answer 7

talassemia beta
splenectomia
piastrinosi
NRBC aumentati
età

terapia: trasfusioni

Question 8

terapia talassemia intermedia

Answer 8

trasfusioni
idrossiurea
ferrochelanti
trapianto
terapia genica

Question 9

ipertensione polmonare drepanocitosi

Answer 9

L’altro cardine della fisiopatologia è rappresentato dall’emolisi proprio perché le emazie vanno incontro a distruzione all’interno dei vasi e distruggendosi liberano l’emoglobina e una serie di sostanze che
contribuiscono all’infiammazione oltre che a ridurre l’ossido nitrico nel torrente vascolare. Sono pazienti
che facilmente vanno incontro ad alterazioni ematologiche dovute all’emolisi cronica. L’ossido nitrico è un mediatore importantissimo per la vasodilatazione perché la sua riduzione, che si verifica nel momento in cui dei mediatori come l’arginina o l’emoglobina libera vengono rilasciati a livello vascolare, determina vasocostrizione che porta ad una accentuazione di questi fenomeni vasculopatici con danni importanti a livello endoteliale. In particolare, si determina un ispessimento della tonaca intima endoteliale e questo facilita dei fenomeni quali l’ipertensione polmonare.