aplasia, mielodisplasia Flashcards
APLASIA
criteri diagnostici Aplasia SAA e very SAA
SAA: <25% cellularità
almeno due di
reticolociti <20x10^9/L
piastrine <20x10^9/L
neutrofili <0,5x10^9/L
very SAA: uguale ma con
neutrofili <0,2x10^9/L
APLASIA
diagnosi anemia di fanconi
test di fragilità cromosomica dopo esposizione al diepossibutano o mitomicina C
APLASIA
linfoemofacogitosi
Altra condizione è la Linfoemofagocitosi, una
situazione particolare della quale si è parlato parecchio
durante le infezioni da Covid sia nell’età pediatrica che
adulta. È una sindrome immunologica in cui si attivano
gli istiociti che distruggono completamente l’ambiente
midollare determinando un’aplasia secondaria proprio alla distruzione delle cellule istiocitarie.
APLASIA
Se un paziente adulto, con meno di 40 anni ha in famiglia un fratello donatore HLA compatibile
va direttamente al trapianto di midollo senza fare alcun
ciclo chemioterapico o alcun ciclo immunosoppressivo.
APLASIA
trattamento con immunosopprssori dois
pre ATG paracetamolo
ATG 3,75 mg/kg/die per 5 gg con catetere venoso centrale
CSA: 5 mg/kg/die per 12 mesi e poi scalata. obiettivo mantenere i livelli nel sangue entro 150 e 250μg/L. si monitora oggi settimana.
metilprednisolone 1 mg/kg/die scalato in 4 sett
MIELODISPLASIA
criteri per la diagnosi morfologica
mielogramma ottenuto osservando almeno 500 cellule
midollari, >20 megacariociti e >100 eritroblasti.
MIELODISPLASIA
utilità della BOM
definizione di ipo iper cell
definizione fibrosi con colorazione per reticolo
IIC per CD34+
topografia delle cellule emopoietiche ALIP
valutazione della componente non emopoietica
che tipo di ferro è l’emosiderina
ferro non eme
MIELODISPLASIA
come si colorano i granuli di emosiderina negli eritroblasti in maturazione
sono evidenziati nella colorazione di Romanovsky come granuli basofili (corpi di Pappenheimer) e POSITIVI A PEARLS
MIELODISPLASIA
perchè si formano i sideroblasti ad anello
la sintesi di Hb è alterata (quindi come nella mielodisplasia)
Nell’anemia sideroblastica i granuli si accumulano nel mitocondrio costruendo una struttura ad anello attorno al nucleo. I granuli sono invece normali nelle forme da sovraccarico come talassemia e emocromatosi
MIELODISPLASIA
alterazioni displastiche BOM
● ponti intercitoplasmatici: ponti di citoplasma tra cellule che non si sono staccate completamente dopo la mitosi;
● isolotti eritroblastici omomorfi: attorno all’istiocita vi sono isolotti di eritroblasti nella medesima fase di maturazione (in genere sono presenti diverse fasi di maturazione. L’istiocita
è una sorta di cellula nutrice degli eritroblasti attorno alla quale si verificano i fenomeni differenziazione);
● eritroblasti con due o più nuclei dati dalla mancata separazione in mitosi; cellule di questo genere non possono
progredire verso la formazione di un eritrocita e tendono a morire all’interno del midollo osseo
MIELODISPLASIA
Alterazioni displastiche sangue periferico
● granulociti ipogranulati o agranulati, mono o binucleati, picnotici, neutrofili con nucleo a forma di manubrio, tipo anomalia di Pelger o pseudo-Pelger (quando la si ritrova si può
pensare alla presenza di una mielodisplasia);
● carioressi e frammentazione del nucleo, nell’immagine un nucleo è rotto in 4 parti e probabilmente ci sono dei filamenti sottilissimi che li uniscono;
● micromegacariociti, i megacariociti sono leggermente più grandi di un globulo rosso mentre di solito sono molto più grandi oppure megacariociti monolobati, quindi la presenza
di un unico lobo nucleare.
MIELODISPLASIA
5q
anemia macrocitica
leucopenia
megacariociti atipici, mononucleari o sferonucleari
piastrine normali o elevate
anemia refrattaria trasfusione dipendente
MIELODISPLASIA
diversi cariotipi
favorevoli:
perdita isolata del Y
del 5q
intermedie:
trisomia 8
trisomia 21
sfavorevoli
monosmia 7, perdita 7
monosomia 5
cariotipo complesso:
più di 3 anomalie
MIELODISPLASIA
alterazioni molecolari
ipermetilazione CpG
alterazione splicing ribosomiale SF3B1, RSP14 nella 5q-
mutazioni puntiformi p53, ezh2, etv6, aslx1, tet2
ibridazione COMPARTIVA del genoma: numerosi geni candidabili per la patogenesi
