Talassemia Flashcards
Definición
Anemia del mar mediterráneo
En Br es más prevalente en el sur.
Clasificación: de acuerdo con la cadena deficiente (alfa o beta)
Etiologia
Las betatalasemias son las más frecuentes
Tipos
Talasemia mayor
Talasemia intermedia
Talasemia minor
Que sucede cuando la sintesis de la cadena beta está reducida /ausente?
Reducción de la síntesis de hemoglobina: micro e hipo
Acumulo de cadena alfa en el citoplasma
Destrucción del eritroblasto en la medula (igual la anemia megaloblastca y sideroblastica)
Causas de la anemia en la talasemia
Reducción de la sintesis de hemoglobina
Hemolisis extra e intra-vascular
Ciclo
Menor tiempo de vida de las hemácias.
Las cadenas alfa aumentan el “peso” de las hemácias y se desplazan a través de los cordones esplenicos lentamente
Liberación de EPO - estimulo medular
Beta-talasemia mayor
CC (Anemia hemolitica ,hepatoespleno,hueso)
Anemia grave (<5), ictericia
Deformação ósea (facie talasemico): proeminencia de los maxilares, aumento de arcada dentária.
Hepatoesplenomegalia
Icterica: hiperbilirrubinemia indirecta
Causa de la deformació ósea y hepatoesplenomegalia
Hiperplasia medular excesiva (ciclo talasemico) y genera dolor y deformidad ósea (facie talasémico)
Hepatoesplenomegalia: eritropoyesis extramedular
Exames inespecíficos
Exames específicos
inespecificos: hemograma, frotis,reticulocitos
Especificos: parametros de hemolisis, electroforesis
Resultado de los exames
Hemograma: anemia
Indices hematimetros: micro e hipo
Parametros de hemolisis: hiperbilirrubinemia indirecta alta, ldh alto, haptoglobina baja
Electroforesis: predominio Hb F
Caules son las posibles complicaciones de la Beta-talasemia?
Hipoxia: retraso de crecimiento
Exceso de eritropoyesis: deformaciones craneofaciales y expansión ósea con compresión medular
Crisis anemia: aplasica, carencial
Metabolismo del hierro: consecuencia de la eritropoyesis ineficaz - puede llevar a hemocromatosis secuncária
Hiperesplenismo
Beta-talasemia intermedia.
Manifestacões clínicas
Cuadro de anemia más brando.
Hay pequeña producción de cadenas beta
Anemia moderada (<9)
Ictericia
Deformaciones craneofaciales
Esplenomegalia
Resultado dos exames específicos e inespecíficos
Inespecificos:
Anemia moderada
Indices hematimetros: micro e hipo
Especificos
Parametros de hemolisis: hiperbili indirecta, ldh alto, hapto baja.
Electroforesis: predominio de HbA2
Beta-talasemia MINOR
Definicão
Forma clínica benigna
Cuál es el principal diagnostico diferencial de la beta-talasemia minor?
Anemia ferropenica
Principalmente en ninos
