Anemia hemolítica hereditária Flashcards
Cuales son las proteinas del citoesqueleto responsables por garantizar la forma biconcava?
Espectrina - anquirina
Defina la esferocitosis hereditária
Enfermedad autosomica dominante
Se define por la deficiencia de proteinas del citoesqueleto - perdida de la visceroelasticidad
Cuales son las proteinas (orden de frecuencia) más alteradas en el citoesqueleto?
Anquirina > banda 3 > espectrina
Por que los esferocitos se quedan atrapados en los cordones de Billroth?
Perdida de la visceroelasticidad (diametro glob rojo normal 8 mc y microvasculaturas 3 micras)
Cuál es el paciente típico?
Niños: esplenomegalia + ictericia
Caules examenes inespecíficos y específicos solicitaria?
Inespecificos: hemograma, reticulocitos, frotis de sangre periférica
Especifico: parametros de hemolisis, teste de coombs y teste de fragilidad osmótica
Cuales son los resultados esperados de los examenes inespecíficos?
Hemograma:
Anemia
Indices hematimetros: normocitica e HIPERCRÓMICA
Reticulocitos: altos
Frotis: microesferocitos (dx diferencial con autoinmune)
Caules son los resultados esperados de los examenes específicos?
Especificos:
Teste de Coombs: negativo. Realizar diagnostico diferencial con anemia hemolitica autoinmune
Teste de fragildiad osmótica: positivo
Caules son los datos complementarios que nos confirman el diagnostico de esferocitosis hereditária?
Parametros de hemolisis (hiperbili indirecta, ldh,haptoglobina)
hematoscopia:
Teste de fragilidad
Como usted realizaria el tratamiento?
Esplenectomia + acido folico (combustile para los eritroblastos sufran la maduración)
Por que no está indicado la esplenectomia en ninos < 4 años?
Riesgo de sepsis fulminante pos-esplenectomia (bacterias encapsuladas: neumococo y heamophilus)
Defina la deficiencia de G6PD
Desnaturalización de la hemoglobina y corpusculos de Heinz
Como usted realizaria el tratamiento
Transfusión + acido fólico
