T6 - patologia molecular pt 2

Question 1

FENOTIPOS

Answer 1

DOMINANTE
-doenca mm em heterozigotia
-ocorre na presenca de um alelo mutado e de um normal

RECESSIVO
-ocorre com dois alelos mutados (var bialelica)
-produto de alelo normal assegura funcao

Question 2

FENOTIPO DOMINANTE———————————————————————-

Question 3

A) variantes associadas a ganho/alteracao de funcao

Answer 3

-aumento expressao; ativacao de recetor (etc etc)
-n incluem nonsense c efeito frameshift, delecoes de gene ou outras

(ex)

ACONDROPLASIA
(ativacao constitutiva de ptn, neste caso do recetor)
-fator cresimento (ligando) ativa recetor o que origina inibicao da proliferacao de condrocitos placa de crescimento
-variante ativa recetór mm sem ligando o que inibice crescimento dos ossos longos
-variante associada a nanismo

DOENCA DE HUNTIGNTON
(efeito toxico da ptn)
(expansao de tripleots, mutacao dinamica)
-expansao de tripletos primeiro exao
-formacao ptn com seq poliglutmina no terminal amina da ptn
-agregados ptn nucleo e no citoplasma
-morte neuronios e reducao do peso cerebral

Question 4

B) variantes associadas a perda de funcao

Answer 4

EFEITO DOMINANTE NEGATIVO
-ptn mutada nao funcional e inibe funcao ptn normal
-mecanismo associdado a ptn q atuam como dimeros ou multimeros e var q orig ptn truncadas
-heterozigotia (mas tem de haver menos de 50% da normal)
-pode ocorrer em var missesne em locais especificos de multimeras
- se for variante nula ( impede síntese de polipeptidos) tera fenotipo menos grave pois permite 50 % ptn normal

HAPLOINSUFICIENCIA
-ha manif em heterozigotia
- ptn codif pelo alelo normal e insuf p assegurar a funcao
-verifica-se quando p a funcao, a quant da ptn é determinante e a mesma depende do alelo normal e quando variante ocorre em genes sensiveis ao efeito da dosagem
-heterogeneidade alelica frequente

Question 5

FENOTIPO RECESSIVO—————————————————————————————–

Question 6

caract

Answer 6

-geralmente associado a perda de funcao
-freq implicado genes nao estruturais como enzimas e fatores de coagulacao
-hetergeneidade alelica frequente

Question 7

resto enganei me e meti na aula 5, a partir da patologia p mra mutado é daqui