P1 - complexidade do genoma e nomenclatura da variantes Flashcards
1
Q
INTROES
A
- seq dadoras e recetora de splicing ( GT e AG)
- genes de RNA funcionais tmb podem ter introes~
- gene intronico : gene dentro de intrao de outro gene
- podem dar origem a micro rna (etc etc)
2
Q
Sequencia sense e antisense
A
- SENSE: seq do dna correspondente a do mrna q vai ser traduzido e a seq dos codoes corresponde a seq dos aminoacidos
- ANTISENSE: seq dna complementar a sense; molde p transcricao; pode ser a seq sense de outro gene
3
Q
EFEITO CIS E TRANS
A
- CIS: Mecanismo de regulação de um gene efetuado por sequência de DNA localizada na mesma molécula de DNA ou cromossoma; ex. sequências da região reguladora
- TRANS: Mecanismo de regulação de um gene efetuado por sequência de DNA localizada noutro cromossoma; ex. gene de fator de transcrição que regula a expressão de genes localizados noutros cromossomas; interação direta entre domínios de diferentes cromossomas
4
Q
TRANSPOSOES
A
- dna repetitivo relacionado com sequencias moveis
- Retrotransposoes: Através de copy and paste, sequência de DNA transcrita para RNA, convertida em cDNA que se insere numa qualquer parte do genoma
- LINE: seq dna codifica ptn c atividade transcripase reversa e de endonuclease (resp por atividade reversa do genoma)
- SINE: inclui familia ALU (seq movel mais abundante)
- Transposoes: cut and paste
5
Q
REGIAO REGULADORA
A
- seq de dna onde se ligam ptn q interferem com a transcricao
- inclui o promotor principal (onde se ligam enhancers e silencers) e sequencias reguladoras (q podem estar distantes do promotor)
- variante provoca alt quantitativas
6
Q
REGIAO PROMOTORA
A
- mais prox do gene
- ligam se fatores de transcricao
- pode incluir seq do 1 exao
7
Q
fatores de transcricao
A
ptn determinam onde inicia e qual a taxa da transcricao. essenciais p atividade da RNA polimerase
8
Q
!! primeiro e ultimos codoes a serem transcritos sao os da zona utr
A
9
Q
PSEUDOGENES
A
- Cópias defeituosas de genes funcionais contendo vários exões desse gene
- nao processados: duplicacao do genoma; processados: Inserção de cDNA resultante de transcrição reversa do transcrito do gene inicial
- mais mutacoes quando comparado ao gene funcional ( devido a evolucao ao longo do tempo)
- estudo imp pois na pcr os primeirs podem amplificar os pseudo
- algumas mutacoes monogenicas ocorrem por emparelhamento indevido entre genes e respetivos pseudogenes (recombinacao e conversao genica)
10
Q
VARIANTE TRANS / HETEROZIGOTICO COMPOSTO
A
- variante diferentres em alelos diferentes (materno e paterno)
- associado a doenca autossomica recessiva
11
Q
VARIANTE CIS/ MONOALELICA / ALELO COMPLEXO
A
- duas variantes no mm alelo (ambos do mm progenitor)
- caso cause patologia, sera associado a doenca autossomica dominante
