nao mendeliana pratica Flashcards
1
Q
doencas nao mitocôndriais
A
hereditariedade mitocondrial (dna mt)
… autossomico (dna nuclear)
2
Q
porque é mt raro doenca em homoplasmia
A
variantes se tiverem em homoplasmia causam doencas tao graves que acabam ou por nao ser compativel com a vida ou causam morte mt precoce
3
Q
conseq heteroplasmia
A
- nao sabemos % dnamt mutado nos gametas
- segegacao replicativa, a cel vai se dividindo em cels filhas e dist mitocondrias aleatoria (tecidos com cels com dif %)
4
Q
lactato sérico elevado
A
sugestivo de envolvimento mitocondrial
5
Q
riscos de descendencia
A
- em homens afetados nao ha risco porque mitoc e de transmissao exclusivamente materna
- em mulheres, se forem filhas de mae com doenca, tanto as afetadas como as nao afetadas vao ter um risco de ate 100% p descendencia
6
Q
ATENCAO
imprinting materno
A
silenciamento do alelo materno e expressao monoalelica paterna
(impriting é silecamento, ou seja, o alelo sobre imprintig esta silenciado)
7
Q
explicacao bacana na folha de exercicios
A
8
Q
imprinting reversivel e especifico de locus e med epigenetico
A
true shit
