T2 L8 Flashcards
Pregunta
Respuesta
¿Qué es el tamiz neonatal?
El tamiz neonatal es un procedimiento para detectar enfermedades en recién nacidos aparentemente sanos, antes de que se manifiesten los síntomas. Su objetivo es prevenir discapacidades físicas, mentales o la muerte mediante un tratamiento temprano.
¿Cuándo se realiza generalmente el tamiz neonatal?
El tamiz neonatal se realiza generalmente cuando los recién nacidos tienen entre 4 y 7 días de vida extrauterina, utilizando gotas de sangre capilar obtenidas del talón del bebé.
¿Qué es la tarjeta de Guthrie y cómo se utiliza?
La tarjeta de Guthrie es un papel filtro específico (SM905) donde se colocan 3-4 gotas de sangre del recién nacido. Se deja secar al ambiente y luego se obtiene un disco de 3 mm de diámetro para realizar las pruebas de tamizaje.
¿Cuál es la diferencia entre el tamiz neonatal básico y el ampliado?
El tamiz neonatal básico se enfoca principalmente en detectar fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito. El tamiz ampliado incluye pruebas para detectar una gama más amplia de enfermedades, aproximadamente medio centenar de padecimientos.
¿Qué técnica analítica ha permitido ampliar significativamente el número de enfermedades detectables en el tamiz neonatal?
La espectrometría de masas en tándem ha permitido ampliar significativamente el número de enfermedades detectables. Esta técnica determina con gran precisión el peso y la estructura de átomos y moléculas, permitiendo analizar una amplia gama de compuestos en una sola muestra.
¿Cuáles son algunas de las enfermedades que pueden detectarse con el tamiz neonatal ampliado?
El tamiz ampliado puede detectar enfermedades como hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística, deficiencia de biotinidasa, diversos trastornos del metabolismo de aminoácidos y ácidos orgánicos, entre otros.
¿Por qué es importante realizar el tamiz neonatal?
El tamiz neonatal es importante porque permite detectar enfermedades antes de que se manifiesten los síntomas, posibilitando un tratamiento temprano que puede prevenir discapacidades graves o incluso la muerte. Muchas de estas enfermedades, si se detectan a tiempo, pueden tratarse eficazmente.
¿Qué ventajas ofrece la espectrometría de masas en tándem en el tamiz neonatal?
La espectrometría de masas en tándem ofrece varias ventajas: es rápida, reproducible, altamente específica y sensible. Además, no da resultados falsamente negativos y permite analizar múltiples compuestos en una sola muestra, ampliando significativamente el número de enfermedades detectables.
¿Cuál es la incidencia colectiva de los errores innatos del metabolismo?
Aunque individualmente los errores innatos del metabolismo son poco frecuentes, su incidencia colectiva es significativa. Se estima que aproximadamente uno de cada mil recién nacidos presenta alguno de estos trastornos.
¿Qué otros métodos
además de la espectrometría de masas
¿Cómo se transmiten genéticamente la mayoría de los errores innatos del metabolismo?
Aproximadamente el 95% de los errores innatos del metabolismo se transmiten con un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que significa que hay un 25% de probabilidad de que la descendencia resulte afectada si ambos padres son portadores.
¿Qué propuesta se hace para el tamiz neonatal en México según el texto?
Según el texto, la propuesta para México incluye pruebas para hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, toxoplasmosis congénita, neuroblastoma, galactosemia, fenilcetonuria y enfermedad de orina de jarabe de arce, utilizando diversas técnicas como ELISA, RIA, HPLC, entre otras.
¿Qué es el tamiz neonatal y cuándo debe realizarse?
El tamiz neonatal es un examen realizado en los recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas o genéticas. Debe realizarse preferentemente entre los cuatro y siete días de vida, aunque sigue siendo útil hasta los dos o tres meses de edad.
¿Cuál es la importancia del tamiz neonatal en la salud pública?
Es una prioridad en la atención de salud pública porque permite la identificación temprana de enfermedades, lo que ayuda en la prevención y el tratamiento oportuno de problemas metabólicos que pueden causar retraso mental u otros problemas graves si no se detectan a tiempo.
¿Cómo surgió la idea de realizar tamizajes en recién nacidos?
La idea surgió en 1902 con Garrol, quien señaló la posibilidad de la herencia de defectos químicos en el metabolismo. En 1961, Robert Guthrie desarrolló la primera prueba de tamiz para detectar fenilcetonuria mediante la recolección de sangre en papel filtro.
¿Qué es la fenilcetonuria y cómo se detecta?
Es un trastorno metabólico donde los pacientes no pueden metabolizar la fenilalanina, lo que puede causar daño cerebral irreversible. Se detecta a través de un examen de tamiz neonatal.
¿Cuáles son algunos síntomas que podrían indicar un error congénito del metabolismo en un neonato?
Síntomas como enfermedad aguda, convulsiones, hipotonía, vómitos persistentes, letargia, coma intermitente, entre otros, podrían indicar un error congénito del metabolismo.
¿Qué países implementaron el tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito?
Canadá fue el primer país en implementar un programa de tamiz para hipotiroidismo congénito en 1973, seguido por Estados Unidos en 1975.
¿Cuál es la historia del tamiz neonatal en México?
En México, el tamiz neonatal comenzó en 1973 para detectar enfermedades como fenilcetonuria y galactosemia. Sin embargo, el programa fue cancelado en 1977 y reintroducido en 1986 con un enfoque en hipotiroidismo congénito.
¿Qué es el hipotiroidismo congénito y por qué es importante su detección temprana?
Es una deficiencia en la producción de hormonas tiroideas desde el nacimiento. La detección temprana es crucial, ya que el tratamiento inmediato con hormonas de reemplazo puede prevenir daños cerebrales permanentes.
¿Cómo se diagnostica el hipotiroidismo congénito en los recién nacidos?
Se diagnostica mediante la medición de los niveles de TSH en la sangre del recién nacido, junto con otras pruebas hormonales. Las concentraciones elevadas de TSH pueden indicar hipotiroidismo.
¿Qué es la galactosemia y cómo afecta a los recién nacidos?
Es una enfermedad en la que los recién nacidos no pueden metabolizar la galactosa, lo que puede causar daño hepático, problemas neurológicos y otros efectos graves si no se trata. Se diagnostica mediante tamiz neonatal.
¿Cuáles son los principales métodos para detectar enfermedades metabólicas en neonatos?
Los métodos incluyen análisis de sangre y orina para detectar acidosis metabólica, hipoglucemia, hiperamoniemia y otros trastornos metabólicos. También se examina el olor de la orina y la presencia de cetonas.
¿Qué relación tiene la genética molecular con el diagnóstico de galactosemia?
La genética molecular permite identificar mutaciones en el gen GALT, que son responsables de la galactosemia. Esto facilita la confirmación diagnóstica y el manejo adecuado de la enfermedad.
¿Qué importancia tiene la calidad en los programas de tamiz neonatal?
La calidad es fundamental para asegurar que los resultados sean precisos y confiables. Un programa de control de calidad interno y externo asegura que las muestras se analicen correctamente y se minimicen los errores.
¿Qué papel juega el tamiz neonatal en la detección de errores congénitos del metabolismo?
El tamiz neonatal permite la detección temprana de errores metabólicos como la fenilcetonuria, galactosemia y otros. Esto facilita el tratamiento oportuno, previniendo complicaciones graves en los neonatos.
¿Qué es la fibrosis quística y cómo se diagnostica?
La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta principalmente los pulmones y el páncreas, provocando infecciones pulmonares crónicas y problemas digestivos. Se diagnostica mediante la prueba del sudor y análisis genéticos.
¿Cuál es el gen más comúnmente afectado en la fibrosis quística?
El gen más comúnmente afectado es el CFTR, y la mutación más frecuente es la DF508, que causa la ausencia de un residuo de fenilalanina en la proteína CFTR, resultando en una proteína no funcional.
¿Qué importancia tiene la detección temprana de la deficiencia de la cadena media de acil-CoA deshidrogenasa?
Es crucial para prevenir episodios fatales de hipoglucemia, encefalopatía y disfunción hepática en niños afectados, ya que estos episodios pueden ser mortales si no se detecta a tiempo.
¿Cómo se detecta la deficiencia de la cadena media de acil-CoA deshidrogenasa?
Se detecta mediante espectrometría de masas en tandem, que analiza las acilcarnitinas en sangre. También se puede usar análisis de ADN para detectar la mutación A985G.
¿Qué es la aciduria glutárica tipo 1 y cómo afecta a los pacientes?
Es un error metabólico hereditario que causa daño neurológico, crisis encefalopáticas y distonía severa. Se caracteriza por la degeneración del ganglio basal y puede causar hematomas subdurales.
¿Cómo se diagnostica la hiperplasia adrenal congénita?
Se diagnostica mediante inmunoensayos que miden los niveles de 17a-hidroxiprogesterona, que están elevados en esta condición. La detección temprana es crucial para iniciar tratamiento y evitar complicaciones.
¿Qué tecnologías se utilizan para la detección de trastornos metabólicos de aminoácidos y acilcarnitina?
La espectrometría de masa en tandem es una de las tecnologías clave para detectar estos trastornos. También se han desarrollado técnicas como la electroforesis capilar.
¿Qué es la deficiencia de alfa-1-antitripsina y qué efectos tiene?
Es un trastorno hereditario que puede causar enfermedad hepática y enfisema temprano. Se diagnostica mediante ensayos inmunológicos o fenotipificación del ADN.
¿Cuáles son algunos de los trastornos congénitos que pueden ser detectados por el tamiz neonatal?
Algunos trastornos incluyen la hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, fenilcetonuria, y deficiencia de la cadena media de acil-CoA deshidrogenasa.
¿Cuál es la importancia de la calidad en los programas de tamiz neonatal?
Una alta calidad en los programas de tamiz neonatal asegura que los resultados sean precisos y que los niños afectados reciban un diagnóstico y tratamiento oportuno, evitando complicaciones graves.
¿Qué papel juega la espectrometría de masas en tandem en el tamiz neonatal?
Es una herramienta clave que permite la detección de múltiples trastornos metabólicos de manera rápida y precisa, mejorando significativamente la capacidad de diagnóstico temprano en los neonatos.
¿Cuáles son las ventajas del tamiz neonatal ampliado?
El tamiz neonatal ampliado permite la detección de una mayor variedad de enfermedades metabólicas y genéticas, lo que incrementa las oportunidades de un tratamiento temprano y prevención de complicaciones.
¿Qué principios éticos se deben considerar en los programas de tamiz neonatal?
Los principios de autonomía, no maleficencia, beneficencia y justicia deben ser considerados cuidadosamente, ya que el tamiz neonatal implica medicina preventiva y decisiones que afectan al recién nacido y a su familia.
¿Cómo ha mejorado la detección de fibrosis quística en los últimos años?
El uso de análisis de ADN y la medición de tripsinógeno inmunorreactivo han mejorado la sensibilidad y especificidad del tamiz neonatal para fibrosis quística, reduciendo los resultados falsos positivos.
