T2 L7 Flashcards
Pregunta
Respuesta
¿Qué es la hiperbilirrubinemia neonatal benigna y cuál es su otro nombre común?
La hiperbilirrubinemia neonatal benigna es un aumento transitorio y normal de los niveles de bilirrubina que ocurre en casi todos los recién nacidos. También se le conoce como ictericia “fisiológica”.
¿Cuál es la definición de hiperbilirrubinemia neonatal grave y qué riesgo implica?
La hiperbilirrubinemia neonatal grave se define como una bilirrubina sérica o plasmática total (TSB) >25 mg/dL (428 micromol/L). Se asocia con un mayor riesgo de desarrollar neurotoxicidad inducida por la bilirrubina.
¿Qué son los trastornos neurológicos inducidos por la bilirrubina (BIND) y cómo se producen?
Los BIND son el resultado de un daño cerebral selectivo de la bilirrubina libre (no unida) que cruza la barrera hematoencefálica y se une al tejido cerebral. Incluyen disfunción sutil y encefalopatía aguda y crónica por bilirrubina.
¿Cuáles son los dos pasos principales en la producción de bilirrubina?
Los dos pasos principales son: 1) La enzima heme oxigenasa (HO) cataliza la descomposición del heme, formando hierro, CO y biliverdina. 2) La biliverdina se convierte rápidamente en bilirrubina por la enzima biliverdin reductasa.
¿Por qué los recién nacidos tienen niveles más altos de bilirrubina que los adultos?
Los recién nacidos tienen niveles más altos de bilirrubina debido a tres factores principales: 1) Mayor producción de bilirrubina por mayor rotación de glóbulos rojos fetales, 2) Menor aclaramiento de bilirrubina por deficiencia de la enzima UGT1A1, y 3) Aumento de la circulación enterohepática de bilirrubina.
¿Cuándo suelen alcanzar su punto máximo los niveles de TSB en los recién nacidos y cuáles son los valores típicos?
Los niveles de TSB generalmente alcanzan su punto máximo entre las 48 y 96 horas de edad. Los valores máximos medios suelen oscilar entre 8 y 14 mg/dL (120 a 239 micromol/L), con un percentil 95 de aproximadamente 18 mg/dL (308 micromol/L).
¿Cómo varía el tiempo de resolución de la ictericia según la etnia y el tipo de alimentación del bebé?
La ictericia se resuelve generalmente en una semana en bebés blancos y negros alimentados con fórmula, en 10 días en bebés de Asia Oriental, y en tres semanas en aproximadamente el 65% de los recién nacidos exclusivamente amamantados.
¿Qué impacto tienen los polimorfismos genéticos en la hiperbilirrubinemia neonatal?
Los polimorfismos genéticos, especialmente en el gen UGT1A1, pueden afectar la capacidad de conjugación hepática de la bilirrubina, resultando en niveles más altos de TSB y mayor duración para la resolución de la hiperbilirrubinemia.
¿Cuáles son las principales causas de aumento en la producción de bilirrubina?
Las principales causas incluyen: hemólisis mediada por isoinmune, defectos hereditarios en la membrana de los glóbulos rojos, defectos enzimáticos de los eritrocitos, sepsis, policitemia, y secuestro de sangre en espacios cerrados como cefalohematomas.
¿Qué es el síndrome de Crigler-Najjar y cuáles son sus dos variantes principales?
El síndrome de Crigler-Najjar es un trastorno hereditario de la glucuronidación de bilirrubina. Las dos variantes son: Tipo I (CN-I), la forma más grave con ausencia casi total de actividad UGT1A1, y Tipo II (CN-II), menos grave con actividad UGT1A1 baja pero detectable.
¿Cómo se diferencia el síndrome de Gilbert de las variantes del síndrome de Crigler-Najjar?
El síndrome de Gilbert es el trastorno hereditario más común de la glucuronidación de bilirrubina. A diferencia del síndrome de Crigler-Najjar, es menos severo y resulta en una producción reducida de UGT1A1, no en su ausencia total o casi total.
¿Qué papel juega la enzima UGT1A1 en el metabolismo de la bilirrubina y cómo afectan sus alteraciones a la hiperbilirrubinemia neonatal?
La enzima UGT1A1 cataliza la conjugación de la bilirrubina con el ácido glucurónico en los hepatocitos. Las alteraciones en esta enzima, ya sea por deficiencia o por mutaciones genéticas, disminuyen la conjugación de la bilirrubina, reduciendo su aclaramiento y aumentando los niveles de TSB.
¿Cómo influye la alimentación con leche materna en la duración de la ictericia neonatal?
La alimentación con leche materna puede prolongar la duración de la ictericia neonatal. Aproximadamente el 65% de los recién nacidos exclusivamente amamantados resuelven la ictericia en tres semanas, mientras que alrededor del 20% aún presenta ictericia a las cuatro semanas de edad.
¿Qué importancia tiene la identificación de una causa patológica subyacente en la hiperbilirrubinemia neonatal?
Identificar una causa patológica subyacente es crucial para determinar si se necesitan intervenciones terapéuticas y cuándo deben realizarse para prevenir la hiperbilirrubinemia grave. Esto ayuda a guiar el manejo adecuado del recién nacido y prevenir posibles complicaciones neurológicas.
