T2 Aplasia de médula ósea Flashcards
Cuándo sospechar de aplasia?
Pancitopenia y disminución de reticulocitos en sangre periférica sin esplenomegalia
En ausencia de tumor, fibrosis.
Si hay aplasia y esplenomegalia, que Dx descarta y cuales orienta?
Descarta aplasia idiopática Pensar en: - Hepatopatía grave - Tricoleucemia - Mielofibrosis con metaplasia mieloide -Policitemia vera en fase gastada - Kla-azar - Enfermedad de Gaucher - Síndrome de Banti
Cuáles son las aplasias congénitas?
Anemia de Fanconi
Disqueratosis congénita
Aplasia selectiva congénita:
- Aplasia selectiva o aplasia pura de células rojas
- Agranulocitosis congénita o aplasia pura de células blancas
- Aplasia pura de los megacariocitos
Cuáles son las aplasias adquiridas?
Aplasias adquiridas primarias Aplasias adquiridas secundarias a: - Fármacos - Tóxicos - Radiaciones ionizantes - Virus - Autoinmunes - Gestación - Timoma - Hemoglobinuria paroxística nocturna
Edad de aparición de la A de Fanconi?
5 - 10 años
Etiología de A. de Fanconi y tipo de herencia?
Mutación de los genes de las vías de reparación del ADN
Herencia autosómica recesiva
A qué predispone la A. de Fanconi?
- Sensibilidad incrementada a fármacos alquilantes
- Leucemia aguda mieloide
- Desarrollo de tumores sólidos
Malformaciones asociadas a A. de Fanconi?
- Fundamentalmente cutáneas (manchas café con leche)
- Óseas (hipoplasia del pulgar y malformación del radio). Menos frecuentes:
- Renales, oculares, microcefalia, sordera y retraso mental.
Dx y tto de A.de Fanconi?
- Rupturas cromosómicas en linfocitos de sangre periférica expuestos a diepoxibutano o mitomicina C
- Tto: trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos.
Cómo es la transmisión de las disqueratosis congénita?
Transmisión ligada al cromosoma X
Cómo se presenta la disqueratosis congénita?
Alteraciones cutáneas asociadas (uñas distróficas, hipopigmentación) y leucoplaquia lingual.
Patogenia de disqueratosis congénita?
Telomeropatía y ribosomopatía causante de apoptosis celular y sustitución grasa o fibrótica en MO, pulmón e hígado
La disqueratosis congénita aumenta el riesgo de qué procesos neoplásicos?
Leucemia aguda mieloide
Neoplasias sólidas
Tratamiento de la disqueratosis congénita?
Trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos.
En qué consiste la aplasia selectiva congénita y tipos?
Afecta a una sola serie hematopoyética
• Aplasia selectiva o aplasia pura de células rojas.
• Agranulocitosis congénitas o aplasias puras de serie blanca:
- Síndrome de Schwachman.
- Síndrome de Kostmann.
• Aplasia pura de los megacariocitos.
En qué consiste la aplasia pura de células rojas o Sd de Diamond-Blackfan?
Casi ausencia de reticulocitos en sangre periférica.
Por mutacion de genes de proteínas ribosómicas
Tratamiento de aplasia selectiva o aplasia pura de células rojas?
Esteriodes y transfusiones
Si no hay respuesta = trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos.
Cuáles son las aplasias más frecuentes?
Aplasias adquiridas primarias (70%)
Edad de aparición de aplasias adquiridas primaria?
Adultos jóvenes, segundo pico a partir 60a
Qué variante de timoma se asocia a aplasia adquirida secundaria?
Tumor fusocelular
Hipótesis que explican la aplasia medular?
• Defecto intrínseco de las células germinales de MO
• Defecto del microambiente de la MO (tejido
vascular y conjuntivo de soporte).
• Anomalías en la regulación inmunológica de la
hematopoyesis.
Hipótesis que explican la aplasia medular adquirida?
Expansión oligoclonal de células T citotóxicas que secretan IF-γ y FNT-a y causan muerte de células hematopoyéticas por apoptosis.
Manifestaciones clínicas de aplasia de MO?
- Síndrome anémico
- Infecciones de repetición por neutropenia
- Fenómenos hemorrágicos por la trombopenia.
Cuáles son los criterios de gravedad de anemia aplásica moderada?
- Hipocelularidad de MO < 30%
- Ausencia de pancitopenia grave.
- Disminución de al menos dos de las tres series por debajo de lo normal.
Cuáles son los criterios de gravedad de anemia aplásica grave?
• Hipocelularidad de MO < 25% de la celularidad total.
• Además, dos de los siguientes parámetros:
- Neutrófilos < 500/mm3.
- Trombopenia < 20.000/mm3.
- Disminución de reticulocitos < 1% (corregidos por el Hto).
Cuáles son los criterios de gravedad de anemia aplásica muy grave?
- Si se cumplen los criterios para anemia aplásica grave
* Disminución de neutrófilos < 200/mm3.
Cuál es el tratamiento de primera línea en pacientes < 40a con formas graves o muy graves?
Transplante alogénico de progenitores hematopoyéticos de donante familiar
Cura en el 80% de casos
Tratamiento de primera línea para > 40a?
Globulina antilinfocitaria o antitimocítica, con ciclosporina como tratamiento inmunosupresor
Tratamiento de segunda línea en > 40a con formas refractarias a terapia inmunosupresora?
Transplante alogénico de progenitores hematopoyéticos de donante familiar
Tratamiento en eritroblastopenia congénita?
Esteroides en dosis altas
Tratamiento en parvovirus B-19?
Gammaglobulina intravenosa
Otros tratamiento alternativos de aplasia medular?
- Transfusiones (como tratamiento sustitutivo en todos los casos).
- Eltrombopag (factores de crecimiento hematopoyético).
Causas más frecuentes de aplasia medular?
Desconocida o idiopática
Cuál es el tto de primera línea en pacientes < 40a con comorbilidades en tto?
Tto inmunosupresor con globulina anti-timocítica y ciclosporina
El trasplante de MO en anemia de Fanconi previene el desarrollo de tumores sólidos?
No
Caracteristicas dela anemia de Fanconi?
- Insuficiencia medular progresiva
- Anomalías somáticas constitucionales
- Hipersensibilidad a agentes que producen entrecruzamientos en las cadenas del ADN
- Predisposición a desarrollar LMA-SMD y tumores sólidos.
Virus que pueden provocar aplasia de médula ósea?
VHC VHB CMV VEB VHH-6 VIH Rubrola Parvovirus B-19
Fcos que pueden provocar aplasia adquirida?
Cloranfenicol Sulfamidas Sales de oro Tiazidas Antidiabéticos orales Quinidina Antitiroideos QT
Timoma se caracteriza por?
- Eritroblastopenia (aplasia selectiva de células rojas) + reticulocitos bajos
- VCM normal
- Leucos y plaquetas normales
Esplenomegalia con trombopenia y púrpura, pensar en?
Werlhof
